Atuação do laboratório de citogenética humana do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais - HRAC-USP (2011)
- Authors:
- USP affiliated authors: KAMIYA, TÂNIA YOSHICO - HRAC ; RODRIGUES, RUBENS MATIAS - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: CITOGENÉTICA; LABORATÓRIOS; HOSPITAIS PÚBLICOS
- Language: Português
- Abstract: INTRODUÇÃO: Anomalias cromossômicas são alterações no número ou forma de um ou mais cromossomos no cariótipo de um indivíduo. Apesar de sua alta frequência em abortos e natimortos, são observadas em aproximadamente 0,6% dos nativivos. METODOLOGIA: O Laboratório de Citogenética Humana do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC-USP), em Bauru, realiza exames de cariótipo com técnica de bandas G; de indivíduos atendidos pelo HRAC-USP que apresentam múltiplas anomalias congênitas (MMC) associadas à fissura labiopalatina, familiares de indivíduos atendidos pelo HRAC-USP que apresentam anomalias cromossômicas em seu cariótipo e de indivíduos com fissura isolada (FI), incluídos em pesquisas desenvolvidas no HRAC-USP. Atende também indivíduos com deficiência auditiva (DA) atendidos pela Divisão de Saúde Auditiva (DSA-HRAC-USP) e seus familiares quando detectada anomalia cromossômica nesses indivíduos, além de indivíduos encaminhados pelo D e p a rtamento Regional de Saúde - DRS-VI (Ext.) por motivos diversos. R E S U LTA D O S : Apresentamos os números de exames que apresentaram alteração de cariótipo e o número de indivíduos atendidos pelo Laboratório de Citogenética Humana no período compreendido entre janeiro de 2009 a dezembro de 2010. Foram 60 resultados que apresentaram aneuploidias entre 529 indivíduos atendidos; distribuídos em 5 grupos: indivíduos com MMC 20/212; familiares 6/42; FI 2/104; DA 5/38 e Ext. 27/133. CONCLUSÃO: Os números estão dentro do esperado e c o n f i rmam a importância do exame de cariótipo para estabelecimento do diagnóstico e aconselhamento genético a indivíduos que apresentam MMC.
- Imprenta:
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Curso de Anomalias Congênitas Labiopalatinas
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ABNT
KAMIYA, Tânia Yoshico e SANDRI, Rosana Maria Cândido de Souza e RODRIGUES, Rubens Matias. Atuação do laboratório de citogenética humana do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais - HRAC-USP. 2011, Anais.. Bauru: HRAC-USP, 2011. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/7f672d67-a102-483b-9bc7-f85713b390e7/3162911.pdf. Acesso em: 24 abr. 2025. -
APA
Kamiya, T. Y., Sandri, R. M. C. de S., & Rodrigues, R. M. (2011). Atuação do laboratório de citogenética humana do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais - HRAC-USP. In Anais. Bauru: HRAC-USP. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/7f672d67-a102-483b-9bc7-f85713b390e7/3162911.pdf -
NLM
Kamiya TY, Sandri RMC de S, Rodrigues RM. Atuação do laboratório de citogenética humana do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais - HRAC-USP [Internet]. Anais. 2011 ;[citado 2025 abr. 24 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/7f672d67-a102-483b-9bc7-f85713b390e7/3162911.pdf -
Vancouver
Kamiya TY, Sandri RMC de S, Rodrigues RM. Atuação do laboratório de citogenética humana do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais - HRAC-USP [Internet]. Anais. 2011 ;[citado 2025 abr. 24 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/7f672d67-a102-483b-9bc7-f85713b390e7/3162911.pdf - Estudo retrospectivo dos exames de cariótipo realizados no Laboratório de Citogenética do HRAC/USP - Centrinho-Bauru
- Estudo retrospectivo dos exames de cariótipo realizados no laboratório de citogenética do HRAC/USP Centrinho Bauru
- Estudo citogenético em indivíduos com fissuras labiopalatinas associadas à síndrome de Down
- Laboratório de citogenética humana do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais: o que fazemos
- Laboratório de citogenética humana: serviço complementar de auxílio ao diagnóstico e apoio à pesquisa
- Refined cytogenetics in patients with craniofacial abnormalities syndromes without diagnostic set
- Estudo das anomalias cromossômicas encontradas em indivíduos atendidos pelo Laboratório de Genética e Citogenética do HRAC/USP-Bauru
- Lip pits and deletions of chromosome 18
- Refinamento citogenético em indivíduos com anomalias craniofaciais: uma necessidade
- Autosomal dominant tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumbs syndrome: report of a Brazilian family
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