CNS malformations in Knobloch syndrome with splice mutation in COL18A1 gene (2007)
- Autores:
- Autor USP: BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1002/ajmg.a.31784
- Assuntos: MUTAÇÃO GENÉTICA; MALFORMAÇÕES
- Idioma: Inglês
- Imprenta:
- Fonte:
- Título do periódico: American Journal of Medical Genetics. Part A
- ISSN: 1552-4825
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 143A, n. 13, p. 1514-1518, 2007
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: closed
-
ABNT
KEREN, Boris et al. CNS malformations in Knobloch syndrome with splice mutation in COL18A1 gene. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 143A, n. 13, p. 1514-1518, 2007Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31784. Acesso em: 19 set. 2024. -
APA
Keren, B., Suzuki, O. T., Gérard-Blanluet, M., Brémond-Gignac, D., Elmaleh, M., Titomanlio, L., et al. (2007). CNS malformations in Knobloch syndrome with splice mutation in COL18A1 gene. American Journal of Medical Genetics. Part A, 143A( 13), 1514-1518. doi:10.1002/ajmg.a.31784 -
NLM
Keren B, Suzuki OT, Gérard-Blanluet M, Brémond-Gignac D, Elmaleh M, Titomanlio L, Delezoide A-L, Passos-Bueno MR, Verloes A. CNS malformations in Knobloch syndrome with splice mutation in COL18A1 gene [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2007 ; 143A( 13): 1514-1518.[citado 2024 set. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31784 -
Vancouver
Keren B, Suzuki OT, Gérard-Blanluet M, Brémond-Gignac D, Elmaleh M, Titomanlio L, Delezoide A-L, Passos-Bueno MR, Verloes A. CNS malformations in Knobloch syndrome with splice mutation in COL18A1 gene [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2007 ; 143A( 13): 1514-1518.[citado 2024 set. 19 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31784 - Estudo do espectro de variabilidade e penetrância do gene MSX1 em nossa população nos casos de FL/P e FP
- Exclusão do gene FOXI1 como candidato para a forma autossômica recessiva da síndrome de Treacher Collins
- Um propósito com blefarofimose e anomalias congênitas semelhantes à síndrome de ohdo: relato de caso
- A base da diferença
- Sporadic mutations in TCOF1 arise both in maternal and paternal chromosomes and are not related to advanced parental age
- Mapeamento, identificação e caracterização de genes associados à doenças genéticas
- High mutation detection rate in TCOF1 among treacher Collins Syndrome patients reveals clustering of mutation and 16 novel pathogenic changes
- Estudo do gene TCOF1 em pacientes brasileiros e norte-americanos portadores da síndrome de Treacher Collins revela pontos quentes de mutação
- Estudo de famílias brasileiras com FL/P e FP: proporção sexual, racial e riscos de recorrência
- Molecular studies in Brazilian patients with muscular dystrophies and craniofacial disorders
Informações sobre o DOI: 10.1002/ajmg.a.31784 (Fonte: oaDOI API)
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