Molecular screening for microdeletions at 9p22-p24 and 11q23-q24 in a large cohort of patients with trigonocephaly (2005)
- Authors:
- Jehee, Fernanda Sarquis
- Johnson, D.
- Alonso, L. G. (UNIFESP-EPM - Centro de Genética Médica, Departamento de Morfologia e Pediatrai, São Paulo, Brasil)
- Cavalcanti, D P - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
- Sá Moreira, E. de
- Alberto, Fernando Lopes
- Kok, Fernando - Universidade de São Paulo (USP)
- Kim, C. - Universidade de São Paulo (USP)
- Wall, S. A.
- Jabs, Ethylin Wang
- Boyadjiev, S. A.
- Wilkie, A. O. M. (Weatheral Institute of Molecular Medicine, John Radcliffe Hospital, Oxford, UK)
- Passos-Bueno, Maria Rita
- Autor USP: BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1111/j.1399-0004.2005.00438.x
- Subjects: CRANIOSSINOSTOSE; ANOMALIA CRANIOFACIAL
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Publisher place: Copenhagen
- Date published: 2005
- Source:
- Título do periódico: Clinical Genetics
- ISSN: 0009-9163
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 67, n. 6, p. 503-510, 2005
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: closed
-
ABNT
JEHEE, Fernanda Sarquis et al. Molecular screening for microdeletions at 9p22-p24 and 11q23-q24 in a large cohort of patients with trigonocephaly. Clinical Genetics, v. 67, n. 6, p. 503-510, 2005Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2005.00438.x. Acesso em: 20 set. 2024. -
APA
Jehee, F. S., Johnson, D., Cavalcanti, D. P., Sá Moreira, E. de, Alberto, F. L., Kok, F., et al. (2005). Molecular screening for microdeletions at 9p22-p24 and 11q23-q24 in a large cohort of patients with trigonocephaly. Clinical Genetics, 67( 6), 503-510. doi:10.1111/j.1399-0004.2005.00438.x -
NLM
Jehee FS, Johnson D, Cavalcanti DP, Sá Moreira E de, Alberto FL, Kok F, Kim C, Wall SA, Jabs EW, Boyadjiev SA, Passos-Bueno MR. Molecular screening for microdeletions at 9p22-p24 and 11q23-q24 in a large cohort of patients with trigonocephaly [Internet]. Clinical Genetics. 2005 ; 67( 6): 503-510.[citado 2024 set. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2005.00438.x -
Vancouver
Jehee FS, Johnson D, Cavalcanti DP, Sá Moreira E de, Alberto FL, Kok F, Kim C, Wall SA, Jabs EW, Boyadjiev SA, Passos-Bueno MR. Molecular screening for microdeletions at 9p22-p24 and 11q23-q24 in a large cohort of patients with trigonocephaly [Internet]. Clinical Genetics. 2005 ; 67( 6): 503-510.[citado 2024 set. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2005.00438.x - Estudo do espectro de variabilidade e penetrância do gene MSX1 em nossa população nos casos de FL/P e FP
- Exclusão do gene FOXI1 como candidato para a forma autossômica recessiva da síndrome de Treacher Collins
- Um propósito com blefarofimose e anomalias congênitas semelhantes à síndrome de ohdo: relato de caso
- A base da diferença
- Sporadic mutations in TCOF1 arise both in maternal and paternal chromosomes and are not related to advanced parental age
- Mapeamento, identificação e caracterização de genes associados à doenças genéticas
- High mutation detection rate in TCOF1 among treacher Collins Syndrome patients reveals clustering of mutation and 16 novel pathogenic changes
- Estudo do gene TCOF1 em pacientes brasileiros e norte-americanos portadores da síndrome de Treacher Collins revela pontos quentes de mutação
- Estudo de famílias brasileiras com FL/P e FP: proporção sexual, racial e riscos de recorrência
- Molecular studies in Brazilian patients with muscular dystrophies and craniofacial disorders
Informações sobre o DOI: 10.1111/j.1399-0004.2005.00438.x (Fonte: oaDOI API)
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