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Artigo de periodico
Rare causes and differential diagnosis in patients with Silver-Russell Syndrome (2025)
Braga, Barbara Leitao; Scalco, Renata da Cunha; Homma, Thais Kataoka; Freire, Bruna Lucheze; Cellin, Laurana De Polli; Canton, Ana Pinheiro Machado; Lerario, Antonio Marcondes; Funari, Mariana Ferreira de Assis; Mendonca, Berenice Bilharinho de ; Jorge, Alexander Augusto de Lima
Source: Clinical Genetics. Unidade: FM
Subjects: DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL, TRANSTORNOS DO CRESCIMENTO, RECÉM-NASCIDO
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ABNT
BRAGA, Barbara Leitao et al. Rare causes and differential diagnosis in patients with Silver-Russell Syndrome. Clinical Genetics, v. 107, n. 4, p. 441-445, 2025Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/84823. Acesso em: 20 out. 2025.
APA
Braga, B. L., Scalco, R. da C., Homma, T. K., Freire, B. L., Cellin, L. D. P., Canton, A. P. M., et al. (2025). Rare causes and differential diagnosis in patients with Silver-Russell Syndrome. Clinical Genetics, 107( 4), 441-445. doi:10.1111/cge.14659
NLM
Braga BL, Scalco R da C, Homma TK, Freire BL, Cellin LDP, Canton APM, Lerario AM, Funari MF de A, Mendonca BB de, Jorge AA de L. Rare causes and differential diagnosis in patients with Silver-Russell Syndrome [Internet]. Clinical Genetics. 2025 ; 107( 4): 441-445.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/84823
Vancouver
Braga BL, Scalco R da C, Homma TK, Freire BL, Cellin LDP, Canton APM, Lerario AM, Funari MF de A, Mendonca BB de, Jorge AA de L. Rare causes and differential diagnosis in patients with Silver-Russell Syndrome [Internet]. Clinical Genetics. 2025 ; 107( 4): 441-445.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/84823
Artigo de periodico
Congenital limb deficiency: genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms (2021)
Rocha, Letícia Alves da ; Pires, Lucas Vieira Lacerda ; Yamamoto, Guilherme Lopes ; Ceroni, José Ricardo Magliocco; Honjo, Rachel Sayuri; França Bisneto, Edgard de Novaes; Oliveira, Luiz Antônio Nunes; Rosenberg, Carla ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Passos-Bueno, Maria Rita ; Kim, Chong Ae ; Bertola, Débora Romeo
Source: Clinical Genetics. Unidades: IB, FM
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, DOENÇAS CONGÊNITAS, DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
ROCHA, Letícia Alves da et al. Congenital limb deficiency: genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms. Clinical Genetics, v. 100, n. 5, p. 615-623, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/cge.14041. Acesso em: 20 out. 2025.
APA
Rocha, L. A. da, Pires, L. V. L., Yamamoto, G. L., Ceroni, J. R. M., Honjo, R. S., França Bisneto, E. de N., et al. (2021). Congenital limb deficiency: genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms. Clinical Genetics, 100( 5), 615-623. doi:10.1111/cge.14041
NLM
Rocha LA da, Pires LVL, Yamamoto GL, Ceroni JRM, Honjo RS, França Bisneto E de N, Oliveira LAN, Rosenberg C, Krepischi ACV, Passos-Bueno MR, Kim CA, Bertola DR. Congenital limb deficiency: genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms [Internet]. Clinical Genetics. 2021 ; 100( 5): 615-623.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.14041
Vancouver
Rocha LA da, Pires LVL, Yamamoto GL, Ceroni JRM, Honjo RS, França Bisneto E de N, Oliveira LAN, Rosenberg C, Krepischi ACV, Passos-Bueno MR, Kim CA, Bertola DR. Congenital limb deficiency: genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms [Internet]. Clinical Genetics. 2021 ; 100( 5): 615-623.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.14041
Artigo de periodico-carta/editorial
Clinical aspects of hereditary spastic paraplegia 76 and novel CAPN1 mutations (2018)
Melo, U. S; Freua, F; Lynch, D. S; Ripa, B. D; Tenorio, R. B; Saute, J. A. M; Leite, F. de Souza; Kitajima, J; Houlden, H; Zatz, Mayana ; Kok, F
Source: Clinical Genetics. Unidades: IB, FM
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, EXONS
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ABNT
MELO, U. S et al. Clinical aspects of hereditary spastic paraplegia 76 and novel CAPN1 mutations. Clinical Genetics. Hoboken: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1111/cge.13428. Acesso em: 20 out. 2025. , 2018
APA
Melo, U. S., Freua, F., Lynch, D. S., Ripa, B. D., Tenorio, R. B., Saute, J. A. M., et al. (2018). Clinical aspects of hereditary spastic paraplegia 76 and novel CAPN1 mutations. Clinical Genetics. Hoboken: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. doi:10.1111/cge.13428
NLM
Melo US, Freua F, Lynch DS, Ripa BD, Tenorio RB, Saute JAM, Leite F de S, Kitajima J, Houlden H, Zatz M, Kok F. Clinical aspects of hereditary spastic paraplegia 76 and novel CAPN1 mutations [Internet]. Clinical Genetics. 2018 ; 94 482-483.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.13428
Vancouver
Melo US, Freua F, Lynch DS, Ripa BD, Tenorio RB, Saute JAM, Leite F de S, Kitajima J, Houlden H, Zatz M, Kok F. Clinical aspects of hereditary spastic paraplegia 76 and novel CAPN1 mutations [Internet]. Clinical Genetics. 2018 ; 94 482-483.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.13428
Artigo de periodico
Richieri-Costa-Pereira syndrome: expanding its phenotypicand genotypic spectrum (2018)
Bertola, D R; Hsia, G; Alvizi, L; Gardham, A; Wakeling, E. L; Yamamoto, G. L; Honjo, R. S; Oliveira, L. A. N; Francesco, R. C. Di; Perez, B A; Kim, C A; Passos-Bueno, Maria Rita
Source: Clinical Genetics. Unidades: IB, FM
Subjects: DISOSTOSE CRÂNIOFACIAL, MALFORMAÇÕES, MUTAÇÃO GENÉTICA, FENÓTIPOS, GENÓTIPOS, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
BERTOLA, D R et al. Richieri-Costa-Pereira syndrome: expanding its phenotypicand genotypic spectrum. Clinical Genetics, p. 1-12, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/cge.13169. Acesso em: 20 out. 2025.
APA
Bertola, D. R., Hsia, G., Alvizi, L., Gardham, A., Wakeling, E. L., Yamamoto, G. L., et al. (2018). Richieri-Costa-Pereira syndrome: expanding its phenotypicand genotypic spectrum. Clinical Genetics, 1-12. doi:10.1111/cge.13169
NLM
Bertola DR, Hsia G, Alvizi L, Gardham A, Wakeling EL, Yamamoto GL, Honjo RS, Oliveira LAN, Francesco RCD, Perez BA, Kim CA, Passos-Bueno MR. Richieri-Costa-Pereira syndrome: expanding its phenotypicand genotypic spectrum [Internet]. Clinical Genetics. 2018 ; 1-12.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.13169
Vancouver
Bertola DR, Hsia G, Alvizi L, Gardham A, Wakeling EL, Yamamoto GL, Honjo RS, Oliveira LAN, Francesco RCD, Perez BA, Kim CA, Passos-Bueno MR. Richieri-Costa-Pereira syndrome: expanding its phenotypicand genotypic spectrum [Internet]. Clinical Genetics. 2018 ; 1-12.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.13169
Artigo de periodico
EDA mutation by exome sequencing in non-syndromic X-linked oligodontia (2017)
Martins, L; Machado, R. A; Araujo, D. S; Giovani, P. A; Rebouças, P. D; Rodrigues, L. P; Mofatto, L. S; Ribeiro, M. M; Coutinho, Luiz Lehmann; Puppin-Rontani, R. M; Coletta, R. D; Nociti Junior, F. H; Kantovitz, K. R
Source: Clinical Genetics. Unidade: ESALQ
Subjects: ANOMALIA DENTÁRIA, MAPEAMENTO GENÉTICO, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
MARTINS, L et al. EDA mutation by exome sequencing in non-syndromic X-linked oligodontia. Clinical Genetics, v. 92, n. 2, p. 227-229, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/cge.12961. Acesso em: 20 out. 2025.
APA
Martins, L., Machado, R. A., Araujo, D. S., Giovani, P. A., Rebouças, P. D., Rodrigues, L. P., et al. (2017). EDA mutation by exome sequencing in non-syndromic X-linked oligodontia. Clinical Genetics, 92( 2), 227-229. doi:10.1111/cge.12961
NLM
Martins L, Machado RA, Araujo DS, Giovani PA, Rebouças PD, Rodrigues LP, Mofatto LS, Ribeiro MM, Coutinho LL, Puppin-Rontani RM, Coletta RD, Nociti Junior FH, Kantovitz KR. EDA mutation by exome sequencing in non-syndromic X-linked oligodontia [Internet]. Clinical Genetics. 2017 ; 92( 2): 227-229.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12961
Vancouver
Martins L, Machado RA, Araujo DS, Giovani PA, Rebouças PD, Rodrigues LP, Mofatto LS, Ribeiro MM, Coutinho LL, Puppin-Rontani RM, Coletta RD, Nociti Junior FH, Kantovitz KR. EDA mutation by exome sequencing in non-syndromic X-linked oligodontia [Internet]. Clinical Genetics. 2017 ; 92( 2): 227-229.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12961
Artigo de periodico
Non-coding variation in disorders of sex development (2017)
Baetens, D.; Mendonça, B. B.; Verdin, H.; Cools, M.; De Baere, E.
Source: Clinical Genetics. Unidade: FM
Subjects: PREVALÊNCIA, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, MUTAÇÃO GENÉTICA, TRANSTORNOS DA DIFERENCIAÇÃO SEXUAL
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ABNT
BAETENS, D. et al. Non-coding variation in disorders of sex development. Clinical Genetics, v. 91, n. 2, p. 163-172, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/cge.12911. Acesso em: 20 out. 2025.
APA
Baetens, D., Mendonça, B. B., Verdin, H., Cools, M., & De Baere, E. (2017). Non-coding variation in disorders of sex development. Clinical Genetics, 91( 2), 163-172. doi:10.1111/cge.12911
NLM
Baetens D, Mendonça BB, Verdin H, Cools M, De Baere E. Non-coding variation in disorders of sex development [Internet]. Clinical Genetics. 2017 ; 91( 2): 163-172.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12911
Vancouver
Baetens D, Mendonça BB, Verdin H, Cools M, De Baere E. Non-coding variation in disorders of sex development [Internet]. Clinical Genetics. 2017 ; 91( 2): 163-172.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12911
Artigo de periodico
Clinical application of ACMG-AMP guidelines in HNF1A and GCK variants in a cohort of MODY families (2017)
Santana, L. S.; Caetano, L. A.; Costa-Riquetto, A. D.; Quedas, E. P. S.; Nery, M.; Collet-Solberg, P.; Boguszewski, Margaret C. S; Vendramini, V. F.; Crisostomo, L. G.; Floh, F. O.; Zarabia, Z. L.; Kohara, S. K.; Guastapaglia, L.; Passone, C. G. B.; Sewaybricker, L. E.; Jorge, A. A. L.; Teles, M. G.
Source: Clinical Genetics. Unidade: FM
Subjects: DIABETES MELLITUS, BRASILEIROS, PREVALÊNCIA
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ABNT
SANTANA, L. S. et al. Clinical application of ACMG-AMP guidelines in HNF1A and GCK variants in a cohort of MODY families. Clinical Genetics, v. 92, n. 4, p. 388-396, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/cge.12897. Acesso em: 20 out. 2025.
APA
Santana, L. S., Caetano, L. A., Costa-Riquetto, A. D., Quedas, E. P. S., Nery, M., Collet-Solberg, P., et al. (2017). Clinical application of ACMG-AMP guidelines in HNF1A and GCK variants in a cohort of MODY families. Clinical Genetics, 92( 4), 388-396. doi:10.1111/cge.12897
NLM
Santana LS, Caetano LA, Costa-Riquetto AD, Quedas EPS, Nery M, Collet-Solberg P, Boguszewski MCS, Vendramini VF, Crisostomo LG, Floh FO, Zarabia ZL, Kohara SK, Guastapaglia L, Passone CGB, Sewaybricker LE, Jorge AAL, Teles MG. Clinical application of ACMG-AMP guidelines in HNF1A and GCK variants in a cohort of MODY families [Internet]. Clinical Genetics. 2017 ; 92( 4): 388-396.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12897
Vancouver
Santana LS, Caetano LA, Costa-Riquetto AD, Quedas EPS, Nery M, Collet-Solberg P, Boguszewski MCS, Vendramini VF, Crisostomo LG, Floh FO, Zarabia ZL, Kohara SK, Guastapaglia L, Passone CGB, Sewaybricker LE, Jorge AAL, Teles MG. Clinical application of ACMG-AMP guidelines in HNF1A and GCK variants in a cohort of MODY families [Internet]. Clinical Genetics. 2017 ; 92( 4): 388-396.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12897
Artigo de periodico
Recent insights on the genetics and epigenetics of endometriosis (2017)
Borghese, B.; Zondervan, K. T.; Abrao, M. S.; Chapron, C.; Vaiman, D.
Source: Clinical Genetics. Unidade: FM
Subjects: CÓDIGO GENÉTICO, DOENÇAS DOS GENITAIS FEMININOS, INFLAMAÇÃO, EPIGÊNESE GENÉTICA, ENDOMETRIOSE
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ABNT
BORGHESE, B. et al. Recent insights on the genetics and epigenetics of endometriosis. Clinical Genetics, v. 91, n. 2, p. 254-264, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/cge.12897. Acesso em: 20 out. 2025.
APA
Borghese, B., Zondervan, K. T., Abrao, M. S., Chapron, C., & Vaiman, D. (2017). Recent insights on the genetics and epigenetics of endometriosis. Clinical Genetics, 91( 2), 254-264. doi:10.1111/cge.12897
NLM
Borghese B, Zondervan KT, Abrao MS, Chapron C, Vaiman D. Recent insights on the genetics and epigenetics of endometriosis [Internet]. Clinical Genetics. 2017 ; 91( 2): 254-264.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12897
Vancouver
Borghese B, Zondervan KT, Abrao MS, Chapron C, Vaiman D. Recent insights on the genetics and epigenetics of endometriosis [Internet]. Clinical Genetics. 2017 ; 91( 2): 254-264.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12897
Artigo de periodico
A review of craniofacial disorders caused by spliceosomal defects (2015)
Lehallea, D.; Wieczorek, D.; Zechi-Ceide, Roseli Maria; Passos-Bueno, Maria Rita ; Lyonnet, S.; Amie, J.; Gordon, C.T.
Source: Clinical Genetics. Unidades: HRAC, IB
Subjects: ANOMALIA CRANIOFACIAL, MALFORMAÇÕES
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ABNT
LEHALLEA, D. et al. A review of craniofacial disorders caused by spliceosomal defects. Clinical Genetics, p. on-line, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/cge.12596. Acesso em: 20 out. 2025.
APA
Lehallea, D., Wieczorek, D., Zechi-Ceide, R. M., Passos-Bueno, M. R., Lyonnet, S., Amie, J., & Gordon, C. T. (2015). A review of craniofacial disorders caused by spliceosomal defects. Clinical Genetics, on-line. doi:10.1111/cge.12596
NLM
Lehallea D, Wieczorek D, Zechi-Ceide RM, Passos-Bueno MR, Lyonnet S, Amie J, Gordon CT. A review of craniofacial disorders caused by spliceosomal defects [Internet]. Clinical Genetics. 2015 ; on-line.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12596
Vancouver
Lehallea D, Wieczorek D, Zechi-Ceide RM, Passos-Bueno MR, Lyonnet S, Amie J, Gordon CT. A review of craniofacial disorders caused by spliceosomal defects [Internet]. Clinical Genetics. 2015 ; on-line.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12596
Artigo de periodico
Genomic copy number alterations in non-syndromic hearing loss (2015)
Rosenberg, Carla ; Freitas, E L; Uehara, D. T; Auricchio, M T B M; Costa, S. S; Oiticica, J; Silva, A G; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Mingroni Netto, Regina Celia
Source: Clinical Genetics. Unidade: IB
Subjects: PERDA AUDITIVA, SURDEZ, GENES, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
ROSENBERG, Carla et al. Genomic copy number alterations in non-syndromic hearing loss. Clinical Genetics, v. 89, n. 4, p. 473-477, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/cge.12683. Acesso em: 20 out. 2025.
APA
Rosenberg, C., Freitas, E. L., Uehara, D. T., Auricchio, M. T. B. M., Costa, S. S., Oiticica, J., et al. (2015). Genomic copy number alterations in non-syndromic hearing loss. Clinical Genetics, 89( 4), 473-477. doi:10.1111/cge.12683
NLM
Rosenberg C, Freitas EL, Uehara DT, Auricchio MTBM, Costa SS, Oiticica J, Silva AG, Krepischi ACV, Mingroni Netto RC. Genomic copy number alterations in non-syndromic hearing loss [Internet]. Clinical Genetics. 2015 ; 89( 4): 473-477.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12683
Vancouver
Rosenberg C, Freitas EL, Uehara DT, Auricchio MTBM, Costa SS, Oiticica J, Silva AG, Krepischi ACV, Mingroni Netto RC. Genomic copy number alterations in non-syndromic hearing loss [Internet]. Clinical Genetics. 2015 ; 89( 4): 473-477.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12683
Artigo de periodico
Nager syndrome: Confirmation of SF3B4 haploinsufficience as the major cause (2014)
Petit, F.; Escande, F.; Jourdain, A. S.; Porchet, N.; Amiel, J.; Doray, B.; Deirue, M. A.; Kim, C. A.; Marlin, S.; Robertson, S. P.; Manouvrier-Hanu, S.; Holder-Espinasse, M.
Source: Clinical Genetics. Unidade: FM
Subjects: DISOSTOSE CRÂNIOFACIAL, ORGANELAS CELULARES, EXTREMIDADES (ANORMALIDADES), RNA MENSAGEIRO, GENES
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ABNT
PETIT, F. et al. Nager syndrome: Confirmation of SF3B4 haploinsufficience as the major cause. Clinical Genetics, v. 86, n. 3, p. 246-251, 2014Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/cge.12259. Acesso em: 20 out. 2025.
APA
Petit, F., Escande, F., Jourdain, A. S., Porchet, N., Amiel, J., Doray, B., et al. (2014). Nager syndrome: Confirmation of SF3B4 haploinsufficience as the major cause. Clinical Genetics, 86( 3), 246-251. doi:10.1111/cge.12259
NLM
Petit F, Escande F, Jourdain AS, Porchet N, Amiel J, Doray B, Deirue MA, Kim CA, Marlin S, Robertson SP, Manouvrier-Hanu S, Holder-Espinasse M. Nager syndrome: Confirmation of SF3B4 haploinsufficience as the major cause [Internet]. Clinical Genetics. 2014 ; 86( 3): 246-251.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12259
Vancouver
Petit F, Escande F, Jourdain AS, Porchet N, Amiel J, Doray B, Deirue MA, Kim CA, Marlin S, Robertson SP, Manouvrier-Hanu S, Holder-Espinasse M. Nager syndrome: Confirmation of SF3B4 haploinsufficience as the major cause [Internet]. Clinical Genetics. 2014 ; 86( 3): 246-251.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12259
Artigo de periodico
Consanguinity and founder effect for Gaucher disease mutation G377S in a population from Tabuleiro do Norte, Northeastern Brazil (2014)
Chaves, R. G.; Pereira, Lygia da Veiga ; Araújo, F. T. de; Rozenberg, R; Carvalho, M D F; Coelho, J. C; Michelin-Tirelli, K.; Chaves, M. de Freitas; Cavalcanti Jr., G. B.
Source: Clinical Genetics. Unidade: IB
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS, ENZIMAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CHAVES, R. G. et al. Consanguinity and founder effect for Gaucher disease mutation G377S in a population from Tabuleiro do Norte, Northeastern Brazil. Clinical Genetics, v. No 2014, p. 1-5, 2014Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/cge.12515. Acesso em: 20 out. 2025.
APA
Chaves, R. G., Pereira, L. da V., Araújo, F. T. de, Rozenberg, R., Carvalho, M. D. F., Coelho, J. C., et al. (2014). Consanguinity and founder effect for Gaucher disease mutation G377S in a population from Tabuleiro do Norte, Northeastern Brazil. Clinical Genetics, No 2014, 1-5. doi:10.1111/cge.12515
NLM
Chaves RG, Pereira L da V, Araújo FT de, Rozenberg R, Carvalho MDF, Coelho JC, Michelin-Tirelli K, Chaves M de F, Cavalcanti Jr. GB. Consanguinity and founder effect for Gaucher disease mutation G377S in a population from Tabuleiro do Norte, Northeastern Brazil [Internet]. Clinical Genetics. 2014 ; No 2014 1-5.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12515
Vancouver
Chaves RG, Pereira L da V, Araújo FT de, Rozenberg R, Carvalho MDF, Coelho JC, Michelin-Tirelli K, Chaves M de F, Cavalcanti Jr. GB. Consanguinity and founder effect for Gaucher disease mutation G377S in a population from Tabuleiro do Norte, Northeastern Brazil [Internet]. Clinical Genetics. 2014 ; No 2014 1-5.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12515
Artigo de periodico
PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X,22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl (2013)
Fonseca, Ana Carolina dos Santos; Bonaldi, Adrianao; Costa, Silvia Souza da; Freitas, M. r; Kok, Fernando; Vianna-Morgante, Angela M
Source: Clinical Genetics. Unidade: IB
Subjects: GENÉTICA, DOENÇAS, SISTEMA NERVOSO CENTRAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
FONSECA, Ana Carolina dos Santos et al. PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X,22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl. Clinical Genetics, v. 83, n. 2, p. 169-174, 2013Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01854.x. Acesso em: 20 out. 2025.
APA
Fonseca, A. C. dos S., Bonaldi, A., Costa, S. S. da, Freitas, M. r, Kok, F., & Vianna-Morgante, A. M. (2013). PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X,22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl. Clinical Genetics, 83( 2), 169-174. doi:10.1111/j.1399-0004.2012.01854.x
NLM
Fonseca AC dos S, Bonaldi A, Costa SS da, Freitas M r, Kok F, Vianna-Morgante AM. PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X,22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl [Internet]. Clinical Genetics. 2013 ; 83( 2): 169-174.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01854.x
Vancouver
Fonseca AC dos S, Bonaldi A, Costa SS da, Freitas M r, Kok F, Vianna-Morgante AM. PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X,22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl [Internet]. Clinical Genetics. 2013 ; 83( 2): 169-174.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01854.x
Artigo de periodico
The effect of fetal androgen metabolism-related gene variants on external genitalia virilization in congenital adrenal hyperplasia (2013)
Kaupert, L. C.; Lemos-Marini, S. H. V.; De Mello, M. P.; Moreira, R. P.; Brito, V. N.; Jorge, A. A. L.; Longui, C. A.; Guerra Jr., G.; Mendonca, B. B.; Bachega, T. A.
Source: Clinical Genetics. Unidade: FM
Subjects: ANDRÓGENOS (METABOLISMO), DESENVOLVIMENTO FETAL (ANORMALIDADES), MUTAÇÃO GENÉTICA, GENITÁLIA MASCULINA (PATOLOGIA), ESTEROIDES
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ABNT
KAUPERT, L. C. et al. The effect of fetal androgen metabolism-related gene variants on external genitalia virilization in congenital adrenal hyperplasia. Clinical Genetics, v. 84, n. 5, p. 482-488, 2013Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/cge.12016. Acesso em: 20 out. 2025.
APA
Kaupert, L. C., Lemos-Marini, S. H. V., De Mello, M. P., Moreira, R. P., Brito, V. N., Jorge, A. A. L., et al. (2013). The effect of fetal androgen metabolism-related gene variants on external genitalia virilization in congenital adrenal hyperplasia. Clinical Genetics, 84( 5), 482-488. doi:10.1111/cge.12016
NLM
Kaupert LC, Lemos-Marini SHV, De Mello MP, Moreira RP, Brito VN, Jorge AAL, Longui CA, Guerra Jr. G, Mendonca BB, Bachega TA. The effect of fetal androgen metabolism-related gene variants on external genitalia virilization in congenital adrenal hyperplasia [Internet]. Clinical Genetics. 2013 ; 84( 5): 482-488.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12016
Vancouver
Kaupert LC, Lemos-Marini SHV, De Mello MP, Moreira RP, Brito VN, Jorge AAL, Longui CA, Guerra Jr. G, Mendonca BB, Bachega TA. The effect of fetal androgen metabolism-related gene variants on external genitalia virilization in congenital adrenal hyperplasia [Internet]. Clinical Genetics. 2013 ; 84( 5): 482-488.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12016
Artigo de periodico-carta/editorial
New CBP mutations in Brazilian patients with Rubinstein–Taybi syndrome [Carta] (2013)
Suzuki, K. T.; Torres, L. C.; Sugayama, S. M. M.; Alves, B. da Costa Aguiar; Moreira-Filho, C. A.; Carneiro-Sampaio, M.
Source: Clinical Genetics. Unidade: FM
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, ETNOBIOLOGIA, POPULAÇÃO, SÍNDROMES DE DEFICIÊNCIA IMUNOLÓGICA, BRASILEIROS
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ABNT
SUZUKI, K. T. et al. New CBP mutations in Brazilian patients with Rubinstein–Taybi syndrome [Carta]. Clinical Genetics. Copenhagen: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01894.x. Acesso em: 20 out. 2025. , 2013
APA
Suzuki, K. T., Torres, L. C., Sugayama, S. M. M., Alves, B. da C. A., Moreira-Filho, C. A., & Carneiro-Sampaio, M. (2013). New CBP mutations in Brazilian patients with Rubinstein–Taybi syndrome [Carta]. Clinical Genetics. Copenhagen: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. doi:10.1111/j.1399-0004.2012.01894.x
NLM
Suzuki KT, Torres LC, Sugayama SMM, Alves B da CA, Moreira-Filho CA, Carneiro-Sampaio M. New CBP mutations in Brazilian patients with Rubinstein–Taybi syndrome [Carta] [Internet]. Clinical Genetics. 2013 ; 83( 3): 291-292.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01894.x
Vancouver
Suzuki KT, Torres LC, Sugayama SMM, Alves B da CA, Moreira-Filho CA, Carneiro-Sampaio M. New CBP mutations in Brazilian patients with Rubinstein–Taybi syndrome [Carta] [Internet]. Clinical Genetics. 2013 ; 83( 3): 291-292.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01894.x
Artigo de periodico-carta/editorial
Multiple, diffuse schwannomas in a RASopathy phenotype patient with germline KRAS mutation [Carta]: a causal relationship? (2012)
Bertola, D. R.; Pereira, A. C.; Brasil, A. S.; Suzuki, L.; Leite, C.; Falzoni, R.; Tannuri, U.; Poplawski, A. B.; Janowski, K. M.; Kim, C. A.; Messiaena, L. M.
Source: Clinical Genetics. Unidades: IB, FM
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, NEUROMA (GENÉTICA), FENÓTIPOS, FATORES DE RISCO, NEUROMA (DIAGNÓSTICO), MUTAÇÃO GENÉTICA, IMAGEM POR RESSONÂNCIA MAGNÉTICA, IMUNOHISTOQUÍMICA
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ABNT
BERTOLA, D. R. et al. Multiple, diffuse schwannomas in a RASopathy phenotype patient with germline KRAS mutation [Carta]: a causal relationship?. Clinical Genetics. Copenhagem: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2011.01764.x. Acesso em: 20 out. 2025. , 2012
APA
Bertola, D. R., Pereira, A. C., Brasil, A. S., Suzuki, L., Leite, C., Falzoni, R., et al. (2012). Multiple, diffuse schwannomas in a RASopathy phenotype patient with germline KRAS mutation [Carta]: a causal relationship? Clinical Genetics. Copenhagem: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. doi:10.1111/j.1399-0004.2011.01764.x
NLM
Bertola DR, Pereira AC, Brasil AS, Suzuki L, Leite C, Falzoni R, Tannuri U, Poplawski AB, Janowski KM, Kim CA, Messiaena LM. Multiple, diffuse schwannomas in a RASopathy phenotype patient with germline KRAS mutation [Carta]: a causal relationship? [Internet]. Clinical Genetics. 2012 ; 81( 6): 595-597.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2011.01764.x
Vancouver
Bertola DR, Pereira AC, Brasil AS, Suzuki L, Leite C, Falzoni R, Tannuri U, Poplawski AB, Janowski KM, Kim CA, Messiaena LM. Multiple, diffuse schwannomas in a RASopathy phenotype patient with germline KRAS mutation [Carta]: a causal relationship? [Internet]. Clinical Genetics. 2012 ; 81( 6): 595-597.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2011.01764.x
Artigo de periodico
Clinical findings in patients with GLI2 mutations: phenotypic variability (2012)
Bertolacini, Claudia Danielli Pereira; Ribeiro-Bicudo, Lucilene Arilho ; Petrin, A.; Richieri-Costa, Antonio ; Murray, Jeffrey C
Source: Clinical Genetics. Unidade: HRAC
Subjects: HOLOPROSENCEFALIA, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, MUTAÇÃO
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ABNT
BERTOLACINI, Claudia Danielli Pereira et al. Clinical findings in patients with GLI2 mutations: phenotypic variability. Clinical Genetics, v. 81, n. Ja 2012, p. 70-75, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2010.01606.x. Acesso em: 20 out. 2025.
APA
Bertolacini, C. D. P., Ribeiro-Bicudo, L. A., Petrin, A., Richieri-Costa, A., & Murray, J. C. (2012). Clinical findings in patients with GLI2 mutations: phenotypic variability. Clinical Genetics, 81( Ja 2012), 70-75. doi:10.1111/j.1399-0004.2010.01606.x
NLM
Bertolacini CDP, Ribeiro-Bicudo LA, Petrin A, Richieri-Costa A, Murray JC. Clinical findings in patients with GLI2 mutations: phenotypic variability [Internet]. Clinical Genetics. 2012 ; 81( Ja 2012): 70-75.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2010.01606.x
Vancouver
Bertolacini CDP, Ribeiro-Bicudo LA, Petrin A, Richieri-Costa A, Murray JC. Clinical findings in patients with GLI2 mutations: phenotypic variability [Internet]. Clinical Genetics. 2012 ; 81( Ja 2012): 70-75.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2010.01606.x
Artigo de periodico
Deletions encompassing 1q41q42.1 and clinical features of autosomal dominant Robinow syndrome (2010)
Mazzeu, J F; Vianna-Morgante, Angela M ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Oudakker, A; Rosenberg, Carla ; Szuhai, K; McGill, J; MacCrauhhan, J; Bokhoven, H van; Brunner, H G
Source: Clinical Genetics. Unidade: IB
Subjects: GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MAZZEU, J F et al. Deletions encompassing 1q41q42.1 and clinical features of autosomal dominant Robinow syndrome. Clinical Genetics, v. 77 n. 4, p. 404-407, 2010Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01355.x. Acesso em: 20 out. 2025.
APA
Mazzeu, J. F., Vianna-Morgante, A. M., Krepischi, A. C. V., Oudakker, A., Rosenberg, C., Szuhai, K., et al. (2010). Deletions encompassing 1q41q42.1 and clinical features of autosomal dominant Robinow syndrome. Clinical Genetics, 77 n. 4, 404-407. doi:10.1111/j.1399-0004.2009.01355.x
NLM
Mazzeu JF, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV, Oudakker A, Rosenberg C, Szuhai K, McGill J, MacCrauhhan J, Bokhoven H van, Brunner HG. Deletions encompassing 1q41q42.1 and clinical features of autosomal dominant Robinow syndrome [Internet]. Clinical Genetics. 2010 ; 77 n. 4 404-407.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01355.x
Vancouver
Mazzeu JF, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV, Oudakker A, Rosenberg C, Szuhai K, McGill J, MacCrauhhan J, Bokhoven H van, Brunner HG. Deletions encompassing 1q41q42.1 and clinical features of autosomal dominant Robinow syndrome [Internet]. Clinical Genetics. 2010 ; 77 n. 4 404-407.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01355.x
Artigo de periodico
The p.P56S mutation in the VAPB gene is not due to a single founder: first European case. [Letter to the editor] (2010)
Funke, A. D.; Esser, M.; Krüttgen, A.; Weis, J.; Mitne Neto, Miguel; Lazar, M.; Nishimura, A. L.; Sperfela, A. D.; Trillenberg, P.; Senderek, Jan; Krasnianski, M.; Zatz, Mayana ; Zierz, S.; Deschauer, M.
Source: Clinical Genetics. Unidade: IB
Assunto: MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
FUNKE, A. D. et al. The p.P56S mutation in the VAPB gene is not due to a single founder: first European case. [Letter to the editor]. Clinical Genetics, v. 77, n. 3, p. 302-303, 2010Tradução . . Acesso em: 20 out. 2025.
APA
Funke, A. D., Esser, M., Krüttgen, A., Weis, J., Mitne Neto, M., Lazar, M., et al. (2010). The p.P56S mutation in the VAPB gene is not due to a single founder: first European case. [Letter to the editor]. Clinical Genetics, 77( 3), 302-303.
NLM
Funke AD, Esser M, Krüttgen A, Weis J, Mitne Neto M, Lazar M, Nishimura AL, Sperfela AD, Trillenberg P, Senderek J, Krasnianski M, Zatz M, Zierz S, Deschauer M. The p.P56S mutation in the VAPB gene is not due to a single founder: first European case. [Letter to the editor]. Clinical Genetics. 2010 ; 77( 3): 302-303.[citado 2025 out. 20 ]
Vancouver
Funke AD, Esser M, Krüttgen A, Weis J, Mitne Neto M, Lazar M, Nishimura AL, Sperfela AD, Trillenberg P, Senderek J, Krasnianski M, Zatz M, Zierz S, Deschauer M. The p.P56S mutation in the VAPB gene is not due to a single founder: first European case. [Letter to the editor]. Clinical Genetics. 2010 ; 77( 3): 302-303.[citado 2025 out. 20 ]
Artigo de periodico
Chromosome imbalances in syndromic hearing loss (2009)
Catelani, A.L.P.M.; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Kim, C. A.; Kok, Fernando; Otto, Paulo A ; Auricchio, Maria Teresa Ballester de Melo; Mazzeu, Juliana Forte; Uehara, D. T.; Costa, S. S.; Knijnenburg, Jeroen; Tabith Junior, Alfredo; Vianna-Morgante, Angela M ; Mingroni Netto, Regina Celia ; Rosenberg, Carla
Source: Clinical Genetics. Unidade: IB
Subjects: CROMOSSOMOS, MUTAÇÃO GENÉTICA, SURDEZ
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CATELANI, A.L.P.M. et al. Chromosome imbalances in syndromic hearing loss. Clinical Genetics, v. 76, n. 5, p. 458-464, 2009Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01276.x. Acesso em: 20 out. 2025.
APA
Catelani, A. L. P. M., Krepischi, A. C. V., Kim, C. A., Kok, F., Otto, P. A., Auricchio, M. T. B. de M., et al. (2009). Chromosome imbalances in syndromic hearing loss. Clinical Genetics, 76( 5), 458-464. doi:10.1111/j.1399-0004.2009.01276.x
NLM
Catelani ALPM, Krepischi ACV, Kim CA, Kok F, Otto PA, Auricchio MTB de M, Mazzeu JF, Uehara DT, Costa SS, Knijnenburg J, Tabith Junior A, Vianna-Morgante AM, Mingroni Netto RC, Rosenberg C. Chromosome imbalances in syndromic hearing loss [Internet]. Clinical Genetics. 2009 ; 76( 5): 458-464.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01276.x
Vancouver
Catelani ALPM, Krepischi ACV, Kim CA, Kok F, Otto PA, Auricchio MTB de M, Mazzeu JF, Uehara DT, Costa SS, Knijnenburg J, Tabith Junior A, Vianna-Morgante AM, Mingroni Netto RC, Rosenberg C. Chromosome imbalances in syndromic hearing loss [Internet]. Clinical Genetics. 2009 ; 76( 5): 458-464.[citado 2025 out. 20 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01276.x

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