New CBP mutations in Brazilian patients with Rubinstein–Taybi syndrome [Carta] (2013)
- Authors:
- USP affiliated authors: MOREIRA FILHO, CARLOS ALBERTO - FM ; SAMPAIO, MAGDA MARIA SALES CARNEIRO - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.1111/j.1399-0004.2012.01894.x
- Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA; ETNOBIOLOGIA; POPULAÇÃO; SÍNDROMES DE DEFICIÊNCIA IMUNOLÓGICA; BRASILEIROS
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Publisher place: Copenhagen
- Date published: 2013
- Source:
- Título: Clinical Genetics
- ISSN: 0009-9163
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 83, n. 3, p. 291-292, 2013
- Status:
- Artigo possui acesso gratuito no site do editor (Bronze Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
SUZUKI, K. T. et al. New CBP mutations in Brazilian patients with Rubinstein–Taybi syndrome [Carta]. Clinical Genetics. Copenhagen: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01894.x. Acesso em: 03 abr. 2026. , 2013 -
APA
Suzuki, K. T., Torres, L. C., Sugayama, S. M. M., Alves, B. da C. A., Moreira-Filho, C. A., & Carneiro-Sampaio, M. (2013). New CBP mutations in Brazilian patients with Rubinstein–Taybi syndrome [Carta]. Clinical Genetics. Copenhagen: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. doi:10.1111/j.1399-0004.2012.01894.x -
NLM
Suzuki KT, Torres LC, Sugayama SMM, Alves B da CA, Moreira-Filho CA, Carneiro-Sampaio M. New CBP mutations in Brazilian patients with Rubinstein–Taybi syndrome [Carta] [Internet]. Clinical Genetics. 2013 ; 83( 3): 291-292.[citado 2026 abr. 03 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01894.x -
Vancouver
Suzuki KT, Torres LC, Sugayama SMM, Alves B da CA, Moreira-Filho CA, Carneiro-Sampaio M. New CBP mutations in Brazilian patients with Rubinstein–Taybi syndrome [Carta] [Internet]. Clinical Genetics. 2013 ; 83( 3): 291-292.[citado 2026 abr. 03 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01894.x - Inborn Errors of Immunity With Fetal or Perinatal Clinical Manifestations
- Disruption of the CREBBP gene and decreased expression of CREB, NFκB p65, c-JUN, c-FOS, BCL2 and c-MYC suggest immune dysregulation
- Enfrentando o desafio da revolução biotecnológica
- Fetal IPEX (Immunodysregulation Polyendocrinopathy Enteropathy X linked syndrome) in two unrelated families
- Fetal-onset IPEX: Report of two families and review of literature
- Thymus gene coexpression networks: a comparative study in children with and without Down syndrome
- Complete transcriptional network driven-view of thymic hypofunction in down syndrome
- Modular transcriptional repertoire analysis in Down Syndrome Thymus
- Topological robustness analysis of protein interaction networks reveals key targets for overcoming chemotherapy resistance in glioma
- Vascular endothelial growth factor-A enhances indoleamine 2,3-dioxygenase expression by dendritic cells and subsequently impacts lymphocyte proliferation
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