ReP USP - Resultado da busca

Artigo de periodico
Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants (2023)
Chaves, Luiza D; Carvalho, Laura M. L; Tolezano, Giovanna C; Pires, Sara F; Costa, Silvia S; Scliar, Marília O. de; Giuliani, Liane de R; Bertola, Débora Romeo ; Santos-Rebouças, Cíntia B; Seo, Go Hun; Otto, Paulo A ; Rosenberg, Carla ; Vianna-Morgante, Angela M ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Source: Molecular Neurobiology. Unidade: IB
Subjects: MULHERES, CROMOSSOMO X, RETARDO MENTAL, GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CHAVES, Luiza D et al. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants. Molecular Neurobiology, v. 60, p. 3758–3769, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0. Acesso em: 18 nov. 2024.
APA
Chaves, L. D., Carvalho, L. M. L., Tolezano, G. C., Pires, S. F., Costa, S. S., Scliar, M. O. de, et al. (2023). Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants. Molecular Neurobiology, 60, 3758–3769. doi:10.1007/s12035-023-03311-0
NLM
Chaves LD, Carvalho LML, Tolezano GC, Pires SF, Costa SS, Scliar MO de, Giuliani L de R, Bertola DR, Santos-Rebouças CB, Seo GH, Otto PA, Rosenberg C, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants [Internet]. Molecular Neurobiology. 2023 ; 60 3758–3769.[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0
Vancouver
Chaves LD, Carvalho LML, Tolezano GC, Pires SF, Costa SS, Scliar MO de, Giuliani L de R, Bertola DR, Santos-Rebouças CB, Seo GH, Otto PA, Rosenberg C, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants [Internet]. Molecular Neurobiology. 2023 ; 60 3758–3769.[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0
Mestrado Profissionalizante
Estudo da deficiência intelectual com herança ligada ao cromossomo X: investigação de variantes causais em filhos de mulheres com desvios extremos da inativação do X (2022)
Bueno, Andressa Cristina Giuliani Martins; Vianna-Morgante, Angela M (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, CROMOSSOMO X
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
BUENO, Andressa Cristina Giuliani Martins. Estudo da deficiência intelectual com herança ligada ao cromossomo X: investigação de variantes causais em filhos de mulheres com desvios extremos da inativação do X. 2022. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2022. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-22032023-111535/. Acesso em: 18 nov. 2024.
APA
Bueno, A. C. G. M. (2022). Estudo da deficiência intelectual com herança ligada ao cromossomo X: investigação de variantes causais em filhos de mulheres com desvios extremos da inativação do X (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-22032023-111535/
NLM
Bueno ACGM. Estudo da deficiência intelectual com herança ligada ao cromossomo X: investigação de variantes causais em filhos de mulheres com desvios extremos da inativação do X [Internet]. 2022 ;[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-22032023-111535/
Vancouver
Bueno ACGM. Estudo da deficiência intelectual com herança ligada ao cromossomo X: investigação de variantes causais em filhos de mulheres com desvios extremos da inativação do X [Internet]. 2022 ;[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-22032023-111535/
Artigo de periodico
Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil (2022)
Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Villela, Darine; Costa, Silvia Souza da; Bertola, Débora R. ; Vianna-Morgante, Angela M ; Pearson, Peter L; Rosenberg, Carla
Source: Scientific Reports. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS CONGÊNITAS, CROMOSSOMOS, GENÉTICA, ACONSELHAMENTO GENÉTICO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
KREPISCHI, Ana Cristina Victorino et al. Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil. Scientific Reports, v. 12, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41598-022-19274-6. Acesso em: 18 nov. 2024.
APA
Krepischi, A. C. V., Villela, D., Costa, S. S. da, Bertola, D. R., Vianna-Morgante, A. M., Pearson, P. L., & Rosenberg, C. (2022). Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil. Scientific Reports, 12. doi:10.1038/s41598-022-19274-6
NLM
Krepischi ACV, Villela D, Costa SS da, Bertola DR, Vianna-Morgante AM, Pearson PL, Rosenberg C. Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil [Internet]. Scientific Reports. 2022 ; 12[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41598-022-19274-6
Vancouver
Krepischi ACV, Villela D, Costa SS da, Bertola DR, Vianna-Morgante AM, Pearson PL, Rosenberg C. Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil [Internet]. Scientific Reports. 2022 ; 12[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41598-022-19274-6
Artigo de periodico-carta/editorial
FMR1 premutation in children with autism spectrum disorders: should additional diagnostic tests be performed? (2022)
Girardi, Ana Cristina De Sanctis ; Takahashi, Vanessa Naomi Van Opstal ; Vadasz, Estêvão ; Costa, Claudia Ismania Samogi ; Zachi, Elaine Cristina; Vianna-Morgante, Angela M ; Passos-Bueno, Maria Rita
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidades: IB, IP
Subjects: TRANSTORNO AUTÍSTICO, CRIANÇAS AUTISTAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GIRARDI, Ana Cristina De Sanctis et al. FMR1 premutation in children with autism spectrum disorders: should additional diagnostic tests be performed?. American Journal of Medical Genetics. Part A. Hoboken, NJ: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62624. Acesso em: 18 nov. 2024. , 2022
APA
Girardi, A. C. D. S., Takahashi, V. N. V. O., Vadasz, E., Costa, C. I. S., Zachi, E. C., Vianna-Morgante, A. M., & Passos-Bueno, M. R. (2022). FMR1 premutation in children with autism spectrum disorders: should additional diagnostic tests be performed? American Journal of Medical Genetics. Part A. Hoboken, NJ: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. doi:10.1002/ajmg.a.62624
NLM
Girardi ACDS, Takahashi VNVO, Vadasz E, Costa CIS, Zachi EC, Vianna-Morgante AM, Passos-Bueno MR. FMR1 premutation in children with autism spectrum disorders: should additional diagnostic tests be performed? [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2022 ;188( 4): 1334-1337.[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62624
Vancouver
Girardi ACDS, Takahashi VNVO, Vadasz E, Costa CIS, Zachi EC, Vianna-Morgante AM, Passos-Bueno MR. FMR1 premutation in children with autism spectrum disorders: should additional diagnostic tests be performed? [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2022 ;188( 4): 1334-1337.[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62624
Mestrado Profissionalizante
Investigação de desvios extremos da inativação do cromossomo X em mulheres com deficiência intelectual idiopática como indicativo de variantes causais (2022)
Chaves, Luiza Dias; Krepischi, Ana Cristina Victorino (Orientador) ; Vianna-Morgante, Angela M (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, CROMOSSOMO X, CROMOSSOMO X FRÁGIL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CHAVES, Luiza Dias. Investigação de desvios extremos da inativação do cromossomo X em mulheres com deficiência intelectual idiopática como indicativo de variantes causais. 2022. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2022. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-20062022-173213/. Acesso em: 18 nov. 2024.
APA
Chaves, L. D. (2022). Investigação de desvios extremos da inativação do cromossomo X em mulheres com deficiência intelectual idiopática como indicativo de variantes causais (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-20062022-173213/
NLM
Chaves LD. Investigação de desvios extremos da inativação do cromossomo X em mulheres com deficiência intelectual idiopática como indicativo de variantes causais [Internet]. 2022 ;[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-20062022-173213/
Vancouver
Chaves LD. Investigação de desvios extremos da inativação do cromossomo X em mulheres com deficiência intelectual idiopática como indicativo de variantes causais [Internet]. 2022 ;[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-20062022-173213/
Artigo de periodico
Detection of mosaicism for segmental and whole chromosome imbalances by targeted sequencing (2021)
Villela, Darine; Barros, Juliana Sobral de; Costa, Silvia Souza da; Aguiar, Talita F. M; Campagnari, Francine; Vianna-Morgante, Angela M ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla
Source: Annals of human genetics. Unidade: IB
Subjects: GENOMAS, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, SEQUÊNCIA DO DNA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
VILLELA, Darine et al. Detection of mosaicism for segmental and whole chromosome imbalances by targeted sequencing. Annals of human genetics, v. 85, n. Ja 2021, p. 18-26, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/ahg.12402. Acesso em: 18 nov. 2024.
APA
Villela, D., Barros, J. S. de, Costa, S. S. da, Aguiar, T. F. M., Campagnari, F., Vianna-Morgante, A. M., et al. (2021). Detection of mosaicism for segmental and whole chromosome imbalances by targeted sequencing. Annals of human genetics, 85( Ja 2021), 18-26. doi:10.1111/ahg.12402
NLM
Villela D, Barros JS de, Costa SS da, Aguiar TFM, Campagnari F, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV, Rosenberg C. Detection of mosaicism for segmental and whole chromosome imbalances by targeted sequencing [Internet]. Annals of human genetics. 2021 ; 85( Ja 2021): 18-26.[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://doi.org/10.1111/ahg.12402
Vancouver
Villela D, Barros JS de, Costa SS da, Aguiar TFM, Campagnari F, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV, Rosenberg C. Detection of mosaicism for segmental and whole chromosome imbalances by targeted sequencing [Internet]. Annals of human genetics. 2021 ; 85( Ja 2021): 18-26.[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://doi.org/10.1111/ahg.12402
Artigo de periodico
Copy number alterations in hepatoblastoma: literature review and a brazilian cohort analysis highlight new biological pathways (2021)
Barros, Juliana Sobral; Aguiar, Talita Ferreira Marques; Costa, Silvia Souza; Rivas, Maria Prates ; Cypriano, Monica; Toledo, Silvia Regina Caminada; Novak, Estela Maria ; Odone, Vicente; Cristofani, Lilian Maria; Carraro, Dirce Maria; Cunha, Isabela Werneck da; Costa, Cecília Maria Lima; Vianna-Morgante, Angela M ; Rosenberg, Carla ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Source: Frontiers in Plant Science. Unidades: IB, FM
Subjects: NEOPLASIAS HEPÁTICAS, GENÉTICA MÉDICA, CITOGENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
BARROS, Juliana Sobral et al. Copy number alterations in hepatoblastoma: literature review and a brazilian cohort analysis highlight new biological pathways. Frontiers in Plant Science, v. 11, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.3389/fonc.2021.741526. Acesso em: 18 nov. 2024.
APA
Barros, J. S., Aguiar, T. F. M., Costa, S. S., Rivas, M. P., Cypriano, M., Toledo, S. R. C., et al. (2021). Copy number alterations in hepatoblastoma: literature review and a brazilian cohort analysis highlight new biological pathways. Frontiers in Plant Science, 11. doi:10.3389/fonc.2021.741526
NLM
Barros JS, Aguiar TFM, Costa SS, Rivas MP, Cypriano M, Toledo SRC, Novak EM, Odone V, Cristofani LM, Carraro DM, Cunha IW da, Costa CML, Vianna-Morgante AM, Rosenberg C, Krepischi ACV. Copy number alterations in hepatoblastoma: literature review and a brazilian cohort analysis highlight new biological pathways [Internet]. Frontiers in Plant Science. 2021 ; 11[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://doi.org/10.3389/fonc.2021.741526
Vancouver
Barros JS, Aguiar TFM, Costa SS, Rivas MP, Cypriano M, Toledo SRC, Novak EM, Odone V, Cristofani LM, Carraro DM, Cunha IW da, Costa CML, Vianna-Morgante AM, Rosenberg C, Krepischi ACV. Copy number alterations in hepatoblastoma: literature review and a brazilian cohort analysis highlight new biological pathways [Internet]. Frontiers in Plant Science. 2021 ; 11[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://doi.org/10.3389/fonc.2021.741526
Artigo de periodico
KIF11 microdeletion is associated with microcephaly, chorioretinopathy and intellectual disability (2018)
Malvezzi, João V. M; Magalhaes, Ingrid H; Costa, Sílvia S; Otto, Paulo A ; Rosenberg, Carla ; Bertola, Débora R; Fernandes, Walter L. M; Vianna-Morgante, Angela M ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Source: Human Genome Variation. Unidade: IB
Subjects: MICROCEFALIA, DEFICIÊNCIA MENTAL, MUTAÇÃO GENÉTICA, DELEÇÃO DE GENES, ANORMALIDADES CONGÊNITAS, DEFICIÊNCIA VISUAL, CÉLULAS-TRONCO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MALVEZZI, João V. M et al. KIF11 microdeletion is associated with microcephaly, chorioretinopathy and intellectual disability. Human Genome Variation, v. 5, p. 1-3, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/hgv.2018.10. Acesso em: 18 nov. 2024.
APA
Malvezzi, J. V. M., Magalhaes, I. H., Costa, S. S., Otto, P. A., Rosenberg, C., Bertola, D. R., et al. (2018). KIF11 microdeletion is associated with microcephaly, chorioretinopathy and intellectual disability. Human Genome Variation, 5, 1-3. doi:10.1038/hgv.2018.10
NLM
Malvezzi JVM, Magalhaes IH, Costa SS, Otto PA, Rosenberg C, Bertola DR, Fernandes WLM, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV. KIF11 microdeletion is associated with microcephaly, chorioretinopathy and intellectual disability [Internet]. Human Genome Variation. 2018 ; 5 1-3.[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://doi.org/10.1038/hgv.2018.10
Vancouver
Malvezzi JVM, Magalhaes IH, Costa SS, Otto PA, Rosenberg C, Bertola DR, Fernandes WLM, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV. KIF11 microdeletion is associated with microcephaly, chorioretinopathy and intellectual disability [Internet]. Human Genome Variation. 2018 ; 5 1-3.[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://doi.org/10.1038/hgv.2018.10
Artigo de periodico
10q23.31 microduplication encompassing PTEN decreases mTOR signalling activity and is associated with autosomal dominant primary microcephaly (2018)
Oliveira, Danyllo; Leal, Gabriela Ferraz; Sertié, Andréa L; Caires Jr, Luiz Carlos; Goulart, Ernesto ; Musso, Camila Manso; Oliveira, João Ricardo Mendes de; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Vianna-Morgante, Angela M ; Zatz, Mayana
Source: Journal of Medical Genetics. Unidade: IB
Subjects: MICROCEFALIA, EXPRESSÃO GÊNICA, DOENÇAS GENÉTICAS, CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO, PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
OLIVEIRA, Danyllo et al. 10q23.31 microduplication encompassing PTEN decreases mTOR signalling activity and is associated with autosomal dominant primary microcephaly. Journal of Medical Genetics, p. 1-5, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105471. Acesso em: 18 nov. 2024.
APA
Oliveira, D., Leal, G. F., Sertié, A. L., Caires Jr, L. C., Goulart, E., Musso, C. M., et al. (2018). 10q23.31 microduplication encompassing PTEN decreases mTOR signalling activity and is associated with autosomal dominant primary microcephaly. Journal of Medical Genetics, 1-5. doi:10.1136/jmedgenet-2018-105471
NLM
Oliveira D, Leal GF, Sertié AL, Caires Jr LC, Goulart E, Musso CM, Oliveira JRM de, Krepischi ACV, Vianna-Morgante AM, Zatz M. 10q23.31 microduplication encompassing PTEN decreases mTOR signalling activity and is associated with autosomal dominant primary microcephaly [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2018 ; 1-5.[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105471
Vancouver
Oliveira D, Leal GF, Sertié AL, Caires Jr LC, Goulart E, Musso CM, Oliveira JRM de, Krepischi ACV, Vianna-Morgante AM, Zatz M. 10q23.31 microduplication encompassing PTEN decreases mTOR signalling activity and is associated with autosomal dominant primary microcephaly [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2018 ; 1-5.[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105471
Dissertação (Mestrado)
Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) (2018)
Ribeiro, Mara Dell'Ospedale; Kok, Fernando (Orientador); Vianna-Morgante, Angela M (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS, CROMOSSOMO X FRÁGIL, ACONSELHAMENTO GENÉTICO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
RIBEIRO, Mara Dell'Ospedale. Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS). 2018. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2018. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09052018-085516/. Acesso em: 18 nov. 2024.
APA
Ribeiro, M. D. 'O. (2018). Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09052018-085516/
NLM
Ribeiro MD'O. Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) [Internet]. 2018 ;[citado 2024 nov. 18 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09052018-085516/
Vancouver
Ribeiro MD'O. Do topo para a base: aconselhamento genético em famílias a partir da síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) [Internet]. 2018 ;[citado 2024 nov. 18 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-09052018-085516/
Apresentacao sonora/cenica/entrevista
Mesa redonda com Regina Mingroni Netto, Juliana Cuzzi, Thomaz Gollop e Angela Vianna Morgante no "I Simpósio de Aconselhamento Genético Multidisciplinar: Atuação e Perspectivas": atuação e perspectivas (2018)
Mingroni Netto, Regina Celia ; Cuzzi, Juliana; Gollop, Thomaz ; Vianna-Morgante, Angela M
Conference titles: Simpósio de Aconselhamento Genético Multidisciplinar: Atuação e Perspectivas. Unidade: IB
Subjects: ACONSELHAMENTO GENÉTICO, GENÉTICA, GENETICISTAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MINGRONI NETTO, Regina Celia et al. Mesa redonda com Regina Mingroni Netto, Juliana Cuzzi, Thomaz Gollop e Angela Vianna Morgante no "I Simpósio de Aconselhamento Genético Multidisciplinar: Atuação e Perspectivas": atuação e perspectivas. . Sao Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 18 nov. 2024. , 2018
APA
Mingroni Netto, R. C., Cuzzi, J., Gollop, T., & Vianna-Morgante, A. M. (2018). Mesa redonda com Regina Mingroni Netto, Juliana Cuzzi, Thomaz Gollop e Angela Vianna Morgante no "I Simpósio de Aconselhamento Genético Multidisciplinar: Atuação e Perspectivas": atuação e perspectivas. Sao Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Mingroni Netto RC, Cuzzi J, Gollop T, Vianna-Morgante AM. Mesa redonda com Regina Mingroni Netto, Juliana Cuzzi, Thomaz Gollop e Angela Vianna Morgante no "I Simpósio de Aconselhamento Genético Multidisciplinar: Atuação e Perspectivas": atuação e perspectivas. 2018 ;[citado 2024 nov. 18 ]
Vancouver
Mingroni Netto RC, Cuzzi J, Gollop T, Vianna-Morgante AM. Mesa redonda com Regina Mingroni Netto, Juliana Cuzzi, Thomaz Gollop e Angela Vianna Morgante no "I Simpósio de Aconselhamento Genético Multidisciplinar: Atuação e Perspectivas": atuação e perspectivas. 2018 ;[citado 2024 nov. 18 ]
Artigo de periodico
Insight into the mechanisms and consequences of recurrent telomere capture associated with a sub-telomeric deletion (2018)
Santos, Alexsandro dos; Campagnari, Francine; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Câmara, Maria de Lourdes Ribeiro; Brasil, Rita de Cássia E. de Arruda; Vieira, Ligia; Vianna-Morgante, Angela M ; Otto, Paulo A ; Pearson, Peter L; Rosenberg, Carla
Source: Chromosome Research. Unidade: IB
Subjects: TELÔMERO, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SANTOS, Alexsandro dos et al. Insight into the mechanisms and consequences of recurrent telomere capture associated with a sub-telomeric deletion. Chromosome Research, v. 26, p. 191-198, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s10577-018-9578-z. Acesso em: 18 nov. 2024.
APA
Santos, A. dos, Campagnari, F., Krepischi, A. C. V., Câmara, M. de L. R., Brasil, R. de C. E. de A., Vieira, L., et al. (2018). Insight into the mechanisms and consequences of recurrent telomere capture associated with a sub-telomeric deletion. Chromosome Research, 26, 191-198. doi:10.1007/s10577-018-9578-z
NLM
Santos A dos, Campagnari F, Krepischi ACV, Câmara M de LR, Brasil R de CE de A, Vieira L, Vianna-Morgante AM, Otto PA, Pearson PL, Rosenberg C. Insight into the mechanisms and consequences of recurrent telomere capture associated with a sub-telomeric deletion [Internet]. Chromosome Research. 2018 ; 26 191-198.[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s10577-018-9578-z
Vancouver
Santos A dos, Campagnari F, Krepischi ACV, Câmara M de LR, Brasil R de CE de A, Vieira L, Vianna-Morgante AM, Otto PA, Pearson PL, Rosenberg C. Insight into the mechanisms and consequences of recurrent telomere capture associated with a sub-telomeric deletion [Internet]. Chromosome Research. 2018 ; 26 191-198.[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s10577-018-9578-z
Artigo de periodico
Utility of trio-based exome sequencing in the elucidation of the genetic basis of isolated syndromic intellectual disability: illustrative cases (2018)
Carneiro, Thaise NR; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Costa, Sílvia S; Silva, Israel Tojal da; Vianna-Morgante, Angela M ; Valieris, Renan; Ezquina, Suzana AM; Bertola, Débora R; Otto, Paulo A ; Rosenberg, Carla
Source: The Application of Clinical Genetics. Unidade: IB
Subjects: GENOMAS, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, DOENÇAS GENÉTICAS, DEFICIÊNCIA MENTAL, EXONS, DIAGNÓSTICO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CARNEIRO, Thaise NR et al. Utility of trio-based exome sequencing in the elucidation of the genetic basis of isolated syndromic intellectual disability: illustrative cases. The Application of Clinical Genetics, v. 11, p. 93-98, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.2147/TACG.S165799. Acesso em: 18 nov. 2024.
APA
Carneiro, T. N. R., Krepischi, A. C. V., Costa, S. S., Silva, I. T. da, Vianna-Morgante, A. M., Valieris, R., et al. (2018). Utility of trio-based exome sequencing in the elucidation of the genetic basis of isolated syndromic intellectual disability: illustrative cases. The Application of Clinical Genetics, 11, 93-98. doi:10.2147/TACG.S165799
NLM
Carneiro TNR, Krepischi ACV, Costa SS, Silva IT da, Vianna-Morgante AM, Valieris R, Ezquina SAM, Bertola DR, Otto PA, Rosenberg C. Utility of trio-based exome sequencing in the elucidation of the genetic basis of isolated syndromic intellectual disability: illustrative cases [Internet]. The Application of Clinical Genetics. 2018 ; 11 93-98.[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://doi.org/10.2147/TACG.S165799
Vancouver
Carneiro TNR, Krepischi ACV, Costa SS, Silva IT da, Vianna-Morgante AM, Valieris R, Ezquina SAM, Bertola DR, Otto PA, Rosenberg C. Utility of trio-based exome sequencing in the elucidation of the genetic basis of isolated syndromic intellectual disability: illustrative cases [Internet]. The Application of Clinical Genetics. 2018 ; 11 93-98.[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://doi.org/10.2147/TACG.S165799
Artigo de periodico
Regulatory variants of FOXG1 in the context of its topological domain organisation (2017)
Mehrjouy, Mana M; Fonseca, Ana Carolina S; Ehmke, Nadja; Paskulin, Giorgio; Novelli, Antonio; Benedicenti, Francesco; Mencarelli, Maria Antonietta; Renieri, Alessandra; Busa, Tiffany; Missirian, Chantal; Hansen, Claus; Abe, Kikue Terada; Speck-Martins, Carlos Eduardo; Vianna-Morgante, Angela M ; Bak, Mads; Tommerup, Niels
Source: European Journal of Human Genetics. Unidade: IB
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, CÉLULAS-TRONCO, GENOMAS, CROMOSSOMOS, NEUROGENÉTICA, GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MEHRJOUY, Mana M et al. Regulatory variants of FOXG1 in the context of its topological domain organisation. European Journal of Human Genetics, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41431-017-0011-4. Acesso em: 18 nov. 2024.
APA
Mehrjouy, M. M., Fonseca, A. C. S., Ehmke, N., Paskulin, G., Novelli, A., Benedicenti, F., et al. (2017). Regulatory variants of FOXG1 in the context of its topological domain organisation. European Journal of Human Genetics. doi:10.1038/s41431-017-0011-4
NLM
Mehrjouy MM, Fonseca ACS, Ehmke N, Paskulin G, Novelli A, Benedicenti F, Mencarelli MA, Renieri A, Busa T, Missirian C, Hansen C, Abe KT, Speck-Martins CE, Vianna-Morgante AM, Bak M, Tommerup N. Regulatory variants of FOXG1 in the context of its topological domain organisation [Internet]. European Journal of Human Genetics. 2017 ;[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41431-017-0011-4
Vancouver
Mehrjouy MM, Fonseca ACS, Ehmke N, Paskulin G, Novelli A, Benedicenti F, Mencarelli MA, Renieri A, Busa T, Missirian C, Hansen C, Abe KT, Speck-Martins CE, Vianna-Morgante AM, Bak M, Tommerup N. Regulatory variants of FOXG1 in the context of its topological domain organisation [Internet]. European Journal of Human Genetics. 2017 ;[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41431-017-0011-4
Tese (Doutorado)
Investigação de mecanismos genéticos e epigenéticos em distúrbios do crescimento humano (2016)
Bonaldi, Adriano; Vianna-Morgante, Angela M (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: EXPRESSÃO GÊNICA, IMPRINTING GENÔMICO, METILAÇÃO DE DNA, CRESCIMENTO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
BONALDI, Adriano. Investigação de mecanismos genéticos e epigenéticos em distúrbios do crescimento humano. 2016. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2016. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-06042016-095539/. Acesso em: 18 nov. 2024.
APA
Bonaldi, A. (2016). Investigação de mecanismos genéticos e epigenéticos em distúrbios do crescimento humano (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-06042016-095539/
NLM
Bonaldi A. Investigação de mecanismos genéticos e epigenéticos em distúrbios do crescimento humano [Internet]. 2016 ;[citado 2024 nov. 18 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-06042016-095539/
Vancouver
Bonaldi A. Investigação de mecanismos genéticos e epigenéticos em distúrbios do crescimento humano [Internet]. 2016 ;[citado 2024 nov. 18 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-06042016-095539/
Tese (Doutorado)
Caracterização de rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados associados a quadros clínicos (2016)
Fonseca, Ana Carolina dos Santos; Vianna-Morgante, Angela M (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: CROMOSSOMOS, CROMOSSOMOS, EXPRESSÃO GÊNICA, CITOGENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
FONSECA, Ana Carolina dos Santos. Caracterização de rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados associados a quadros clínicos. 2016. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2016. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-05052016-112830/. Acesso em: 18 nov. 2024.
APA
Fonseca, A. C. dos S. (2016). Caracterização de rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados associados a quadros clínicos (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-05052016-112830/
NLM
Fonseca AC dos S. Caracterização de rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados associados a quadros clínicos [Internet]. 2016 ;[citado 2024 nov. 18 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-05052016-112830/
Vancouver
Fonseca AC dos S. Caracterização de rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados associados a quadros clínicos [Internet]. 2016 ;[citado 2024 nov. 18 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-05052016-112830/
Artigo de periodico
The segregation of different submicroscopic imbalances underlying the clinical variability associated with a familial karyotypically balanced translocation (2015)
Fonseca, Ana Carolina S.; Bonaldi, Adriano; Fonseca, Simone A. S.; Otto, Paulo A ; Kok, Fernando; Bak, Mads; Tommerup, Niels; Vianna-Morgante, Angela M
Source: Molecular Cytogenetics. Unidades: IB, FM
Subjects: GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
FONSECA, Ana Carolina S. et al. The segregation of different submicroscopic imbalances underlying the clinical variability associated with a familial karyotypically balanced translocation. Molecular Cytogenetics, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s13039-015-0205-9. Acesso em: 18 nov. 2024.
APA
Fonseca, A. C. S., Bonaldi, A., Fonseca, S. A. S., Otto, P. A., Kok, F., Bak, M., et al. (2015). The segregation of different submicroscopic imbalances underlying the clinical variability associated with a familial karyotypically balanced translocation. Molecular Cytogenetics. doi:10.1186/s13039-015-0205-9
NLM
Fonseca ACS, Bonaldi A, Fonseca SAS, Otto PA, Kok F, Bak M, Tommerup N, Vianna-Morgante AM. The segregation of different submicroscopic imbalances underlying the clinical variability associated with a familial karyotypically balanced translocation [Internet]. Molecular Cytogenetics. 2015 ;[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13039-015-0205-9
Vancouver
Fonseca ACS, Bonaldi A, Fonseca SAS, Otto PA, Kok F, Bak M, Tommerup N, Vianna-Morgante AM. The segregation of different submicroscopic imbalances underlying the clinical variability associated with a familial karyotypically balanced translocation [Internet]. Molecular Cytogenetics. 2015 ;[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13039-015-0205-9
Artigo de periodico
PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X,22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl (2013)
Fonseca, Ana Carolina dos Santos; Bonaldi, Adrianao; Costa, Silvia Souza da; Freitas, M. r; Kok, Fernando; Vianna-Morgante, Angela M
Source: Clinical Genetics. Unidade: IB
Subjects: GENÉTICA, DOENÇAS, SISTEMA NERVOSO CENTRAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
FONSECA, Ana Carolina dos Santos et al. PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X,22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl. Clinical Genetics, v. 83, n. 2, p. 169-174, 2013Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01854.x. Acesso em: 18 nov. 2024.
APA
Fonseca, A. C. dos S., Bonaldi, A., Costa, S. S. da, Freitas, M. r, Kok, F., & Vianna-Morgante, A. M. (2013). PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X,22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl. Clinical Genetics, 83( 2), 169-174. doi:10.1111/j.1399-0004.2012.01854.x
NLM
Fonseca AC dos S, Bonaldi A, Costa SS da, Freitas M r, Kok F, Vianna-Morgante AM. PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X,22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl [Internet]. Clinical Genetics. 2013 ; 83( 2): 169-174.[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01854.x
Vancouver
Fonseca AC dos S, Bonaldi A, Costa SS da, Freitas M r, Kok F, Vianna-Morgante AM. PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X,22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl [Internet]. Clinical Genetics. 2013 ; 83( 2): 169-174.[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01854.x
Artigo de periodico
The clinical impact of chromosomal rearrangements with breakpoints upstream of the SOX9 gene: two novel de novo balanced translocations associated with acampomelic campomelic dysplasia (2013)
Fonseca, Ana Carolina S; Bonaldi, Adriano; Bertola, Débora R; Kim, Chong A; Otto, Paulo A ; Vianna-Morgante, Angela M
Source: BMC Medical Genetics. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
FONSECA, Ana Carolina S et al. The clinical impact of chromosomal rearrangements with breakpoints upstream of the SOX9 gene: two novel de novo balanced translocations associated with acampomelic campomelic dysplasia. BMC Medical Genetics, v. 14, n. 50, p. 1-10 (on-line), 2013Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/1471-2350-14-50. Acesso em: 18 nov. 2024.
APA
Fonseca, A. C. S., Bonaldi, A., Bertola, D. R., Kim, C. A., Otto, P. A., & Vianna-Morgante, A. M. (2013). The clinical impact of chromosomal rearrangements with breakpoints upstream of the SOX9 gene: two novel de novo balanced translocations associated with acampomelic campomelic dysplasia. BMC Medical Genetics, 14( 50), 1-10 (on-line). doi:10.1186/1471-2350-14-50
NLM
Fonseca ACS, Bonaldi A, Bertola DR, Kim CA, Otto PA, Vianna-Morgante AM. The clinical impact of chromosomal rearrangements with breakpoints upstream of the SOX9 gene: two novel de novo balanced translocations associated with acampomelic campomelic dysplasia [Internet]. BMC Medical Genetics. 2013 ; 14( 50): 1-10 (on-line).[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://doi.org/10.1186/1471-2350-14-50
Vancouver
Fonseca ACS, Bonaldi A, Bertola DR, Kim CA, Otto PA, Vianna-Morgante AM. The clinical impact of chromosomal rearrangements with breakpoints upstream of the SOX9 gene: two novel de novo balanced translocations associated with acampomelic campomelic dysplasia [Internet]. BMC Medical Genetics. 2013 ; 14( 50): 1-10 (on-line).[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://doi.org/10.1186/1471-2350-14-50
Artigo de periodico
Molecular and clinical delineation of the 17q22 microdeletion phenotype (2013)
Laurell, Tobias; Lundin, Johanna; Anderlid, Britt-Marie; Gorski, Jerome L; Grigelioniene, Giedre; Knight, Samantha J. L; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Nordenskjöld, Agneta; Price, Susan M; Rosenberg, Carla ; Turnpenny, Peter D; Vianna-Morgante, Angela M ; Nordgren, Ann
Source: European Journal of Human Genetics. Unidade: IB
Subjects: FENÓTIPOS, ANOMALIA FACIAL, RETARDO MENTAL, GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
LAURELL, Tobias et al. Molecular and clinical delineation of the 17q22 microdeletion phenotype. European Journal of Human Genetics, v. 21, n. 10, p. 1085-1092, 2013Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.306. Acesso em: 18 nov. 2024.
APA
Laurell, T., Lundin, J., Anderlid, B. -M., Gorski, J. L., Grigelioniene, G., Knight, S. J. L., et al. (2013). Molecular and clinical delineation of the 17q22 microdeletion phenotype. European Journal of Human Genetics, 21( 10), 1085-1092. doi:10.1038/ejhg.2012.306
NLM
Laurell T, Lundin J, Anderlid B-M, Gorski JL, Grigelioniene G, Knight SJL, Krepischi ACV, Nordenskjöld A, Price SM, Rosenberg C, Turnpenny PD, Vianna-Morgante AM, Nordgren A. Molecular and clinical delineation of the 17q22 microdeletion phenotype [Internet]. European Journal of Human Genetics. 2013 ; 21( 10): 1085-1092.[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.306
Vancouver
Laurell T, Lundin J, Anderlid B-M, Gorski JL, Grigelioniene G, Knight SJL, Krepischi ACV, Nordenskjöld A, Price SM, Rosenberg C, Turnpenny PD, Vianna-Morgante AM, Nordgren A. Molecular and clinical delineation of the 17q22 microdeletion phenotype [Internet]. European Journal of Human Genetics. 2013 ; 21( 10): 1085-1092.[citado 2024 nov. 18 ] Available from: https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.306

USP Schools

ReP

Filtros

Document Types

USP Schools

Departament

Authors

USP affiliated authors

Date published

Subjects

Source title

Publisher

Conference titles

Countries/Territories

Funding Agencies

Indexado em

Normalized affiliation

Non normalized affiliation

Countries of institutions of collaboration