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Artigo de periodico
Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants (2023)
Chaves, Luiza D; Carvalho, Laura M. L; Tolezano, Giovanna C; Pires, Sara F; Costa, Silvia S; Scliar, Marília O. de; Giuliani, Liane de R; Bertola, Débora Romeo ; Santos-Rebouças, Cíntia B; Seo, Go Hun; Otto, Paulo A ; Rosenberg, Carla ; Vianna-Morgante, Angela M ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Fonte: Molecular Neurobiology. Unidade: IB
Assuntos: MULHERES, CROMOSSOMO X, RETARDO MENTAL, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
CHAVES, Luiza D et al. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants. Molecular Neurobiology, v. 60, p. 3758–3769, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0. Acesso em: 14 ago. 2024.
APA
Chaves, L. D., Carvalho, L. M. L., Tolezano, G. C., Pires, S. F., Costa, S. S., Scliar, M. O. de, et al. (2023). Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants. Molecular Neurobiology, 60, 3758–3769. doi:10.1007/s12035-023-03311-0
NLM
Chaves LD, Carvalho LML, Tolezano GC, Pires SF, Costa SS, Scliar MO de, Giuliani L de R, Bertola DR, Santos-Rebouças CB, Seo GH, Otto PA, Rosenberg C, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants [Internet]. Molecular Neurobiology. 2023 ; 60 3758–3769.[citado 2024 ago. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0
Vancouver
Chaves LD, Carvalho LML, Tolezano GC, Pires SF, Costa SS, Scliar MO de, Giuliani L de R, Bertola DR, Santos-Rebouças CB, Seo GH, Otto PA, Rosenberg C, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants [Internet]. Molecular Neurobiology. 2023 ; 60 3758–3769.[citado 2024 ago. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0
Artigo de periodico
Chromoanagenesis event underlies a de novo pericentric and multiple paracentric inversions in a single chromosome causing Coffin-Siris Syndrome (2021)
Grochowski, Christopher M; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Eisfeldt, Jesper; Du, Haowei; Bertola, Debora R; Oliveira, Danyllo; Costa, Silvia S; Lupski, James R; Lindstrand, Anna; Carvalho, Claudia M. B
Fonte: Frontiers in Plant Science. Unidade: IB
Assuntos: DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS CONGÊNITAS, RETARDO MENTAL, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
GROCHOWSKI, Christopher M et al. Chromoanagenesis event underlies a de novo pericentric and multiple paracentric inversions in a single chromosome causing Coffin-Siris Syndrome. Frontiers in Plant Science, v. 12, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.3389/fgene.2021.708348. Acesso em: 14 ago. 2024.
APA
Grochowski, C. M., Krepischi, A. C. V., Eisfeldt, J., Du, H., Bertola, D. R., Oliveira, D., et al. (2021). Chromoanagenesis event underlies a de novo pericentric and multiple paracentric inversions in a single chromosome causing Coffin-Siris Syndrome. Frontiers in Plant Science, 12. doi:10.3389/fgene.2021.708348
NLM
Grochowski CM, Krepischi ACV, Eisfeldt J, Du H, Bertola DR, Oliveira D, Costa SS, Lupski JR, Lindstrand A, Carvalho CMB. Chromoanagenesis event underlies a de novo pericentric and multiple paracentric inversions in a single chromosome causing Coffin-Siris Syndrome [Internet]. Frontiers in Plant Science. 2021 ; 12[citado 2024 ago. 14 ] Available from: https://doi.org/10.3389/fgene.2021.708348
Vancouver
Grochowski CM, Krepischi ACV, Eisfeldt J, Du H, Bertola DR, Oliveira D, Costa SS, Lupski JR, Lindstrand A, Carvalho CMB. Chromoanagenesis event underlies a de novo pericentric and multiple paracentric inversions in a single chromosome causing Coffin-Siris Syndrome [Internet]. Frontiers in Plant Science. 2021 ; 12[citado 2024 ago. 14 ] Available from: https://doi.org/10.3389/fgene.2021.708348
Artigo de periodico
A novel MYT1L mutation in a boy with syndromic obesity: case report and literature review (2021)
Carvalho, Laura M. L; D’Angelo, Carla S; Mustacchi, Zan; Silva, Israel T. da; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Rosenberg, Carla
Fonte: Obesity Research & Clinical Practice. Unidade: IB
Assuntos: GENÉTICA MÉDICA, OBESIDADE, RETARDO MENTAL, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
CARVALHO, Laura M. L et al. A novel MYT1L mutation in a boy with syndromic obesity: case report and literature review. Obesity Research & Clinical Practice, v. 15, n. 2, p. Mar./Apr. 124-132, 2021Tradução . . Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/f6be3e9e-1818-4818-a78a-1cb6fdf4e906/3037393.pdf. Acesso em: 14 ago. 2024.
APA
Carvalho, L. M. L., D’Angelo, C. S., Mustacchi, Z., Silva, I. T. da, Krepischi, A. C. V., Koiffmann, C. P., & Rosenberg, C. (2021). A novel MYT1L mutation in a boy with syndromic obesity: case report and literature review. Obesity Research & Clinical Practice, 15( 2), Mar./Apr. 124-132. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/f6be3e9e-1818-4818-a78a-1cb6fdf4e906/3037393.pdf
NLM
Carvalho LML, D’Angelo CS, Mustacchi Z, Silva IT da, Krepischi ACV, Koiffmann CP, Rosenberg C. A novel MYT1L mutation in a boy with syndromic obesity: case report and literature review [Internet]. Obesity Research & Clinical Practice. 2021 ; 15( 2): Mar./Apr. 124-132.[citado 2024 ago. 14 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/f6be3e9e-1818-4818-a78a-1cb6fdf4e906/3037393.pdf
Vancouver
Carvalho LML, D’Angelo CS, Mustacchi Z, Silva IT da, Krepischi ACV, Koiffmann CP, Rosenberg C. A novel MYT1L mutation in a boy with syndromic obesity: case report and literature review [Internet]. Obesity Research & Clinical Practice. 2021 ; 15( 2): Mar./Apr. 124-132.[citado 2024 ago. 14 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/f6be3e9e-1818-4818-a78a-1cb6fdf4e906/3037393.pdf
Artigo de periodico
Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity (2018)
D’Angelo, Carla Sustek; Varela, Monica Castro; Castro, Cláudia Irene Emílio de; Otto, Paulo A ; Perez, Ana Beatriz Alvarez; Lourenço, Charles Marques; Kim, Chong Ae; Bertola, Débora Romeo; Kok, Fernando; Garcia-Alonso, Luis; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Fonte: Molecular Cytogenetics. Unidades: IB, FM
Assuntos: OBESIDADE, FENÓTIPOS, DOENÇAS GENÉTICAS, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, RETARDO MENTAL, GENÉTICA MÉDICA, GENOMAS
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ABNT
D’ANGELO, Carla Sustek et al. Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity. Molecular Cytogenetics, v. 11, n. 14, p. 1-18, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s13039-018-0363-7. Acesso em: 14 ago. 2024.
APA
D’Angelo, C. S., Varela, M. C., Castro, C. I. E. de, Otto, P. A., Perez, A. B. A., Lourenço, C. M., et al. (2018). Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity. Molecular Cytogenetics, 11( 14), 1-18. doi:10.1186/s13039-018-0363-7
NLM
D’Angelo CS, Varela MC, Castro CIE de, Otto PA, Perez ABA, Lourenço CM, Kim CA, Bertola DR, Kok F, Garcia-Alonso L, Koiffmann CP. Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity [Internet]. Molecular Cytogenetics. 2018 ; 11( 14): 1-18.[citado 2024 ago. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13039-018-0363-7
Vancouver
D’Angelo CS, Varela MC, Castro CIE de, Otto PA, Perez ABA, Lourenço CM, Kim CA, Bertola DR, Kok F, Garcia-Alonso L, Koiffmann CP. Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity [Internet]. Molecular Cytogenetics. 2018 ; 11( 14): 1-18.[citado 2024 ago. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13039-018-0363-7
Artigo de periodico
Dual molecular diagnosis contributes to atypical Prader–Willi phenotype in monozygotic twins (2017)
Jehee, Fernanda S; Oliveira, Valdirene T. de; Gurgel Giannetti, Juliana; Pietra, Rafaella X; Rubatino, Fernando V. M; Carobin, Natália V; Vianna, Gabrielle S; Freitas, Mariana L. de; Fernandes, Karla S; Ribeiro, Beatriz S. V; Brüggenwirth, Hennie T; Ali-Amin, Roza; White, Janson J; Akdemir, Zeynep C; Jhangiani, Shalini N; Gibbs, Richard A; Lupski, James R; Varela, Monica C; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Rosenberg, Carla ; Carvalho, Cláudia M. B
Fonte: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidade: IB
Assuntos: DOENÇAS GENÉTICAS, GENÉTICA MÉDICA, DELEÇÃO DE GENES, FENÓTIPOS, OBESIDADE, RETARDO MENTAL
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ABNT
JEHEE, Fernanda S et al. Dual molecular diagnosis contributes to atypical Prader–Willi phenotype in monozygotic twins. American Journal of Medical Genetics. Part A, p. 1-5, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38315. Acesso em: 14 ago. 2024.
APA
Jehee, F. S., Oliveira, V. T. de, Gurgel Giannetti, J., Pietra, R. X., Rubatino, F. V. M., Carobin, N. V., et al. (2017). Dual molecular diagnosis contributes to atypical Prader–Willi phenotype in monozygotic twins. American Journal of Medical Genetics. Part A, 1-5. doi:10.1002/ajmg.a.38315
NLM
Jehee FS, Oliveira VT de, Gurgel Giannetti J, Pietra RX, Rubatino FVM, Carobin NV, Vianna GS, Freitas ML de, Fernandes KS, Ribeiro BSV, Brüggenwirth HT, Ali-Amin R, White JJ, Akdemir ZC, Jhangiani SN, Gibbs RA, Lupski JR, Varela MC, Koiffmann CP, Rosenberg C, Carvalho CMB. Dual molecular diagnosis contributes to atypical Prader–Willi phenotype in monozygotic twins [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2017 ; 1-5.[citado 2024 ago. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38315
Vancouver
Jehee FS, Oliveira VT de, Gurgel Giannetti J, Pietra RX, Rubatino FVM, Carobin NV, Vianna GS, Freitas ML de, Fernandes KS, Ribeiro BSV, Brüggenwirth HT, Ali-Amin R, White JJ, Akdemir ZC, Jhangiani SN, Gibbs RA, Lupski JR, Varela MC, Koiffmann CP, Rosenberg C, Carvalho CMB. Dual molecular diagnosis contributes to atypical Prader–Willi phenotype in monozygotic twins [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2017 ; 1-5.[citado 2024 ago. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38315
Texto na web
Um “up” no Down (2013)
Pereira, Lygia da Veiga
Unidade: IB
Assuntos: SÍNDROME DE DOWN, RETARDO MENTAL, GENÉTICA MÉDICA, MODELOS ANIMAIS
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ABNT
PEREIRA, Lygia da Veiga. Um “up” no Down. . São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 14 ago. 2024. , 2013
APA
Pereira, L. da V. (2013). Um “up” no Down. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Pereira L da V. Um “up” no Down. 2013 ;[citado 2024 ago. 14 ]
Vancouver
Pereira L da V. Um “up” no Down. 2013 ;[citado 2024 ago. 14 ]
Artigo de periodico
Molecular and clinical delineation of the 17q22 microdeletion phenotype (2013)
Laurell, Tobias; Lundin, Johanna; Anderlid, Britt-Marie; Gorski, Jerome L; Grigelioniene, Giedre; Knight, Samantha J. L; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Nordenskjöld, Agneta; Price, Susan M; Rosenberg, Carla ; Turnpenny, Peter D; Vianna-Morgante, Angela M ; Nordgren, Ann
Fonte: European Journal of Human Genetics. Unidade: IB
Assuntos: FENÓTIPOS, ANOMALIA FACIAL, RETARDO MENTAL, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
LAURELL, Tobias et al. Molecular and clinical delineation of the 17q22 microdeletion phenotype. European Journal of Human Genetics, v. 21, n. 10, p. 1085-1092, 2013Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.306. Acesso em: 14 ago. 2024.
APA
Laurell, T., Lundin, J., Anderlid, B. -M., Gorski, J. L., Grigelioniene, G., Knight, S. J. L., et al. (2013). Molecular and clinical delineation of the 17q22 microdeletion phenotype. European Journal of Human Genetics, 21( 10), 1085-1092. doi:10.1038/ejhg.2012.306
NLM
Laurell T, Lundin J, Anderlid B-M, Gorski JL, Grigelioniene G, Knight SJL, Krepischi ACV, Nordenskjöld A, Price SM, Rosenberg C, Turnpenny PD, Vianna-Morgante AM, Nordgren A. Molecular and clinical delineation of the 17q22 microdeletion phenotype [Internet]. European Journal of Human Genetics. 2013 ; 21( 10): 1085-1092.[citado 2024 ago. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.306
Vancouver
Laurell T, Lundin J, Anderlid B-M, Gorski JL, Grigelioniene G, Knight SJL, Krepischi ACV, Nordenskjöld A, Price SM, Rosenberg C, Turnpenny PD, Vianna-Morgante AM, Nordgren A. Molecular and clinical delineation of the 17q22 microdeletion phenotype [Internet]. European Journal of Human Genetics. 2013 ; 21( 10): 1085-1092.[citado 2024 ago. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.306
Artigo de periodico
Centro de Estudos do Genoma Humano: Seis anos de experiência no diagnóstico molecular da Síndrome de Rett (2012)
Splendore, Alessandra; Rocha, Kátia Maria da; Takahashi, Vanessa Naomi Van Opstal; Zatz, Mayana ; Passos-Bueno, Maria Rita
Fonte: Revista Neurosciências. Unidade: IB
Assuntos: SÍNDROME DE RETT, MUTAÇÃO GENÉTICA, RETARDO MENTAL
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ABNT
SPLENDORE, Alessandra et al. Centro de Estudos do Genoma Humano: Seis anos de experiência no diagnóstico molecular da Síndrome de Rett. Revista Neurosciências, v. 20, n. 2, p. 194-199, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.4181/RNC.2012.20.688.6p. Acesso em: 14 ago. 2024.
APA
Splendore, A., Rocha, K. M. da, Takahashi, V. N. V. O., Zatz, M., & Passos-Bueno, M. R. (2012). Centro de Estudos do Genoma Humano: Seis anos de experiência no diagnóstico molecular da Síndrome de Rett. Revista Neurosciências, 20( 2), 194-199. doi:10.4181/RNC.2012.20.688.6p
NLM
Splendore A, Rocha KM da, Takahashi VNVO, Zatz M, Passos-Bueno MR. Centro de Estudos do Genoma Humano: Seis anos de experiência no diagnóstico molecular da Síndrome de Rett [Internet]. Revista Neurosciências. 2012 ; 20( 2): 194-199.[citado 2024 ago. 14 ] Available from: https://doi.org/10.4181/RNC.2012.20.688.6p
Vancouver
Splendore A, Rocha KM da, Takahashi VNVO, Zatz M, Passos-Bueno MR. Centro de Estudos do Genoma Humano: Seis anos de experiência no diagnóstico molecular da Síndrome de Rett [Internet]. Revista Neurosciências. 2012 ; 20( 2): 194-199.[citado 2024 ago. 14 ] Available from: https://doi.org/10.4181/RNC.2012.20.688.6p
Artigo de periodico
A novel microdeletion syndrome at 3q13.31 characterised by developmental delay, postnatal overgrowth, hypoplastic male genitals, and characteristic facial features (2012)
Molin, A. M; Andrieux, J; Koolen, D. A; Malan, V; Carella, M; Colleaux, L; Cormier-Daire, V; David, A; Leeuw, N de; Delobel, B; Duban-Bedu, B; Fischetto, R; Flinter, F; Kjaergaard, S; Kok, Fernando; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Le Caignec, C; Mackie Ogilvie, C; Maia, S; Mathieu-Dramard, M; Minnich, A; Palumbo, O; Papadia, F; Pfundt, R; Reardon, W; Receveur, A; Rio, M; Ronsbro Darling,L; Rosenberg, Carla ; Sá, J; Vallee, L; Vincent-Delorme, C; Zelante, L; Bondeson, M-L; Annerén, G
Fonte: Journal of Medical Genetics. Unidade: IB
Assuntos: RETARDO MENTAL, GENÓTIPOS, FENÓTIPOS, ANOMALIA FACIAL, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
MOLIN, A. M et al. A novel microdeletion syndrome at 3q13.31 characterised by developmental delay, postnatal overgrowth, hypoplastic male genitals, and characteristic facial features. Journal of Medical Genetics, v. 49, n. 2, p. 104-109, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2011-100534. Acesso em: 14 ago. 2024.
APA
Molin, A. M., Andrieux, J., Koolen, D. A., Malan, V., Carella, M., Colleaux, L., et al. (2012). A novel microdeletion syndrome at 3q13.31 characterised by developmental delay, postnatal overgrowth, hypoplastic male genitals, and characteristic facial features. Journal of Medical Genetics, 49( 2), 104-109. doi:10.1136/jmedgenet-2011-100534
NLM
Molin AM, Andrieux J, Koolen DA, Malan V, Carella M, Colleaux L, Cormier-Daire V, David A, Leeuw N de, Delobel B, Duban-Bedu B, Fischetto R, Flinter F, Kjaergaard S, Kok F, Krepischi ACV, Le Caignec C, Mackie Ogilvie C, Maia S, Mathieu-Dramard M, Minnich A, Palumbo O, Papadia F, Pfundt R, Reardon W, Receveur A, Rio M, Ronsbro Darling L, Rosenberg C, Sá J, Vallee L, Vincent-Delorme C, Zelante L, Bondeson M-L, Annerén G. A novel microdeletion syndrome at 3q13.31 characterised by developmental delay, postnatal overgrowth, hypoplastic male genitals, and characteristic facial features [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2012 ; 49( 2): 104-109.[citado 2024 ago. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2011-100534
Vancouver
Molin AM, Andrieux J, Koolen DA, Malan V, Carella M, Colleaux L, Cormier-Daire V, David A, Leeuw N de, Delobel B, Duban-Bedu B, Fischetto R, Flinter F, Kjaergaard S, Kok F, Krepischi ACV, Le Caignec C, Mackie Ogilvie C, Maia S, Mathieu-Dramard M, Minnich A, Palumbo O, Papadia F, Pfundt R, Reardon W, Receveur A, Rio M, Ronsbro Darling L, Rosenberg C, Sá J, Vallee L, Vincent-Delorme C, Zelante L, Bondeson M-L, Annerén G. A novel microdeletion syndrome at 3q13.31 characterised by developmental delay, postnatal overgrowth, hypoplastic male genitals, and characteristic facial features [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2012 ; 49( 2): 104-109.[citado 2024 ago. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2011-100534
Artigo de periodico-dep/entr
Transplante de medula óssea melhora sintomas em camundongos com síndrome de Rett [Depoimento] (2012)
Zatz, Mayana
Fonte: Veja. Blog Genética - Mayana Zatz. Unidade: IB
Assuntos: SÍNDROME DE RETT, MUTAÇÃO GENÉTICA, RETARDO MENTAL, TRANSPLANTE DE MEDULA ÓSSEA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ZATZ, Mayana. Transplante de medula óssea melhora sintomas em camundongos com síndrome de Rett [Depoimento]. Veja. Blog Genética - Mayana Zatz. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: http://veja.abril.com.br/blog/genetica/sem-categoria/transplante-de-medula-ossea-melhora-sintomas-em-camundongos-com-sindrome-de-rett/. Acesso em: 14 ago. 2024. , 2012
APA
Zatz, M. (2012). Transplante de medula óssea melhora sintomas em camundongos com síndrome de Rett [Depoimento]. Veja. Blog Genética - Mayana Zatz. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Recuperado de http://veja.abril.com.br/blog/genetica/sem-categoria/transplante-de-medula-ossea-melhora-sintomas-em-camundongos-com-sindrome-de-rett/
NLM
Zatz M. Transplante de medula óssea melhora sintomas em camundongos com síndrome de Rett [Depoimento] [Internet]. Veja. Blog Genética - Mayana Zatz. 2012 ;25 abr. 2012. online.[citado 2024 ago. 14 ] Available from: http://veja.abril.com.br/blog/genetica/sem-categoria/transplante-de-medula-ossea-melhora-sintomas-em-camundongos-com-sindrome-de-rett/
Vancouver
Zatz M. Transplante de medula óssea melhora sintomas em camundongos com síndrome de Rett [Depoimento] [Internet]. Veja. Blog Genética - Mayana Zatz. 2012 ;25 abr. 2012. online.[citado 2024 ago. 14 ] Available from: http://veja.abril.com.br/blog/genetica/sem-categoria/transplante-de-medula-ossea-melhora-sintomas-em-camundongos-com-sindrome-de-rett/
Artigo de periodico
Using a combination of MLPA kits to detect chromosomal imbalances in patients with multiple congenital anomalies and mental retardation is a valuable choice for developing countries (2011)
Jehee, Fernanda Sarquis; Takamori, Jean Tetsuo; Medeiros, Paula F. Vasconcelos; Pordeus, Ana Carolina B.; Latini, Flavia Roche M.; Bertola, Débora Romeo; Kim, Chong Ae; Passos-Bueno, Maria Rita
Fonte: European Journal of Medical Genetics. Unidade: IB
Assuntos: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, RETARDO MENTAL, POLIMORFISMO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
JEHEE, Fernanda Sarquis et al. Using a combination of MLPA kits to detect chromosomal imbalances in patients with multiple congenital anomalies and mental retardation is a valuable choice for developing countries. European Journal of Medical Genetics, v. 54, n. 4, p. e425-e432, 2011Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2011.03.007. Acesso em: 14 ago. 2024.
APA
Jehee, F. S., Takamori, J. T., Medeiros, P. F. V., Pordeus, A. C. B., Latini, F. R. M., Bertola, D. R., et al. (2011). Using a combination of MLPA kits to detect chromosomal imbalances in patients with multiple congenital anomalies and mental retardation is a valuable choice for developing countries. European Journal of Medical Genetics, 54( 4), e425-e432. doi:10.1016/j.ejmg.2011.03.007
NLM
Jehee FS, Takamori JT, Medeiros PFV, Pordeus ACB, Latini FRM, Bertola DR, Kim CA, Passos-Bueno MR. Using a combination of MLPA kits to detect chromosomal imbalances in patients with multiple congenital anomalies and mental retardation is a valuable choice for developing countries [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2011 ; 54( 4): e425-e432.[citado 2024 ago. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2011.03.007
Vancouver
Jehee FS, Takamori JT, Medeiros PFV, Pordeus ACB, Latini FRM, Bertola DR, Kim CA, Passos-Bueno MR. Using a combination of MLPA kits to detect chromosomal imbalances in patients with multiple congenital anomalies and mental retardation is a valuable choice for developing countries [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2011 ; 54( 4): e425-e432.[citado 2024 ago. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2011.03.007
Artigo de periodico
Maternally inherited partial monosomy 9p (pter → p24.1) and partial trisomy 20p (pter → p12.1) characterized by microarray comparative genomic hybridization (2011)
Freitas, Erika L; Gribble, Susan M.; Simioni, Milena; Vieira, Társis P.; Silva-Grecco, Roseane L; Balarin, Marly A. S; Prigmore, Elena; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla ; Szuhai, Karoly; Haeringen Arie van; Carter, Nigel P; Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia
Fonte: American Journal of Medical Genetics Part A. Unidade: IB
Assuntos: DOENÇAS GENÉTICAS, ANOMALIA DENTÁRIA, RETARDO MENTAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
FREITAS, Erika L et al. Maternally inherited partial monosomy 9p (pter → p24.1) and partial trisomy 20p (pter → p12.1) characterized by microarray comparative genomic hybridization. American Journal of Medical Genetics Part A, v. No 2011, n. 11, p. 2754-2761, 2011Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34168. Acesso em: 14 ago. 2024.
APA
Freitas, E. L., Gribble, S. M., Simioni, M., Vieira, T. P., Silva-Grecco, R. L., Balarin, M. A. S., et al. (2011). Maternally inherited partial monosomy 9p (pter → p24.1) and partial trisomy 20p (pter → p12.1) characterized by microarray comparative genomic hybridization. American Journal of Medical Genetics Part A, No 2011( 11), 2754-2761. doi:10.1002/ajmg.a.34168
NLM
Freitas EL, Gribble SM, Simioni M, Vieira TP, Silva-Grecco RL, Balarin MAS, Prigmore E, Krepischi ACV, Rosenberg C, Szuhai K, Haeringen Arie van, Carter NP, Gil-da-Silva-Lopes VL. Maternally inherited partial monosomy 9p (pter → p24.1) and partial trisomy 20p (pter → p12.1) characterized by microarray comparative genomic hybridization [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2011 ; No 2011( 11): 2754-2761.[citado 2024 ago. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34168
Vancouver
Freitas EL, Gribble SM, Simioni M, Vieira TP, Silva-Grecco RL, Balarin MAS, Prigmore E, Krepischi ACV, Rosenberg C, Szuhai K, Haeringen Arie van, Carter NP, Gil-da-Silva-Lopes VL. Maternally inherited partial monosomy 9p (pter → p24.1) and partial trisomy 20p (pter → p12.1) characterized by microarray comparative genomic hybridization [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2011 ; No 2011( 11): 2754-2761.[citado 2024 ago. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34168
Artigo de periodico
Deletion 5q12: delineation of a phenotype including mental retardation and ocular defects (2011)
Jaillard, Sylvie; Andrieux, Joris; Plessis, Ghislaine; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Lucas, Josette; David, Véronique; Brun, Marine Le; Bertola, Débora Romeo; David, Albert; Belaud-Rotureau, Marc-Antoine; Mosser, Jean; Lazaro, Leila; Treguier, Catherine; Rosenberg, Carla ; Odent, Sylvie; Dubourg, Christèle
Fonte: American Journal of Medical Genetics Part A. Unidade: IB
Assuntos: RETARDO MENTAL, FENÓTIPOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
JAILLARD, Sylvie et al. Deletion 5q12: delineation of a phenotype including mental retardation and ocular defects. American Journal of Medical Genetics Part A, v. 155A, n. 4, p. 725-731, 2011Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33758. Acesso em: 14 ago. 2024.
APA
Jaillard, S., Andrieux, J., Plessis, G., Krepischi, A. C. V., Lucas, J., David, V., et al. (2011). Deletion 5q12: delineation of a phenotype including mental retardation and ocular defects. American Journal of Medical Genetics Part A, 155A( 4), 725-731. doi:10.1002/ajmg.a.33758
NLM
Jaillard S, Andrieux J, Plessis G, Krepischi ACV, Lucas J, David V, Brun ML, Bertola DR, David A, Belaud-Rotureau M-A, Mosser J, Lazaro L, Treguier C, Rosenberg C, Odent S, Dubourg C. Deletion 5q12: delineation of a phenotype including mental retardation and ocular defects [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2011 ; 155A( 4): 725-731.[citado 2024 ago. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33758
Vancouver
Jaillard S, Andrieux J, Plessis G, Krepischi ACV, Lucas J, David V, Brun ML, Bertola DR, David A, Belaud-Rotureau M-A, Mosser J, Lazaro L, Treguier C, Rosenberg C, Odent S, Dubourg C. Deletion 5q12: delineation of a phenotype including mental retardation and ocular defects [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2011 ; 155A( 4): 725-731.[citado 2024 ago. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33758
Artigo de periodico
Recurrent deletion of ZNF630 at Xp11.23 is not associated with mental retardation (2010)
Lugtenberg, Dorien; Zangrande-Vieira, Luiz; Kirchhoff, Maria; Whibley, Annabel C.; Oudakker, Astrid R.; Kjaergaard, Susanne; Vianna-Morgante, Angela M ; Kleefstra, Tjitske; Ruiter, Mariken; Jehee, Fernanda S.; Ullmann, Reinhard; Schwartz, Charles E.; Stratton, Michael; Raymond, F. Lucy; Veltman, Joris A.; Vrijenhoek, Terry; Pfundt, Rolph; Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H. M.; Hehir-Kwa, Jayne y.; Froyen, Guy; Chelly, Jamel; Ropers, Hans Hilger; Moraine, Claude; Gècz, Jozef; Knijnenburg, Jeroen; Kant, Sarina G.; Hamel, Ben C. J.; Resenberg, Carla; Bokhoven, Hans van; Brouwer, Arjan P. M. de
Fonte: American Journal of Medical Genetics Part A. Unidade: IB
Assuntos: GENÉTICA, RETARDO MENTAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
LUGTENBERG, Dorien et al. Recurrent deletion of ZNF630 at Xp11.23 is not associated with mental retardation. American Journal of Medical Genetics Part A, v. 152A n. 3, p. 638-645, 2010Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33292. Acesso em: 14 ago. 2024.
APA
Lugtenberg, D., Zangrande-Vieira, L., Kirchhoff, M., Whibley, A. C., Oudakker, A. R., Kjaergaard, S., et al. (2010). Recurrent deletion of ZNF630 at Xp11.23 is not associated with mental retardation. American Journal of Medical Genetics Part A, 152A n. 3, 638-645. doi:10.1002/ajmg.a.33292
NLM
Lugtenberg D, Zangrande-Vieira L, Kirchhoff M, Whibley AC, Oudakker AR, Kjaergaard S, Vianna-Morgante AM, Kleefstra T, Ruiter M, Jehee FS, Ullmann R, Schwartz CE, Stratton M, Raymond FL, Veltman JA, Vrijenhoek T, Pfundt R, Schuurs-Hoeijmakers JHM, Hehir-Kwa J y., Froyen G, Chelly J, Ropers HH, Moraine C, Gècz J, Knijnenburg J, Kant SG, Hamel BCJ, Resenberg C, Bokhoven H van, Brouwer APM de. Recurrent deletion of ZNF630 at Xp11.23 is not associated with mental retardation [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2010 ; 152A n. 3 638-645.[citado 2024 ago. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33292
Vancouver
Lugtenberg D, Zangrande-Vieira L, Kirchhoff M, Whibley AC, Oudakker AR, Kjaergaard S, Vianna-Morgante AM, Kleefstra T, Ruiter M, Jehee FS, Ullmann R, Schwartz CE, Stratton M, Raymond FL, Veltman JA, Vrijenhoek T, Pfundt R, Schuurs-Hoeijmakers JHM, Hehir-Kwa J y., Froyen G, Chelly J, Ropers HH, Moraine C, Gècz J, Knijnenburg J, Kant SG, Hamel BCJ, Resenberg C, Bokhoven H van, Brouwer APM de. Recurrent deletion of ZNF630 at Xp11.23 is not associated with mental retardation [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2010 ; 152A n. 3 638-645.[citado 2024 ago. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33292
Artigo de periodico
A novel de novo microdeletion spanning the SYNGAP1 gene on the short arm of chromosome 6 associated with mental retardation (2010)
Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla ; Costa, Sílvia S; Crolla, John, A.; Huang, Shuwen; Vianna-Morgante, Angela M
Fonte: American Journal of Medical Genetics Part A. Unidade: IB
Assuntos: GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS, RETARDO MENTAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
KREPISCHI, Ana Cristina Victorino et al. A novel de novo microdeletion spanning the SYNGAP1 gene on the short arm of chromosome 6 associated with mental retardation. American Journal of Medical Genetics Part A, v. 152A, n. 9, p. 2376-2378, 2010Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33554. Acesso em: 14 ago. 2024.
APA
Krepischi, A. C. V., Rosenberg, C., Costa, S. S., Crolla, J., Huang, S., & Vianna-Morgante, A. M. (2010). A novel de novo microdeletion spanning the SYNGAP1 gene on the short arm of chromosome 6 associated with mental retardation. American Journal of Medical Genetics Part A, 152A( 9), 2376-2378. doi:10.1002/ajmg.a.33554
NLM
Krepischi ACV, Rosenberg C, Costa SS, Crolla J, Huang S, Vianna-Morgante AM. A novel de novo microdeletion spanning the SYNGAP1 gene on the short arm of chromosome 6 associated with mental retardation [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2010 ; 152A( 9): 2376-2378.[citado 2024 ago. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33554
Vancouver
Krepischi ACV, Rosenberg C, Costa SS, Crolla J, Huang S, Vianna-Morgante AM. A novel de novo microdeletion spanning the SYNGAP1 gene on the short arm of chromosome 6 associated with mental retardation [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2010 ; 152A( 9): 2376-2378.[citado 2024 ago. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33554
Trabalho de evento-resumo
Exon 12 of fragile mental retardation 1 rat ortholog is expressed in mature, cytoplasmic FMRP isoforms in rat cerebral neurons (2009)
Haddad, Luciana Amaral ; Castilho, Beatriz Amaral de; Vianna-Morgante, Angela M
Fonte: Abstract. Nome do evento: International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation. Unidade: IB
Assunto: RETARDO MENTAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
HADDAD, Luciana Amaral e CASTILHO, Beatriz Amaral de e VIANNA-MORGANTE, Angela M. Exon 12 of fragile mental retardation 1 rat ortholog is expressed in mature, cytoplasmic FMRP isoforms in rat cerebral neurons. 2009, Anais.. Salvador: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2009. . Acesso em: 14 ago. 2024.
APA
Haddad, L. A., Castilho, B. A. de, & Vianna-Morgante, A. M. (2009). Exon 12 of fragile mental retardation 1 rat ortholog is expressed in mature, cytoplasmic FMRP isoforms in rat cerebral neurons. In Abstract. Salvador: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Haddad LA, Castilho BA de, Vianna-Morgante AM. Exon 12 of fragile mental retardation 1 rat ortholog is expressed in mature, cytoplasmic FMRP isoforms in rat cerebral neurons. Abstract. 2009 ;[citado 2024 ago. 14 ]
Vancouver
Haddad LA, Castilho BA de, Vianna-Morgante AM. Exon 12 of fragile mental retardation 1 rat ortholog is expressed in mature, cytoplasmic FMRP isoforms in rat cerebral neurons. Abstract. 2009 ;[citado 2024 ago. 14 ]
Artigo de periodico
Constitutional haploinsufficiency of tumor suppressor genes in mentally retarded patients with microdeletions in 17p13.1 (2009)
Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rajan, D.; Temple, I. K.; Shrubb, V.; Crolla, J. A.; Huang, S.; Beal, S.; Otto, Paulo A ; Carter, N. P.; Vianna-Morgante, Angela M ; Rosenberg, Carla
Fonte: Cytogenetic and Genome Research. Unidade: IB
Assuntos: RETARDO MENTAL, GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
KREPISCHI, Ana Cristina Victorino et al. Constitutional haploinsufficiency of tumor suppressor genes in mentally retarded patients with microdeletions in 17p13.1. Cytogenetic and Genome Research, v. 125, n. 1, p. 1-7, 2009Tradução . . Acesso em: 14 ago. 2024.
APA
Krepischi, A. C. V., Rajan, D., Temple, I. K., Shrubb, V., Crolla, J. A., Huang, S., et al. (2009). Constitutional haploinsufficiency of tumor suppressor genes in mentally retarded patients with microdeletions in 17p13.1. Cytogenetic and Genome Research, 125( 1), 1-7.
NLM
Krepischi ACV, Rajan D, Temple IK, Shrubb V, Crolla JA, Huang S, Beal S, Otto PA, Carter NP, Vianna-Morgante AM, Rosenberg C. Constitutional haploinsufficiency of tumor suppressor genes in mentally retarded patients with microdeletions in 17p13.1. Cytogenetic and Genome Research. 2009 ; 125( 1): 1-7.[citado 2024 ago. 14 ]
Vancouver
Krepischi ACV, Rajan D, Temple IK, Shrubb V, Crolla JA, Huang S, Beal S, Otto PA, Carter NP, Vianna-Morgante AM, Rosenberg C. Constitutional haploinsufficiency of tumor suppressor genes in mentally retarded patients with microdeletions in 17p13.1. Cytogenetic and Genome Research. 2009 ; 125( 1): 1-7.[citado 2024 ago. 14 ]
Trabalho de evento-resumo
Evaluating the contribution of X-chromosome mutations to mental retardation based on the pattern of X inactivation in mothers of affected boys (2009)
Coqueti, Karen N.; Otto, Paulo A ; Vianna-Morgante, Angela M
Fonte: Abstract. Nome do evento: International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation. Unidade: IB
Assunto: RETARDO MENTAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
COQUETI, Karen N. e OTTO, Paulo A e VIANNA-MORGANTE, Angela M. Evaluating the contribution of X-chromosome mutations to mental retardation based on the pattern of X inactivation in mothers of affected boys. 2009, Anais.. Salvador: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2009. . Acesso em: 14 ago. 2024.
APA
Coqueti, K. N., Otto, P. A., & Vianna-Morgante, A. M. (2009). Evaluating the contribution of X-chromosome mutations to mental retardation based on the pattern of X inactivation in mothers of affected boys. In Abstract. Salvador: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Coqueti KN, Otto PA, Vianna-Morgante AM. Evaluating the contribution of X-chromosome mutations to mental retardation based on the pattern of X inactivation in mothers of affected boys. Abstract. 2009 ;[citado 2024 ago. 14 ]
Vancouver
Coqueti KN, Otto PA, Vianna-Morgante AM. Evaluating the contribution of X-chromosome mutations to mental retardation based on the pattern of X inactivation in mothers of affected boys. Abstract. 2009 ;[citado 2024 ago. 14 ]
Artigo de periodico
Complex rearrangements in patients with duplications of MECP2 can occur by fork stalling and template switching (2009)
Carvalho, Cláudia M. B.; Zhang, Feng; Liu, Pengfei; Patel, Ankita; Sahoo, Trilochan; Bacino, Carlos A.; Shaw, Chad; Peacock, Sandra; Pursley, Amber; Tavyev, Y. Jane; Ramocki, Melissa B.; Nawara, Magdalena; Obersztyn, Ewa; Vianna-Morgante, Angela M ; Stankiewicz, Pawel; Zoghbi, Huda Y.; Cheung, Sau Wai; Lupski, James R.
Fonte: Human Molecular Genetics. Unidade: IB
Assuntos: RETARDO MENTAL, GENOMAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CARVALHO, Cláudia M. B. et al. Complex rearrangements in patients with duplications of MECP2 can occur by fork stalling and template switching. Human Molecular Genetics, v. 18, n. 12, p. 2188-2203, 2009Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1093/hmg/ddp151. Acesso em: 14 ago. 2024.
APA
Carvalho, C. M. B., Zhang, F., Liu, P., Patel, A., Sahoo, T., Bacino, C. A., et al. (2009). Complex rearrangements in patients with duplications of MECP2 can occur by fork stalling and template switching. Human Molecular Genetics, 18( 12), 2188-2203. doi:10.1093/hmg/ddp151
NLM
Carvalho CMB, Zhang F, Liu P, Patel A, Sahoo T, Bacino CA, Shaw C, Peacock S, Pursley A, Tavyev YJ, Ramocki MB, Nawara M, Obersztyn E, Vianna-Morgante AM, Stankiewicz P, Zoghbi HY, Cheung SW, Lupski JR. Complex rearrangements in patients with duplications of MECP2 can occur by fork stalling and template switching [Internet]. Human Molecular Genetics. 2009 ; 18( 12): 2188-2203.[citado 2024 ago. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1093/hmg/ddp151
Vancouver
Carvalho CMB, Zhang F, Liu P, Patel A, Sahoo T, Bacino CA, Shaw C, Peacock S, Pursley A, Tavyev YJ, Ramocki MB, Nawara M, Obersztyn E, Vianna-Morgante AM, Stankiewicz P, Zoghbi HY, Cheung SW, Lupski JR. Complex rearrangements in patients with duplications of MECP2 can occur by fork stalling and template switching [Internet]. Human Molecular Genetics. 2009 ; 18( 12): 2188-2203.[citado 2024 ago. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1093/hmg/ddp151
Trabalho de evento-resumo
Análise functional in vivo e in vitro das isoformas normal e mutada (Q128X) da proteína UBE2A humana revela possível mecanismo de auto-modulação por auto-ubiquitinação e degradação proteassômica (2009)
Nascimento, R. M. P.; Monteiro, G.; Vieira, N. M.; Netto, Luis Eduardo Soares ; Vianna-Morgante, Angela M
Fonte: Resumo. Nome do evento: Congresso Brasileiro de Genética. Unidade: IB
Assuntos: CROMOSSOMO X, RETARDO MENTAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
NASCIMENTO, R. M. P. et al. Análise functional in vivo e in vitro das isoformas normal e mutada (Q128X) da proteína UBE2A humana revela possível mecanismo de auto-modulação por auto-ubiquitinação e degradação proteassômica. 2009, Anais.. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2009. . Acesso em: 14 ago. 2024.
APA
Nascimento, R. M. P., Monteiro, G., Vieira, N. M., Netto, L. E. S., & Vianna-Morgante, A. M. (2009). Análise functional in vivo e in vitro das isoformas normal e mutada (Q128X) da proteína UBE2A humana revela possível mecanismo de auto-modulação por auto-ubiquitinação e degradação proteassômica. In Resumo. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Nascimento RMP, Monteiro G, Vieira NM, Netto LES, Vianna-Morgante AM. Análise functional in vivo e in vitro das isoformas normal e mutada (Q128X) da proteína UBE2A humana revela possível mecanismo de auto-modulação por auto-ubiquitinação e degradação proteassômica. Resumo. 2009 ;[citado 2024 ago. 14 ]
Vancouver
Nascimento RMP, Monteiro G, Vieira NM, Netto LES, Vianna-Morgante AM. Análise functional in vivo e in vitro das isoformas normal e mutada (Q128X) da proteína UBE2A humana revela possível mecanismo de auto-modulação por auto-ubiquitinação e degradação proteassômica. Resumo. 2009 ;[citado 2024 ago. 14 ]

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