Recurrent deletion of ZNF630 at Xp11.23 is not associated with mental retardation (2010)
- Authors:
- Lugtenberg, Dorien
- Zangrande-Vieira, Luiz
- Kirchhoff, Maria
- Whibley, Annabel C.
- Oudakker, Astrid R.
- Kjaergaard, Susanne
- Vianna-Morgante, Angela M
- Kleefstra, Tjitske
- Ruiter, Mariken
- Jehee, Fernanda S.
- Ullmann, Reinhard
- Schwartz, Charles E.
- Stratton, Michael
- Raymond, F. Lucy
- Veltman, Joris A.
- Vrijenhoek, Terry
- Pfundt, Rolph
- Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H. M.
- Hehir-Kwa, Jayne y.
- Froyen, Guy
- Chelly, Jamel
- Ropers, Hans Hilger
- Moraine, Claude
- Gècz, Jozef
- Knijnenburg, Jeroen
- Kant, Sarina G.
- Hamel, Ben C. J.
- Resenberg, Carla
- Bokhoven, Hans van
- Brouwer, Arjan P. M. de
- USP affiliated authors: MORGANTE, ANGELA MARIA VIANNA - IB ; ROSENBERG, CARLA - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1002/ajmg.a.33292
- Subjects: GENÉTICA; RETARDO MENTAL
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: American Journal of Medical Genetics Part A
- ISSN: 1552-4825
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 152A n. 3, p. 638-645, mar. 2010
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
-
ABNT
LUGTENBERG, Dorien et al. Recurrent deletion of ZNF630 at Xp11.23 is not associated with mental retardation. American Journal of Medical Genetics Part A, v. 152A n. 3, p. 638-645, 2010Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33292. Acesso em: 06 fev. 2026. -
APA
Lugtenberg, D., Zangrande-Vieira, L., Kirchhoff, M., Whibley, A. C., Oudakker, A. R., Kjaergaard, S., et al. (2010). Recurrent deletion of ZNF630 at Xp11.23 is not associated with mental retardation. American Journal of Medical Genetics Part A, 152A n. 3, 638-645. doi:10.1002/ajmg.a.33292 -
NLM
Lugtenberg D, Zangrande-Vieira L, Kirchhoff M, Whibley AC, Oudakker AR, Kjaergaard S, Vianna-Morgante AM, Kleefstra T, Ruiter M, Jehee FS, Ullmann R, Schwartz CE, Stratton M, Raymond FL, Veltman JA, Vrijenhoek T, Pfundt R, Schuurs-Hoeijmakers JHM, Hehir-Kwa J y., Froyen G, Chelly J, Ropers HH, Moraine C, Gècz J, Knijnenburg J, Kant SG, Hamel BCJ, Resenberg C, Bokhoven H van, Brouwer APM de. Recurrent deletion of ZNF630 at Xp11.23 is not associated with mental retardation [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2010 ; 152A n. 3 638-645.[citado 2026 fev. 06 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33292 -
Vancouver
Lugtenberg D, Zangrande-Vieira L, Kirchhoff M, Whibley AC, Oudakker AR, Kjaergaard S, Vianna-Morgante AM, Kleefstra T, Ruiter M, Jehee FS, Ullmann R, Schwartz CE, Stratton M, Raymond FL, Veltman JA, Vrijenhoek T, Pfundt R, Schuurs-Hoeijmakers JHM, Hehir-Kwa J y., Froyen G, Chelly J, Ropers HH, Moraine C, Gècz J, Knijnenburg J, Kant SG, Hamel BCJ, Resenberg C, Bokhoven H van, Brouwer APM de. Recurrent deletion of ZNF630 at Xp11.23 is not associated with mental retardation [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2010 ; 152A n. 3 638-645.[citado 2026 fev. 06 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33292 - A novel de novo microdeletion spanning the SYNGAP1 gene on the short arm of chromosome 6 associated with mental retardation
- Two distinct regions in 2q24.2-q24.3 associated with idiopathic epilepsy
- Marcador derivado do cromossomo 17 identificado através da hibridação in situ fluorescente (fish)
- Fraxf e duplicação do cromossomo 8 identificados através de fish em paciente com retardo mental e malformações congênitas múltiplas
- Deletions encompassing 1q41q42.1 and clinical features of autosomal dominant Robinow syndrome
- Caracterizacao de marcadores derivados de cromossomos sexuais atraves da hibridacao in situ por fluorescencia (fish)
- Rearranjo intragenico do gene rb1 em uma translocacao (4 ; 13) demonstrado por hibridacao in situ por fluorescencia (fish)
- Identificação de um cromossomo marcador derivado do 8 por hibridação in situ fluorescente (fish)
- Intragenic reorganization of rb1 in a complex (4 ; 13) rearrangement demonstrated by fish
- Identification of a supernumerary marker derived from chromosome 17 using fish
Informações sobre o DOI: 10.1002/ajmg.a.33292 (Fonte: oaDOI API)
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