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Artigo de periodico
Molecular basis of various forms of maple syrup urine disease in Chilean patients (2021)
Campanholi, Diana Ruffato Resende; Margutti, Ana Vitoria Barban; Silva Junior, Wilson Araújo da ; Garcia, Daniel Fantozzi; Molfetta, Greice Andreotti de ; Marques, Adriana A.; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Cornejo, V.; Hamilton, Valerie; Castro, Gabriela; Sperb-ludwig, Fernanda; Borges, Ester S.; Camelo Júnior, José Simon
Source: Molecular Genetics & Genomic Medicine. Unidade: FMRP
Subjects: AMINOÁCIDOS, ERROS INATOS DO METABOLISMO, LEUCENA, DOENÇA DA URINA DE XAROPE DE BORDO
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ABNT
CAMPANHOLI, Diana Ruffato Resende et al. Molecular basis of various forms of maple syrup urine disease in Chilean patients. Molecular Genetics & Genomic Medicine, v. 9, n. 5, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/mgg3.1616. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Campanholi, D. R. R., Margutti, A. V. B., Silva Junior, W. A. da, Garcia, D. F., Molfetta, G. A. de, Marques, A. A., et al. (2021). Molecular basis of various forms of maple syrup urine disease in Chilean patients. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 9( 5). doi:10.1002/mgg3.1616
NLM
Campanholi DRR, Margutti AVB, Silva Junior WA da, Garcia DF, Molfetta GA de, Marques AA, Schwartz IVD, Cornejo V, Hamilton V, Castro G, Sperb-ludwig F, Borges ES, Camelo Júnior JS. Molecular basis of various forms of maple syrup urine disease in Chilean patients [Internet]. Molecular Genetics & Genomic Medicine. 2021 ; 9( 5):[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mgg3.1616
Vancouver
Campanholi DRR, Margutti AVB, Silva Junior WA da, Garcia DF, Molfetta GA de, Marques AA, Schwartz IVD, Cornejo V, Hamilton V, Castro G, Sperb-ludwig F, Borges ES, Camelo Júnior JS. Molecular basis of various forms of maple syrup urine disease in Chilean patients [Internet]. Molecular Genetics & Genomic Medicine. 2021 ; 9( 5):[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mgg3.1616
Artigo de periodico
Maple syrup urine disease in Brazilian patients: variants and clinical phenotype heterogeneity (2020)
Margutti, Ana Vitoria Barban; Silva Junior, Wilson Araújo da ; Garcia, Daniel Fantozzi; Molfetta, Greice Andreotti de ; Marques, Adriana Aparecida; Amorim, Tatiana; Prazeres, Vânia Mesquita Gadelha; Silva, Raquel Tavares Boy da; Miura, Irene Kazue; Seda Neto, Joao; Santos, Emerson de Santana; Santos, Mara Lúcia Schmitz Ferreira; Lourenço, Charles Marques; Tonon, Tássia; Sperb-ludwig, Fernanda; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Schwartz, Ida Vanessa Döederlein; Camelo Júnior, José Simon
Source: Orphanet Journal of Rare Diseases. Unidade: FMRP
Subjects: AMINOÁCIDOS, ERROS INATOS DO METABOLISMO, DOENÇA DA URINA DE XAROPE DE BORDO
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ABNT
MARGUTTI, Ana Vitoria Barban et al. Maple syrup urine disease in Brazilian patients: variants and clinical phenotype heterogeneity. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 15, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s13023-020-01590-7. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Margutti, A. V. B., Silva Junior, W. A. da, Garcia, D. F., Molfetta, G. A. de, Marques, A. A., Amorim, T., et al. (2020). Maple syrup urine disease in Brazilian patients: variants and clinical phenotype heterogeneity. Orphanet Journal of Rare Diseases, 15. doi:10.1186/s13023-020-01590-7
NLM
Margutti AVB, Silva Junior WA da, Garcia DF, Molfetta GA de, Marques AA, Amorim T, Prazeres VMG, Silva RTB da, Miura IK, Seda Neto J, Santos E de S, Santos MLSF, Lourenço CM, Tonon T, Sperb-ludwig F, Souza CFM de, Schwartz IVD, Camelo Júnior JS. Maple syrup urine disease in Brazilian patients: variants and clinical phenotype heterogeneity [Internet]. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2020 ; 15[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13023-020-01590-7
Vancouver
Margutti AVB, Silva Junior WA da, Garcia DF, Molfetta GA de, Marques AA, Amorim T, Prazeres VMG, Silva RTB da, Miura IK, Seda Neto J, Santos E de S, Santos MLSF, Lourenço CM, Tonon T, Sperb-ludwig F, Souza CFM de, Schwartz IVD, Camelo Júnior JS. Maple syrup urine disease in Brazilian patients: variants and clinical phenotype heterogeneity [Internet]. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2020 ; 15[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13023-020-01590-7
Dissertação (Mestrado)
Análise genético-molecular por sequenciamento paralelo em larga escala de portadores das formas raras de diabetes monogênico e lipodistrofias hereditárias (2019)
Riquetto, Aline Dantas Costa; Bezerra, Milena Gurgel Teles (Orientador)
Unidade: FM
Subjects: DIABETES MELLITUS, RESISTÊNCIA À INSULINA, DIABETES INSÍPIDO, ATROFIA DE MÚLTIPLOS SISTEMAS, NUCLEOTÍDEOS, ERROS INATOS DO METABOLISMO, LIPÍDEOS
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ABNT
RIQUETTO, Aline Dantas Costa. Análise genético-molecular por sequenciamento paralelo em larga escala de portadores das formas raras de diabetes monogênico e lipodistrofias hereditárias. 2019. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-11072019-092733/. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Riquetto, A. D. C. (2019). Análise genético-molecular por sequenciamento paralelo em larga escala de portadores das formas raras de diabetes monogênico e lipodistrofias hereditárias (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-11072019-092733/
NLM
Riquetto ADC. Análise genético-molecular por sequenciamento paralelo em larga escala de portadores das formas raras de diabetes monogênico e lipodistrofias hereditárias [Internet]. 2019 ;[citado 2024 nov. 11 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-11072019-092733/
Vancouver
Riquetto ADC. Análise genético-molecular por sequenciamento paralelo em larga escala de portadores das formas raras de diabetes monogênico e lipodistrofias hereditárias [Internet]. 2019 ;[citado 2024 nov. 11 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-11072019-092733/
Artigo de periodico
Recommendations for Assessment and Management of Health-Related Quality of Life in Patients with Mucopolysaccharidoses in Latin America (2019)
Giugliani, Roberto; Fainboim, Alejandro; Kim, Chong Ae ; Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Sakata, Edna Tiemi; Damiano, Ana Paula; Magalhães, Tatiana Sá Pacheco Carneiro; Villareal, Martha Solano
Source: Journal of inborn errors of metabolism and screening. Unidade: FM
Subjects: GLICOSAMINOGLICANAS, ERROS INATOS DO METABOLISMO, QUALIDADE DE VIDA, TERAPÊUTICA, QUESTIONÁRIOS
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ABNT
GIUGLIANI, Roberto et al. Recommendations for Assessment and Management of Health-Related Quality of Life in Patients with Mucopolysaccharidoses in Latin America. Journal of inborn errors of metabolism and screening, v. 7, p. e20190004, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/2326-4594-jiems-2019-0004. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Giugliani, R., Fainboim, A., Kim, C. A., Horovitz, D. D. G., Sakata, E. T., Damiano, A. P., et al. (2019). Recommendations for Assessment and Management of Health-Related Quality of Life in Patients with Mucopolysaccharidoses in Latin America. Journal of inborn errors of metabolism and screening, 7, e20190004. doi:10.1590/2326-4594-jiems-2019-0004
NLM
Giugliani R, Fainboim A, Kim CA, Horovitz DDG, Sakata ET, Damiano AP, Magalhães TSPC, Villareal MS. Recommendations for Assessment and Management of Health-Related Quality of Life in Patients with Mucopolysaccharidoses in Latin America [Internet]. Journal of inborn errors of metabolism and screening. 2019 ; 7 e20190004.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1590/2326-4594-jiems-2019-0004
Vancouver
Giugliani R, Fainboim A, Kim CA, Horovitz DDG, Sakata ET, Damiano AP, Magalhães TSPC, Villareal MS. Recommendations for Assessment and Management of Health-Related Quality of Life in Patients with Mucopolysaccharidoses in Latin America [Internet]. Journal of inborn errors of metabolism and screening. 2019 ; 7 e20190004.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1590/2326-4594-jiems-2019-0004
Artigo de periodico
Quality of life evaluation in patients with mucopolysaccharidosis using PedsQL (2019)
Matos, Marcos Almeida; Ferri-de-barros, Fabio; Guarniero, Roberto
Source: Journal of child health care. Unidade: FM
Subjects: QUALIDADE DE VIDA, GLICOSAMINOGLICANAS, ESCALA DE QUALIDADE DE VIDA, MUCINOSES, ERROS INATOS DO METABOLISMO, ESTUDOS TRANSVERSAIS
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ABNT
MATOS, Marcos Almeida e FERRI-DE-BARROS, Fabio e GUARNIERO, Roberto. Quality of life evaluation in patients with mucopolysaccharidosis using PedsQL. Journal of child health care, v. 23, n. 2, p. 278-285, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1177/1367493518787319. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Matos, M. A., Ferri-de-barros, F., & Guarniero, R. (2019). Quality of life evaluation in patients with mucopolysaccharidosis using PedsQL. Journal of child health care, 23( 2), 278-285. doi:10.1177/1367493518787319
NLM
Matos MA, Ferri-de-barros F, Guarniero R. Quality of life evaluation in patients with mucopolysaccharidosis using PedsQL [Internet]. Journal of child health care. 2019 ; 23( 2): 278-285.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1177/1367493518787319
Vancouver
Matos MA, Ferri-de-barros F, Guarniero R. Quality of life evaluation in patients with mucopolysaccharidosis using PedsQL [Internet]. Journal of child health care. 2019 ; 23( 2): 278-285.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1177/1367493518787319
Trabalho de evento-resumo
Linhas de pesquisa no campo genética (2019)
Lamônica, Dionísia Aparecida Cusin
Source: Anais Científicos. Conference titles: Congresso Internacional de Fonoaudiologia. Unidade: FOB
Subjects: ERROS INATOS DO METABOLISMO, FONOAUDIOLOGIA, GENÉTICA
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ABNT
LAMÔNICA, Dionísia Aparecida Cusin. Linhas de pesquisa no campo genética. 2019, Anais.. São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2019. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/24651121-34da-42f0-9a6a-25e32e2fdfe7/3088210.pdf. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Lamônica, D. A. C. (2019). Linhas de pesquisa no campo genética. In Anais Científicos. São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/24651121-34da-42f0-9a6a-25e32e2fdfe7/3088210.pdf
NLM
Lamônica DAC. Linhas de pesquisa no campo genética [Internet]. Anais Científicos. 2019 ;[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/24651121-34da-42f0-9a6a-25e32e2fdfe7/3088210.pdf
Vancouver
Lamônica DAC. Linhas de pesquisa no campo genética [Internet]. Anais Científicos. 2019 ;[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/24651121-34da-42f0-9a6a-25e32e2fdfe7/3088210.pdf
Artigo de periodico
Comparative aspects of the care of familial hypercholesterolemia in the ""Ten Countries Study"" (2019)
Pang, Jing; Chan, Dick C; Hu, Miao; Muir, Lauretta A; Kwok, See; Charng, Min-Ji; Florkowski, Christopher M; George, Peter M; Lin, Jie; Santos Filho, Raul Dias dos
Source: Journal of clinical lipidology. Unidade: FM
Subjects: HIPERCOLESTEROLEMIA, ERROS INATOS DO METABOLISMO, ASSISTÊNCIA À SAÚDE, QUESTIONÁRIOS, ÁSIA, PÓLO SUL
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ABNT
PANG, Jing et al. Comparative aspects of the care of familial hypercholesterolemia in the ""Ten Countries Study"". Journal of clinical lipidology, v. 13, n. 2, p. 287-300, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.jacl.2019.01.009. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Pang, J., Chan, D. C., Hu, M., Muir, L. A., Kwok, S., Charng, M. -J., et al. (2019). Comparative aspects of the care of familial hypercholesterolemia in the ""Ten Countries Study"". Journal of clinical lipidology, 13( 2), 287-300. doi:10.1016/j.jacl.2019.01.009
NLM
Pang J, Chan DC, Hu M, Muir LA, Kwok S, Charng M-J, Florkowski CM, George PM, Lin J, Santos Filho RD dos. Comparative aspects of the care of familial hypercholesterolemia in the ""Ten Countries Study"" [Internet]. Journal of clinical lipidology. 2019 ; 13( 2): 287-300.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.jacl.2019.01.009
Vancouver
Pang J, Chan DC, Hu M, Muir LA, Kwok S, Charng M-J, Florkowski CM, George PM, Lin J, Santos Filho RD dos. Comparative aspects of the care of familial hypercholesterolemia in the ""Ten Countries Study"" [Internet]. Journal of clinical lipidology. 2019 ; 13( 2): 287-300.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.jacl.2019.01.009
Artigo de periodico
Impact of age on the efficacy and safety of alirocumab in patients with heterozygous familial hypercholesterolemia (2019)
Ginsberg, Henry N; Tuomilehto, Jaakko; Hovingh, G. Kees; Cariou, Bertrand; Santos Filho, Raul Dias dos; Brown, Alan S; Sanganalmath, Santosh K; Koren, Andrew; Thompson, Desmond; Raal, Frederick J
Source: Cardiovascular drugs and therapy. Unidade: FM
Subjects: HIPERCOLESTEROLEMIA, ERROS INATOS DO METABOLISMO, ENZIMAS PROTEOLÍTICAS, FATORES DE RISCO
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ABNT
GINSBERG, Henry N et al. Impact of age on the efficacy and safety of alirocumab in patients with heterozygous familial hypercholesterolemia. Cardiovascular drugs and therapy, v. 33, n. 1, p. 69-76, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s10557-019-06852-6. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Ginsberg, H. N., Tuomilehto, J., Hovingh, G. K., Cariou, B., Santos Filho, R. D. dos, Brown, A. S., et al. (2019). Impact of age on the efficacy and safety of alirocumab in patients with heterozygous familial hypercholesterolemia. Cardiovascular drugs and therapy, 33( 1), 69-76. doi:10.1007/s10557-019-06852-6
NLM
Ginsberg HN, Tuomilehto J, Hovingh GK, Cariou B, Santos Filho RD dos, Brown AS, Sanganalmath SK, Koren A, Thompson D, Raal FJ. Impact of age on the efficacy and safety of alirocumab in patients with heterozygous familial hypercholesterolemia [Internet]. Cardiovascular drugs and therapy. 2019 ; 33( 1): 69-76.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s10557-019-06852-6
Vancouver
Ginsberg HN, Tuomilehto J, Hovingh GK, Cariou B, Santos Filho RD dos, Brown AS, Sanganalmath SK, Koren A, Thompson D, Raal FJ. Impact of age on the efficacy and safety of alirocumab in patients with heterozygous familial hypercholesterolemia [Internet]. Cardiovascular drugs and therapy. 2019 ; 33( 1): 69-76.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s10557-019-06852-6
Artigo de periodico
Improvement of bone microarchitecture parameters after 12 months of treatment with asfotase alfa in adult patient with hypophosphatasia Case report (2018)
Freitas, Thiago Quadrante; Franco, Andre Silva; Pereira, Rosa Maria Rodrigues
Source: Medicine. Unidade: FM
Subjects: ERROS INATOS DO METABOLISMO, OSSO E OSSOS, GLICOPROTEÍNAS
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ABNT
FREITAS, Thiago Quadrante e FRANCO, Andre Silva e PEREIRA, Rosa Maria Rodrigues. Improvement of bone microarchitecture parameters after 12 months of treatment with asfotase alfa in adult patient with hypophosphatasia Case report. Medicine, v. 97, n. 48, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1097/MD.0000000000013210. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Freitas, T. Q., Franco, A. S., & Pereira, R. M. R. (2018). Improvement of bone microarchitecture parameters after 12 months of treatment with asfotase alfa in adult patient with hypophosphatasia Case report. Medicine, 97( 48). doi:10.1097/MD.0000000000013210
NLM
Freitas TQ, Franco AS, Pereira RMR. Improvement of bone microarchitecture parameters after 12 months of treatment with asfotase alfa in adult patient with hypophosphatasia Case report [Internet]. Medicine. 2018 ; 97( 48):[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1097/MD.0000000000013210
Vancouver
Freitas TQ, Franco AS, Pereira RMR. Improvement of bone microarchitecture parameters after 12 months of treatment with asfotase alfa in adult patient with hypophosphatasia Case report [Internet]. Medicine. 2018 ; 97( 48):[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1097/MD.0000000000013210
Artigo de periodico
Oxidative damage in glutaric aciduria type I patients and the protective effects of L-carnitine treatment (2018)
Guerreiro, Gilian; Faverzani, Jessica; Jacques, Carlos Eduardo Diaz; Marchetti, Desiree P; Sitta, Angela; Coelho, Daniella de Moura; Kayser, Aline; Kok, Fernando; Athayde, Larissa; Manfredini, Vanusa
Source: Journal of cellular biochemistry. Unidade: FM
Subjects: DANO AO DNA, INFLAMAÇÃO, ESTRESSE OXIDATIVO, ERROS INATOS DO METABOLISMO, SUPLEMENTOS DIETÉTICOS
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ABNT
GUERREIRO, Gilian et al. Oxidative damage in glutaric aciduria type I patients and the protective effects of L-carnitine treatment. Journal of cellular biochemistry, v. 119, n. 12, p. 10021-10032, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/jcb.27332. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Guerreiro, G., Faverzani, J., Jacques, C. E. D., Marchetti, D. P., Sitta, A., Coelho, D. de M., et al. (2018). Oxidative damage in glutaric aciduria type I patients and the protective effects of L-carnitine treatment. Journal of cellular biochemistry, 119( 12), 10021-10032. doi:10.1002/jcb.27332
NLM
Guerreiro G, Faverzani J, Jacques CED, Marchetti DP, Sitta A, Coelho D de M, Kayser A, Kok F, Athayde L, Manfredini V. Oxidative damage in glutaric aciduria type I patients and the protective effects of L-carnitine treatment [Internet]. Journal of cellular biochemistry. 2018 ; 119( 12): 10021-10032.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1002/jcb.27332
Vancouver
Guerreiro G, Faverzani J, Jacques CED, Marchetti DP, Sitta A, Coelho D de M, Kayser A, Kok F, Athayde L, Manfredini V. Oxidative damage in glutaric aciduria type I patients and the protective effects of L-carnitine treatment [Internet]. Journal of cellular biochemistry. 2018 ; 119( 12): 10021-10032.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1002/jcb.27332
Artigo de periodico
Inborn-like errors of metabolism are determinants of breast cancer risk, clinical response and survival: a study of human biochemical individuality (2018)
Silva, I. da; Vieira, R. C; Stella, C; Loturco, E; Carvalho, A. L; Veo, C; Neto, C; Silva, S. M; D'amora, P; Salzgeber, M; Maciel, Gustavo Arantes Rosa; Baracat, Edmund Chada; Silva, Clovis Artur Almeida da
Source: Oncotarget. Unidade: FM
Subjects: ERROS INATOS DO METABOLISMO, NEOPLASIAS MAMÁRIAS, SOBREVIDA, PROGNÓSTICO
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ABNT
SILVA, I. da et al. Inborn-like errors of metabolism are determinants of breast cancer risk, clinical response and survival: a study of human biochemical individuality. Oncotarget, v. 9, n. 60, p. 31664-31681, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.18632/oncotarget.25839. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Silva, I. da, Vieira, R. C., Stella, C., Loturco, E., Carvalho, A. L., Veo, C., et al. (2018). Inborn-like errors of metabolism are determinants of breast cancer risk, clinical response and survival: a study of human biochemical individuality. Oncotarget, 9( 60), 31664-31681. doi:10.18632/oncotarget.25839
NLM
Silva I da, Vieira RC, Stella C, Loturco E, Carvalho AL, Veo C, Neto C, Silva SM, D'amora P, Salzgeber M, Maciel GAR, Baracat EC, Silva CAA da. Inborn-like errors of metabolism are determinants of breast cancer risk, clinical response and survival: a study of human biochemical individuality [Internet]. Oncotarget. 2018 ; 9( 60): 31664-31681.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.18632/oncotarget.25839
Vancouver
Silva I da, Vieira RC, Stella C, Loturco E, Carvalho AL, Veo C, Neto C, Silva SM, D'amora P, Salzgeber M, Maciel GAR, Baracat EC, Silva CAA da. Inborn-like errors of metabolism are determinants of breast cancer risk, clinical response and survival: a study of human biochemical individuality [Internet]. Oncotarget. 2018 ; 9( 60): 31664-31681.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.18632/oncotarget.25839
Editor de periodico
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening (2017)
Camelo Júnior, José Simon (Editor)
Unidade: FMRP
Assunto: ERROS INATOS DO METABOLISMO
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ABNT
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. . Thousand Oaks: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 11 nov. 2024. , 2017
APA
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. (2017). Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Thousand Oaks: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2017 ;[citado 2024 nov. 11 ]
Vancouver
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2017 ;[citado 2024 nov. 11 ]
Parte de monografia/livro
Doença de Wilson (2017)
Araújo, Thiago Ferreira de; Araújo, Fabiana Cordeiro de; Cançado, Eduardo Luiz Rachid
Source: Genômica e marcadores moleculares em gastroenterologia e hepatologia. Unidade: FM
Assunto: ERROS INATOS DO METABOLISMO
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ABNT
ARAÚJO, Thiago Ferreira de e ARAÚJO, Fabiana Cordeiro de e CANÇADO, Eduardo Luiz Rachid. Doença de Wilson. Genômica e marcadores moleculares em gastroenterologia e hepatologia. Tradução . São Paulo: Sarvier, 2017. . . Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Araújo, T. F. de, Araújo, F. C. de, & Cançado, E. L. R. (2017). Doença de Wilson. In Genômica e marcadores moleculares em gastroenterologia e hepatologia. São Paulo: Sarvier.
NLM
Araújo TF de, Araújo FC de, Cançado ELR. Doença de Wilson. In: Genômica e marcadores moleculares em gastroenterologia e hepatologia. São Paulo: Sarvier; 2017. [citado 2024 nov. 11 ]
Vancouver
Araújo TF de, Araújo FC de, Cançado ELR. Doença de Wilson. In: Genômica e marcadores moleculares em gastroenterologia e hepatologia. São Paulo: Sarvier; 2017. [citado 2024 nov. 11 ]
Artigo de periodico
Estimation of Allele Frequencies and Population Incidence of Wilson Disease in Brazil (2017)
Otto, Paulo A ; Deguti, M M; Araújo, T. F; Barbosa, E R; Bem, R. S. D; Araujo, F C; Cançado, E. L. R
Source: Prensa Medica Argentina. Unidades: IB, FM
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, GENÉTICA DE POPULAÇÕES, ERROS INATOS DO METABOLISMO, COBRE, MUTAÇÃO GENÉTICA, SINAIS E SINTOMAS, DOENÇAS DEGENERATIVAS
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ABNT
OTTO, Paulo A et al. Estimation of Allele Frequencies and Population Incidence of Wilson Disease in Brazil. Prensa Medica Argentina, v. 102, n. 5, p. 1-4, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.4172/lpma.1000226. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Otto, P. A., Deguti, M. M., Araújo, T. F., Barbosa, E. R., Bem, R. S. D., Araujo, F. C., & Cançado, E. L. R. (2017). Estimation of Allele Frequencies and Population Incidence of Wilson Disease in Brazil. Prensa Medica Argentina, 102( 5), 1-4. doi:10.4172/lpma.1000226
NLM
Otto PA, Deguti MM, Araújo TF, Barbosa ER, Bem RSD, Araujo FC, Cançado ELR. Estimation of Allele Frequencies and Population Incidence of Wilson Disease in Brazil [Internet]. Prensa Medica Argentina. 2017 ; 102( 5): 1-4.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.4172/lpma.1000226
Vancouver
Otto PA, Deguti MM, Araújo TF, Barbosa ER, Bem RSD, Araujo FC, Cançado ELR. Estimation of Allele Frequencies and Population Incidence of Wilson Disease in Brazil [Internet]. Prensa Medica Argentina. 2017 ; 102( 5): 1-4.[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.4172/lpma.1000226
Trabalho de evento-resumo periodico
Case report of a LAL-D infant presentation: going beyond known boundaries (2017)
Camelo Júnior, José Simon; Monteiro, Jacqueline Pontes; Sawamura, Regina; Bicesto, Marcela; Lourenço, Charles; Gonçalves, Ana Beatriz
Source: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Conference titles: International Congress of Inborn Errors of Metabolism. Unidade: FMRP
Assunto: ERROS INATOS DO METABOLISMO
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ABNT
CAMELO JÚNIOR, José Simon et al. Case report of a LAL-D infant presentation: going beyond known boundaries. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Thousand Oaks: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 11 nov. 2024. , 2017
APA
Camelo Júnior, J. S., Monteiro, J. P., Sawamura, R., Bicesto, M., Lourenço, C., & Gonçalves, A. B. (2017). Case report of a LAL-D infant presentation: going beyond known boundaries. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Thousand Oaks: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Camelo Júnior JS, Monteiro JP, Sawamura R, Bicesto M, Lourenço C, Gonçalves AB. Case report of a LAL-D infant presentation: going beyond known boundaries. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2017 ; 5 261-262.[citado 2024 nov. 11 ]
Vancouver
Camelo Júnior JS, Monteiro JP, Sawamura R, Bicesto M, Lourenço C, Gonçalves AB. Case report of a LAL-D infant presentation: going beyond known boundaries. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2017 ; 5 261-262.[citado 2024 nov. 11 ]
Trabalho de evento-resumo
Avaliação de patentes para o tratamento de doença de Gaucher (2017)
Pazelli, Gabriela Simões; Fontes, Aparecida Maria
Source: Resumos. Conference titles: Simpósio Internacional de Iniciação Científica e Tecnológica da USP (SIICUSP). Unidade: FMRP
Subjects: DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL, ERROS INATOS DO METABOLISMO, PATENTE
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ABNT
PAZELLI, Gabriela Simões e FONTES, Aparecida Maria. Avaliação de patentes para o tratamento de doença de Gaucher. 2017, Anais.. Ribeirão Preto: FMRP-USP, 2017. Disponível em: https://uspdigital.usp.br/siicusp/siicPublicacao.jsp?codmnu=7210. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Pazelli, G. S., & Fontes, A. M. (2017). Avaliação de patentes para o tratamento de doença de Gaucher. In Resumos. Ribeirão Preto: FMRP-USP. Recuperado de https://uspdigital.usp.br/siicusp/siicPublicacao.jsp?codmnu=7210
NLM
Pazelli GS, Fontes AM. Avaliação de patentes para o tratamento de doença de Gaucher [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://uspdigital.usp.br/siicusp/siicPublicacao.jsp?codmnu=7210
Vancouver
Pazelli GS, Fontes AM. Avaliação de patentes para o tratamento de doença de Gaucher [Internet]. Resumos. 2017 ;[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://uspdigital.usp.br/siicusp/siicPublicacao.jsp?codmnu=7210
Trabalho de evento-resumo
Up regulation of epigenetic regulator genes in NGLY-1 disorder (2016)
Diniz, G. M. M.; Quaresemin, N. R.; Coelho, A. C; Cardoso, J. L. S.; Gomes, F. G. F. L. R.; Dinarte-Santos, A. R.; Silva Júnior, Wilson Araújo da; Fontes, Aparecida Maria
Source: Abstracts. Conference titles: Brazilian-International Congress of Genetics. Unidade: FMRP
Subjects: ERROS INATOS DO METABOLISMO, EPIGÊNESE GENÉTICA
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ABNT
DINIZ, G. M. M. et al. Up regulation of epigenetic regulator genes in NGLY-1 disorder. 2016, Anais.. Caxambu: SBG, 2016. . Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Diniz, G. M. M., Quaresemin, N. R., Coelho, A. C., Cardoso, J. L. S., Gomes, F. G. F. L. R., Dinarte-Santos, A. R., et al. (2016). Up regulation of epigenetic regulator genes in NGLY-1 disorder. In Abstracts. Caxambu: SBG.
NLM
Diniz GMM, Quaresemin NR, Coelho AC, Cardoso JLS, Gomes FGFLR, Dinarte-Santos AR, Silva Júnior WA da, Fontes AM. Up regulation of epigenetic regulator genes in NGLY-1 disorder. Abstracts. 2016 ;[citado 2024 nov. 11 ]
Vancouver
Diniz GMM, Quaresemin NR, Coelho AC, Cardoso JLS, Gomes FGFLR, Dinarte-Santos AR, Silva Júnior WA da, Fontes AM. Up regulation of epigenetic regulator genes in NGLY-1 disorder. Abstracts. 2016 ;[citado 2024 nov. 11 ]
Dissertação (Mestrado)
Síndrome HELLP e defeitos de beta oxidação de ácidos graxos de cadeia longa hidroxi-acil: um estudo de caso-controle (2016)
Grecco, Mariana Setanni; Camelo Junior, Jose Simon (Orientador)
Unidade: FMRP
Subjects: TOXEMIAS GRAVÍDICAS, HIPERTENSÃO NA GRAVIDEZ, ERROS INATOS DO METABOLISMO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GRECCO, Mariana Setanni. Síndrome HELLP e defeitos de beta oxidação de ácidos graxos de cadeia longa hidroxi-acil: um estudo de caso-controle. 2016. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2016. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-29082016-114203/. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Grecco, M. S. (2016). Síndrome HELLP e defeitos de beta oxidação de ácidos graxos de cadeia longa hidroxi-acil: um estudo de caso-controle (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-29082016-114203/
NLM
Grecco MS. Síndrome HELLP e defeitos de beta oxidação de ácidos graxos de cadeia longa hidroxi-acil: um estudo de caso-controle [Internet]. 2016 ;[citado 2024 nov. 11 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-29082016-114203/
Vancouver
Grecco MS. Síndrome HELLP e defeitos de beta oxidação de ácidos graxos de cadeia longa hidroxi-acil: um estudo de caso-controle [Internet]. 2016 ;[citado 2024 nov. 11 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-29082016-114203/
Artigo de periodico
Clinical profile and molecular characterization of Galactosemia in Brazil: identification of seven novel mutations (2016)
Garcia, Daniel F.; Camelo Júnior, José Simon; Molfetta, Greice Andreotti de; Turcato, Marlene; Souza, Carolina F. M.; Porta, Gilda; Steiner, Carlos E.; Silva Júnior, Wilson Araújo da
Source: BMC Medical Genetics. Unidade: FMRP
Subjects: ERROS INATOS DO METABOLISMO, NEONATOLOGIA, MUTAÇÃO GENÉTICA, FATORES DE RISCO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GARCIA, Daniel F. et al. Clinical profile and molecular characterization of Galactosemia in Brazil: identification of seven novel mutations. BMC Medical Genetics, v. 17, 2016Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s12881-016-0300-8. Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Garcia, D. F., Camelo Júnior, J. S., Molfetta, G. A. de, Turcato, M., Souza, C. F. M., Porta, G., et al. (2016). Clinical profile and molecular characterization of Galactosemia in Brazil: identification of seven novel mutations. BMC Medical Genetics, 17. doi:10.1186/s12881-016-0300-8
NLM
Garcia DF, Camelo Júnior JS, Molfetta GA de, Turcato M, Souza CFM, Porta G, Steiner CE, Silva Júnior WA da. Clinical profile and molecular characterization of Galactosemia in Brazil: identification of seven novel mutations [Internet]. BMC Medical Genetics. 2016 ; 17[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s12881-016-0300-8
Vancouver
Garcia DF, Camelo Júnior JS, Molfetta GA de, Turcato M, Souza CFM, Porta G, Steiner CE, Silva Júnior WA da. Clinical profile and molecular characterization of Galactosemia in Brazil: identification of seven novel mutations [Internet]. BMC Medical Genetics. 2016 ; 17[citado 2024 nov. 11 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s12881-016-0300-8
Trabalho de evento-resumo
Up regulation of epigenetic regulator genes in NGLY-1 disorder (2016)
Diniz, G. M. M.; Quaresemin, N. R.; Coelho, A. C.; Cardoso, J. L. S.; Gomes, F. G. F. L. R.; Dinarte-Santos, A. R.; Silva Júnior, Wilson Araújo da; Lourenço, C. M.; Fontes, Aparecida Maria
Source: Abstracts. Conference titles: Workshop de Pós-Graduação em Genética. Unidade: FMRP
Subjects: ERROS INATOS DO METABOLISMO, CROMATINA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
DINIZ, G. M. M. et al. Up regulation of epigenetic regulator genes in NGLY-1 disorder. 2016, Anais.. Ribeirão Preto: FMRP-USP, 2016. . Acesso em: 11 nov. 2024.
APA
Diniz, G. M. M., Quaresemin, N. R., Coelho, A. C., Cardoso, J. L. S., Gomes, F. G. F. L. R., Dinarte-Santos, A. R., et al. (2016). Up regulation of epigenetic regulator genes in NGLY-1 disorder. In Abstracts. Ribeirão Preto: FMRP-USP.
NLM
Diniz GMM, Quaresemin NR, Coelho AC, Cardoso JLS, Gomes FGFLR, Dinarte-Santos AR, Silva Júnior WA da, Lourenço CM, Fontes AM. Up regulation of epigenetic regulator genes in NGLY-1 disorder. Abstracts. 2016 ;[citado 2024 nov. 11 ]
Vancouver
Diniz GMM, Quaresemin NR, Coelho AC, Cardoso JLS, Gomes FGFLR, Dinarte-Santos AR, Silva Júnior WA da, Lourenço CM, Fontes AM. Up regulation of epigenetic regulator genes in NGLY-1 disorder. Abstracts. 2016 ;[citado 2024 nov. 11 ]

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