Linhas de pesquisa no campo genética (2019)
- Autor:
- Autor USP: LAMONICA, DIONISIA APARECIDA CUSIN - FOB
- Unidade: FOB
- Subjects: ERROS INATOS DO METABOLISMO; FONOAUDIOLOGIA; GENÉTICA
- Language: Português
- Abstract: Fonoaudiologia e Genética Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são um grupo de doenças complexas e com apresentações clínicas diversas, que geralmente se manifestam no início da vida. Embora raros individualmente, a incidência estimada é de 1:2500, na população geral de neonatos. Ocorrem devido a falhas do metabolismo, muitas vezes causadas por mutações genéticas, que geram erros na síntese, degradação, processamento e transporte de moléculas no organismo. Com isso, ocorre acúmulo ou deficiência de metabólitos específicos. Os EIM causam as doenças metabólicas hereditárias, e são classificados em três grupos de acordo com a fisiopatologia envolvida: os distúrbios da síntese ou do catabolismo de moléculas complexas, que se caracterizam por sinais e sintomas permanentes e progressivos; os erros inatos do metabolismo intermediários, que levam a intoxicação aguda e recorrente do organismo ou crônica e progressiva e os distúrbios metabólicos que envolvem a produção ou utilização de energia. Muitas destas doenças vão interferir na funcionalidade do sistema nervoso central e proporcionar alterações importante do desenvolvimento global, inclusive com interferências marcantes para o desenvolvimento intelectual e da linguagem. Vários EIM podem se manifestar no período neonatal por meio de sintomas inespecíficos como: letargia, vômitos, hipotonia, dificuldade de sucção, convulsões, entre outros.O Programa Nacional de Triagem Neonatal - PNTN, do Ministério da Saúde (Teste do Pezinho) é considerado um programa de grande importância e de sucesso no Sistema Único de Saúde, incorporado pela Portaria GM/MS n.º 22, de 15 de Janeiro de 1992, com uma legislação que determina a obrigatoriedade do teste para todos os recém-nascidos vivos no território nacional, para algumas das doenças (Fenilcetonúria, Hipotireoidismo congênito, Anemia falciforme, Fibrose cística, Hiperplasia adrenal congênita (HAC), Deficiência de biotinidase). Existem versões ampliadas capazes de detectar muitas outras alterações, mas, no entanto, não estão disponíveis na rede pública de saúde. O diagnóstico precoce e o acompanhamento do desenvolvimento infantil são fundamentais para prevenir efeitos deletérios dos EIM. Ressalte-se que o PNTN não prevê o profissional fonoaudiólogo como membro da equipe de acompanhamento multidisciplinar especializado. Neste colóquio de Fonoaudiologia e Genética serão discutidas as contribuições da Fonoaudiologia para esta área, no que tange a realização do diagnóstico fonoaudiológico e intervenções, no intuito de melhorar a qualidade de vida dos indivíduos com estas doenças raras.
- Imprenta:
- Publisher: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia
- Publisher place: São Paulo
- Date published: 2019
- Source:
- Título do periódico: Anais Científicos
- Conference titles: Congresso Internacional de Fonoaudiologia
-
ABNT
LAMÔNICA, Dionísia Aparecida Cusin. Linhas de pesquisa no campo genética. 2019, Anais.. São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2019. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/24651121-34da-42f0-9a6a-25e32e2fdfe7/3088210.pdf. Acesso em: 19 abr. 2024. -
APA
Lamônica, D. A. C. (2019). Linhas de pesquisa no campo genética. In Anais Científicos. São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/24651121-34da-42f0-9a6a-25e32e2fdfe7/3088210.pdf -
NLM
Lamônica DAC. Linhas de pesquisa no campo genética [Internet]. Anais Científicos. 2019 ;[citado 2024 abr. 19 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/24651121-34da-42f0-9a6a-25e32e2fdfe7/3088210.pdf -
Vancouver
Lamônica DAC. Linhas de pesquisa no campo genética [Internet]. Anais Científicos. 2019 ;[citado 2024 abr. 19 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/24651121-34da-42f0-9a6a-25e32e2fdfe7/3088210.pdf - Síndrome de Asperger: estudo de caso
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