A novel variant in SERPING1 is associated with a recessive form of hereditary angioedema in a consanguineous Brazilian family (2022)
- Authors:
- USP affiliated authors: DIAS, MARINA MENDONÇA - FMRP ; ARRUDA, LUISA KARLA DE PAULA - FMRP ; MAIA, LUANA SELLA MOTTA - FMRP ; NUNES, FERNANDA LEONEL - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.1038/s41431-021-01026-1
- Subjects: ANGIOEDEMA; DOENÇAS HEREDITÁRIAS; INFLAMAÇÃO
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: European Journal of Human Genetics
- ISSN: 1018-4813
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 30, n. suppl. 1, p. 222-223, res. P07.014.B, 2022
- Conference titles: European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters
- Status:
- Artigo possui acesso gratuito no site do editor (Bronze Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão publicada (Published version)
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-
ABNT
MAIA, Luana Sella Motta et al. A novel variant in SERPING1 is associated with a recessive form of hereditary angioedema in a consanguineous Brazilian family. 2022, Anais.. London: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2022. p. 222-223. Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41431-021-01026-1. Acesso em: 09 abr. 2026. -
APA
Maia, L. S. M., Nunes, F. L., Dias, M. M., Arruda, L. K. de P., Burger, B., & Cichon, S. (2022). A novel variant in SERPING1 is associated with a recessive form of hereditary angioedema in a consanguineous Brazilian family. In European Journal of Human Genetics (Vol. 30, p. 222-223). London: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. doi:10.1038/s41431-021-01026-1 -
NLM
Maia LSM, Nunes FL, Dias MM, Arruda LK de P, Burger B, Cichon S. A novel variant in SERPING1 is associated with a recessive form of hereditary angioedema in a consanguineous Brazilian family [Internet]. European Journal of Human Genetics. 2022 ; 30( suppl. 1): 222-223.[citado 2026 abr. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41431-021-01026-1 -
Vancouver
Maia LSM, Nunes FL, Dias MM, Arruda LK de P, Burger B, Cichon S. A novel variant in SERPING1 is associated with a recessive form of hereditary angioedema in a consanguineous Brazilian family [Internet]. European Journal of Human Genetics. 2022 ; 30( suppl. 1): 222-223.[citado 2026 abr. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41431-021-01026-1 - A cost-effective algorithm for diagnosis of hereditary angioedema with normal C1 inhibitor.: applying molecular approach to clinical practice
- An algorith for diagnosis of hereditary angiodema with normal C1-inhibitor: Applying molecular approach to clinical practice
- Serum baseline tryptase level as a marker for the severity of anaphylaxis
- Gene mapping strategy for Alu elements rearrangements: detection of new large deletions in the SERPING1 gene causing hereditary angioedema in Brazilian families
- Coagulation factor XII gene mutation in Brazilian families with hereditary angioedema with normal C1 inhibitor
- Mutações no gene serping1 em pacientes brasileiros com angioedema hereditário
- Study of angiopoietin and plasminogen genes in hereditary angioedema
- Diminuição das crises e melhora da qualidade de vida através de um programa de manejo sistemático para pacientes com angioedema hereditário
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