Artigo de periodico

Study of angiopoietin and plasminogen genes in hereditary angioedema (2020)

• Authors:
  • Kruk, Tatielly
  • Chong-Neto, Herberto José
  • Dias, Marina Mendonça
  • Campos, Wagner Narciso de
  • Moreno, Adriana Santos
  • Mikami, Liya Regina
  • Ferrari, Lilian Pereira
  • Arruda, Luisa Karla de Paula
  • Rosário Filho, Nelson
• USP affiliated authors: DIAS, MARINA MENDONÇA - FMRP ; MORENO, ADRIANA SANTOS - FMRP ; ARRUDA, LUISA KARLA DE PAULA - FMRP
• Unidade: FMRP
• DOI: 10.1590/1806-9282.66.4.502
• Subjects: ANGIOEDEMA; MUTAÇÃO GENÉTICA; REAÇÃO EM CADEIA POR POLIMERASE; TRANSDUÇÃO DE SINAL CELULAR
• Keywords: Bradicinina; Angiopoietina-1; Plasminogênio; Bradykinin; Mutation; Angiopoietin-1; Plasminogen
• Language: Inglês
• Abstract: OBJETIVO Investigar a presença das mutações no gene Angiopoietina (ANGPT1) e gene Plasminogênio (PLG) em pacientes com Angioedema Hereditário (AEH) com inibidor C1 esterase (C1-INH) normal e negativos para mutação do gene F12. MÉTODOS Foram avaliados pacientes com diagnóstico clínico de AEH sem deficiência ou disfunção de C1-INH e negativos para mutação do gene F12. Realizou-se extração, quantificação e diluição do DNA a uma concentração de 100 ng/uL, em seguida amplificação do DNA (PCR) para avaliação molecular do exon 2 do gene ANGPT1 e do exon 9 do gene PLG para identificação das mutações c.807G>T.p.A119S e c.988A>G p.K330E, respectivamente. O produto da PCR foi avaliado em eletroforese em gel de agarose 1%. Foi realizado o sequenciamento pelo método de Sanger. As análises dos eletroferogramas foram realizadas pelo programa FASTA®. RESULTADOS Foram sequenciadas amostras de 15 mulheres, idade entre 10 e 60 anos, com níveis séricos de inibidor de C1 esterase e C4 normais variando de 22 a 39mg/dL e 10 a 40mg/dL, respectivamente. Não foram identificadas mutações nos éxons analisados dos genes ANGPT1 e PLG. Entretanto no gene PLG foram encontrados polimorfismo de nucleotídeo único (SNP), em duas pacientes homozigotas e cinco heterozigotas. CONCLUSÃO Mais estudos sobre SNP são necessários para esclarecer estes achados pois eles podem ser utilizados como marcadores moleculares do AEH e alvo para novos tratamentos
• Imprenta:
  • Publisher place: São Paulo
  • Date published: 2020
• Source:
  • Título: Revista da Associação Médica Brasileira
  • ISSN: 1806-9282
  • Volume/Número/Paginação/Ano: v. 66, n. 4, p. 502-506, 2020

Informações sobre o DOI: 10.1590/1806-9282.66.4.502 (Fonte: oaDOI API)
• Este periódico é de acesso aberto
• Este artigo é de acesso aberto
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• Cor do Acesso Aberto: gold
• Licença: cc-by-nc

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• ABNT

  KRUK, Tatielly et al. Study of angiopoietin and plasminogen genes in hereditary angioedema. Revista da Associação Médica Brasileira, v. 66, n. 4, p. 502-506, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/1806-9282.66.4.502. Acesso em: 27 dez. 2025.

• APA

  Kruk, T., Chong-Neto, H. J., Dias, M. M., Campos, W. N. de, Moreno, A. S., Mikami, L. R., et al. (2020). Study of angiopoietin and plasminogen genes in hereditary angioedema. Revista da Associação Médica Brasileira, 66( 4), 502-506. doi:10.1590/1806-9282.66.4.502

• NLM

  Kruk T, Chong-Neto HJ, Dias MM, Campos WN de, Moreno AS, Mikami LR, Ferrari LP, Arruda LK de P, Rosário Filho N. Study of angiopoietin and plasminogen genes in hereditary angioedema [Internet]. Revista da Associação Médica Brasileira. 2020 ; 66( 4): 502-506.[citado 2025 dez. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1806-9282.66.4.502

• Vancouver

  Kruk T, Chong-Neto HJ, Dias MM, Campos WN de, Moreno AS, Mikami LR, Ferrari LP, Arruda LK de P, Rosário Filho N. Study of angiopoietin and plasminogen genes in hereditary angioedema [Internet]. Revista da Associação Médica Brasileira. 2020 ; 66( 4): 502-506.[citado 2025 dez. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1806-9282.66.4.502

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