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Tese

Identificação de mutações no gene que codifica o inibidor de C1 (SERPING1) em pacientes com angioedema hereditário (2015)

  • Authors:
  • Autor USP: MAIA, LUANA SELLA MOTTA - FMRP
  • Unidade: FMRP
  • Sigla do Departamento: RCM
  • Subjects: ANGIOEDEMA; BRADICININA
  • Language: Português
  • Abstract: O angioedema hereditário (AEH) é uma doença rara, com herança autossômica dominante, caracterizada por ataques recorrentes de edema subcutâneo, de vias aéreas superiores e trato gastrointestinal. Em sua forma clássica, o AEH é causado por deficiência quantitativa e/ou qualitativa da proteína Inibidor de C1 (C1-INH), resultando em ativação da via da cinina-calicreína, com aumento da produção de bradicinina. Mais de 240 mutações no gene que codifica o C1-INH (SERPING1) já foram descritas (HAEdb, http://hae.enzim.hu.php). No presente estudo, tivemos como objetivo identificar mutações no gene SERPING1 em pacientes com diagnóstico de AEH por deficiência quantitativa (AEH Tipo I) e qualitativa (AEH Tipo II) do C1-INH no Brasil. Foram analisados 8 pacientes, com idades entre 8 meses e 50 anos, sendo 3 do sexo feminino e 5 do sexo masculino, pertencentes a 5 famílias distintas. Para análise genética, DNA genômico foi isolado de sangue total, e PCR foi realizada com 100 ng de DNA utilizando primers específicos para cada um dos 8 exons do gene SERPING1. Produtos de PCR foram purificados e sequenciados. Concentrações de C1-INH e C4 foram determinadas por nefelometria. Análise funcional das mutações foi realizada com ferramentas de bioinformática. A análise genética revelou 3 mutações previamente descritas e 2 mutações não descritas previamente. Duas mutações foram encontradas no exon 5: c.689T>C; e c.871A>T (nova mutação). Uma mutação foi identificada no exon 6: c.939T>G (nova mutação). No exon 8 foram encontradas duas mutações previamente descritas: c.1396C>T; e a mutação nonsense c.1480C>T. Além das mutações patogênicas, também foram encontrados dois polimorfismos previamente descritos. Um polimorfismo foi identificado no exon 2: c.25A>C (rs201455616); e um polimorfismo foi identificado no exon 8: c.1438G>A. Em conclusão, foram identificadas novas mutações, bem comomutações previamente descritas no gene SERPING1 como causa de angioedema hereditário em pacientes brasileiros. A identificação dessas mutações pode trazer benefício para o diagnóstico precoce de AEH por deficiência de C1-INH, quando parâmetros do sistema Complemento podem ser pouco precisos. Além disso, o aconselhamento genético pode ser útil para indivíduos de famílias afetadas que não apresentem mutação, eliminado a preocupação de desenvolver a doença ou de transferir um gene com mutação aos seus descendentes
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 12.02.2015
    • How to cite
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    • ABNT

      MAIA, Luana Sella Motta. Identificação de mutações no gene que codifica o inibidor de C1 (SERPING1) em pacientes com angioedema hereditário. 2015. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2015. . Acesso em: 28 dez. 2025.

    • APA

      Maia, L. S. M. (2015). Identificação de mutações no gene que codifica o inibidor de C1 (SERPING1) em pacientes com angioedema hereditário (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.

    • NLM

      Maia LSM. Identificação de mutações no gene que codifica o inibidor de C1 (SERPING1) em pacientes com angioedema hereditário. 2015 ;[citado 2025 dez. 28 ]

    • Vancouver

      Maia LSM. Identificação de mutações no gene que codifica o inibidor de C1 (SERPING1) em pacientes com angioedema hereditário. 2015 ;[citado 2025 dez. 28 ]

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