Craniosinostose associada ao espectro oculoauriculovertebral: expansão fenotípica desse espectro ou síndrome nova? (2011)
- Authors:
- USP affiliated authors: PITTOLI, SIULAN VENDRAMINI PAULOVICH - HRAC ; NAKATA, NANCY MIZUE KOKITSU - HRAC ; COSTA, ANTONIO RICHIERI DA - HRAC ; ALMEIDA, MARIA LEINE GUION DE - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: CRANIOSSINOSTOSE; ENXERTO ÓSSEO; FENÓTIPOS
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: OBJETIVO: Descrever e discutir os aspectos clínicos de um indivíduo com EOAV associado à anomalia radial e craniosinostose. RELATO CLÍNICO: sexo feminino, primeiro filha de casal normal e não consanguíneo. Idade materna e paterna na concepção foi 26 e 28 anos, respectivamente. Nasceu a termo após parto cesáreo. Peso e altura ao nascimento foi de 2.670g e 47cm. Avaliação clínica aos 6 anos e 5 meses de idade mostrou crânio assimétrico, sutura metópica proeminente, frontal amplo, estreitamento bitemporal, cabelos esparsos com implantação alta na região frontal, paralisia facial, hipoplasia do ramo mandibular à direita, micrognatia, anotia bilateral, apêndices oro-auriculares, polegares hipoplásicos bilateral, hipoplasia tênar bilateral e atraso de fala e de desenvolvimento. Avaliação cardíaca detectou defeito do septo atrial; avaliação radiológica da coluna cervical mostrou retificação da lordose e avaliação radiológica das mãos mostrou polegares hipoplásicos bilateralmente. Ressonância magnética crânioencefálica mostrou trigonocefalia, plagiocefalia e tronco cerebral deslocado para frente. Tomografia computadorizada de osso temporal evidenciou acometimento de orelha média e interna bilateral. Tomografia computadorizada da articulação temporo-mandibular detectou hipoplasia do côndilo e da cavidade glenóide à direita. DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: A associação de craniosinostose em indivíduos com EOAV associado à anomalia radial não tem sido descrita na literatura. É possível que a associação de craniosinostose com EOAV e anomalia radial represente um subgrupo dentro do EOAV, caracterizando uma nova síndrome com EOAV com anomalia radial. Porém, outros estudos são necessários para elucidar e ampliar o conhecimento sobre novas condições dentro desse espectro de anomalias.
- Imprenta:
- Publisher: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2011
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas
-
ABNT
PITTOLI, Siulan Vendramini et al. Craniosinostose associada ao espectro oculoauriculovertebral: expansão fenotípica desse espectro ou síndrome nova? 2011, Anais.. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2011. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/023d3b84-980f-4813-9c5c-e1646c6c1852/3241511.pdf. Acesso em: 27 dez. 2025. -
APA
Pittoli, S. V., Nakata, N. M. K., Meira Júnior, S. G., Antunes, L. F. B. B., Richieri-Costa, A., & Guion-Almeida, M. L. (2011). Craniosinostose associada ao espectro oculoauriculovertebral: expansão fenotípica desse espectro ou síndrome nova? In Anais. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/023d3b84-980f-4813-9c5c-e1646c6c1852/3241511.pdf -
NLM
Pittoli SV, Nakata NMK, Meira Júnior SG, Antunes LFBB, Richieri-Costa A, Guion-Almeida ML. Craniosinostose associada ao espectro oculoauriculovertebral: expansão fenotípica desse espectro ou síndrome nova? [Internet]. Anais. 2011 ;[citado 2025 dez. 27 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/023d3b84-980f-4813-9c5c-e1646c6c1852/3241511.pdf -
Vancouver
Pittoli SV, Nakata NMK, Meira Júnior SG, Antunes LFBB, Richieri-Costa A, Guion-Almeida ML. Craniosinostose associada ao espectro oculoauriculovertebral: expansão fenotípica desse espectro ou síndrome nova? [Internet]. Anais. 2011 ;[citado 2025 dez. 27 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/023d3b84-980f-4813-9c5c-e1646c6c1852/3241511.pdf - Investigação radiológica e tomográfica da mandíbula de indivíduos com anomalias de 1º e 2º arcos faríngeos
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| Tipo | Nome | Link | |
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3241511.pdf |
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