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Trabalho de evento-resumo

Espectro oculoauriculovertebral com fissura tessier 30. Relato de dois casos (2014)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: NAKATA, NANCY MIZUE KOKITSU - HRAC ; ALMEIDA, MARIA LEINE GUION DE - HRAC ; YOSHIDA, MAURÍCIO MITSURU - HRAC ; COSTA, ANTONIO RICHIERI DA - HRAC ; PITTOLI, SIULAN VENDRAMINI PAULOVICH - HRAC
  • Unidade: HRAC
  • Subjects: FISSURA LÁBIOPALATINA; ANOMALIA CRANIOFACIAL; FENÓTIPOS; MUTAÇÃO GENÉTICA
  • Language: Português
  • Abstract: O espectro oculoauriculovertebral (EOAV) é uma condição complexa que envolve anomalias de estruturas originadas do 1º e 2º arcos faríngeos. Dentre as diversas anomalias presentes nessa condição, a associação de microtia, hipoplasia mandibular, anomalias vertebrais e dermóide epibulbar é a mais frequente. Variabilidade clínica é característica do EOAV sendo que, microtia isolada tem sido considerada por alguns autores como critério diagnóstico mínimo. Outras anomalias cranianas e extracranianas, tais como, anomalias de sistema nervoso central, anomalias oculares, defeito cardíaco, anomalia renal e anomalias esqueléticas podem estar presentes no EOAV. Fissuras faciais complexas, com exceção da fissura Tessier 7, tem sido raramente descritas em indivíduos com o EOAV. OBJETIVO: Esse estudo tem como objetivo descrever dois casos não relacionados com fenótipo facial de EOAV associado à fissura mandibular mediana (Tessier 30) e a outras fissuras faciais complexas. MÉTODO: Esses indivíduos foram examinados por um geneticista clínico que preencheu o protocolo de avaliação que incluiu dados gestacionais, história familial e avaliação clínica geral. Avaliação complementar incluiu tomografia computadorizada de crânio e estudo citogenético. Os responsáveis legais foram informados sobre o estudo, concordaram e assinaram o Termo de Consentimento Livre Esclarecido autorizando a participação do indivíduo no estudo. Esse estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa em seres humano do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC-USP) (Ofício n° 148/2006) (continua)(continuação) RESULTADO: Caso 1 - menino, filho de pais não consanguíneos e fenotipicamente normais. Apresentou ao exame clínico assimetria craniofacial, dermóide epibulbar, fissura de Tessier 7, hipoplasia do ramo mandibular e microtia tipo II com atresia do canal auditivo externo à direita; microftalmia e apêndices faciais à esquerda; apêndices pré-auriculares bilateral. Além desses achados clínicos, o Caso 1 apresentou fissura mediana de lábio inferior (Tessier 30). Ecocardiograma, ultra-som abdominal, e RX coluna vertebral foram normais. Tomografia computadorizada 3D mostrou hipoplasia do osso zigomático, hipoplasia do processo zigomático do osso temporal, atresia do canal auditivo externo, agenesia da fossa glenóide, côndilo e ramo mandibular e hipoplasia do corpo mandibular à direita. À esquerda observou-se diminuição do volume orbital. Em adição a esses achados, observou-se fissura mandibular mediana. Caso 2 - menino, filho de casal não consangüíneo e fenotipicamente normais. Ao exame clínico mostrou órbitas assimétricas; coloboma de pálpebra superior e microtia tipo III com agenesia de canal auditivo externo à direita; fissura de lábio e palato; fissura Tessier 4, 7 e 9 à direita e Tessier 30 com envolvimento de tecido mole e osso (seria ósseo?)(continua)(continuação) Desenvolvimento neuropsicomotor foi levemente atrasado. Ecocardiograma, ultra-som abdominal e estudo citogenético foram normais. Avaliação radiológica de coluna vertebral mostrou fusão de vértebras cervicais, hemivértebras cervicais e torácicas. Tomografia computadorizada 3D mostrou plagiocefalia, agenesia do processo frontal da maxila, hipoplasia do osso zigomático, agenesia dos processos temporal e zigomático do osso temporal, atresia do canal auditivo externo, agenesia da fossa glenóide, côndilo mandibular e ramo mandibular e hipoplasia do corpo mandibular à direita. Além desses achados, fissura mediana mandibular (Tessier 30) foi também observada. CONCLUSÃO: Esse estudo adiciona dois novos casos com fenótipo de EOAV em associação com fissura Tessier 30. Um dos casos apresentou ainda outras fissura complexas que incluiu Tessier 4, 7 e 9. Fissura Tessier 9 não foi anteriormente descrita em indivíduos com EOAV. Recentemente, tem sido sugerido que mutações em genes que regulam migração e adesão celular das proeminências faciais poderia ser o principal mecanismo envolvido com a origem das fissuras raras. Distúrbio de desenvolvimento e de migração das células da crista neural pode sugerir um mecanismo comum entre EOAV e fissuras faciais de acordo com alguns autores. Diante disso, podemos sugerir que fissura facial obliqua pode fazer parte do espectro fenotípico do EOAV. Com relação a fissura mandibular, nós acreditamos que há um mecanismo genético complexo que preserva o processo de fusão mandibular, o que explica a raridade desse achado em indivíduos com EOAV. Relatos adicionais são necessários para elucidar se Tessier 30 em associação com EOAV representa uma expansão do espectro fenotípico ou uma condição específica dentro do EOAV
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  • Source:
  • Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica
    • How to cite
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    • ABNT

      NAKATA, Nancy Mizue Kokitsu et al. Espectro oculoauriculovertebral com fissura tessier 30. Relato de dois casos. 2014, Anais.. Fortaleza: Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), 2014. . Acesso em: 27 dez. 2025.

    • APA

      Nakata, N. M. K., Guion-Almeida, M. L., Santos, J. M., Garcia Junior, S. M., Yoshida, M. M., Richieri-Costa, A., & Pittoli, S. V. P. (2014). Espectro oculoauriculovertebral com fissura tessier 30. Relato de dois casos. In Anais. Fortaleza: Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM).

    • NLM

      Nakata NMK, Guion-Almeida ML, Santos JM, Garcia Junior SM, Yoshida MM, Richieri-Costa A, Pittoli SVP. Espectro oculoauriculovertebral com fissura tessier 30. Relato de dois casos. Anais. 2014 ;[citado 2025 dez. 27 ]

    • Vancouver

      Nakata NMK, Guion-Almeida ML, Santos JM, Garcia Junior SM, Yoshida MM, Richieri-Costa A, Pittoli SVP. Espectro oculoauriculovertebral com fissura tessier 30. Relato de dois casos. Anais. 2014 ;[citado 2025 dez. 27 ]

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