Variants in members of the cadherin–catenin complex, CDH1 and CTNND1, cause blepharocheilodontic syndrome (2018)
- Authors:
- Kievit, Anneke
- Tessadori, Federico
- Douben, Hannie
- Jordens, Ingrid
- Maurice, Madelon
- Hoogeboom, Jeannette
- Hennekam, Raoul
- Nampoothiri, Sheela
- Kayserili, Hülya
- Castori, Marco
- Whiteford, Margo
- Motter, Connie
- Melver, Catherine
- Cunningham, Michael
- Hing, Anne
- Nakata, Nancy Mizue Kokitsu
- Pittoli, Siulan Vendramini Paulovich
- Richieri-Costa, Antonio
- Baas, Annette F.
- Breugem, Corstiaan C.

- Duran, Karen
- Massink, Maarten
- Derksen, Patrick W. B.
- IJcken, Wilfred F. J. van
- Unen, Leontine van
- Simarro, Fernando Santos
- Lapunzina, Pablo
- Lopes, Vera Lúcia Gil da Silva
- Mendes, Elaine Lustosa
- Krall, Max
- Slavotinek, Anne
- Victor Martinez-Glez
- Bakkers, Jeroen
- Gassen, Koen L. I. van
- Klein, Annelies de
- Boogaard, Marie-José H. van den
- Haaften, Gijs van
- USP affiliated authors: NAKATA, NANCY MIZUE KOKITSU - HRAC ; PITTOLI, SIULAN VENDRAMINI PAULOVICH - HRAC ; COSTA, ANTONIO RICHIERI DA - HRAC
- Unidade: HRAC
- DOI: 10.1038/s41431-017-0010-5
- Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA; ANOMALIA DENTÁRIA; FISSURA LÁBIOPALATINA; ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: European Journal of Human Genetics
- ISSN: 1476-5438
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 26, n. 2, p. 210-219, Feb. 2018
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: bronze
-
ABNT
KIEVIT, Anneke et al. Variants in members of the cadherin–catenin complex, CDH1 and CTNND1, cause blepharocheilodontic syndrome. European Journal of Human Genetics, v. 26, n. 2, p. 210-219, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41431-017-0010-5. Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Kievit, A., Tessadori, F., Douben, H., Jordens, I., Maurice, M., Hoogeboom, J., et al. (2018). Variants in members of the cadherin–catenin complex, CDH1 and CTNND1, cause blepharocheilodontic syndrome. European Journal of Human Genetics, 26( 2), 210-219. doi:10.1038/s41431-017-0010-5 -
NLM
Kievit A, Tessadori F, Douben H, Jordens I, Maurice M, Hoogeboom J, Hennekam R, Nampoothiri S, Kayserili H, Castori M, Whiteford M, Motter C, Melver C, Cunningham M, Hing A, Nakata NMK, Pittoli SVP, Richieri-Costa A, Baas AF, Breugem CC, Duran K, Massink M, Derksen PWB, IJcken WFJ van, Unen L van, Simarro FS, Lapunzina P, Lopes VLG da S, Mendes EL, Krall M, Slavotinek A, Victor Martinez-Glez, Bakkers J, Gassen KLI van, Klein A de, Boogaard M-JH van den, Haaften G van. Variants in members of the cadherin–catenin complex, CDH1 and CTNND1, cause blepharocheilodontic syndrome [Internet]. European Journal of Human Genetics. 2018 ; 26( 2): 210-219.[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41431-017-0010-5 -
Vancouver
Kievit A, Tessadori F, Douben H, Jordens I, Maurice M, Hoogeboom J, Hennekam R, Nampoothiri S, Kayserili H, Castori M, Whiteford M, Motter C, Melver C, Cunningham M, Hing A, Nakata NMK, Pittoli SVP, Richieri-Costa A, Baas AF, Breugem CC, Duran K, Massink M, Derksen PWB, IJcken WFJ van, Unen L van, Simarro FS, Lapunzina P, Lopes VLG da S, Mendes EL, Krall M, Slavotinek A, Victor Martinez-Glez, Bakkers J, Gassen KLI van, Klein A de, Boogaard M-JH van den, Haaften G van. Variants in members of the cadherin–catenin complex, CDH1 and CTNND1, cause blepharocheilodontic syndrome [Internet]. European Journal of Human Genetics. 2018 ; 26( 2): 210-219.[citado 2025 dez. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41431-017-0010-5 - Analysis of MLL2 gene in the first Brazilian family with Kabuki syndrome
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Informações sobre o DOI: 10.1038/s41431-017-0010-5 (Fonte: oaDOI API)
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