Síndrome Klein-Waardenburg: relato de um caso (2003)
- Authors:
- USP affiliated authors: ALMEIDA, MARIA LEINE GUION DE - HRAC ; COSTA, ANTONIO RICHIERI DA - HRAC ; NAKATA, NANCY MIZUE KOKITSU - HRAC
- Unidade: HRAC
- Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS; ANOMALIA CRANIOFACIAL
- Language: Português
- Abstract: Introdução: manifestações oculares, auditivas e pigmentares em associação com hipoplasia músculo-esquelética, envolvendo tórax e membros superiores, constituem a síndrome de Klein Waardenburg (ou Waardenburg tipo III) e, foi inicialmente descrita por Klein, em 1947, Relatos posteriores de indivíduos afetados em várias gerações mostraram tratar-se de condição transmitida por gene autossômico dominante (Goodman et al., 1982; Klein, 1983; Piechowiak et al., 1985; Sheffer & Zlorogora, 1992). Relato clínico: os autores descrevem um paciente, do sexo masculino, único filho de pais aparentemente normais e não consangüíneos, apresentando déficit pré e pós-natal, hipotrofia muscular, microcefalia, mecha branca de cabelos na região frontal. hipopigmentação de pele em fronte e membros, fendas palpebrais pequenas e oblíquas para baixo, epicanto bilateral, telecanto, anquilose da articulação têmporo-mandibular, palaro em ogiva, mal oclusão dentária, micrognatia, orelhas proeminentes, deficiência auditiva neurossensorial profunda bilateral, contraturas de flexão de dígiros e de membros e atraso no desenvolvimento neuropsicomoror. Conclusão: o paciente, aqui descrito, apresenta quadro clínico compatível com a síndrome Klein-Waardenburg. Anquilose da articulação têmporo mandibular e micrognatia, não observados anteriormente, podem ou não pertencer ao espectro fenotípico desta síndrome.
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- Source:
- Conference titles: Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP
-
ABNT
NAKATA, Nancy Mizue Kokitsu e GUION-ALMEIDA, Maria Leine e RICHIERI-COSTA, Antonio. Síndrome Klein-Waardenburg: relato de um caso. 2003, Anais.. Bauru: HRAC-USP, 2003. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/2a0293b1-25b0-42e8-a970-62a29c658bdb/3177315.pdf. Acesso em: 27 dez. 2025. -
APA
Nakata, N. M. K., Guion-Almeida, M. L., & Richieri-Costa, A. (2003). Síndrome Klein-Waardenburg: relato de um caso. In Anais do V Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP. Bauru: HRAC-USP. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/2a0293b1-25b0-42e8-a970-62a29c658bdb/3177315.pdf -
NLM
Nakata NMK, Guion-Almeida ML, Richieri-Costa A. Síndrome Klein-Waardenburg: relato de um caso [Internet]. Anais do V Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP. 2003 ;[citado 2025 dez. 27 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/2a0293b1-25b0-42e8-a970-62a29c658bdb/3177315.pdf -
Vancouver
Nakata NMK, Guion-Almeida ML, Richieri-Costa A. Síndrome Klein-Waardenburg: relato de um caso [Internet]. Anais do V Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP. 2003 ;[citado 2025 dez. 27 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/2a0293b1-25b0-42e8-a970-62a29c658bdb/3177315.pdf - Investigação radiológica e tomográfica da mandíbula de indivíduos com anomalias de 1º e 2º arcos faríngeos
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