Waardenburg syndrome: the contribution of next-generation sequencing to the identification of novel causative variants (2024)
- Authors:
- USP affiliated authors: OTTO, PAULO ALBERTO - IB ; NETTO, REGINA CELIA MINGRONI - IB ; TORRES, WILLIAM BERTANI - IB ; COSTA, SILVIA SOUZA DA - IB ; ANTUNES, LARISSA NASCIMENTO - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.3390/audiolres14010002
- Subjects: PERDA AUDITIVA; SURDEZ; GENÉTICA MOLECULAR; MUTAÇÃO GENÉTICA; PIGMENTOS
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Audiology Research
- ISSN: 2039-4349
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 14, n. 1, p. 9-25, 2024
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by
-
ABNT
TORRES, William Bertani et al. Waardenburg syndrome: the contribution of next-generation sequencing to the identification of novel causative variants. Audiology Research, v. 14, n. 1, p. 9-25, 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.3390/audiolres14010002. Acesso em: 03 dez. 2025. -
APA
Torres, W. B., Lezirovitz, K., Coutinho, D. A., Pardono, E., Costa, S. S. da, Antunes, L. do N., et al. (2024). Waardenburg syndrome: the contribution of next-generation sequencing to the identification of novel causative variants. Audiology Research, 14( 1), 9-25. doi:10.3390/audiolres14010002 -
NLM
Torres WB, Lezirovitz K, Coutinho DA, Pardono E, Costa SS da, Antunes L do N, Oliveira J de, Otto PA, Pingault V, Mingroni Netto RC. Waardenburg syndrome: the contribution of next-generation sequencing to the identification of novel causative variants [Internet]. Audiology Research. 2024 ; 14( 1): 9-25.[citado 2025 dez. 03 ] Available from: https://doi.org/10.3390/audiolres14010002 -
Vancouver
Torres WB, Lezirovitz K, Coutinho DA, Pardono E, Costa SS da, Antunes L do N, Oliveira J de, Otto PA, Pingault V, Mingroni Netto RC. Waardenburg syndrome: the contribution of next-generation sequencing to the identification of novel causative variants [Internet]. Audiology Research. 2024 ; 14( 1): 9-25.[citado 2025 dez. 03 ] Available from: https://doi.org/10.3390/audiolres14010002 - A novel autosomal dominant deafness locus (DFNA58) maps to 2p12-p21
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Informações sobre o DOI: 10.3390/audiolres14010002 (Fonte: oaDOI API)
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