Waardenburg Syndrome: description of two novel mutations in the PAX3 gene, one of which incompletely penetrant (2006)
- Authors:
- USP affiliated authors: NETTO, REGINA CELIA MINGRONI - IB ; OTTO, PAULO ALBERTO - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1590/s1415-47572006000400003
- Subjects: FACE (DEFEITO); ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS; DOENÇAS GENÉTICAS
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2006
- Source:
- Título: Genetics and Molecular Biology
- ISSN: 1415-4757
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 29, n. 4, p. 601-604, 2006
- Este artigo possui versão em acesso aberto
- URL de acesso aberto
- PDF de acesso aberto
- Versão do Documento: Versão publicada (Published version)
-
Status: Artigo publicado em periódico de acesso aberto (Gold Open Access) -
ABNT
PARDONO, Eliete et al. Waardenburg Syndrome: description of two novel mutations in the PAX3 gene, one of which incompletely penetrant. Genetics and Molecular Biology, v. 29, n. 4, p. 601-604, 2006Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s1415-47572006000400003. Acesso em: 17 mar. 2026. -
APA
Pardono, E., Mazzeu, J. F., Lezirovitz, K., Auricchio, M. T. B. de M., Iughetti, P., Nascimento, R. M. P., et al. (2006). Waardenburg Syndrome: description of two novel mutations in the PAX3 gene, one of which incompletely penetrant. Genetics and Molecular Biology, 29( 4), 601-604. doi:10.1590/s1415-47572006000400003 -
NLM
Pardono E, Mazzeu JF, Lezirovitz K, Auricchio MTB de M, Iughetti P, Nascimento RMP, Mingroni Netto RC, Otto PA. Waardenburg Syndrome: description of two novel mutations in the PAX3 gene, one of which incompletely penetrant [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2006 ; 29( 4): 601-604.[citado 2026 mar. 17 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s1415-47572006000400003 -
Vancouver
Pardono E, Mazzeu JF, Lezirovitz K, Auricchio MTB de M, Iughetti P, Nascimento RMP, Mingroni Netto RC, Otto PA. Waardenburg Syndrome: description of two novel mutations in the PAX3 gene, one of which incompletely penetrant [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2006 ; 29( 4): 601-604.[citado 2026 mar. 17 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s1415-47572006000400003 - Correspondence regarding Ballana et al., "Mitochondrial 12S rRNA gene mutations affect RNA secondary structure and lead to variable penetrance in hearing impairment"
- A novel c.1037C > G (p.Ala346Gly) mutation in TP63 as cause of the ectrodactyly-ectodermal dysplasia and cleft lip/palate (EEC) syndrome
- Estudo genético-clínico e molecular da neurofibromatose (NF)
- Prevalence of GJB2 (connexin-26) and GJB6 (connexin-30) mutations in a cohort of 300 brazilian hearing-impaired individuals: implications for diagnosis and genetic counseling
- Candidate loci chromosome 3 mapped for Santos syndrome (OMIM 613005)
- Curvas de crescimento da região orbital em amostras negróides de São Paulo
- The search of a genetic basis for noise-induced hearing loss (NIHL)
- Deafness recurrence Risks in families excluded for connexin mutations
- Mapeamento de locos responsáveis por surdez não-sindrômica em famílias brasileiras
- Prevalence of the A1555G (12S rRNA) and tRNASer(UCN) mitochondrial mutations in hearing-impaired Brazilian patients
Informações sobre a disponibilidade de versões do artigo em acesso aberto coletadas automaticamente via oaDOI API (Unpaywall).
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
