Germline variants in DNA repair genes associated with hereditary breast and ovarian cancer syndrome: analysis of a 21 gene panel in the Brazilian population (2020)
- Authors:
- Carvalho, Simone da Costa e Silva
- Cury, Nathalia Moreno
- Brotto, Danielle Barbosa
- Araujo, Luiza Ferreira de
- Rosa, Reginaldo Cruz Alves
- Texeira, Lorena Alves
- Plaça, Jessica Rodrigues
- Marques, Adriana Aparecida
- Peronni, Kamila Chagas
- Ruy, Patrícia de Cássia
- Molfetta, Greice Andreotti de
- Moriguti, Júlio César
- Carraro, Dirce Maria
- Palmero, Edenir Inêz
- Ashton-Prolla, Patricia
- Ferraz, Victor Evangelista de Faria
- Silva Junior, Wilson Araújo da
- USP affiliated authors: MOLFETTA, GREICE ANDREOTTI DE - FMRP ; MORIGUTI, JULIO CESAR - FMRP ; CARRARO, DIRCE MARIA - IB ; FERRAZ, VICTOR EVANGELISTA DE FARIA - FMRP ; SILVA JUNIOR, WILSON ARAÚJO DA - FMRP ; ROSA, REGINALDO CRUZ ALVES - FMRP ; PLAÇA, JESSICA RODRIGUES - FMRP
- Unidades: FMRP; IB
- DOI: 10.1186/s12920-019-0652-y
- Subjects: GENES; REPARAÇÃO DE DNA; NEOPLASIAS MAMÁRIAS; NEOPLASIAS OVARIANAS; HERANÇA GENÉTICA
- Keywords: HBOC; DNA repair genes; Multi-gene panel screening; Next-generation sequencing; Molecular diagnosis; BRCA1; BRCA2
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: BMC Medical Genomics
- ISSN: 1755-8794
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 13, n. 1, art. 21, 2020
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by
-
ABNT
CARVALHO, Simone da Costa e Silva et al. Germline variants in DNA repair genes associated with hereditary breast and ovarian cancer syndrome: analysis of a 21 gene panel in the Brazilian population. BMC Medical Genomics, v. 13, n. 1, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s12920-019-0652-y. Acesso em: 02 out. 2024. -
APA
Carvalho, S. da C. e S., Cury, N. M., Brotto, D. B., Araujo, L. F. de, Rosa, R. C. A., Texeira, L. A., et al. (2020). Germline variants in DNA repair genes associated with hereditary breast and ovarian cancer syndrome: analysis of a 21 gene panel in the Brazilian population. BMC Medical Genomics, 13( 1). doi:10.1186/s12920-019-0652-y -
NLM
Carvalho S da C e S, Cury NM, Brotto DB, Araujo LF de, Rosa RCA, Texeira LA, Plaça JR, Marques AA, Peronni KC, Ruy P de C, Molfetta GA de, Moriguti JC, Carraro DM, Palmero EI, Ashton-Prolla P, Ferraz VE de F, Silva Junior WA da. Germline variants in DNA repair genes associated with hereditary breast and ovarian cancer syndrome: analysis of a 21 gene panel in the Brazilian population [Internet]. BMC Medical Genomics. 2020 ; 13( 1):[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s12920-019-0652-y -
Vancouver
Carvalho S da C e S, Cury NM, Brotto DB, Araujo LF de, Rosa RCA, Texeira LA, Plaça JR, Marques AA, Peronni KC, Ruy P de C, Molfetta GA de, Moriguti JC, Carraro DM, Palmero EI, Ashton-Prolla P, Ferraz VE de F, Silva Junior WA da. Germline variants in DNA repair genes associated with hereditary breast and ovarian cancer syndrome: analysis of a 21 gene panel in the Brazilian population [Internet]. BMC Medical Genomics. 2020 ; 13( 1):[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s12920-019-0652-y - Mutação "de novo" amplia o espectro de mutações da síndrome de Li-Fraumeni
- Mutation screening of the SLC26A4 gene in Brazilian non-syndromic sensorineural prelingual deaf individuals
- Contribution of SLC26A4 to the molecular diagnosis of nonsyndromic prelingual sensorineural hearing loss in a Brazilian cohort
- Diagnóstico molecular da Síndrome de Lynch em pacientes atendidos no Ambulatório de Aconselhamento Genético do HCFMRP/USP
- Análise do gene SLC26A4 como causa da surdez neurossensorial não-sindrômica pré-lingual no sudeste brasileiro
- Caracterização molecular da polipose adenomatosa familial na região sudeste do Brasil: descrição de nove mutações novas
- Mutation screening of the SLC26A4 gene in Brazilian nonsyndromic sensorineural prelingual deaf individuals
- Relato de caso de uma nova deleção no gene UBE3A em uma paciente com Síndrome de Angelman e correlação genótipo-fenótipo
- Sequenciamento do exoma sugere TWIST2 como gene causal da síndrome ablefaria macrostomia
- Relato de caso de síndrome de Norrie por mutação gênica
Informações sobre o DOI: 10.1186/s12920-019-0652-y (Fonte: oaDOI API)
Download do texto completo
Tipo | Nome | Link | |
---|---|---|---|
003027940.pdf | Direct link |
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas