Relato de caso de uma nova deleção no gene UBE3A em uma paciente com Síndrome de Angelman e correlação genótipo-fenótipo (2018)
- Authors:
- USP affiliated authors: MOLFETTA, GREICE ANDREOTTI DE - FMRP ; SILVA JUNIOR, WILSON ARAÚJO DA - FMRP ; FERRAZ, VICTOR EVANGELISTA DE FARIA - FMRP
- Unidade: FMRP
- Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS; DELEÇÃO DE GENES
- Language: Português
- Imprenta:
- Publisher: SBG
- Publisher place: Rio de Janeiro
- Date published: 2018
- Source:
- Título: Anais
- Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica
-
ABNT
SOUZA, Deivid Calebe de et al. Relato de caso de uma nova deleção no gene UBE3A em uma paciente com Síndrome de Angelman e correlação genótipo-fenótipo. 2018, Anais.. Rio de Janeiro: SBG, 2018. Disponível em: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf. Acesso em: 28 dez. 2025. -
APA
Souza, D. C. de, Buranello, T., Araujo, L. H. H., Molfetta, G. A. de, Silva Júnior, W. A. da, & Ferraz, V. E. de F. (2018). Relato de caso de uma nova deleção no gene UBE3A em uma paciente com Síndrome de Angelman e correlação genótipo-fenótipo. In Anais. Rio de Janeiro: SBG. Recuperado de http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf -
NLM
Souza DC de, Buranello T, Araujo LHH, Molfetta GA de, Silva Júnior WA da, Ferraz VE de F. Relato de caso de uma nova deleção no gene UBE3A em uma paciente com Síndrome de Angelman e correlação genótipo-fenótipo [Internet]. Anais. 2018 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf -
Vancouver
Souza DC de, Buranello T, Araujo LHH, Molfetta GA de, Silva Júnior WA da, Ferraz VE de F. Relato de caso de uma nova deleção no gene UBE3A em uma paciente com Síndrome de Angelman e correlação genótipo-fenótipo [Internet]. Anais. 2018 ;[citado 2025 dez. 28 ] Available from: http://www.sbgm.org.br/imagens/conteudo/files/ANAIS.pdf - Mutação "de novo" amplia o espectro de mutações da síndrome de Li-Fraumeni
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