A 46,XX testicular disorder of sex development caused by a Wilms' tumour Factor-1 (WT1) pathogenic variant (2019)
- Authors:
- Autor USP: MENDONÇA, BERENICE BILHARINHO DE - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.1111/cge.13459
- Subjects: ANORMALIDADES UROGENITAIS; GENES SUPRESSORES DE TUMOR; NEOPLASIAS RENAIS; MUTAÇÃO GENÉTICA
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Clinical genetics
- ISSN: 0009-9163
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 95, n. 1, p. 172-176, 2019
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
-
ABNT
GOMES, Nathalia L. e MENDONÇA, Berenice Bilharinho de. A 46,XX testicular disorder of sex development caused by a Wilms' tumour Factor-1 (WT1) pathogenic variant. Clinical genetics, v. 95, n. 1, p. 172-176, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/cge.13459. Acesso em: 06 fev. 2026. -
APA
Gomes, N. L., & Mendonça, B. B. de. (2019). A 46,XX testicular disorder of sex development caused by a Wilms' tumour Factor-1 (WT1) pathogenic variant. Clinical genetics, 95( 1), 172-176. doi:10.1111/cge.13459 -
NLM
Gomes NL, Mendonça BB de. A 46,XX testicular disorder of sex development caused by a Wilms' tumour Factor-1 (WT1) pathogenic variant [Internet]. Clinical genetics. 2019 ; 95( 1): 172-176.[citado 2026 fev. 06 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.13459 -
Vancouver
Gomes NL, Mendonça BB de. A 46,XX testicular disorder of sex development caused by a Wilms' tumour Factor-1 (WT1) pathogenic variant [Internet]. Clinical genetics. 2019 ; 95( 1): 172-176.[citado 2026 fev. 06 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.13459 - Molecular analysis of SRY gene in Brazilian 46,XX sex reversed patients: absense of SRY sequence in gonadal tissue
- Microconversão no promotor do gene CYP21A2 envolvendo os sítios de ligação dos fatores de transcrição Sp1 e ASP: nova etiologia molecular da deficiência de 21-hidroxilase (21OHD)
- Padrão de resposta do TSH após estímulo com TRH em pacientes com hipotireoidismo hipofisário devido a mutações nos genes HESX1, PROP1 e PIT1
- Effects of long-acting somatostatin analog octreotide (OCTLAR) on acromegaly in McCune-Albrigth syndrome (MCAS)
- Efeito do análogo da somatostina de ação prolongada (OCTREOTIDE-LAR) na acromegalia da síndrome de MacCune-Albright
- Maternal uniparental isodisomy causing homozygosity for dominant activating mutation in the luteinizing hormone receptor gene in a boy with familial male-limited precocious
- Estudo das repetições CAG do exon 1 do receptor de andrógenos em homens brasileiros normais pelo genescan
- Estudo do gene LHX4 em pacientes com hipopituitarismo e neurohipófise ectópica
- Molecular analysis of two distinct candidate genes (GABRA1 and NPY-Y1) that could be implicated in the human puberty timing
- Nova etiologia da deficiência da 21OH: microconversão nos sítios de liga dos fatores de transcrição Sp1 e ASP no promotor do gene CYP21A2
Informações sobre o DOI: 10.1111/cge.13459 (Fonte: oaDOI API)
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
