Syndromic hearing loss molecular diagnosis: Application of massive parallel sequencing (2018)
- Authors:
- Autor USP: NETTO, REGINA CELIA MINGRONI - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1016/j.heares.2018.10.008
- Subjects: PERDA AUDITIVA; DOENÇAS GENÉTICAS; MUTAÇÃO GENÉTICA; GENÉTICA MOLECULAR
- Keywords: Ion AmpliSeq panel; Syndromic hearing loss; Clinical diagnosis; Molecular diagnosis
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Hearing Research
- ISSN: 0378-5955
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 370, p. 181-188, Dec. 2018
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
-
ABNT
LIMA, Yasmin Soares de et al. Syndromic hearing loss molecular diagnosis: Application of massive parallel sequencing. Hearing Research, v. 370, p. 181-188, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.heares.2018.10.008. Acesso em: 27 jan. 2026. -
APA
Lima, Y. S. de, Chiabai, M., Shen, J., Cordoba, M. S., Versiani, B. R., Benício, R. O. A., et al. (2018). Syndromic hearing loss molecular diagnosis: Application of massive parallel sequencing. Hearing Research, 370, 181-188. doi:10.1016/j.heares.2018.10.008 -
NLM
Lima YS de, Chiabai M, Shen J, Cordoba MS, Versiani BR, Benício ROA, Pogue R, Mingroni Netto RC, Lezirovitz K, Pic-Taylor A, Mazzeu JF, Oliveira SF. Syndromic hearing loss molecular diagnosis: Application of massive parallel sequencing [Internet]. Hearing Research. 2018 ; 370 181-188.[citado 2026 jan. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.heares.2018.10.008 -
Vancouver
Lima YS de, Chiabai M, Shen J, Cordoba MS, Versiani BR, Benício ROA, Pogue R, Mingroni Netto RC, Lezirovitz K, Pic-Taylor A, Mazzeu JF, Oliveira SF. Syndromic hearing loss molecular diagnosis: Application of massive parallel sequencing [Internet]. Hearing Research. 2018 ; 370 181-188.[citado 2026 jan. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.heares.2018.10.008 - XPC polymorphisms play a role in tissue-specific carcinogenesis: a meta-analysis
- Role of the mitochondrial mutations, m.827A>G and the novel m.7462C>T, in the origin of hearing loss
- Novel OTOF mutations in Brazilian patients with auditory neuropath
- A novel missense mutation p.L76P in the GJB2 gene causing nonsyndromic recessive deafness in a Brazilian family
- Neuropatia auditiva decorrente de mutação no gene OTOF
- Variabilidade molecular em populações brasileiras: interfaces entre saúde e doença
- Study of a brazilian family presenting non-syndromic hearing loss with mitochondrial inheritance
- Significado das mutações mitocndriais A827G e C7462T na etiologia ds surdez hereditária
- Dominante ou recessivo?
- Characterization of a novel MYO3A missense mutation associated with a dominant form of late onset hearing loss
Informações sobre o DOI: 10.1016/j.heares.2018.10.008 (Fonte: oaDOI API)
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