Study of a brazilian family presenting non-syndromic hearing loss with mitochondrial inheritance (2008)
- Authors:
- Autor USP: NETTO, REGINA CELIA MINGRONI - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1016/s1808-8694(15)31392-6
- Subjects: HERANÇA GENÉTICA; SURDEZ; DOENÇAS HEREDITÁRIAS
- Language: Inglês
- Abstract: O presente estudo teve como objetivo descrever os achados audiológicos e genéticos de nove membros de uma família brasileira que apresenta a mutação no DNA mitocondrial. Todos os nove membros realizaram estudo genético, avaliação foniátrica e audiológica (audiometria tonal e logoaudiometria). O estudo genético revelou a presença de mutação mitocondrial A1555G no gene 12S rRNA (MT-RNR-1) do DNA mitocondrial em todos os sujeitos. Oito sujeitos apresentaram deficiência auditiva e somente um apresentou limiares auditivos normais até o término da realização do estudo. Os resultados audiológicos apontaram para perdas auditivas bilaterais, com prevalência das simétricas, de configurações e graus variados (de moderado a profundo) e pós-linguais. Progressão da perda auditiva foi observada em dois irmãos afetados. Não foi possível afirmar a época do início da perda auditiva por falta de informação dos sujeitos, no entanto, observou-se manifestação da perda em crianças e adultos. As mutações no DNA mitocondrial representam uma causa importante de perda auditiva, sendo imprescindível a realização do diagnóstico etiopatológico, a fim de retardar o início ou evitar a progressão da surdez
- Imprenta:
- Source:
- Título: Revista Brasileira de Otorrinolaringologia = Brazilian Journal of Otorrinolaryngology
- ISSN: 1806-9312
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 74, n. 5, p. 786-789, 2008
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
-
ABNT
PUPO, Altair Cadrobbi et al. Study of a brazilian family presenting non-syndromic hearing loss with mitochondrial inheritance. Revista Brasileira de Otorrinolaringologia = Brazilian Journal of Otorrinolaryngology, v. 74, n. 5, p. 786-789, 2008Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/s1808-8694(15)31392-6. Acesso em: 21 jan. 2026. -
APA
Pupo, A. C., Pirana, S., Spinelli, M., Lezirovitz, K., Mingroni Netto, R. C., & Macedo, L. S. (2008). Study of a brazilian family presenting non-syndromic hearing loss with mitochondrial inheritance. Revista Brasileira de Otorrinolaringologia = Brazilian Journal of Otorrinolaryngology, 74( 5), 786-789. doi:10.1016/s1808-8694(15)31392-6 -
NLM
Pupo AC, Pirana S, Spinelli M, Lezirovitz K, Mingroni Netto RC, Macedo LS. Study of a brazilian family presenting non-syndromic hearing loss with mitochondrial inheritance [Internet]. Revista Brasileira de Otorrinolaringologia = Brazilian Journal of Otorrinolaryngology. 2008 ; 74( 5): 786-789.[citado 2026 jan. 21 ] Available from: https://doi.org/10.1016/s1808-8694(15)31392-6 -
Vancouver
Pupo AC, Pirana S, Spinelli M, Lezirovitz K, Mingroni Netto RC, Macedo LS. Study of a brazilian family presenting non-syndromic hearing loss with mitochondrial inheritance [Internet]. Revista Brasileira de Otorrinolaringologia = Brazilian Journal of Otorrinolaryngology. 2008 ; 74( 5): 786-789.[citado 2026 jan. 21 ] Available from: https://doi.org/10.1016/s1808-8694(15)31392-6 - XPC polymorphisms play a role in tissue-specific carcinogenesis: a meta-analysis
- Role of the mitochondrial mutations, m.827A>G and the novel m.7462C>T, in the origin of hearing loss
- Novel OTOF mutations in Brazilian patients with auditory neuropath
- A novel missense mutation p.L76P in the GJB2 gene causing nonsyndromic recessive deafness in a Brazilian family
- Neuropatia auditiva decorrente de mutação no gene OTOF
- Variabilidade molecular em populações brasileiras: interfaces entre saúde e doença
- Significado das mutações mitocndriais A827G e C7462T na etiologia ds surdez hereditária
- Dominante ou recessivo?
- Characterization of a novel MYO3A missense mutation associated with a dominant form of late onset hearing loss
- Cromossomo x fragil: uma mutacao peculiar
Informações sobre o DOI: 10.1016/s1808-8694(15)31392-6 (Fonte: oaDOI API)
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