Biallelic and monoallelic ESR2 variants associated with 46,XY disorders of sex development (2018)
- Authors:
- Autor USP: MENDONÇA, BERENICE BILHARINHO DE - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.1038/gim.2017.163
- Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA; POLIMORFISMO; RECEPTORES HORMONAIS; SEQUENCIAMENTO GENÉTICO
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Genetics in medicine
- ISSN: 1098-3600
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 20, n. 7, p. 717-727, 2018
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: hybrid
- Licença: cc-by-nc-nd
-
ABNT
BAETENS, Dorien; MENDONÇA, Berenice Bilharinho de. Biallelic and monoallelic ESR2 variants associated with 46,XY disorders of sex development. Genetics in medicine, New York, v. 20, n. 7, p. 717-727, 2018. Disponível em: < http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.163 > DOI: 10.1038/gim.2017.163. -
APA
Baetens, D., & Mendonça, B. B. de. (2018). Biallelic and monoallelic ESR2 variants associated with 46,XY disorders of sex development. Genetics in medicine, 20( 7), 717-727. doi:10.1038/gim.2017.163 -
NLM
Baetens D, Mendonça BB de. Biallelic and monoallelic ESR2 variants associated with 46,XY disorders of sex development [Internet]. Genetics in medicine. 2018 ; 20( 7): 717-727.Available from: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.163 -
Vancouver
Baetens D, Mendonça BB de. Biallelic and monoallelic ESR2 variants associated with 46,XY disorders of sex development [Internet]. Genetics in medicine. 2018 ; 20( 7): 717-727.Available from: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.163 - Variable ACTH-stimulated 17-Hydroxyprogesterone values in 21-hydroxylase deficiency carriers are not related to the different CYP21 gene mutations
- Crescimento linear e estatura final em crianças com tumores adrenais predominantemente virilizantes
- Clinical, hormonal, behavioral, and genetic characteristics of androgen insensitibity syndrome in a brazilian cohort: five novel mutations in the androgen receptor gene
- Heterogeneidade clínica e molecular do hipogonadismo hipogonadotrófico (HH): importância da avaliação do sistema olfatório no diagnóstico diferencial
- Absense of duplication on DAX1 gene in patients with 46,XY sex reversal
- Absense of inactivating mutations and deletions of DAX1 gene in SRY negative 46,XX sex-reversed patients
- Reavaliação na idade adulta do diagnóstico da deficiência de GH (DGH) determinado na infância
- Mutations in the SRY, DAX1, SF1 and WNT4 genes in brazilian sex-reversed patients
- An unusual phenotype of fraiser syndrome due to IVS9 +4C>T mutation in the WT1 gene: predominantly male ambiguous genitalia and absence of gonadal dysgenesis
- Missense mutation a300v in the DAX1 gene in a Brazilian male with X-linked adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotropic hypogonadism
Informações sobre o DOI: 10.1038/gim.2017.163 (Fonte: oaDOI API)
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
