Waardenburg syndrome: novel mutations in a large Brazilian (2018)
- Authors:
- USP affiliated authors: LOURENÇO, NAILA CRISTINA VILAÇA - IB ; OTTO, PAULO ALBERTO - IB ; NETTO, REGINA CELIA MINGRONI - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.01.012
- Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS; MUTAÇÃO GENÉTICA; GENÉTICA MOLECULAR; GENES
- Keywords: Waardenburg syndrome; PAX3; SOX10; MITF
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Publisher place: Issy les Moulineaux
- Date published: 2018
- Source:
- Título do periódico: European Journal of Medical Genetics
- ISSN: 1769-7212
- Volume/Número/Paginação/Ano: online, p. 1-7, 2018
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: hybrid
- Licença: publisher-specific-oa
-
ABNT
BOCÁNGEL, Magnolia Astrid Pretell et al. Waardenburg syndrome: novel mutations in a large Brazilian. European Journal of Medical Genetics, p. 1-7, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2018.01.012. Acesso em: 25 abr. 2024. -
APA
Bocángel, M. A. P., Melo, U. S., Alves, L. U., Pardono, E., Lourenço, N. C. V., Marcolino, H. V. C., et al. (2018). Waardenburg syndrome: novel mutations in a large Brazilian. European Journal of Medical Genetics, 1-7. doi:10.1016/j.ejmg.2018.01.012 -
NLM
Bocángel MAP, Melo US, Alves LU, Pardono E, Lourenço NCV, Marcolino HVC, Otto PA, Mingroni Netto RC. Waardenburg syndrome: novel mutations in a large Brazilian [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2018 ; 1-7.[citado 2024 abr. 25 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2018.01.012 -
Vancouver
Bocángel MAP, Melo US, Alves LU, Pardono E, Lourenço NCV, Marcolino HVC, Otto PA, Mingroni Netto RC. Waardenburg syndrome: novel mutations in a large Brazilian [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2018 ; 1-7.[citado 2024 abr. 25 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2018.01.012 - A previously undescribed syndrome combining fibular agenesis/hypoplasia, oligodactylous clubfeet, anonychia/ungual hypoplasia, and other defects
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Informações sobre o DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.01.012 (Fonte: oaDOI API)
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