Novel frameshift variant in gene SALL4 causing Okihiro syndrome (2016)
- Authors:
- USP affiliated authors: OTTO, PAULO ALBERTO - IB ; NETTO, REGINA CELIA MINGRONI - IB
- School: IB
- DOI: 10.1016/j.ejmg.2015.12.015
- Subjects: MALFORMAÇÕES (CONGÊNITO); DOENÇAS GENÉTICAS; MUTAÇÃO GENÉTICA
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Place of publication: Issy les Moulineaux
- Date published: 2016
- Source:
- Título do periódico: European Journal of Medical Genetics
- ISSN: 1878-0849
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 59, n. 2, p. 80-85, feb. 2016
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: hybrid
- Licença: implied-oa
-
ABNT
ALVES, Leandro Ucela et al. Novel frameshift variant in gene SALL4 causing Okihiro syndrome. European Journal of Medical Genetics, v. 59, n. 2, p. 80-85, 2016Tradução . . Disponível em: http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2015.12.015. Acesso em: 04 jul. 2022. -
APA
Alves, L. U., Perez, A. B. A., Alonso, L. G., Otto, P. A., & Mingroni-Netto, R. C. (2016). Novel frameshift variant in gene SALL4 causing Okihiro syndrome. European Journal of Medical Genetics, 59( 2), 80-85. doi:10.1016/j.ejmg.2015.12.015 -
NLM
Alves LU, Perez ABA, Alonso LG, Otto PA, Mingroni-Netto RC. Novel frameshift variant in gene SALL4 causing Okihiro syndrome [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2016 ; 59( 2): 80-85.[citado 2022 jul. 04 ] Available from: http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2015.12.015 -
Vancouver
Alves LU, Perez ABA, Alonso LG, Otto PA, Mingroni-Netto RC. Novel frameshift variant in gene SALL4 causing Okihiro syndrome [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2016 ; 59( 2): 80-85.[citado 2022 jul. 04 ] Available from: http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2015.12.015 - A previously undescribed syndrome combining fibular agenesis/hypoplasia, oligodactylous clubfeet, anonychia/ungual hypoplasia, and other defects
- A novel autosomal dominant deafness locus (DFNA58) maps to 2p12-p21
- Waardenburg Syndrome: description of two novel mutations in the PAX3 gene, one of which incompletely penetrant
- Mapeamento de locos responsáveis por surdez não-sindrômica em famílias brasileiras
- Mutações do gene OTOF em pacientes com deficiência auditiva
- Waardenburg syndrome: differentiation between types and risks of deafness
- Estudo genético-clínico e molecular da neurofibromatose
- A mutação mitocondrial A1555G em surdez não-sindrômica familial associada ao uso de aminoglicosídeos
- Is autosomal dominat nonsyndromic deafness in a Brazilian pedigree linked to DFNA7/DFNM1?
- Mutações mitocondriais associadas à deficiência auditiva
Informações sobre o DOI: 10.1016/j.ejmg.2015.12.015 (Fonte: oaDOI API)
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
