Novel frameshift variant in gene SALL4 causing Okihiro syndrome (2016)
- Authors:
- USP affiliated authors: OTTO, PAULO ALBERTO - IB ; NETTO, REGINA CELIA MINGRONI - IB
- School: IB
- DOI: 10.1016/j.ejmg.2015.12.015
- Subjects: MALFORMAÇÕES (CONGÊNITO); DOENÇAS GENÉTICAS; MUTAÇÃO GENÉTICA
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Place of publication: Issy les Moulineaux
- Date published: 2016
- Source:
- Título do periódico: European Journal of Medical Genetics
- ISSN: 1878-0849
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 59, n. 2, p. 80-85, feb. 2016
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: hybrid
- Licença: implied-oa
-
ABNT
ALVES, Leandro Ucela; PEREZ, Ana Beatriz Alvarez; ALONSO, Luis Garcia; OTTO, Paulo Alberto; MINGRONI-NETTO, Regina Célia. Novel frameshift variant in gene SALL4 causing Okihiro syndrome. European Journal of Medical Genetics, Issy les Moulineaux, v. 59, n. 2, p. 80-85, 2016. Disponível em: < http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2015.12.015 > DOI: 10.1016/j.ejmg.2015.12.015. -
APA
Alves, L. U., Perez, A. B. A., Alonso, L. G., Otto, P. A., & Mingroni-Netto, R. C. (2016). Novel frameshift variant in gene SALL4 causing Okihiro syndrome. European Journal of Medical Genetics, 59( 2), 80-85. doi:10.1016/j.ejmg.2015.12.015 -
NLM
Alves LU, Perez ABA, Alonso LG, Otto PA, Mingroni-Netto RC. Novel frameshift variant in gene SALL4 causing Okihiro syndrome [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2016 ; 59( 2): 80-85.Available from: http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2015.12.015 -
Vancouver
Alves LU, Perez ABA, Alonso LG, Otto PA, Mingroni-Netto RC. Novel frameshift variant in gene SALL4 causing Okihiro syndrome [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2016 ; 59( 2): 80-85.Available from: http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2015.12.015 - A previously undescribed syndrome combining fibular agenesis/hypoplasia, oligodactylous clubfeet, anonychia/ungual hypoplasia, and other defects
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Informações sobre o DOI: 10.1016/j.ejmg.2015.12.015 (Fonte: oaDOI API)
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