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Esclerose tuberosa e comportamentos do espectro autístico: relato de caso (2013)

  • Authors:
  • Autor USP: LAMONICA, DIONISIA APARECIDA CUSIN - FOB
  • Unidade: FOB
  • Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA; COMPORTAMENTO; TUBÉRCULOS; AUTISMO
  • Language: Português
  • Abstract: Introdução: Esclerose tuberosa (ET) é uma desordem autossômica, degenerativa causada por mutação genética, caracterizada pela presença de manchas hipocrômicas, tubérculos na pele e lesões neoplásicas que invariavelmente afetam o sistema nervoso central podendo incluir no rol de sintomas convulsões, atraso do desenvolvimento e problemas comportamentais. Cerca de um terço apresenta a tríade característica que envolve angiofibromas faciais, deficiência intelectual e epilepsia. A literatura relata que 25% dos casos de ET apresentam comportamentos do espectro do autismo. Objetivo: Descrever habilidades comunicativas em uma menina de oito anos e nove meses, com diagnóstico de esclerose tuberosa e comportamentos do espectro do autismo. Material e Métodos: Cumpriram-se os princípios éticos. A avaliação constou de assinatura do termo de consentimento livre e esclarecido e entrevista com os responsáveis e aplicação dos instrumentos: Observação do Comportamento Comunicativo (OCC), Teste de Screening de Desenvolvimento Denver-II (Denver-II), Childhood Autism Rating Scale (CARS) e Inventário Portage Operacionalizado (IPO). Resultados: Gravidez e nascimento sem intercorrência com Apgar 10/10. Aos cinco meses iniciaram crises convulsivas generalizadas e de ausência, tendo sido recebido diagnóstico de Síndrome de West. Aos sete meses receberam diagnóstico de Esclerose tuberosa, iniciando tratamento medicamentoso com anticonvulsivantes. Os pais informaram que notam que a filha vem perdendo as habilidades adquiridas e que atualmente tem comportamentos do espectro autístico. A Ressonância por imagem indicou a presença de túberos cerebrais múltiplos nas áreas cerebrais frontal e temporo-parietal. Apresenta autoestimulação na região da face e genital e tem hábitos esfincterianos peculiares. Não realiza nenhuma atividade de vida diária com independência.Não apresenta problema auditivo. Tem estrabismo. A avaliação evidenciou: Na OCC: função de protestar, intenção comunicativa assistemática; vocalizações e repete, assistematicamente, palavras isoladas sob comando. Explora brinquedos, mas não realiza brincadeiras simbólicas. A família relata que esta é uma habilidade que perdeu. Quando deseja chamar atenção aponta ou direciona as pessoas usando-as como instrumento. No Denver-II apresentou desempenho compatível com a faixa etária de 16 meses para área pessoal-social; 17 meses para área motora finaadaptativa; 22 meses para área da linguagem e 28 meses para área motora-grossa. No CARS obteve pontuação 31. No IPO verificou-se desempenho compatível a faixa etária de zero a um ano para socialização (71,42%); linguagem (60%); de um a dois anos para cognição (70%) e autocuidados (72,72%) e de três a quatro anos para área motora (60%). Discussão e Conclusão: A gravidade das manifestações clínicas e comportamentais na ET se relaciona com a gravidade do envolvimento do sistema nervoso central, com sequelas irreversíveis. A literatura evidencia que epilepsia de difícil controle nos casos com deficiência intelectual severa e as doses altas de medicamentos para o controle das crises interferem no sistema de alerta com interferência nos processos de aprendizagem. As alterações comportamentais não configuram um quadro autístico clássico, entretanto como efeito da evolução do quadro de ET, há dificuldades perceptivas, que interferem nos processos de aprendizagem e comportamentos atípicos.
  • Imprenta:
  • ISBN: 978-85-87962-19-5
  • Source:
    • Título do periódico: Anais
  • Conference titles: Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia

  • How to cite
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    • ABNT

      LAMÔNICA, Dionísia Aparecida Cusin; RIBEIRO, Camila da Costa. Esclerose tuberosa e comportamentos do espectro autístico: relato de caso. Anais.. São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2013.
    • APA

      Lamônica, D. A. C., & Ribeiro, C. da C. (2013). Esclerose tuberosa e comportamentos do espectro autístico: relato de caso. In Anais. São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia.
    • NLM

      Lamônica DAC, Ribeiro C da C. Esclerose tuberosa e comportamentos do espectro autístico: relato de caso. Anais. 2013 ;
    • Vancouver

      Lamônica DAC, Ribeiro C da C. Esclerose tuberosa e comportamentos do espectro autístico: relato de caso. Anais. 2013 ;


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