Características clínicas, comportamentais, cognitivas e comunicativa na síndrome Smith-Magenis (2012)
- Authors:
- USP affiliated authors: LAMONICA, DIONISIA APARECIDA CUSIN - FOB ; ABRAMIDES, DAGMA VENTURINI MARQUES - FOB
- Unidade: FOB
- DOI: 10.1590/S1516-18462011005000118
- Subjects: LINGUAGEM; COGNIÇÃO; GENÉTICA; COMPORTAMENTO
- Language: Português
- Abstract: Tema: o objetivo deste estudo foi descrever os aspectos clínico, comportamental, cognitivo e comunicativo de indivíduos com o diagnóstico genético da Síndrome Smith-Magenis. Procedimentos: participaram dois indivíduos do sexo masculino, de nove e 19 anos. Realizou-se a avaliação genética clínica e laboratorial (teste FISH, utilizando sonda para região 17p11.2). A avaliação psicológica constou da observação comportamental e aplicação da Escala Wechsler de Inteligência. A avaliação Fonoaudiológica foi realizada por meio de procedimentos formais e informais e avaliação auditiva periférica. Resultados: a análise genética clínica evidenciou as características fenotípicas da síndrome Smith-Magenis, confirmada pela avaliação laboratorial. A avaliação psicológica evidenciou o fenótipo comportamental peculiar da síndrome Smith-Magenis e comprovou a deficiência intelectual de grau moderado nos dois indivíduos. A avaliação fonoaudiológica mostrou alterações no desempenho linguístico, com alterações nos níveis fonológico, semântico, sintático e pragmático e nas habilidades psicolinguísticas, interferindo nas habilidades comunicativas e de aprendizagem. A avaliação auditiva indicou audição periférica dentro de parâmetros de normalidade. Conclusão: a avaliação multidisciplinar favoreceu a descrição dos aspectos clínicos, comportamentais, cognitivos que pertencem ao fenótipo comportamental da síndrome Smith-Magenis e permitiu verificar que estes apresentam graves alterações da linguagem oral, das habilidades psicolinguísticas e do processamento das informações visuais e auditivas com reflexos marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas e processos de aprendizagem.
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- Source:
- Título: Revista CEFAC
- ISSN: 1516-1846
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 14, n. 6, p. 1226-1233, nov./dez. 2012
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by
-
ABNT
LAMÔNICA, Dionísia Aparecida Cusin et al. Características clínicas, comportamentais, cognitivas e comunicativa na síndrome Smith-Magenis. Revista CEFAC, v. no/dez. 2012, n. 6, p. 1226-1233, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/S1516-18462011005000118. Acesso em: 29 dez. 2025. -
APA
Lamônica, D. A. C., Silva, G. K. da, Furlan, R. H., Abramides, D. V. M., Vieira, G. H., Moretti Ferreira, D., & Giacheti, C. M. (2012). Características clínicas, comportamentais, cognitivas e comunicativa na síndrome Smith-Magenis. Revista CEFAC, no/dez. 2012( 6), 1226-1233. doi:10.1590/S1516-18462011005000118 -
NLM
Lamônica DAC, Silva GK da, Furlan RH, Abramides DVM, Vieira GH, Moretti Ferreira D, Giacheti CM. Características clínicas, comportamentais, cognitivas e comunicativa na síndrome Smith-Magenis [Internet]. Revista CEFAC. 2012 ; no/dez. 2012( 6): 1226-1233.[citado 2025 dez. 29 ] Available from: https://doi.org/10.1590/S1516-18462011005000118 -
Vancouver
Lamônica DAC, Silva GK da, Furlan RH, Abramides DVM, Vieira GH, Moretti Ferreira D, Giacheti CM. Características clínicas, comportamentais, cognitivas e comunicativa na síndrome Smith-Magenis [Internet]. Revista CEFAC. 2012 ; no/dez. 2012( 6): 1226-1233.[citado 2025 dez. 29 ] Available from: https://doi.org/10.1590/S1516-18462011005000118 - Speech-language and hearing findings in the cardio-facial-cutaneous syndrome
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Informações sobre o DOI: 10.1590/S1516-18462011005000118 (Fonte: oaDOI API)
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