Síndrome de Noonan: do Fenótipo à Terapêutica com Hormônio de Crescimento (2008)
- Authors:
- Autor USP: MENDONÇA, BERENICE BILHARINHO DE - FM
- Unidade: FM
- Subjects: HORMÔNIO DO CRESCIMENTO (USO TERAPÊUTICO); CONDUTAS TERAPÊUTICAS; INSUFICIÊNCIA DE CRESCIMENTO (TERAPIA;GENÉTICA;DIAGNÓSTICO); MUTAÇÃO GENÉTICA; FENÓTIPOS; DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
- Language: Português
- Abstract: A síndrome de Noonan (SN) é uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso puberal ou criptorquidia. A SN apresenta grande variabilidade fenotípica e é caracterizada principalmente por dismorfismo facial, cardiopatia congênita e baixa estatura. A herança é autossômica dominante com penetrância completa. O diagnóstico é clínico, com base em critérios propostos por van der Burgt, em 1994. Recentemente, diversos genes envolvidos na via de sinalização RAS-MAPK foram identificados como causadores da SN: PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1 e MEK1. O tratamento com hormônio de crescimento (hrGH) é proposto para corrigir a baixa estatura observada nestes pacientes. Estudos recentes apontam que pacientes com SN por mutações no gene PTPN11 apresentam pior resposta ao tratamento com hrGH quando comparado com pacientes sem mutações no PTPN11. Este artigo revisará os aspectos clínicos, moleculares e do tratamento da baixa estatura de crianças com SN com hrGH
- Imprenta:
- Source:
- Título: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia
- ISSN: 0004-2730
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 52, n. 5, p. 800-808, 2008
-
ABNT
MALAQUIAS, Alexsandra C. et al. Síndrome de Noonan: do Fenótipo à Terapêutica com Hormônio de Crescimento. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 52, n. 5, p. 800-808, 2008Tradução . . Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/abem/v52n4/a19v52n4.pdf. Acesso em: 09 abr. 2026. -
APA
Malaquias, A. C., Ferreira, L. V., Souza, S. C., Arnhold, I. J. P., Mendonça, B. B., & Jorge, A. A. L. (2008). Síndrome de Noonan: do Fenótipo à Terapêutica com Hormônio de Crescimento. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 52( 5), 800-808. Recuperado de http://www.scielo.br/pdf/abem/v52n4/a19v52n4.pdf -
NLM
Malaquias AC, Ferreira LV, Souza SC, Arnhold IJP, Mendonça BB, Jorge AAL. Síndrome de Noonan: do Fenótipo à Terapêutica com Hormônio de Crescimento [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2008 ; 52( 5): 800-808.[citado 2026 abr. 09 ] Available from: http://www.scielo.br/pdf/abem/v52n4/a19v52n4.pdf -
Vancouver
Malaquias AC, Ferreira LV, Souza SC, Arnhold IJP, Mendonça BB, Jorge AAL. Síndrome de Noonan: do Fenótipo à Terapêutica com Hormônio de Crescimento [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2008 ; 52( 5): 800-808.[citado 2026 abr. 09 ] Available from: http://www.scielo.br/pdf/abem/v52n4/a19v52n4.pdf - Molecular analysis of SRY gene in Brazilian 46,XX sex reversed patients: absense of SRY sequence in gonadal tissue
- Microconversão no promotor do gene CYP21A2 envolvendo os sítios de ligação dos fatores de transcrição Sp1 e ASP: nova etiologia molecular da deficiência de 21-hidroxilase (21OHD)
- Padrão de resposta do TSH após estímulo com TRH em pacientes com hipotireoidismo hipofisário devido a mutações nos genes HESX1, PROP1 e PIT1
- Effects of long-acting somatostatin analog octreotide (OCTLAR) on acromegaly in McCune-Albrigth syndrome (MCAS)
- Efeito do análogo da somatostina de ação prolongada (OCTREOTIDE-LAR) na acromegalia da síndrome de MacCune-Albright
- Maternal uniparental isodisomy causing homozygosity for dominant activating mutation in the luteinizing hormone receptor gene in a boy with familial male-limited precocious
- Estudo das repetições CAG do exon 1 do receptor de andrógenos em homens brasileiros normais pelo genescan
- Estudo do gene LHX4 em pacientes com hipopituitarismo e neurohipófise ectópica
- Molecular analysis of two distinct candidate genes (GABRA1 and NPY-Y1) that could be implicated in the human puberty timing
- Nova etiologia da deficiência da 21OH: microconversão nos sítios de liga dos fatores de transcrição Sp1 e ASP no promotor do gene CYP21A2
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
