A homozygous nonsense mutation in the prokineticin receptor-2 gene in a patient with sporadic kallmann syndrome (2007)
- Authors:
- Autor USP: MENDONÇA, BERENICE BILHARINHO DE - FM
- Unidade: FM
- Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA; TRANSTORNOS DE DIFERENCIAÇÃO SEXUAL; DOENÇAS GENÉTICAS; CROMOSSOMO X; RESUMOS (SIMPÓSIOS)
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Conference titles: Simpósio avanços em pesquisas médicas
-
ABNT
ABREU, A. P. et al. A homozygous nonsense mutation in the prokineticin receptor-2 gene in a patient with sporadic kallmann syndrome. Clinics. São Paulo: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 19 fev. 2026. , 2007 -
APA
Abreu, A. P., Trarbach, E. B., Castro, M., Costa, E. M. F., Versiani, B., Baptista, M. T. M., et al. (2007). A homozygous nonsense mutation in the prokineticin receptor-2 gene in a patient with sporadic kallmann syndrome. Clinics. São Paulo: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. -
NLM
Abreu AP, Trarbach EB, Castro M, Costa EMF, Versiani B, Baptista MTM, Garnes HM, Mendonça BB de, Latronico AC, Mendonça BB de, Bachega TASS. A homozygous nonsense mutation in the prokineticin receptor-2 gene in a patient with sporadic kallmann syndrome. Clinics. 2007 ; 62 S82.[citado 2026 fev. 19 ] -
Vancouver
Abreu AP, Trarbach EB, Castro M, Costa EMF, Versiani B, Baptista MTM, Garnes HM, Mendonça BB de, Latronico AC, Mendonça BB de, Bachega TASS. A homozygous nonsense mutation in the prokineticin receptor-2 gene in a patient with sporadic kallmann syndrome. Clinics. 2007 ; 62 S82.[citado 2026 fev. 19 ] - Molecular analysis of SRY gene in Brazilian 46,XX sex reversed patients: absense of SRY sequence in gonadal tissue
- Microconversão no promotor do gene CYP21A2 envolvendo os sítios de ligação dos fatores de transcrição Sp1 e ASP: nova etiologia molecular da deficiência de 21-hidroxilase (21OHD)
- Padrão de resposta do TSH após estímulo com TRH em pacientes com hipotireoidismo hipofisário devido a mutações nos genes HESX1, PROP1 e PIT1
- Effects of long-acting somatostatin analog octreotide (OCTLAR) on acromegaly in McCune-Albrigth syndrome (MCAS)
- Efeito do análogo da somatostina de ação prolongada (OCTREOTIDE-LAR) na acromegalia da síndrome de MacCune-Albright
- Maternal uniparental isodisomy causing homozygosity for dominant activating mutation in the luteinizing hormone receptor gene in a boy with familial male-limited precocious
- Estudo das repetições CAG do exon 1 do receptor de andrógenos em homens brasileiros normais pelo genescan
- Estudo do gene LHX4 em pacientes com hipopituitarismo e neurohipófise ectópica
- Molecular analysis of two distinct candidate genes (GABRA1 and NPY-Y1) that could be implicated in the human puberty timing
- Nova etiologia da deficiência da 21OH: microconversão nos sítios de liga dos fatores de transcrição Sp1 e ASP no promotor do gene CYP21A2
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
