Evolving combined pituitary hormone deficiency (CPHD) and ectopic posterior pituitary (EPP) is associated with a novel homozygous missense mutation (I26T) in the HESX1 repressor domain (2002)
- Authors:
- Autor USP: MENDONCA, BERENICE BILHARINHO DE - FM
- Unidade: FM
- Subjects: HORMÔNIOS HIPOFISÁRIOS (DEFICIÊNCIA); ENDOCRINOPATIAS
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Hormone Research
- ISSN: 0301-0163
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 58, supp. 2, p. 95, res. P2-333, 2002
- Conference titles: Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE
-
ABNT
CARVALHO, L. R. et al. Evolving combined pituitary hormone deficiency (CPHD) and ectopic posterior pituitary (EPP) is associated with a novel homozygous missense mutation (I26T) in the HESX1 repressor domain. Hormone Research. Basel: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 26 jan. 2026. , 2002 -
APA
Carvalho, L. R., Woods, K. S., Zamparini, A. L., Mendonça, B. B., Brickman, J. M., Arnhold, I. J., & Dattani, M. T. (2002). Evolving combined pituitary hormone deficiency (CPHD) and ectopic posterior pituitary (EPP) is associated with a novel homozygous missense mutation (I26T) in the HESX1 repressor domain. Hormone Research. Basel: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. -
NLM
Carvalho LR, Woods KS, Zamparini AL, Mendonça BB, Brickman JM, Arnhold IJ, Dattani MT. Evolving combined pituitary hormone deficiency (CPHD) and ectopic posterior pituitary (EPP) is associated with a novel homozygous missense mutation (I26T) in the HESX1 repressor domain. Hormone Research. 2002 ; 58 95.[citado 2026 jan. 26 ] -
Vancouver
Carvalho LR, Woods KS, Zamparini AL, Mendonça BB, Brickman JM, Arnhold IJ, Dattani MT. Evolving combined pituitary hormone deficiency (CPHD) and ectopic posterior pituitary (EPP) is associated with a novel homozygous missense mutation (I26T) in the HESX1 repressor domain. Hormone Research. 2002 ; 58 95.[citado 2026 jan. 26 ] - Molecular analysis of SRY gene in Brazilian 46,XX sex reversed patients: absense of SRY sequence in gonadal tissue
- Microconversão no promotor do gene CYP21A2 envolvendo os sítios de ligação dos fatores de transcrição Sp1 e ASP: nova etiologia molecular da deficiência de 21-hidroxilase (21OHD)
- Molecular analysis of two distinct candidate genes (GABRA1 and NPY-Y1) that could be implicated in the human puberty timing
- Nova etiologia da deficiência da 21OH: microconversão nos sítios de liga dos fatores de transcrição Sp1 e ASP no promotor do gene CYP21A2
- Clinical and molecular heterogeneity of hypogonadotropic hypogonadism (HH):: importance of olfactory system assessment in the differential diagnosis
- Reprodutive outcome of women with 21-Hydroxylase (21-OH) deficient non classic adrenal hyperplasia (NCAH):: a multicenter study
- Caracterização clínica e hormonal de pacientes portadores de deficiência hormonal hipofisária múltipla por mutação no gene PROP-1
- Ausência de haploinsuficiência do gene DAX1 em pacientes portadores de sexo 46,XX
- Valor da dosagem de gonadotrofinas pelo metodo imunofluorométrico ultrassensível no diagnóstico do hipogonadismo hipogonadotrófico (HH)
- Ausência de duplicação do gene DAX1 em pacientes portadores de sexo reverso 46.XY
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas