Mutations in the SRY, DAX1, SF1 and WNT4 genes in brazilian sex-reversed patients (2004)
- Authors:
- USP affiliated authors: MENDONCA, BERENICE BILHARINHO DE - FM ; DOMENICE SORAHIA - FM ; ARNHOLD, IVO JORGE PRADO - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.1590/s0100-879x2004000100020
- Subjects: GENÉTICA MOLECULAR; MUTAÇÃO GENÉTICA
- Language: Português
- Imprenta:
- Source:
- Título: Brazilian Journal of Medical and Biological Research
- ISSN: 0100-879X
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 37, n. 1, p. 145-150, January, 2004
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: green
- Licença: other-oa
-
ABNT
DOMENICE, Sorahia et al. Mutations in the SRY, DAX1, SF1 and WNT4 genes in brazilian sex-reversed patients. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 37, n. 1, p. 145-150, 2004Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s0100-879x2004000100020. Acesso em: 29 dez. 2025. -
APA
Domenice, S., Costa, E. M. F., Nishi, M. Y., Correa, R. V., Vilain, E., Arnhold, I. J. P., & Mendonça, B. B. (2004). Mutations in the SRY, DAX1, SF1 and WNT4 genes in brazilian sex-reversed patients. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, 37( 1), 145-150. doi:10.1590/s0100-879x2004000100020 -
NLM
Domenice S, Costa EMF, Nishi MY, Correa RV, Vilain E, Arnhold IJP, Mendonça BB. Mutations in the SRY, DAX1, SF1 and WNT4 genes in brazilian sex-reversed patients [Internet]. Brazilian Journal of Medical and Biological Research. 2004 ; 37( 1): 145-150.[citado 2025 dez. 29 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0100-879x2004000100020 -
Vancouver
Domenice S, Costa EMF, Nishi MY, Correa RV, Vilain E, Arnhold IJP, Mendonça BB. Mutations in the SRY, DAX1, SF1 and WNT4 genes in brazilian sex-reversed patients [Internet]. Brazilian Journal of Medical and Biological Research. 2004 ; 37( 1): 145-150.[citado 2025 dez. 29 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0100-879x2004000100020 - Reavaliação na idade adulta do diagnóstico da deficiência de GH (DGH) determinado na infância
- Maternal isodisomy causing homozygosity for a dominant activating mutation of the luteinizing hormone receptor gene in a boy with familial male-limited precocius puberty
- Missense mutation a300v in the DAX1 gene in a Brazilian male with X-linked adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotropic hypogonadism
- An unusual phenotype of fraiser syndrome due to IVS9 +4C>T mutation in the WT1 gene: predominantly male ambiguous genitalia and absence of gonadal dysgenesis
- Microconversão no promotor do gene CYP21A2 envolvendo os sítios de ligação dos fatores de transcrição Sp1 e ASP: nova etiologia molecular da deficiência de 21-hidroxilase (21OHD)
- Molecular analysis of SRY gene in Brazilian 46,XX sex reversed patients: absense of SRY sequence in gonadal tissue
- O número de repetições CAG no exon 1 do gene do receptor androgênico não está relacionado à identidade sexual em pacientes adultos com pseudohermafroditismo masculino e transexuais masculinos
- Screening for GHR mutations in children with idiopathic short stature (ISS):: identification of two novel mutations (N103S and R368C)
- Three novel mutations in CYP21 gene in brazilian patients with the classical form of 21-hydroxylase deficiency due to founder effect
- Padrão de resposta do TSH após estímulo com TRH em pacientes com hipotireoidismo hipofisário devido a mutações nos genes HESX1, PROP1 e PIT1
Informações sobre o DOI: 10.1590/s0100-879x2004000100020 (Fonte: oaDOI API)
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
