Molecular study of 181 brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency: identification of six new mutations (2001)
- Authors:
- Bachega, Tania A. S. S. - Universidade de São Paulo (USP)
- Billerbeck, Ana E. C. - Universidade de São Paulo (USP)
- Madureira, Guiomar - Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP)
- Marcondes, Jose A. M. - Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP)
- Pinto, Emilia M. - Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP)
- Correa, Rafaela P. - Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP)
- Arnhold, Ivo J. P. - Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP)
- Mendonca, Berenice Bilharinho
- Autor USP: MENDONCA, BERENICE BILHARINHO DE - FM
- Unidade: FM
- Subjects: ENDOCRINOLOGIA; METABOLISMO
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Publisher place: Philadelphia
- Date published: 2001
- Source:
- Título: Pediatric Research
- ISSN: 0031-3998
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 49, n. 4 pt. 2, p. 113A. res. PI-670, 2001
- Conference titles: Annual Meeting of the Pediatric Academic Societies
-
ABNT
BACHEGA, Tania A. S. S. et al. Molecular study of 181 brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency: identification of six new mutations. Pediatric Research. Philadelphia: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 06 nov. 2024. , 2001 -
APA
Bachega, T. A. S. S., Billerbeck, A. E. C., Madureira, G., Marcondes, J. A. M., Pinto, E. M., Correa, R. P., et al. (2001). Molecular study of 181 brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency: identification of six new mutations. Pediatric Research. Philadelphia: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. -
NLM
Bachega TASS, Billerbeck AEC, Madureira G, Marcondes JAM, Pinto EM, Correa RP, Arnhold IJP, Mendonca BB. Molecular study of 181 brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency: identification of six new mutations. Pediatric Research. 2001 ; 49( 4 pt. 2): 113A. res. PI-670.[citado 2024 nov. 06 ] -
Vancouver
Bachega TASS, Billerbeck AEC, Madureira G, Marcondes JAM, Pinto EM, Correa RP, Arnhold IJP, Mendonca BB. Molecular study of 181 brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency: identification of six new mutations. Pediatric Research. 2001 ; 49( 4 pt. 2): 113A. res. PI-670.[citado 2024 nov. 06 ] - Molecular analysis of SRY gene in Brazilian 46,XX sex reversed patients: absense of SRY sequence in gonadal tissue
- Variable ACTH-stimulated 17-Hydroxyprogesterone values in 21-hydroxylase deficiency carriers are not related to the different CYP21 gene mutations
- Absense of duplication on DAX1 gene in patients with 46,XY sex reversal
- Crescimento linear e estatura final em crianças com tumores adrenais predominantemente virilizantes
- Absense of inactivating mutations and deletions of DAX1 gene in SRY negative 46,XX sex-reversed patients
- Heterogeneidade clínica e molecular do hipogonadismo hipogonadotrófico (HH): importância da avaliação do sistema olfatório no diagnóstico diferencial
- Number of CAG repeats in Exon 1 of androgen receptor gene is not related to gender identity in adult patients with male psudohermaphroditism and male transexualism
- Clinical, hormonal, behavioral, and genetic characteristics of androgen insensitibity syndrome in a brazilian cohort: five novel mutations in the androgen receptor gene
- Reavaliação na idade adulta do diagnóstico da deficiência de GH (DGH) determinado na infância
- Maternal isodisomy causing homozygosity for a dominant activating mutation of the luteinizing hormone receptor gene in a boy with familial male-limited precocius puberty
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
