An unusual phenotype in a male patient with Frasier syndrome due to IVS9DS+4C>T mutation: perineal hypospadias (2000)
- Authors:
- Melo, Karla F. S. - Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP)
- Martin, R. M. - Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP)
- Costa, E. M. F. - Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP)
- Jorge, A. A. - Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP)
- Arnhold, Ivo Jorge Prado - Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP)
- Mendonça, Berenice Bilharinho de
- Autor USP: MENDONCA, BERENICE BILHARINHO DE - FM
- Unidade: FM
- Assunto: MEDICINA INTERNA
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Publisher place: Tierra del Fuego
- Date published: 2000
- Conference titles: Reunión de la Sociedad Latinoamericana de Investigación Pediátrica
-
ABNT
MELO, Karla F. S. et al. An unusual phenotype in a male patient with Frasier syndrome due to IVS9DS+4C>T mutation: perineal hypospadias. 2000, Anais.. Tierra del Fuego: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, 2000. . Acesso em: 07 maio 2026. -
APA
Melo, K. F. S., Martin, R. M., Costa, E. M. F., Jorge, A. A., Arnhold, I. J. P., & Mendonça, B. B. de. (2000). An unusual phenotype in a male patient with Frasier syndrome due to IVS9DS+4C>T mutation: perineal hypospadias. In . Tierra del Fuego: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. -
NLM
Melo KFS, Martin RM, Costa EMF, Jorge AA, Arnhold IJP, Mendonça BB de. An unusual phenotype in a male patient with Frasier syndrome due to IVS9DS+4C>T mutation: perineal hypospadias. 2000 ;[citado 2026 maio 07 ] -
Vancouver
Melo KFS, Martin RM, Costa EMF, Jorge AA, Arnhold IJP, Mendonça BB de. An unusual phenotype in a male patient with Frasier syndrome due to IVS9DS+4C>T mutation: perineal hypospadias. 2000 ;[citado 2026 maio 07 ] - Molecular analysis of SRY gene in Brazilian 46,XX sex reversed patients: absense of SRY sequence in gonadal tissue
- Microconversão no promotor do gene CYP21A2 envolvendo os sítios de ligação dos fatores de transcrição Sp1 e ASP: nova etiologia molecular da deficiência de 21-hidroxilase (21OHD)
- Padrão de resposta do TSH após estímulo com TRH em pacientes com hipotireoidismo hipofisário devido a mutações nos genes HESX1, PROP1 e PIT1
- Effects of long-acting somatostatin analog octreotide (OCTLAR) on acromegaly in McCune-Albrigth syndrome (MCAS)
- Efeito do análogo da somatostina de ação prolongada (OCTREOTIDE-LAR) na acromegalia da síndrome de MacCune-Albright
- Maternal uniparental isodisomy causing homozygosity for dominant activating mutation in the luteinizing hormone receptor gene in a boy with familial male-limited precocious
- Estudo das repetições CAG do exon 1 do receptor de andrógenos em homens brasileiros normais pelo genescan
- Estudo do gene LHX4 em pacientes com hipopituitarismo e neurohipófise ectópica
- Molecular analysis of two distinct candidate genes (GABRA1 and NPY-Y1) that could be implicated in the human puberty timing
- Nova etiologia da deficiência da 21OH: microconversão nos sítios de liga dos fatores de transcrição Sp1 e ASP no promotor do gene CYP21A2
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas