Mutação missense A300V no gene DAX1 em paciente brasileiro com hipoplasia adrenal congênita ligada ao X (2000)
- Authors:
- Correa, R. V. - Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP)
- Domenice, Sorahia - Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP)
- Stefan, Vivian - Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP)
- Villares, Sandra Mara Ferreira - Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP)
- Mendonça, Berenice Bilharinho de
- Autor USP: MENDONCA, BERENICE BILHARINHO DE - FM
- Unidade: FM
- Assunto: MEDICINA INTERNA
- Language: Português
- Imprenta:
- Publisher place: Tierra del Fuego
- Date published: 2000
- Conference titles: Reunión de la Sociedad Latinoamericana de Investigación Pediátrica
-
ABNT
CORREA, R. V. et al. Mutação missense A300V no gene DAX1 em paciente brasileiro com hipoplasia adrenal congênita ligada ao X. 2000, Anais.. Tierra del Fuego: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, 2000. . Acesso em: 14 out. 2024. -
APA
Correa, R. V., Domenice, S., Stefan, V., Villares, S. M. F., & Mendonça, B. B. de. (2000). Mutação missense A300V no gene DAX1 em paciente brasileiro com hipoplasia adrenal congênita ligada ao X. In . Tierra del Fuego: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. -
NLM
Correa RV, Domenice S, Stefan V, Villares SMF, Mendonça BB de. Mutação missense A300V no gene DAX1 em paciente brasileiro com hipoplasia adrenal congênita ligada ao X. 2000 ;[citado 2024 out. 14 ] -
Vancouver
Correa RV, Domenice S, Stefan V, Villares SMF, Mendonça BB de. Mutação missense A300V no gene DAX1 em paciente brasileiro com hipoplasia adrenal congênita ligada ao X. 2000 ;[citado 2024 out. 14 ] - Reavaliação na idade adulta do diagnóstico da deficiência de GH (DGH) determinado na infância
- Maternal isodisomy causing homozygosity for a dominant activating mutation of the luteinizing hormone receptor gene in a boy with familial male-limited precocius puberty
- Missense mutation a300v in the DAX1 gene in a Brazilian male with X-linked adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotropic hypogonadism
- An unusual phenotype of fraiser syndrome due to IVS9 +4C>T mutation in the WT1 gene: predominantly male ambiguous genitalia and absence of gonadal dysgenesis
- Mutations in the SRY, DAX1, SF1 and WNT4 genes in brazilian sex-reversed patients
- Variable ACTH-stimulated 17-Hydroxyprogesterone values in 21-hydroxylase deficiency carriers are not related to the different CYP21 gene mutations
- Absense of duplication on DAX1 gene in patients with 46,XY sex reversal
- Crescimento linear e estatura final em crianças com tumores adrenais predominantemente virilizantes
- Absense of inactivating mutations and deletions of DAX1 gene in SRY negative 46,XX sex-reversed patients
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