Molecular and clinical delineation of the 17q22 microdeletion phenotype (2013)
- Autores:
- Autores USP: ROSENBERG, CARLA - IB ; MORGANTE, ANGELA MARIA VIANNA - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1038/ejhg.2012.306
- Assuntos: FENÓTIPOS; ANOMALIA FACIAL; RETARDO MENTAL; GENÉTICA MÉDICA
- Idioma: Inglês
- Imprenta:
- Fonte:
- Título do periódico: European Journal of Human Genetics
- ISSN: 1018-4813
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 21, n. 10, p. 1085-1092, Oct. 2013
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: bronze
-
ABNT
LAURELL, Tobias et al. Molecular and clinical delineation of the 17q22 microdeletion phenotype. European Journal of Human Genetics, v. 21, n. 10, p. 1085-1092, 2013Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.306. Acesso em: 26 set. 2024. -
APA
Laurell, T., Lundin, J., Anderlid, B. -M., Gorski, J. L., Grigelioniene, G., Knight, S. J. L., et al. (2013). Molecular and clinical delineation of the 17q22 microdeletion phenotype. European Journal of Human Genetics, 21( 10), 1085-1092. doi:10.1038/ejhg.2012.306 -
NLM
Laurell T, Lundin J, Anderlid B-M, Gorski JL, Grigelioniene G, Knight SJL, Krepischi ACV, Nordenskjöld A, Price SM, Rosenberg C, Turnpenny PD, Vianna-Morgante AM, Nordgren A. Molecular and clinical delineation of the 17q22 microdeletion phenotype [Internet]. European Journal of Human Genetics. 2013 ; 21( 10): 1085-1092.[citado 2024 set. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.306 -
Vancouver
Laurell T, Lundin J, Anderlid B-M, Gorski JL, Grigelioniene G, Knight SJL, Krepischi ACV, Nordenskjöld A, Price SM, Rosenberg C, Turnpenny PD, Vianna-Morgante AM, Nordgren A. Molecular and clinical delineation of the 17q22 microdeletion phenotype [Internet]. European Journal of Human Genetics. 2013 ; 21( 10): 1085-1092.[citado 2024 set. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.306 - Identificação de um cromossomo marcador derivado do 8 por hibridação in situ fluorescente (fish)
- Intragenic reorganization of rb1 in a complex (4 ; 13) rearrangement demonstrated by fish
- Identification of a supernumerary marker derived from chromosome 17 using fish
- Deletions encompassing 1q41q42.1 and clinical features of autosomal dominant Robinow syndrome
- A novel de novo microdeletion spanning the SYNGAP1 gene on the short arm of chromosome 6 associated with mental retardation
- Intragenic rearrangement of rbl gene in a (4 ; 13) translocation demonstrated by fish
- Caracterizacao de marcadores derivados de cromossomos sexuais atraves da hibridacao in situ por fluorescencia (fish)
- Rearranjo intragenico do gene rb1 em uma translocacao (4 ; 13) demonstrado por hibridacao in situ por fluorescencia (fish)
- Selection of adrenal tumor cells in culture demonstrated by interphase cytogenetics
- Two distinct regions in 2q24.2-q24.3 associated with idiopathic epilepsy
Informações sobre o DOI: 10.1038/ejhg.2012.306 (Fonte: oaDOI API)
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