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Artigo de periodico
Rhythmic changes in Fabry disease: inversion and non-oscillatory pattern in 6-sulfatoxymelatonin daily profile (2019)
Vallim, Julia Ribeiro da Silva ; Amaral, Fernanda Gaspar do ; Cipolla Neto, José ; D'Almeida, Vânia
Source: Chronobiology International. Unidade: ICB
Subjects: FISIOLOGIA, EXPRESSÃO GÊNICA, MÚSCULO ESQUELÉTICO, RATOS, CROMATINA, TECIDO ADIPOSO, REGULAÇÃO GÊNICA, REAÇÃO EM CADEIA POR POLIMERASE, LISOSSOMOS, CROMOSSOMO X, DOENÇAS GENÉTICAS, ESTRESSE, RITMOS BIOLÓGICOS
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ABNT
VALLIM, Julia Ribeiro da Silva et al. Rhythmic changes in Fabry disease: inversion and non-oscillatory pattern in 6-sulfatoxymelatonin daily profile. Chronobiology International, v. 36, n. 4, p. 470-480, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1080/07420528.2018.1560308. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Vallim, J. R. da S., Amaral, F. G. do, Cipolla Neto, J., & D'Almeida, V. (2019). Rhythmic changes in Fabry disease: inversion and non-oscillatory pattern in 6-sulfatoxymelatonin daily profile. Chronobiology International, 36( 4), 470-480. doi:10.1080/07420528.2018.1560308
NLM
Vallim JR da S, Amaral FG do, Cipolla Neto J, D'Almeida V. Rhythmic changes in Fabry disease: inversion and non-oscillatory pattern in 6-sulfatoxymelatonin daily profile [Internet]. Chronobiology International. 2019 ; 36( 4): 470-480.[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1080/07420528.2018.1560308
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Vallim JR da S, Amaral FG do, Cipolla Neto J, D'Almeida V. Rhythmic changes in Fabry disease: inversion and non-oscillatory pattern in 6-sulfatoxymelatonin daily profile [Internet]. Chronobiology International. 2019 ; 36( 4): 470-480.[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1080/07420528.2018.1560308
Trabalho de evento-resumo periodico
Amenorreia primária e síndrome de Bosma (2019)
Sanson, Marcella Zanzarini; Sá, Marcos Felipe Silva de ; Elo, Raissa Jardelino; Mendes, Maria Célia; Reis, Rosana Maria dos ; Rosa e Silva, Ana Carolina Japur de Sá
Source: Femina. Conference titles: Congresso Brasileiro de Ginecologia e Obstetrícia. Unidade: FMRP
Subjects: AMENORREIA, HIPOGONADISMO, DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
SANSON, Marcella Zanzarini et al. Amenorreia primária e síndrome de Bosma. Femina. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://www.febrasgo.org.br/pt/femina/item/897-revista-femina-2019-vol-47-n-9. Acesso em: 12 nov. 2024. , 2019
APA
Sanson, M. Z., Sá, M. F. S. de, Elo, R. J., Mendes, M. C., Reis, R. M. dos, & Rosa e Silva, A. C. J. de S. (2019). Amenorreia primária e síndrome de Bosma. Femina. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://www.febrasgo.org.br/pt/femina/item/897-revista-femina-2019-vol-47-n-9
NLM
Sanson MZ, Sá MFS de, Elo RJ, Mendes MC, Reis RM dos, Rosa e Silva ACJ de S. Amenorreia primária e síndrome de Bosma [Internet]. Femina. 2019 ; 47( 10): 612.[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://www.febrasgo.org.br/pt/femina/item/897-revista-femina-2019-vol-47-n-9
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Sanson MZ, Sá MFS de, Elo RJ, Mendes MC, Reis RM dos, Rosa e Silva ACJ de S. Amenorreia primária e síndrome de Bosma [Internet]. Femina. 2019 ; 47( 10): 612.[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://www.febrasgo.org.br/pt/femina/item/897-revista-femina-2019-vol-47-n-9
Tese (Doutorado)
Mutational and functional study of Tuberous Sclerosis Complex 1 and 2 genes (TSC1 and TSC2) (2019)
Almeida, Luiz Gustavo Dufner de; Haddad, Luciana Amaral (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENES, CÓDIGO GENÉTICO
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ABNT
ALMEIDA, Luiz Gustavo Dufner de. Mutational and functional study of Tuberous Sclerosis Complex 1 and 2 genes (TSC1 and TSC2). 2019. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27082019-100610/. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Almeida, L. G. D. de. (2019). Mutational and functional study of Tuberous Sclerosis Complex 1 and 2 genes (TSC1 and TSC2) (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27082019-100610/
NLM
Almeida LGD de. Mutational and functional study of Tuberous Sclerosis Complex 1 and 2 genes (TSC1 and TSC2) [Internet]. 2019 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27082019-100610/
Vancouver
Almeida LGD de. Mutational and functional study of Tuberous Sclerosis Complex 1 and 2 genes (TSC1 and TSC2) [Internet]. 2019 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27082019-100610/
Mestrado Profissionalizante
Sequenciamento de nova geração e sua aplicação no estudo genético da síndrome de Waardenburg (2019)
Torres, William Bertani; Mingroni Netto, Regina Celia (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, PERDA AUDITIVA, SURDEZ, PIGMENTOS, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENÉTICA MOLECULAR
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ABNT
TORRES, William Bertani. Sequenciamento de nova geração e sua aplicação no estudo genético da síndrome de Waardenburg. 2019. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-13022020-114854/. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Torres, W. B. (2019). Sequenciamento de nova geração e sua aplicação no estudo genético da síndrome de Waardenburg (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-13022020-114854/
NLM
Torres WB. Sequenciamento de nova geração e sua aplicação no estudo genético da síndrome de Waardenburg [Internet]. 2019 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-13022020-114854/
Vancouver
Torres WB. Sequenciamento de nova geração e sua aplicação no estudo genético da síndrome de Waardenburg [Internet]. 2019 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-13022020-114854/
Artigo de periodico-carta/editorial
Deep brain stimulation in patients with isolated generalized dystonia caused by PRKRA mutation (2019)
Casagrande, Sara Carvalho Barbosa ; Listik, Clarice ; Coelho, Daniel Boari; Limongi, Joao Carlos Papaterra; Teixeira, Luis Augusto; Teixeira, Manoel Jacobsen; Barbosa, Egberto Reis; Cury, Rubens Gisbert
Source: Movement disorders clinical practice. Unidades: EEFE, FM
Subjects: ESTIMULAÇÃO CEREBRAL, MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
CASAGRANDE, Sara Carvalho Barbosa et al. Deep brain stimulation in patients with isolated generalized dystonia caused by PRKRA mutation. Movement disorders clinical practice. Hoboken: Escola de Educação Física e Esporte, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1002/mdc3.12811. Acesso em: 12 nov. 2024. , 2019
APA
Casagrande, S. C. B., Listik, C., Coelho, D. B., Limongi, J. C. P., Teixeira, L. A., Teixeira, M. J., et al. (2019). Deep brain stimulation in patients with isolated generalized dystonia caused by PRKRA mutation. Movement disorders clinical practice. Hoboken: Escola de Educação Física e Esporte, Universidade de São Paulo. doi:10.1002/mdc3.12811
NLM
Casagrande SCB, Listik C, Coelho DB, Limongi JCP, Teixeira LA, Teixeira MJ, Barbosa ER, Cury RG. Deep brain stimulation in patients with isolated generalized dystonia caused by PRKRA mutation [Internet]. Movement disorders clinical practice. 2019 ;3 .[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mdc3.12811
Vancouver
Casagrande SCB, Listik C, Coelho DB, Limongi JCP, Teixeira LA, Teixeira MJ, Barbosa ER, Cury RG. Deep brain stimulation in patients with isolated generalized dystonia caused by PRKRA mutation [Internet]. Movement disorders clinical practice. 2019 ;3 .[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mdc3.12811
Trabalho de evento-resumo
Heterozigoto composto com mutação no gene ECHS1 nunca descrita (2019)
Ferro, Mariana Luiza Junta; Araujo, Luissa Hikari Hayashi; Buranello, Thaliane; Liutti, Julia Teixeira; Correia, Marcelo Szeremeta Ayres; Cormedi, Marina Candido Visontai; Huber, Jair; Ramos, Ester Silveira
Source: Anais. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, DOENÇAS GENÉTICAS, EPILEPSIA, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
FERRO, Mariana Luiza Junta et al. Heterozigoto composto com mutação no gene ECHS1 nunca descrita. 2019, Anais.. Salvador: SBGM, 2019. Disponível em: https://www.sbgm.org.br/Uploads/eX8aVoq249_04_02_2020-16_17_48_84.pdf. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Ferro, M. L. J., Araujo, L. H. H., Buranello, T., Liutti, J. T., Correia, M. S. A., Cormedi, M. C. V., et al. (2019). Heterozigoto composto com mutação no gene ECHS1 nunca descrita. In Anais. Salvador: SBGM. Recuperado de https://www.sbgm.org.br/Uploads/eX8aVoq249_04_02_2020-16_17_48_84.pdf
NLM
Ferro MLJ, Araujo LHH, Buranello T, Liutti JT, Correia MSA, Cormedi MCV, Huber J, Ramos ES. Heterozigoto composto com mutação no gene ECHS1 nunca descrita [Internet]. Anais. 2019 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://www.sbgm.org.br/Uploads/eX8aVoq249_04_02_2020-16_17_48_84.pdf
Vancouver
Ferro MLJ, Araujo LHH, Buranello T, Liutti JT, Correia MSA, Cormedi MCV, Huber J, Ramos ES. Heterozigoto composto com mutação no gene ECHS1 nunca descrita [Internet]. Anais. 2019 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://www.sbgm.org.br/Uploads/eX8aVoq249_04_02_2020-16_17_48_84.pdf
Artigo de periodico
Association of thoracic spine deformity and cardiovascular disease in a mouse model for Marfan syndrome (2019)
Souza, Rodrigo Barbosa de ; Farinha-Arcieri, Luis Ernesto ; Catroxo, Márcia Helena Braga ; Martins, Ana Maria Cristina Rebelo Pinto da Fonseca ; Tedesco, Roberto Carlos; Alonso, Luís Garcia; Koh, Ivan Hong Jun ; Pereira, Lygia da Veiga
Source: PLOS ONE. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, COLUNA VERTEBRAL, SISTEMA CARDIOVASCULAR, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS
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ABNT
SOUZA, Rodrigo Barbosa de et al. Association of thoracic spine deformity and cardiovascular disease in a mouse model for Marfan syndrome. PLOS ONE, v. No 2019, n. 11, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0224581. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Souza, R. B. de, Farinha-Arcieri, L. E., Catroxo, M. H. B., Martins, A. M. C. R. P. da F., Tedesco, R. C., Alonso, L. G., et al. (2019). Association of thoracic spine deformity and cardiovascular disease in a mouse model for Marfan syndrome. PLOS ONE, No 2019( 11). doi:10.1371/journal.pone.0224581
NLM
Souza RB de, Farinha-Arcieri LE, Catroxo MHB, Martins AMCRP da F, Tedesco RC, Alonso LG, Koh IHJ, Pereira L da V. Association of thoracic spine deformity and cardiovascular disease in a mouse model for Marfan syndrome [Internet]. PLOS ONE. 2019 ; No 2019( 11):[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0224581
Vancouver
Souza RB de, Farinha-Arcieri LE, Catroxo MHB, Martins AMCRP da F, Tedesco RC, Alonso LG, Koh IHJ, Pereira L da V. Association of thoracic spine deformity and cardiovascular disease in a mouse model for Marfan syndrome [Internet]. PLOS ONE. 2019 ; No 2019( 11):[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0224581
Texto na web
Como nossos dentes podem ajudar a ciência. [Depoimento] (2019)
Imparato, José Carlos ; Pereira, Dayliz Quinto; Passos-Bueno, Maria Rita
Unidades: FO, IB
Subjects: DENTE, POLPA DENTÁRIA, DOENÇAS GENÉTICAS, CÉLULAS-TRONCO, REGENERAÇÃO ÓSSEA
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ABNT
IMPARATO, José Carlos e PEREIRA, Dayliz Quinto e PASSOS-BUENO, Maria Rita. Como nossos dentes podem ajudar a ciência. [Depoimento]. . Sao Paulo: Faculdade de Odontologia, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2019/05/23/como-nossos-dentes-podem-ajudar-a-ciencia.ghtml. Acesso em: 12 nov. 2024. , 2019
APA
Imparato, J. C., Pereira, D. Q., & Passos-Bueno, M. R. (2019). Como nossos dentes podem ajudar a ciência. [Depoimento]. Sao Paulo: Faculdade de Odontologia, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2019/05/23/como-nossos-dentes-podem-ajudar-a-ciencia.ghtml
NLM
Imparato JC, Pereira DQ, Passos-Bueno MR. Como nossos dentes podem ajudar a ciência. [Depoimento] [Internet]. 2019 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2019/05/23/como-nossos-dentes-podem-ajudar-a-ciencia.ghtml
Vancouver
Imparato JC, Pereira DQ, Passos-Bueno MR. Como nossos dentes podem ajudar a ciência. [Depoimento] [Internet]. 2019 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2019/05/23/como-nossos-dentes-podem-ajudar-a-ciencia.ghtml
Artigo de periodico
Loss-of-function mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) results in abnormal synchrony in resting-state EEG (2019)
Walker, Christopher P ; Pessoa, Andre L. S; Figueiredo, Thalita; Rafferty, Megan; Melo, Uirá S; Nóbrega, Paulo R; Murphy, Nicholas; Kok, Fernando; Zatz, Mayana ; Santos, Silvana; Cho, Raymond Y
Source: Orphanet Journal of Rare Diseases. Unidades: FM, IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
WALKER, Christopher P et al. Loss-of-function mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) results in abnormal synchrony in resting-state EEG. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 14, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s13023-018-0977-1. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Walker, C. P., Pessoa, A. L. S., Figueiredo, T., Rafferty, M., Melo, U. S., Nóbrega, P. R., et al. (2019). Loss-of-function mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) results in abnormal synchrony in resting-state EEG. Orphanet Journal of Rare Diseases, 14. doi:10.1186/s13023-018-0977-1
NLM
Walker CP, Pessoa ALS, Figueiredo T, Rafferty M, Melo US, Nóbrega PR, Murphy N, Kok F, Zatz M, Santos S, Cho RY. Loss-of-function mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) results in abnormal synchrony in resting-state EEG [Internet]. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019 ; 14[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13023-018-0977-1
Vancouver
Walker CP, Pessoa ALS, Figueiredo T, Rafferty M, Melo US, Nóbrega PR, Murphy N, Kok F, Zatz M, Santos S, Cho RY. Loss-of-function mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) results in abnormal synchrony in resting-state EEG [Internet]. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019 ; 14[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13023-018-0977-1
Artigo de periodico
A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype- phenotype correlation and identification of an atypical case (2019)
Samogy-Costa, Claudia Ismania ; Varella-Branco, Elisa; Monfardini, Frederico; Ferraz, Helen ; Fock, Rodrigo Ambrosio; Barbosa, Ricardo Henrique Almeida ; Pessoa, André Luiz Santos ; Perez, Ana Beatriz Alvarez; Lourenço, Naila ; Vibranovski, Maria ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla ; Passos-Bueno, Maria Rita
Source: Journal of Neurodevelopmental Disorders. Unidades: IB, BIOINFORMÁTICA
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, MUTAÇÃO GENÉTICA, TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA, DELEÇÃO DE GENES
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SAMOGY-COSTA, Claudia Ismania et al. A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype- phenotype correlation and identification of an atypical case. Journal of Neurodevelopmental Disorders, v. 11, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s11689-019-9273-1. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Samogy-Costa, C. I., Varella-Branco, E., Monfardini, F., Ferraz, H., Fock, R. A., Barbosa, R. H. A., et al. (2019). A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype- phenotype correlation and identification of an atypical case. Journal of Neurodevelopmental Disorders, 11. doi:10.1186/s11689-019-9273-1
NLM
Samogy-Costa CI, Varella-Branco E, Monfardini F, Ferraz H, Fock RA, Barbosa RHA, Pessoa ALS, Perez ABA, Lourenço N, Vibranovski M, Krepischi ACV, Rosenberg C, Passos-Bueno MR. A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype- phenotype correlation and identification of an atypical case [Internet]. Journal of Neurodevelopmental Disorders. 2019 ; 11[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s11689-019-9273-1
Vancouver
Samogy-Costa CI, Varella-Branco E, Monfardini F, Ferraz H, Fock RA, Barbosa RHA, Pessoa ALS, Perez ABA, Lourenço N, Vibranovski M, Krepischi ACV, Rosenberg C, Passos-Bueno MR. A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype- phenotype correlation and identification of an atypical case [Internet]. Journal of Neurodevelopmental Disorders. 2019 ; 11[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s11689-019-9273-1
Tese (Doutorado)
Estudo clínico e molecular de pacientes com síndrome de Noonan e síndromes relacionadas à síndrome de Noonan pelo sequenciamento de nova geração (2019)
Moraes, Michelle Buscarilli de; Bertola, Débora Romeo (Orientador)
Unidade: FM
Subjects: SÍNDROME DE NOONAN, ANÁLISE DE SEQUÊNCIA DE DNA, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, DOENÇAS GENÉTICAS, GENÉTICA, BIOLOGIA MOLECULAR
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MORAES, Michelle Buscarilli de. Estudo clínico e molecular de pacientes com síndrome de Noonan e síndromes relacionadas à síndrome de Noonan pelo sequenciamento de nova geração. 2019. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-25102019-163119/. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Moraes, M. B. de. (2019). Estudo clínico e molecular de pacientes com síndrome de Noonan e síndromes relacionadas à síndrome de Noonan pelo sequenciamento de nova geração (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-25102019-163119/
NLM
Moraes MB de. Estudo clínico e molecular de pacientes com síndrome de Noonan e síndromes relacionadas à síndrome de Noonan pelo sequenciamento de nova geração [Internet]. 2019 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-25102019-163119/
Vancouver
Moraes MB de. Estudo clínico e molecular de pacientes com síndrome de Noonan e síndromes relacionadas à síndrome de Noonan pelo sequenciamento de nova geração [Internet]. 2019 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-25102019-163119/
Dissertação (Mestrado)
Padronização e aplicação de painel baseado em sequenciamento paralelo em larga escala direcionado ao diagnóstico genético de neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (2019)
Urtremari, Betsaida; Lourenço Junior, Delmar Muniz (Orientador)
Unidade: FM
Subjects: ENDOCRINOLOGIA, GENÉTICA, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, DOENÇAS GENÉTICAS, NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA, BIOLOGIA MOLECULAR
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
URTREMARI, Betsaida. Padronização e aplicação de painel baseado em sequenciamento paralelo em larga escala direcionado ao diagnóstico genético de neoplasia endócrina múltipla tipo 1. 2019. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-29012020-122521/. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Urtremari, B. (2019). Padronização e aplicação de painel baseado em sequenciamento paralelo em larga escala direcionado ao diagnóstico genético de neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-29012020-122521/
NLM
Urtremari B. Padronização e aplicação de painel baseado em sequenciamento paralelo em larga escala direcionado ao diagnóstico genético de neoplasia endócrina múltipla tipo 1 [Internet]. 2019 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-29012020-122521/
Vancouver
Urtremari B. Padronização e aplicação de painel baseado em sequenciamento paralelo em larga escala direcionado ao diagnóstico genético de neoplasia endócrina múltipla tipo 1 [Internet]. 2019 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-29012020-122521/
Artigo de periodico
Exuberant manifestation of neurofibromatosis type 1 affecting 3 generations: delayed diagnosis and the importance of the multidisciplinary approach (2019)
Tolentino, Elen de Souza; Pinto, Gustavo Nascimento de Souza ; Maciel, Larissa; Soares, Cleverson Teixeira ; Lara, Vanessa Soares ; Moreschi, Ana Regina Casaroto
Source: Oral Surgery Oral Medicine Oral Pathology Oral Radiology. Unidade: FOB
Subjects: NEUROFIBROMATOSES, MULTIDISCIPLINARIDADE, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
TOLENTINO, Elen de Souza et al. Exuberant manifestation of neurofibromatosis type 1 affecting 3 generations: delayed diagnosis and the importance of the multidisciplinary approach. Oral Surgery Oral Medicine Oral Pathology Oral Radiology, v. No 2019, n. 5, p. e108-e112, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.oooo.2019.07.005. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Tolentino, E. de S., Pinto, G. N. de S., Maciel, L., Soares, C. T., Lara, V. S., & Moreschi, A. R. C. (2019). Exuberant manifestation of neurofibromatosis type 1 affecting 3 generations: delayed diagnosis and the importance of the multidisciplinary approach. Oral Surgery Oral Medicine Oral Pathology Oral Radiology, No 2019( 5), e108-e112. doi:10.1016/j.oooo.2019.07.005
NLM
Tolentino E de S, Pinto GN de S, Maciel L, Soares CT, Lara VS, Moreschi ARC. Exuberant manifestation of neurofibromatosis type 1 affecting 3 generations: delayed diagnosis and the importance of the multidisciplinary approach [Internet]. Oral Surgery Oral Medicine Oral Pathology Oral Radiology. 2019 ; No 2019( 5): e108-e112.[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.oooo.2019.07.005
Vancouver
Tolentino E de S, Pinto GN de S, Maciel L, Soares CT, Lara VS, Moreschi ARC. Exuberant manifestation of neurofibromatosis type 1 affecting 3 generations: delayed diagnosis and the importance of the multidisciplinary approach [Internet]. Oral Surgery Oral Medicine Oral Pathology Oral Radiology. 2019 ; No 2019( 5): e108-e112.[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.oooo.2019.07.005
Trabalho de evento-resumo
Geração do vetor lentiviral bicistrônico para terapia gênica para doença de Gaucher utilizando biologia sintética e sistema Gateway para obtenção da molécula recombinante (2019)
Júnior, Wilson Lau ; Alves, Higor Ferreira Martins; Wiezel, Cláudia Emília Vieira ; Simões, Aguinaldo Luiz ; Tirapelli, Daniela Pretti da Cunha ; Carlotti Júnior, Carlos Gilberto ; Abraham, Kuruvilla Joseph ; D'Almeida, Vânia ; Fontes, Aparecida Maria
Source: Anais. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidades: FMRP, FFCLRP
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, BIOLOGIA SINTÉTICA, TRANSFERÊNCIA DE GENES
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ABNT
JÚNIOR, Wilson Lau et al. Geração do vetor lentiviral bicistrônico para terapia gênica para doença de Gaucher utilizando biologia sintética e sistema Gateway para obtenção da molécula recombinante. 2019, Anais.. Salvador: SBGM, 2019. Disponível em: https://www.sbgm.org.br/Uploads/eX8aVoq249_04_02_2020-16_17_48_84.pdf. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Júnior, W. L., Alves, H. F. M., Wiezel, C. E. V., Simões, A. L., Tirapelli, D. P. da C., Carlotti Júnior, C. G., et al. (2019). Geração do vetor lentiviral bicistrônico para terapia gênica para doença de Gaucher utilizando biologia sintética e sistema Gateway para obtenção da molécula recombinante. In Anais. Salvador: SBGM. Recuperado de https://www.sbgm.org.br/Uploads/eX8aVoq249_04_02_2020-16_17_48_84.pdf
NLM
Júnior WL, Alves HFM, Wiezel CEV, Simões AL, Tirapelli DP da C, Carlotti Júnior CG, Abraham KJ, D'Almeida V, Fontes AM. Geração do vetor lentiviral bicistrônico para terapia gênica para doença de Gaucher utilizando biologia sintética e sistema Gateway para obtenção da molécula recombinante [Internet]. Anais. 2019 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://www.sbgm.org.br/Uploads/eX8aVoq249_04_02_2020-16_17_48_84.pdf
Vancouver
Júnior WL, Alves HFM, Wiezel CEV, Simões AL, Tirapelli DP da C, Carlotti Júnior CG, Abraham KJ, D'Almeida V, Fontes AM. Geração do vetor lentiviral bicistrônico para terapia gênica para doença de Gaucher utilizando biologia sintética e sistema Gateway para obtenção da molécula recombinante [Internet]. Anais. 2019 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://www.sbgm.org.br/Uploads/eX8aVoq249_04_02_2020-16_17_48_84.pdf
Trabalho de evento-resumo
Modulação epigenética de linhagem celular recombinante humana produtora da enzima GBA (2019)
Alves, Higor Ferreira Martins; Wiezel, Cláudia Emília Vieira ; Simões, Aguinaldo Luiz ; D'Almeida, Vânia ; Tirapelli, Daniela Pretti da Cunha ; Carlotti Júnior, Carlos Gilberto ; Abraham, Kuruvilla Joseph ; Fontes, Aparecida Maria
Source: Anais. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidades: FMRP, FFCLRP
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, DOENÇAS GENÉTICAS, PROTEÍNAS RECOMBINANTES
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ABNT
ALVES, Higor Ferreira Martins et al. Modulação epigenética de linhagem celular recombinante humana produtora da enzima GBA. 2019, Anais.. Salvador: SBGM, 2019. Disponível em: https://www.sbgm.org.br/Uploads/eX8aVoq249_04_02_2020-16_17_48_84.pdf. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Alves, H. F. M., Wiezel, C. E. V., Simões, A. L., D'Almeida, V., Tirapelli, D. P. da C., Carlotti Júnior, C. G., et al. (2019). Modulação epigenética de linhagem celular recombinante humana produtora da enzima GBA. In Anais. Salvador: SBGM. Recuperado de https://www.sbgm.org.br/Uploads/eX8aVoq249_04_02_2020-16_17_48_84.pdf
NLM
Alves HFM, Wiezel CEV, Simões AL, D'Almeida V, Tirapelli DP da C, Carlotti Júnior CG, Abraham KJ, Fontes AM. Modulação epigenética de linhagem celular recombinante humana produtora da enzima GBA [Internet]. Anais. 2019 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://www.sbgm.org.br/Uploads/eX8aVoq249_04_02_2020-16_17_48_84.pdf
Vancouver
Alves HFM, Wiezel CEV, Simões AL, D'Almeida V, Tirapelli DP da C, Carlotti Júnior CG, Abraham KJ, Fontes AM. Modulação epigenética de linhagem celular recombinante humana produtora da enzima GBA [Internet]. Anais. 2019 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://www.sbgm.org.br/Uploads/eX8aVoq249_04_02_2020-16_17_48_84.pdf
Tese (Doutorado)
Investigating the pathogenic mechanism underlying Richieri-Costa-Pereira syndrome (2019)
Musso, Camila Manso; Passos-Bueno, Maria Rita (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, ANOMALIA CRANIOFACIAL, MALFORMAÇÕES, PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENÉTICA MÉDICA, MODELOS ANIMAIS
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ABNT
MUSSO, Camila Manso. Investigating the pathogenic mechanism underlying Richieri-Costa-Pereira syndrome. 2019. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27112019-160620/. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Musso, C. M. (2019). Investigating the pathogenic mechanism underlying Richieri-Costa-Pereira syndrome (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27112019-160620/
NLM
Musso CM. Investigating the pathogenic mechanism underlying Richieri-Costa-Pereira syndrome [Internet]. 2019 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27112019-160620/
Vancouver
Musso CM. Investigating the pathogenic mechanism underlying Richieri-Costa-Pereira syndrome [Internet]. 2019 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27112019-160620/
Dissertação (Mestrado)
Análise do efeito do gene Hspg2 na variabilidade dos fenótipos esquelético e vascular da Síndrome de Marfan (2019)
Gyuricza, Isabela Gerdes; Pereira, Lygia da Veiga (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, MALFORMAÇÕES, SINAIS E SINTOMAS, FENÓTIPOS
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ABNT
GYURICZA, Isabela Gerdes. Análise do efeito do gene Hspg2 na variabilidade dos fenótipos esquelético e vascular da Síndrome de Marfan. 2019. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-16122019-142458/. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Gyuricza, I. G. (2019). Análise do efeito do gene Hspg2 na variabilidade dos fenótipos esquelético e vascular da Síndrome de Marfan (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-16122019-142458/
NLM
Gyuricza IG. Análise do efeito do gene Hspg2 na variabilidade dos fenótipos esquelético e vascular da Síndrome de Marfan [Internet]. 2019 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-16122019-142458/
Vancouver
Gyuricza IG. Análise do efeito do gene Hspg2 na variabilidade dos fenótipos esquelético e vascular da Síndrome de Marfan [Internet]. 2019 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-16122019-142458/
Artigo de periodico
Associações genéticas entre características de interesse econômico e identificação de haplótipos para doenças genéticas em vacas da raça Holandesa criadas no Brasil (2019)
Pilonetto, Fabrício ; Ladeira, Giovanni Coelho ; Salvian, Mayara ; Gervásio, Izally Carvalho ; Zampar, Aline; Cucco, Diego de Córdova
Source: Livestock Research for Rural Development. Unidade: ESALQ
Subjects: CORRELAÇÃO GENÉTICA E AMBIENTAL, DOENÇAS GENÉTICAS, GADO HOLANDÊS, GENÔMICA, PRODUÇÃO ANIMAL, REPRODUÇÃO ANIMAL, VACAS
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ABNT
PILONETTO, Fabrício et al. Associações genéticas entre características de interesse econômico e identificação de haplótipos para doenças genéticas em vacas da raça Holandesa criadas no Brasil. Livestock Research for Rural Development, v. 31, n. 12, 2019Tradução . . Disponível em: http://www.lrrd.org/lrrd31/12/cont3112.html. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Pilonetto, F., Ladeira, G. C., Salvian, M., Gervásio, I. C., Zampar, A., & Cucco, D. de C. (2019). Associações genéticas entre características de interesse econômico e identificação de haplótipos para doenças genéticas em vacas da raça Holandesa criadas no Brasil. Livestock Research for Rural Development, 31( 12). Recuperado de http://www.lrrd.org/lrrd31/12/cont3112.html
NLM
Pilonetto F, Ladeira GC, Salvian M, Gervásio IC, Zampar A, Cucco D de C. Associações genéticas entre características de interesse econômico e identificação de haplótipos para doenças genéticas em vacas da raça Holandesa criadas no Brasil [Internet]. Livestock Research for Rural Development. 2019 ; 31( 12):[citado 2024 nov. 12 ] Available from: http://www.lrrd.org/lrrd31/12/cont3112.html
Vancouver
Pilonetto F, Ladeira GC, Salvian M, Gervásio IC, Zampar A, Cucco D de C. Associações genéticas entre características de interesse econômico e identificação de haplótipos para doenças genéticas em vacas da raça Holandesa criadas no Brasil [Internet]. Livestock Research for Rural Development. 2019 ; 31( 12):[citado 2024 nov. 12 ] Available from: http://www.lrrd.org/lrrd31/12/cont3112.html
Trabalho de evento-resumo
Dental features in ito hypomelanosis: case report (2019)
Rando, Gabriela Mendonça; Costa, Beatriz ; Dalben, Gisele da Silva ; Calles, Bianca Marques
Source: Anais. Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas: A fronteira do conhecimento na reabilitação das anomalias craniofaciais. Unidade: HRAC
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS DA PELE E DO TECIDO CONJUNTIVO, ANOMALIA DENTÁRIA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
RANDO, Gabriela Mendonça et al. Dental features in ito hypomelanosis: case report. 2019, Anais.. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2019. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/a8806368-bb1f-445a-a067-add995775a97/3193627.pdf. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Rando, G. M., Costa, B., Dalben, G. da S., & Calles, B. M. (2019). Dental features in ito hypomelanosis: case report. In Anais. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/a8806368-bb1f-445a-a067-add995775a97/3193627.pdf
NLM
Rando GM, Costa B, Dalben G da S, Calles BM. Dental features in ito hypomelanosis: case report [Internet]. Anais. 2019 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/a8806368-bb1f-445a-a067-add995775a97/3193627.pdf
Vancouver
Rando GM, Costa B, Dalben G da S, Calles BM. Dental features in ito hypomelanosis: case report [Internet]. Anais. 2019 ;[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/a8806368-bb1f-445a-a067-add995775a97/3193627.pdf
Artigo de periodico
The key role of UVA-light induced oxidative stress in human Xeroderma pigmentosum variant cells (2019)
Moreno, Natália Cestari ; Garcia, Camila Carrião Machado ; Munford, Veridiana ; Rocha, Clarissa Ribeiro Reily ; Pelegrini, Alessandra Luiza ; Corradi, Camila ; Sarasin, Alain R.; Menck, Carlos Frederico Martins
Source: Free Radical Biology and Medicine. Unidades: ICB, IQ, BIOINFORMÁTICA
Subjects: MICROBIOLOGIA, DANO AO DNA, DOENÇAS GENÉTICAS, PELE, ESTRESSE OXIDATIVO, DNA POLIMERASES, NEOPLASIAS CUTÂNEAS, ANTIOXIDANTES, CARCINOGÊNESE
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MORENO, Natália Cestari et al. The key role of UVA-light induced oxidative stress in human Xeroderma pigmentosum variant cells. Free Radical Biology and Medicine, v. 131, p. 432-442, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.freeradbiomed.2018.12.012. Acesso em: 12 nov. 2024.
APA
Moreno, N. C., Garcia, C. C. M., Munford, V., Rocha, C. R. R., Pelegrini, A. L., Corradi, C., et al. (2019). The key role of UVA-light induced oxidative stress in human Xeroderma pigmentosum variant cells. Free Radical Biology and Medicine, 131, 432-442. doi:10.1016/j.freeradbiomed.2018.12.012
NLM
Moreno NC, Garcia CCM, Munford V, Rocha CRR, Pelegrini AL, Corradi C, Sarasin AR, Menck CFM. The key role of UVA-light induced oxidative stress in human Xeroderma pigmentosum variant cells [Internet]. Free Radical Biology and Medicine. 2019 ; 131 432-442.[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.freeradbiomed.2018.12.012
Vancouver
Moreno NC, Garcia CCM, Munford V, Rocha CRR, Pelegrini AL, Corradi C, Sarasin AR, Menck CFM. The key role of UVA-light induced oxidative stress in human Xeroderma pigmentosum variant cells [Internet]. Free Radical Biology and Medicine. 2019 ; 131 432-442.[citado 2024 nov. 12 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.freeradbiomed.2018.12.012

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