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  • Tese (Doutorado)

    Haploinsuficiência do SHOX: modificadores genéticos do fenótipo e resposta ao tratamento com hormônio de crescimento (2024)

    Dantas, Naiara Castelo Branco ; Jorge, Alexander Augusto de Lima (Orientador)

    Unidade: FM

    Subjects: ANTROPOMETRIA, GENÉTICA MÉDICA, INSUFICIÊNCIA DE CRESCIMENTO, CRESCIMENTO, ESTATURA

    Acesso à fonteAcesso à fonteDOIHow to cite
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    • ABNT

      DANTAS, Naiara Castelo Branco. Haploinsuficiência do SHOX: modificadores genéticos do fenótipo e resposta ao tratamento com hormônio de crescimento. 2024. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2024. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-17052024-152537/. Acesso em: 16 out. 2024.

    • APA

      Dantas, N. C. B. (2024). Haploinsuficiência do SHOX: modificadores genéticos do fenótipo e resposta ao tratamento com hormônio de crescimento (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-17052024-152537/

    • NLM

      Dantas NCB. Haploinsuficiência do SHOX: modificadores genéticos do fenótipo e resposta ao tratamento com hormônio de crescimento [Internet]. 2024 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-17052024-152537/

    • Vancouver

      Dantas NCB. Haploinsuficiência do SHOX: modificadores genéticos do fenótipo e resposta ao tratamento com hormônio de crescimento [Internet]. 2024 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-17052024-152537/

  • Tese (Doutorado)

    Reanálise fenotípica e genotípica de indivíduos com diagnóstico clínico de diabetes monogênico sem etiologia molecular estabelecida (2024)

    Franco, Pedro Campos ; Bezerra, Milena Gurgel Teles (Orientador)

    Unidade: FM

    Assunto: GENÉTICA MÉDICA

    Acesso à fonteAcesso à fonteDOIHow to cite
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    • ABNT

      FRANCO, Pedro Campos. Reanálise fenotípica e genotípica de indivíduos com diagnóstico clínico de diabetes monogênico sem etiologia molecular estabelecida. 2024. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2024. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-25042024-161527/. Acesso em: 16 out. 2024.

    • APA

      Franco, P. C. (2024). Reanálise fenotípica e genotípica de indivíduos com diagnóstico clínico de diabetes monogênico sem etiologia molecular estabelecida (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-25042024-161527/

    • NLM

      Franco PC. Reanálise fenotípica e genotípica de indivíduos com diagnóstico clínico de diabetes monogênico sem etiologia molecular estabelecida [Internet]. 2024 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-25042024-161527/

    • Vancouver

      Franco PC. Reanálise fenotípica e genotípica de indivíduos com diagnóstico clínico de diabetes monogênico sem etiologia molecular estabelecida [Internet]. 2024 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-25042024-161527/

  • Trabalho de evento-resumo

    Transtorno afetivo bipolar: estudos de dados de transcriptoma (2023)

    Tiburske, Leandro ; Silva, Juan Carlo Santos e ; Nakaya, Helder Takashi Imoto ; Fraga, Carlos Alberto de Carvalho

    Source: Resumos. Conference titles: Simpósio Internacional de Iniciação Científica e Tecnológica da USP/SIICUSP. Unidades: FCF, FMRP

    Subjects: GENÉTICA MÉDICA, TRANSTORNO BIPOLAR

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    • ABNT

      TIBURSKE, Leandro et al. Transtorno afetivo bipolar: estudos de dados de transcriptoma. 2023, Anais.. São Paulo: Pró-Reitoria de Pesquisa da USP, 2023. Disponível em: https://uspdigital.usp.br/siicusp/siicPublicacao.jsp?codmnu=7210. Acesso em: 16 out. 2024.

    • APA

      Tiburske, L., Silva, J. C. S. e, Nakaya, H. T. I., & Fraga, C. A. de C. (2023). Transtorno afetivo bipolar: estudos de dados de transcriptoma. In Resumos. São Paulo: Pró-Reitoria de Pesquisa da USP. Recuperado de https://uspdigital.usp.br/siicusp/siicPublicacao.jsp?codmnu=7210

    • NLM

      Tiburske L, Silva JCS e, Nakaya HTI, Fraga CA de C. Transtorno afetivo bipolar: estudos de dados de transcriptoma [Internet]. Resumos. 2023 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://uspdigital.usp.br/siicusp/siicPublicacao.jsp?codmnu=7210

    • Vancouver

      Tiburske L, Silva JCS e, Nakaya HTI, Fraga CA de C. Transtorno afetivo bipolar: estudos de dados de transcriptoma [Internet]. Resumos. 2023 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://uspdigital.usp.br/siicusp/siicPublicacao.jsp?codmnu=7210

  • Tese (Doutorado)

    Análise genética prospectiva de uma coorte de pacientes classificados como tendo baixa estatura idiopática (2023)

    Andrade, Nathalia Liberatoscioli Menezes de; Jorge, Alexander Augusto de Lima (Orientador) ; Vasques, Gabriela de Andrade (coorient)

    Unidade: FM

    Subjects: CRESCIMENTO, ESTATURA, GENÉTICA MÉDICA, INSUFICIÊNCIA DE CRESCIMENTO

    Acesso à fonteAcesso à fonteDOIHow to cite
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    • ABNT

      ANDRADE, Nathalia Liberatoscioli Menezes de. Análise genética prospectiva de uma coorte de pacientes classificados como tendo baixa estatura idiopática. 2023. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-22062023-120147/. Acesso em: 16 out. 2024.

    • APA

      Andrade, N. L. M. de. (2023). Análise genética prospectiva de uma coorte de pacientes classificados como tendo baixa estatura idiopática (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-22062023-120147/

    • NLM

      Andrade NLM de. Análise genética prospectiva de uma coorte de pacientes classificados como tendo baixa estatura idiopática [Internet]. 2023 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-22062023-120147/

    • Vancouver

      Andrade NLM de. Análise genética prospectiva de uma coorte de pacientes classificados como tendo baixa estatura idiopática [Internet]. 2023 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-22062023-120147/

  • Tese (Doutorado)

    Investigação do Status Genômico da Metilação na Síndrome Cri Du Chat utilizando Arrays (2023)

    Almeida, Vanessa Tavares de; Kulikowski, Leslie Domenici (Orientador)

    Unidade: FM

    Subjects: DOENÇAS RARAS, GENÉTICA MÉDICA

    Acesso à fonteAcesso à fonteDOIHow to cite
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    • ABNT

      ALMEIDA, Vanessa Tavares de. Investigação do Status Genômico da Metilação na Síndrome Cri Du Chat utilizando Arrays. 2023. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5144/tde-27062023-113621/. Acesso em: 16 out. 2024.

    • APA

      Almeida, V. T. de. (2023). Investigação do Status Genômico da Metilação na Síndrome Cri Du Chat utilizando Arrays (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5144/tde-27062023-113621/

    • NLM

      Almeida VT de. Investigação do Status Genômico da Metilação na Síndrome Cri Du Chat utilizando Arrays [Internet]. 2023 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5144/tde-27062023-113621/

    • Vancouver

      Almeida VT de. Investigação do Status Genômico da Metilação na Síndrome Cri Du Chat utilizando Arrays [Internet]. 2023 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5144/tde-27062023-113621/

  • Monografia/livro-ed/org

    Genética medicinal: descodificando o potencial terapêutico das plantas (2023)

    Calderan-Rodrigues, Maria Juliana

    Source: Plantas medicinais e fitoterapia: tradição e ciência. Unidade: ESALQ

    Subjects: FITOTERAPIA, GENÉTICA MÉDICA, PLANTAS MEDICINAIS

    Acesso à fonteDOIHow to cite
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    • ABNT

      CALDERAN-RODRIGUES, Maria Juliana. Genética medicinal: descodificando o potencial terapêutico das plantas. Plantas medicinais e fitoterapia: tradição e ciência. Piracicaba: FEALQ. Disponível em: https://www.livrosabertos.abcd.usp.br/portaldelivrosUSP/catalog/view/1223/1117/4234. Acesso em: 16 out. 2024. , 2023

    • APA

      Calderan-Rodrigues, M. J. (2023). Genética medicinal: descodificando o potencial terapêutico das plantas. Plantas medicinais e fitoterapia: tradição e ciência. Piracicaba: FEALQ. doi:10.11606/9786589722496

    • NLM

      Calderan-Rodrigues MJ. Genética medicinal: descodificando o potencial terapêutico das plantas [Internet]. Plantas medicinais e fitoterapia: tradição e ciência. 2023 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://www.livrosabertos.abcd.usp.br/portaldelivrosUSP/catalog/view/1223/1117/4234

    • Vancouver

      Calderan-Rodrigues MJ. Genética medicinal: descodificando o potencial terapêutico das plantas [Internet]. Plantas medicinais e fitoterapia: tradição e ciência. 2023 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://www.livrosabertos.abcd.usp.br/portaldelivrosUSP/catalog/view/1223/1117/4234

  • Trabalho de evento-resumo

    Relato de caso: síndrome de van der woude por microdeleção da região 1q32.2 (2021)

    Liutti, Julia Teixeira; Araujo, Luissa Hikari Hayashi; Ferro, Mariana Luiza Junta; Cormedi, Marina Candido Visontai ; Baptista, Sâmara Chebli; Rodriguez, Gabriela Vera; Correa, Marcelo Szeremeta Ayres; Lima, Bruno Jonatan Costa; Huber, Jair; Ramos, Ester Silveira

    Source: Anais. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica - CBGM. Unidade: FMRP

    Subjects: MALFORMAÇÕES, FISSURA LÁBIOPALATINA, GENÉTICA MÉDICA, CROMOSSOMOS

    Acesso à fonteHow to cite
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    • ABNT

      LIUTTI, Julia Teixeira et al. Relato de caso: síndrome de van der woude por microdeleção da região 1q32.2. 2021, Anais.. Porto Alegre: SBGM, 2021. Disponível em: https://www.sbgm.org.br/Uploads/M5T3KBFmI2_05_07_2021-15_21_49_26.pdf. Acesso em: 16 out. 2024.

    • APA

      Liutti, J. T., Araujo, L. H. H., Ferro, M. L. J., Cormedi, M. C. V., Baptista, S. C., Rodriguez, G. V., et al. (2021). Relato de caso: síndrome de van der woude por microdeleção da região 1q32.2. In Anais. Porto Alegre: SBGM. Recuperado de https://www.sbgm.org.br/Uploads/M5T3KBFmI2_05_07_2021-15_21_49_26.pdf

    • NLM

      Liutti JT, Araujo LHH, Ferro MLJ, Cormedi MCV, Baptista SC, Rodriguez GV, Correa MSA, Lima BJC, Huber J, Ramos ES. Relato de caso: síndrome de van der woude por microdeleção da região 1q32.2 [Internet]. Anais. 2021 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://www.sbgm.org.br/Uploads/M5T3KBFmI2_05_07_2021-15_21_49_26.pdf

    • Vancouver

      Liutti JT, Araujo LHH, Ferro MLJ, Cormedi MCV, Baptista SC, Rodriguez GV, Correa MSA, Lima BJC, Huber J, Ramos ES. Relato de caso: síndrome de van der woude por microdeleção da região 1q32.2 [Internet]. Anais. 2021 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://www.sbgm.org.br/Uploads/M5T3KBFmI2_05_07_2021-15_21_49_26.pdf

  • Trabalho de evento-resumo periodico

    Gêmeos idênticos: diferentes más oclusões (2021)

    Oliveira, Paula Cássia Gomes; Tardelli, Mariana Dias Corpa; Romano, Fábio Lourenço

    Source: Anais da Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. Conference titles: Jornada Odontológica de Ribeirão Preto - JORP. Unidade: FORP

    Subjects: GÊMEOS, MALOCLUSÃO, TRATAMENTO ORTODÔNTICO, GENÉTICA MÉDICA

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    • ABNT

      OLIVEIRA, Paula Cássia Gomes e TARDELLI, Mariana Dias Corpa e ROMANO, Fábio Lourenço. Gêmeos idênticos: diferentes más oclusões. Anais da Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. Ribeirão Preto: FORP-USP. Disponível em: https://www.forp.usp.br/wp-content/uploads/2022/01/Volume-37-43a-JORP-2021-reduzido.pdf. Acesso em: 16 out. 2024. , 2021

    • APA

      Oliveira, P. C. G., Tardelli, M. D. C., & Romano, F. L. (2021). Gêmeos idênticos: diferentes más oclusões. Anais da Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. Ribeirão Preto: FORP-USP. Recuperado de https://www.forp.usp.br/wp-content/uploads/2022/01/Volume-37-43a-JORP-2021-reduzido.pdf

    • NLM

      Oliveira PCG, Tardelli MDC, Romano FL. Gêmeos idênticos: diferentes más oclusões [Internet]. Anais da Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. 2021 ; 37 [361].[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://www.forp.usp.br/wp-content/uploads/2022/01/Volume-37-43a-JORP-2021-reduzido.pdf

    • Vancouver

      Oliveira PCG, Tardelli MDC, Romano FL. Gêmeos idênticos: diferentes más oclusões [Internet]. Anais da Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. 2021 ; 37 [361].[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://www.forp.usp.br/wp-content/uploads/2022/01/Volume-37-43a-JORP-2021-reduzido.pdf

  • Dissertação (Mestrado)

    Estudo genômico de indivíduos com deficiência congênita de membros (2021)

    Rocha, Letícia Alves da; Bertola, Débora Romeo (Orientador)

    Unidade: FM

    Subjects: ANÁLISE DE SEQUÊNCIA DE DNA, GENÉTICA, GENÉTICA MÉDICA

    Acesso à fonteAcesso à fonteDOIHow to cite
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    • ABNT

      ROCHA, Letícia Alves da. Estudo genômico de indivíduos com deficiência congênita de membros. 2021. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2021. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-28092021-084647/. Acesso em: 16 out. 2024.

    • APA

      Rocha, L. A. da. (2021). Estudo genômico de indivíduos com deficiência congênita de membros (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-28092021-084647/

    • NLM

      Rocha LA da. Estudo genômico de indivíduos com deficiência congênita de membros [Internet]. 2021 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-28092021-084647/

    • Vancouver

      Rocha LA da. Estudo genômico de indivíduos com deficiência congênita de membros [Internet]. 2021 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-28092021-084647/

  • Tese (Doutorado)

    Estudo do exoma em famílias com diagnóstico clínico de MODY (maturity-onset diabetes of the young) e diabetes mellitus neonatal (2021)

    Santana, Lucas Santos de; Bezerra, Milena Gurgel Teles (Orientador)

    Unidade: FM

    Subjects: DIABETES MELLITUS, ENDOCRINOLOGIA, GENÉTICA MÉDICA, RECÉM-NASCIDO

    Acesso à fonteAcesso à fonteDOIHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      SANTANA, Lucas Santos de. Estudo do exoma em famílias com diagnóstico clínico de MODY (maturity-onset diabetes of the young) e diabetes mellitus neonatal. 2021. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2021. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-31032022-135201/. Acesso em: 16 out. 2024.

    • APA

      Santana, L. S. de. (2021). Estudo do exoma em famílias com diagnóstico clínico de MODY (maturity-onset diabetes of the young) e diabetes mellitus neonatal (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-31032022-135201/

    • NLM

      Santana LS de. Estudo do exoma em famílias com diagnóstico clínico de MODY (maturity-onset diabetes of the young) e diabetes mellitus neonatal [Internet]. 2021 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-31032022-135201/

    • Vancouver

      Santana LS de. Estudo do exoma em famílias com diagnóstico clínico de MODY (maturity-onset diabetes of the young) e diabetes mellitus neonatal [Internet]. 2021 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-31032022-135201/

  • Tese (Doutorado)

    Utilização do sequenciamento em larga escala como ferramenta para identificação de causas monogênicas da síndrome de ovários policísticos (2021)

    Teixeira, Raiane Pina Crêspo; Gomes, Larissa Garcia (Orientador)

    Unidade: FM

    Subjects: GENÉTICA MÉDICA, RESISTÊNCIA À INSULINA

    Acesso à fonteAcesso à fonteDOIHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      TEIXEIRA, Raiane Pina Crêspo. Utilização do sequenciamento em larga escala como ferramenta para identificação de causas monogênicas da síndrome de ovários policísticos. 2021. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2021. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-28092021-112205/. Acesso em: 16 out. 2024.

    • APA

      Teixeira, R. P. C. (2021). Utilização do sequenciamento em larga escala como ferramenta para identificação de causas monogênicas da síndrome de ovários policísticos (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-28092021-112205/

    • NLM

      Teixeira RPC. Utilização do sequenciamento em larga escala como ferramenta para identificação de causas monogênicas da síndrome de ovários policísticos [Internet]. 2021 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-28092021-112205/

    • Vancouver

      Teixeira RPC. Utilização do sequenciamento em larga escala como ferramenta para identificação de causas monogênicas da síndrome de ovários policísticos [Internet]. 2021 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-28092021-112205/

  • Trabalho de evento-resumo

    Análise conformacional das isoformas hla-e *01:01 e *01:03 por simulações de dinâmica molecular (2021)

    Ávila, Ana Luísa Rodrigues de; Alves, Levy Bueno ; Giuliatti, Silvana

    Source: Anais. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica - CBGM. Unidade: FMRP

    Subjects: GENÉTICA MOLECULAR, ANTÍGENOS, MUTAÇÃO GENÉTICA, ALELOS, GENÉTICA MÉDICA

    Acesso à fonteHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      ÁVILA, Ana Luísa Rodrigues de e ALVES, Levy Bueno e GIULIATTI, Silvana. Análise conformacional das isoformas hla-e *01:01 e *01:03 por simulações de dinâmica molecular. 2021, Anais.. Porto Alegre: SBGM, 2021. Disponível em: https://www.sbgm.org.br/Uploads/M5T3KBFmI2_05_07_2021-15_21_49_26.pdf. Acesso em: 16 out. 2024.

    • APA

      Ávila, A. L. R. de, Alves, L. B., & Giuliatti, S. (2021). Análise conformacional das isoformas hla-e *01:01 e *01:03 por simulações de dinâmica molecular. In Anais. Porto Alegre: SBGM. Recuperado de https://www.sbgm.org.br/Uploads/M5T3KBFmI2_05_07_2021-15_21_49_26.pdf

    • NLM

      Ávila ALR de, Alves LB, Giuliatti S. Análise conformacional das isoformas hla-e *01:01 e *01:03 por simulações de dinâmica molecular [Internet]. Anais. 2021 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://www.sbgm.org.br/Uploads/M5T3KBFmI2_05_07_2021-15_21_49_26.pdf

    • Vancouver

      Ávila ALR de, Alves LB, Giuliatti S. Análise conformacional das isoformas hla-e *01:01 e *01:03 por simulações de dinâmica molecular [Internet]. Anais. 2021 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://www.sbgm.org.br/Uploads/M5T3KBFmI2_05_07_2021-15_21_49_26.pdf

  • Trabalho de evento-resumo

    Duas novas variantes patogênicas do gene tmem126a associadas à atrofia óptica 7 (opa7): relato de caso (2021)

    Cormedi, Marina Candido Visontai ; Lima, Bruno Jhonatan Costa; Sakamoto, Carolina Hidemi; Liutti, Julia Teixeira; Ayres , Marcelo Szeremeta; Ferro, Mariana Luiza Junta; Araujo, Luissa Hikari Hayashi; Rodriguez, Gabriela Vera; Baptista, Sâmara Chebli; Ferraz, Victor Evangelista de Faria

    Source: Anais. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica - CBGM. Unidade: FMRP

    Subjects: HERANÇA GENÉTICA, OFTALMOPATIAS, DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO, SURDEZ, GENÉTICA MÉDICA

    Acesso à fonteHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      CORMEDI, Marina Candido Visontai et al. Duas novas variantes patogênicas do gene tmem126a associadas à atrofia óptica 7 (opa7): relato de caso. 2021, Anais.. Porto Alegre: SBGM, 2021. Disponível em: https://www.sbgm.org.br/Uploads/M5T3KBFmI2_05_07_2021-15_21_49_26.pdf. Acesso em: 16 out. 2024.

    • APA

      Cormedi, M. C. V., Lima, B. J. C., Sakamoto, C. H., Liutti, J. T., Ayres , M. S., Ferro, M. L. J., et al. (2021). Duas novas variantes patogênicas do gene tmem126a associadas à atrofia óptica 7 (opa7): relato de caso. In Anais. Porto Alegre: SBGM. Recuperado de https://www.sbgm.org.br/Uploads/M5T3KBFmI2_05_07_2021-15_21_49_26.pdf

    • NLM

      Cormedi MCV, Lima BJC, Sakamoto CH, Liutti JT, Ayres MS, Ferro MLJ, Araujo LHH, Rodriguez GV, Baptista SC, Ferraz VE de F. Duas novas variantes patogênicas do gene tmem126a associadas à atrofia óptica 7 (opa7): relato de caso [Internet]. Anais. 2021 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://www.sbgm.org.br/Uploads/M5T3KBFmI2_05_07_2021-15_21_49_26.pdf

    • Vancouver

      Cormedi MCV, Lima BJC, Sakamoto CH, Liutti JT, Ayres MS, Ferro MLJ, Araujo LHH, Rodriguez GV, Baptista SC, Ferraz VE de F. Duas novas variantes patogênicas do gene tmem126a associadas à atrofia óptica 7 (opa7): relato de caso [Internet]. Anais. 2021 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://www.sbgm.org.br/Uploads/M5T3KBFmI2_05_07_2021-15_21_49_26.pdf

  • Trabalho de evento-resumo

    Abordagem in vitro para avaliar os níveis de da enzima gcase nas linhagens u937 e 293-ft: consideração para produção de novas terapias moleculares para doença de gaucher (2021)

    Figueiredo, Lílian Louise Souza ; Wiezel, Cláudia Emília Vieira ; Abraham, Kuruvilla Joseph ; Tirapelli, Daniela Pretti da Cunha ; D'almeida, Vânia; Fontes, Aparecida Maria

    Source: Anais. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica - CBGM. Unidades: FMRP, ICMC

    Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, LINHAGEM CELULAR, GENÉTICA, GENÉTICA MÉDICA

    Acesso à fonteHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      FIGUEIREDO, Lílian Louise Souza et al. Abordagem in vitro para avaliar os níveis de da enzima gcase nas linhagens u937 e 293-ft: consideração para produção de novas terapias moleculares para doença de gaucher. 2021, Anais.. Porto Alegre: SBGM, 2021. Disponível em: https://www.sbgm.org.br/Uploads/M5T3KBFmI2_05_07_2021-15_21_49_26.pdf. Acesso em: 16 out. 2024.

    • APA

      Figueiredo, L. L. S., Wiezel, C. E. V., Abraham, K. J., Tirapelli, D. P. da C., D'almeida, V., & Fontes, A. M. (2021). Abordagem in vitro para avaliar os níveis de da enzima gcase nas linhagens u937 e 293-ft: consideração para produção de novas terapias moleculares para doença de gaucher. In Anais. Porto Alegre: SBGM. Recuperado de https://www.sbgm.org.br/Uploads/M5T3KBFmI2_05_07_2021-15_21_49_26.pdf

    • NLM

      Figueiredo LLS, Wiezel CEV, Abraham KJ, Tirapelli DP da C, D'almeida V, Fontes AM. Abordagem in vitro para avaliar os níveis de da enzima gcase nas linhagens u937 e 293-ft: consideração para produção de novas terapias moleculares para doença de gaucher [Internet]. Anais. 2021 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://www.sbgm.org.br/Uploads/M5T3KBFmI2_05_07_2021-15_21_49_26.pdf

    • Vancouver

      Figueiredo LLS, Wiezel CEV, Abraham KJ, Tirapelli DP da C, D'almeida V, Fontes AM. Abordagem in vitro para avaliar os níveis de da enzima gcase nas linhagens u937 e 293-ft: consideração para produção de novas terapias moleculares para doença de gaucher [Internet]. Anais. 2021 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://www.sbgm.org.br/Uploads/M5T3KBFmI2_05_07_2021-15_21_49_26.pdf

  • Artigo de jornal-dep/entr

    Coronavírus: cientistas correm para barrar epidemia que vem da China [Depoimento a Luiza Caires] (2020)

    Brandão, Paulo Eduardo ; Waldman, Eliseu Alves ; Freitas, Laura Marise de; Ventura, Deisy de Freitas Lima ; Coppi, Fernando; Duque, Glaucia

    Source: Jornal da USP. Unidades: FMVZ, FSP, IQ

    Subjects: CORONAVIRUS, GENÉTICA MÉDICA, VIROLOGIA MÉDICA

    Acesso à fonteHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      BRANDÃO, Paulo Eduardo et al. Coronavírus: cientistas correm para barrar epidemia que vem da China [Depoimento a Luiza Caires]. Jornal da USP. São Paulo: Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://jornal.usp.br/ciencias/ciencias-da-saude/coronavirus-cientistas-correm-para-barrar-epidemia-que-vem-de-pais-simbolo-da-globalizacao/. Acesso em: 16 out. 2024. , 2020

    • APA

      Brandão, P. E., Waldman, E. A., Freitas, L. M. de, Ventura, D. de F. L., Coppi, F., & Duque, G. (2020). Coronavírus: cientistas correm para barrar epidemia que vem da China [Depoimento a Luiza Caires]. Jornal da USP. São Paulo: Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://jornal.usp.br/ciencias/ciencias-da-saude/coronavirus-cientistas-correm-para-barrar-epidemia-que-vem-de-pais-simbolo-da-globalizacao/

    • NLM

      Brandão PE, Waldman EA, Freitas LM de, Ventura D de FL, Coppi F, Duque G. Coronavírus: cientistas correm para barrar epidemia que vem da China [Depoimento a Luiza Caires] [Internet]. Jornal da USP. 2020 ;03 fe 2020. On-line[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://jornal.usp.br/ciencias/ciencias-da-saude/coronavirus-cientistas-correm-para-barrar-epidemia-que-vem-de-pais-simbolo-da-globalizacao/

    • Vancouver

      Brandão PE, Waldman EA, Freitas LM de, Ventura D de FL, Coppi F, Duque G. Coronavírus: cientistas correm para barrar epidemia que vem da China [Depoimento a Luiza Caires] [Internet]. Jornal da USP. 2020 ;03 fe 2020. On-line[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://jornal.usp.br/ciencias/ciencias-da-saude/coronavirus-cientistas-correm-para-barrar-epidemia-que-vem-de-pais-simbolo-da-globalizacao/

  • Artigo de jornal-dep/entr

    Coronavírus: diagnóstico rápido e tratamento amplo são a estratégia ideal contra surto, diz especialista [Entrevista] (2020)

    Brandão, Paulo Eduardo

    Source: O Globo. Unidade: FMVZ

    Subjects: CORONAVIRUS, GENÉTICA MÉDICA, VIROLOGIA MÉDICA

    Acesso à fonteHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      BRANDÃO, Paulo Eduardo. Coronavírus: diagnóstico rápido e tratamento amplo são a estratégia ideal contra surto, diz especialista [Entrevista]. O Globo. [S.l.]: Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://oglobo.globo.com/sociedade/coronavirus-diagnostico-rapido-tratamento-amplo-sao-estrategia-ideal-contra-surto-diz-especialista-1-24209875. Acesso em: 16 out. 2024. , 2020

    • APA

      Brandão, P. E. (2020). Coronavírus: diagnóstico rápido e tratamento amplo são a estratégia ideal contra surto, diz especialista [Entrevista]. O Globo. [S.l.]: Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://oglobo.globo.com/sociedade/coronavirus-diagnostico-rapido-tratamento-amplo-sao-estrategia-ideal-contra-surto-diz-especialista-1-24209875

    • NLM

      Brandão PE. Coronavírus: diagnóstico rápido e tratamento amplo são a estratégia ideal contra surto, diz especialista [Entrevista] [Internet]. O Globo. 2020 ;(24 ja 2020):[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://oglobo.globo.com/sociedade/coronavirus-diagnostico-rapido-tratamento-amplo-sao-estrategia-ideal-contra-surto-diz-especialista-1-24209875

    • Vancouver

      Brandão PE. Coronavírus: diagnóstico rápido e tratamento amplo são a estratégia ideal contra surto, diz especialista [Entrevista] [Internet]. O Globo. 2020 ;(24 ja 2020):[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://oglobo.globo.com/sociedade/coronavirus-diagnostico-rapido-tratamento-amplo-sao-estrategia-ideal-contra-surto-diz-especialista-1-24209875

  • Tese (Doutorado)

    Investigação genético-molecular em pacientes com alta estatura (2019)

    Albuquerque, Edoarda Vasco de Albuquerque; Jorge, Alexander Augusto de Lima (Orientador)

    Unidade: FM

    Subjects: ESTATURA, CRESCIMENTO, GENÉTICA MÉDICA, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, GENOMAS, ANORMALIDADES MÚLTIPLAS, CROMOSSOMOS

    Acesso à fonteHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      ALBUQUERQUE, Edoarda Vasco de Albuquerque. Investigação genético-molecular em pacientes com alta estatura. 2019. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-11022020-125314/. Acesso em: 16 out. 2024.

    • APA

      Albuquerque, E. V. de A. (2019). Investigação genético-molecular em pacientes com alta estatura (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-11022020-125314/

    • NLM

      Albuquerque EV de A. Investigação genético-molecular em pacientes com alta estatura [Internet]. 2019 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-11022020-125314/

    • Vancouver

      Albuquerque EV de A. Investigação genético-molecular em pacientes com alta estatura [Internet]. 2019 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-11022020-125314/

  • Trabalho de evento-resumo

    Relato de caso: Epilepsia na síndrome de Zimmermann-Laband tipo 2 (2019)

    Liutti, Julia Teixeira; Buranello, Thaliane; Araujo, Luissa Hikari Hayashi; Ferro, Mariana Luiza Junta; Correia, Marcelo Szeremeta Ayres; Cormedi, Marina Candido Visontai; Batista, Lisandra Mesquita; Pina Neto, João Monteiro de

    Source: Anais. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP

    Subjects: GENÉTICA MÉDICA, EPILEPSIA, MUTAÇÃO

    Acesso à fonteHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      LIUTTI, Julia Teixeira et al. Relato de caso: Epilepsia na síndrome de Zimmermann-Laband tipo 2. 2019, Anais.. Salvador: SBGM, 2019. Disponível em: https://www.sbgm.org.br/Uploads/eX8aVoq249_04_02_2020-16_17_48_84.pdf. Acesso em: 16 out. 2024.

    • APA

      Liutti, J. T., Buranello, T., Araujo, L. H. H., Ferro, M. L. J., Correia, M. S. A., Cormedi, M. C. V., et al. (2019). Relato de caso: Epilepsia na síndrome de Zimmermann-Laband tipo 2. In Anais. Salvador: SBGM. Recuperado de https://www.sbgm.org.br/Uploads/eX8aVoq249_04_02_2020-16_17_48_84.pdf

    • NLM

      Liutti JT, Buranello T, Araujo LHH, Ferro MLJ, Correia MSA, Cormedi MCV, Batista LM, Pina Neto JM de. Relato de caso: Epilepsia na síndrome de Zimmermann-Laband tipo 2 [Internet]. Anais. 2019 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://www.sbgm.org.br/Uploads/eX8aVoq249_04_02_2020-16_17_48_84.pdf

    • Vancouver

      Liutti JT, Buranello T, Araujo LHH, Ferro MLJ, Correia MSA, Cormedi MCV, Batista LM, Pina Neto JM de. Relato de caso: Epilepsia na síndrome de Zimmermann-Laband tipo 2 [Internet]. Anais. 2019 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://www.sbgm.org.br/Uploads/eX8aVoq249_04_02_2020-16_17_48_84.pdf

  • Trabalho de evento-resumo

    Repercussões psicológicas e significados atribuídos ao câncer de mama por filhas de mulheres acometidas (2019)

    Gil, Mariana ; Santos, Manoel Antônio dos

    Source: Anais. Conference titles: Simpósio de Câncer de Mama. Unidade: FFCLRP

    Subjects: NEOPLASIAS MAMÁRIAS, MULHERES, GENÉTICA MÉDICA, PSICOLOGIA DA SAÚDE, RELAÇÕES FAMILIARES

    Acesso à fonteHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      GIL, Mariana e SANTOS, Manoel Antônio dos. Repercussões psicológicas e significados atribuídos ao câncer de mama por filhas de mulheres acometidas. 2019, Anais.. Ribeirão Preto: REMA; LPCC, 2019. Disponível em: https://sites.usp.br/rema/wp-content/uploads/sites/436/dlm_uploads/2019/06/Anais-do-III-Simp%C3%B3sio-de-C%C3%A2ncer-de-Mama-e-VII-Jornada-de-C%C3%A2ncer-de-Mama.pdf. Acesso em: 16 out. 2024.

    • APA

      Gil, M., & Santos, M. A. dos. (2019). Repercussões psicológicas e significados atribuídos ao câncer de mama por filhas de mulheres acometidas. In Anais. Ribeirão Preto: REMA; LPCC. Recuperado de https://sites.usp.br/rema/wp-content/uploads/sites/436/dlm_uploads/2019/06/Anais-do-III-Simp%C3%B3sio-de-C%C3%A2ncer-de-Mama-e-VII-Jornada-de-C%C3%A2ncer-de-Mama.pdf

    • NLM

      Gil M, Santos MA dos. Repercussões psicológicas e significados atribuídos ao câncer de mama por filhas de mulheres acometidas [Internet]. Anais. 2019 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://sites.usp.br/rema/wp-content/uploads/sites/436/dlm_uploads/2019/06/Anais-do-III-Simp%C3%B3sio-de-C%C3%A2ncer-de-Mama-e-VII-Jornada-de-C%C3%A2ncer-de-Mama.pdf

    • Vancouver

      Gil M, Santos MA dos. Repercussões psicológicas e significados atribuídos ao câncer de mama por filhas de mulheres acometidas [Internet]. Anais. 2019 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://sites.usp.br/rema/wp-content/uploads/sites/436/dlm_uploads/2019/06/Anais-do-III-Simp%C3%B3sio-de-C%C3%A2ncer-de-Mama-e-VII-Jornada-de-C%C3%A2ncer-de-Mama.pdf

  • Trabalho de evento-resumo

    Heterozigoto composto com mutação no gene ECHS1 nunca descrita (2019)

    Ferro, Mariana Luiza Junta; Araujo, Luissa Hikari Hayashi; Buranello, Thaliane; Liutti, Julia Teixeira; Correia, Marcelo Szeremeta Ayres; Cormedi, Marina Candido Visontai; Huber, Jair; Ramos, Ester Silveira

    Source: Anais. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica. Unidade: FMRP

    Subjects: GENÉTICA MÉDICA, DOENÇAS GENÉTICAS, EPILEPSIA, MUTAÇÃO GENÉTICA

    Acesso à fonteHow to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      FERRO, Mariana Luiza Junta et al. Heterozigoto composto com mutação no gene ECHS1 nunca descrita. 2019, Anais.. Salvador: SBGM, 2019. Disponível em: https://www.sbgm.org.br/Uploads/eX8aVoq249_04_02_2020-16_17_48_84.pdf. Acesso em: 16 out. 2024.

    • APA

      Ferro, M. L. J., Araujo, L. H. H., Buranello, T., Liutti, J. T., Correia, M. S. A., Cormedi, M. C. V., et al. (2019). Heterozigoto composto com mutação no gene ECHS1 nunca descrita. In Anais. Salvador: SBGM. Recuperado de https://www.sbgm.org.br/Uploads/eX8aVoq249_04_02_2020-16_17_48_84.pdf

    • NLM

      Ferro MLJ, Araujo LHH, Buranello T, Liutti JT, Correia MSA, Cormedi MCV, Huber J, Ramos ES. Heterozigoto composto com mutação no gene ECHS1 nunca descrita [Internet]. Anais. 2019 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://www.sbgm.org.br/Uploads/eX8aVoq249_04_02_2020-16_17_48_84.pdf

    • Vancouver

      Ferro MLJ, Araujo LHH, Buranello T, Liutti JT, Correia MSA, Cormedi MCV, Huber J, Ramos ES. Heterozigoto composto com mutação no gene ECHS1 nunca descrita [Internet]. Anais. 2019 ;[citado 2024 out. 16 ] Available from: https://www.sbgm.org.br/Uploads/eX8aVoq249_04_02_2020-16_17_48_84.pdf

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