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Trabalho de evento-resumo
MPS-Brazil network: a country wide initiative to improve diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in Brazil (2007)
Giugliani, Roberto; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Federhen, Andressa; Rafaelli, Célio Luiz; Pinto, Louise Lapagesse; Burin, Maira Graeff; Coelho, Janice; Leistner-Segal, Sandra; Matte, Ursula; Toralles, Maria Betânia Pereira; Acosta, Angelina Xavier; Llerena Júnior, Juan C.; Horovitz, Dafne; Ribeiro, Márcia Gonçalves; Boy, Raquel; Kim, Chong Ae; Pina Neto, João Monteiro de; Steiner, Carlos Eduardo; Martins, Ana Maria; Ribeiro, Erlane; Silva, Luiz Carlos Santana da; Valadares, Eugênia Ribeiro; Duarte, Andréa de Rezende; Lacerda, Elisângela de Paula Silveira
Source: Abstracts. Conference titles: International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World (IC-BDD-DW). Unidade: FMRP
Subjects: GLICOSAMINOGLICANAS, DIAGNÓSTICO POR COMPUTADOR
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ABNT
GIUGLIANI, Roberto et al. MPS-Brazil network: a country wide initiative to improve diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in Brazil. 2007, Anais.. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2007. . Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Giugliani, R., Schwartz, I. V. D., Federhen, A., Rafaelli, C. L., Pinto, L. L., Burin, M. G., et al. (2007). MPS-Brazil network: a country wide initiative to improve diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in Brazil. In Abstracts. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Giugliani R, Schwartz IVD, Federhen A, Rafaelli CL, Pinto LL, Burin MG, Coelho J, Leistner-Segal S, Matte U, Toralles MBP, Acosta AX, Llerena Júnior JC, Horovitz D, Ribeiro MG, Boy R, Kim CA, Pina Neto JM de, Steiner CE, Martins AM, Ribeiro E, Silva LCS da, Valadares ER, Duarte A de R, Lacerda E de PS. MPS-Brazil network: a country wide initiative to improve diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in Brazil. Abstracts. 2007 ;[citado 2024 nov. 02 ]
Vancouver
Giugliani R, Schwartz IVD, Federhen A, Rafaelli CL, Pinto LL, Burin MG, Coelho J, Leistner-Segal S, Matte U, Toralles MBP, Acosta AX, Llerena Júnior JC, Horovitz D, Ribeiro MG, Boy R, Kim CA, Pina Neto JM de, Steiner CE, Martins AM, Ribeiro E, Silva LCS da, Valadares ER, Duarte A de R, Lacerda E de PS. MPS-Brazil network: a country wide initiative to improve diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in Brazil. Abstracts. 2007 ;[citado 2024 nov. 02 ]
Trabalho de evento-resumo
Metabolic autopsy: the value of a protocol in post mortem studies of children with undiagnosed inborn errors of metabolism (2007)
Lourenço, Charles Marques; Dorique, Maria Juliana Rodovalho; Rebelo, Camila; Pina Neto, João Monteiro de
Source: Abstracts. Conference titles: International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World (IC-BDD-DW). Unidade: FMRP
Subjects: ERROS INATOS DO METABOLISMO, CRIANÇAS
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ABNT
LOURENÇO, Charles Marques et al. Metabolic autopsy: the value of a protocol in post mortem studies of children with undiagnosed inborn errors of metabolism. 2007, Anais.. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2007. . Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Lourenço, C. M., Dorique, M. J. R., Rebelo, C., & Pina Neto, J. M. de. (2007). Metabolic autopsy: the value of a protocol in post mortem studies of children with undiagnosed inborn errors of metabolism. In Abstracts. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Lourenço CM, Dorique MJR, Rebelo C, Pina Neto JM de. Metabolic autopsy: the value of a protocol in post mortem studies of children with undiagnosed inborn errors of metabolism. Abstracts. 2007 ;[citado 2024 nov. 02 ]
Vancouver
Lourenço CM, Dorique MJR, Rebelo C, Pina Neto JM de. Metabolic autopsy: the value of a protocol in post mortem studies of children with undiagnosed inborn errors of metabolism. Abstracts. 2007 ;[citado 2024 nov. 02 ]
Trabalho de evento-resumo
Coffin-siris syndrome: report of five cases and presentation of new clinical findings (2007)
Lourenço, Charles Marques; Dorique, Maria Juliana Rodovalho; Rebelo, Camilo; Pina Neto, João Monteiro de
Source: Abstracts. Conference titles: International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World (IC-BDD-DW). Unidade: FMRP
Subjects: CITOGENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS, RETARDO MENTAL
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ABNT
LOURENÇO, Charles Marques et al. Coffin-siris syndrome: report of five cases and presentation of new clinical findings. 2007, Anais.. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2007. . Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Lourenço, C. M., Dorique, M. J. R., Rebelo, C., & Pina Neto, J. M. de. (2007). Coffin-siris syndrome: report of five cases and presentation of new clinical findings. In Abstracts. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Lourenço CM, Dorique MJR, Rebelo C, Pina Neto JM de. Coffin-siris syndrome: report of five cases and presentation of new clinical findings. Abstracts. 2007 ;[citado 2024 nov. 02 ]
Vancouver
Lourenço CM, Dorique MJR, Rebelo C, Pina Neto JM de. Coffin-siris syndrome: report of five cases and presentation of new clinical findings. Abstracts. 2007 ;[citado 2024 nov. 02 ]
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Clinical evaluation and etiological characterization of mentally retarded institutionalized patients in Central-Western of Brazil (2007)
Rodriguez, V. R.; Luz Bonifácio, H.; Silva, G.; Gunsky, R.; Lourenço, C. M.; Abrahão, J. L. A.; Pina Neto, João Monteiro de
Source: Abstracts. Conference titles: International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World (IC-BDD-DW). Unidade: FMRP
Assunto: RETARDO MENTAL
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ABNT
RODRIGUEZ, V. R. et al. Clinical evaluation and etiological characterization of mentally retarded institutionalized patients in Central-Western of Brazil. 2007, Anais.. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2007. . Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Rodriguez, V. R., Luz Bonifácio, H., Silva, G., Gunsky, R., Lourenço, C. M., Abrahão, J. L. A., & Pina Neto, J. M. de. (2007). Clinical evaluation and etiological characterization of mentally retarded institutionalized patients in Central-Western of Brazil. In Abstracts. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Rodriguez VR, Luz Bonifácio H, Silva G, Gunsky R, Lourenço CM, Abrahão JLA, Pina Neto JM de. Clinical evaluation and etiological characterization of mentally retarded institutionalized patients in Central-Western of Brazil. Abstracts. 2007 ;[citado 2024 nov. 02 ]
Vancouver
Rodriguez VR, Luz Bonifácio H, Silva G, Gunsky R, Lourenço CM, Abrahão JLA, Pina Neto JM de. Clinical evaluation and etiological characterization of mentally retarded institutionalized patients in Central-Western of Brazil. Abstracts. 2007 ;[citado 2024 nov. 02 ]
Trabalho de evento-resumo
Cri-du-chat syndrome due to structural chromosomal rearrengement (2007)
Baratela, W. A. R.; Ramos, Ester Silveira; Laureano, L. A. F.; Castelli, Veiga; Gomy, I.; Huber, J.; Martelli, Lúcia Regina
Source: Abstracts. Conference titles: International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World (IC-BDD-DW). Unidade: FMRP
Assunto: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
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ABNT
BARATELA, W. A. R. et al. Cri-du-chat syndrome due to structural chromosomal rearrengement. 2007, Anais.. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2007. . Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Baratela, W. A. R., Ramos, E. S., Laureano, L. A. F., Castelli, V., Gomy, I., Huber, J., & Martelli, L. R. (2007). Cri-du-chat syndrome due to structural chromosomal rearrengement. In Abstracts. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Baratela WAR, Ramos ES, Laureano LAF, Castelli V, Gomy I, Huber J, Martelli LR. Cri-du-chat syndrome due to structural chromosomal rearrengement. Abstracts. 2007 ;[citado 2024 nov. 02 ]
Vancouver
Baratela WAR, Ramos ES, Laureano LAF, Castelli V, Gomy I, Huber J, Martelli LR. Cri-du-chat syndrome due to structural chromosomal rearrengement. Abstracts. 2007 ;[citado 2024 nov. 02 ]
Trabalho de evento-resumo
Iris colobomas, blepharophimosis, arachnodactyly, and joint contractures: beals' syndrome and van den ende-gupta phenotypic superposition or a new syndrome ? (2007)
Rebelo, C. C.; Honjo, R. S.; Ramos, Ester Silveira; Ferraz, Victor Evangelista de Faria; Furtado, J. M. F.; Veiga, K. F.; de Paula, J. S.
Source: Abstracts. Conference titles: International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World (IC-BDD-DW). Unidade: FMRP
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, CRIANÇAS
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ABNT
REBELO, C. C. et al. Iris colobomas, blepharophimosis, arachnodactyly, and joint contractures: beals' syndrome and van den ende-gupta phenotypic superposition or a new syndrome ? 2007, Anais.. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2007. . Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Rebelo, C. C., Honjo, R. S., Ramos, E. S., Ferraz, V. E. de F., Furtado, J. M. F., Veiga, K. F., & de Paula, J. S. (2007). Iris colobomas, blepharophimosis, arachnodactyly, and joint contractures: beals' syndrome and van den ende-gupta phenotypic superposition or a new syndrome ? In Abstracts. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Rebelo CC, Honjo RS, Ramos ES, Ferraz VE de F, Furtado JMF, Veiga KF, de Paula JS. Iris colobomas, blepharophimosis, arachnodactyly, and joint contractures: beals' syndrome and van den ende-gupta phenotypic superposition or a new syndrome ? Abstracts. 2007 ;[citado 2024 nov. 02 ]
Vancouver
Rebelo CC, Honjo RS, Ramos ES, Ferraz VE de F, Furtado JMF, Veiga KF, de Paula JS. Iris colobomas, blepharophimosis, arachnodactyly, and joint contractures: beals' syndrome and van den ende-gupta phenotypic superposition or a new syndrome ? Abstracts. 2007 ;[citado 2024 nov. 02 ]
Trabalho de evento-resumo
Goltz syndrome with atypical ocular defects (2007)
Garcia, D. F.; Ferraz, Victor Evangelista de Faria; Huber, J.; Ramos, Ester Silveira
Source: Abstracts. Conference titles: International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World (IC-BDD-DW). Unidade: FMRP
Assunto: FISSURA LÁBIOPALATINA
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ABNT
GARCIA, D. F. et al. Goltz syndrome with atypical ocular defects. 2007, Anais.. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2007. . Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Garcia, D. F., Ferraz, V. E. de F., Huber, J., & Ramos, E. S. (2007). Goltz syndrome with atypical ocular defects. In Abstracts. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Garcia DF, Ferraz VE de F, Huber J, Ramos ES. Goltz syndrome with atypical ocular defects. Abstracts. 2007 ;[citado 2024 nov. 02 ]
Vancouver
Garcia DF, Ferraz VE de F, Huber J, Ramos ES. Goltz syndrome with atypical ocular defects. Abstracts. 2007 ;[citado 2024 nov. 02 ]
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Mucopolysaccharidoses in Brazil: what happens from birth until biochemical diagnosis ? (2007)
Vieira, Taiane; Schwartz, Ida; Muñoz, Verónica; Pinto, Louise; Steiner, Carlos; Ribeiro, Márcia; Boy, Raquel; Ferraz, Victor Evangelista de Faria; Kim, Chong; Acosta, Angelina; Giugliani, Roberto
Source: Abstracts. Conference titles: International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World (IC-BDD-DW). Unidade: FMRP
Subjects: GLICOSAMINOGLICANAS, ERROS INATOS DO METABOLISMO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
VIEIRA, Taiane et al. Mucopolysaccharidoses in Brazil: what happens from birth until biochemical diagnosis ? 2007, Anais.. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2007. . Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Vieira, T., Schwartz, I., Muñoz, V., Pinto, L., Steiner, C., Ribeiro, M., et al. (2007). Mucopolysaccharidoses in Brazil: what happens from birth until biochemical diagnosis ? In Abstracts. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Vieira T, Schwartz I, Muñoz V, Pinto L, Steiner C, Ribeiro M, Boy R, Ferraz VE de F, Kim C, Acosta A, Giugliani R. Mucopolysaccharidoses in Brazil: what happens from birth until biochemical diagnosis ? Abstracts. 2007 ;[citado 2024 nov. 02 ]
Vancouver
Vieira T, Schwartz I, Muñoz V, Pinto L, Steiner C, Ribeiro M, Boy R, Ferraz VE de F, Kim C, Acosta A, Giugliani R. Mucopolysaccharidoses in Brazil: what happens from birth until biochemical diagnosis ? Abstracts. 2007 ;[citado 2024 nov. 02 ]
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Radiological features of coffin-lowry syndrome: a retrospective study (2007)
Rodovalho-Doriqui, M. J.; Lourenço, C. M.; Trad, Clóvis Simão; Pina-Neto, João Monteiro de
Source: Abstracts. Conference titles: International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World (IC-BDD-DW). Unidade: FMRP
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, RETARDO MENTAL, RADIOGRAFIA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
RODOVALHO-DORIQUI, M. J. et al. Radiological features of coffin-lowry syndrome: a retrospective study. 2007, Anais.. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2007. . Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Rodovalho-Doriqui, M. J., Lourenço, C. M., Trad, C. S., & Pina-Neto, J. M. de. (2007). Radiological features of coffin-lowry syndrome: a retrospective study. In Abstracts. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Rodovalho-Doriqui MJ, Lourenço CM, Trad CS, Pina-Neto JM de. Radiological features of coffin-lowry syndrome: a retrospective study. Abstracts. 2007 ;[citado 2024 nov. 02 ]
Vancouver
Rodovalho-Doriqui MJ, Lourenço CM, Trad CS, Pina-Neto JM de. Radiological features of coffin-lowry syndrome: a retrospective study. Abstracts. 2007 ;[citado 2024 nov. 02 ]
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Niemann-Pick a disease: clinical spectrum in an sample of brazilian patients (2007)
Baratela, W. A. R.; Lourenço, C. M.; Pina-Neto, João Monteiro de
Source: Abstracts. Conference titles: International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World (IC-BDD-DW). Unidade: FMRP
Assunto: DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
BARATELA, W. A. R. e LOURENÇO, C. M. e PINA-NETO, João Monteiro de. Niemann-Pick a disease: clinical spectrum in an sample of brazilian patients. 2007, Anais.. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2007. . Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Baratela, W. A. R., Lourenço, C. M., & Pina-Neto, J. M. de. (2007). Niemann-Pick a disease: clinical spectrum in an sample of brazilian patients. In Abstracts. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Baratela WAR, Lourenço CM, Pina-Neto JM de. Niemann-Pick a disease: clinical spectrum in an sample of brazilian patients. Abstracts. 2007 ;[citado 2024 nov. 02 ]
Vancouver
Baratela WAR, Lourenço CM, Pina-Neto JM de. Niemann-Pick a disease: clinical spectrum in an sample of brazilian patients. Abstracts. 2007 ;[citado 2024 nov. 02 ]
Trabalho de evento-resumo
Ablepharon-macrostomia syndrome: follow up of familial case (2007)
Rodovalho-Doriqui, M. J.; Simão, R. S.; Cruz, Antônio Augusto Velasco; Pina Neto, João Monteiro de; Ferraz, Victor Evangelista de Faria
Source: Abstracts. Conference titles: International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World (IC-BDD-DW). Unidade: FMRP
Subjects: ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, MACROSTOMIA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
RODOVALHO-DORIQUI, M. J. et al. Ablepharon-macrostomia syndrome: follow up of familial case. 2007, Anais.. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2007. . Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Rodovalho-Doriqui, M. J., Simão, R. S., Cruz, A. A. V., Pina Neto, J. M. de, & Ferraz, V. E. de F. (2007). Ablepharon-macrostomia syndrome: follow up of familial case. In Abstracts. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Rodovalho-Doriqui MJ, Simão RS, Cruz AAV, Pina Neto JM de, Ferraz VE de F. Ablepharon-macrostomia syndrome: follow up of familial case. Abstracts. 2007 ;[citado 2024 nov. 02 ]
Vancouver
Rodovalho-Doriqui MJ, Simão RS, Cruz AAV, Pina Neto JM de, Ferraz VE de F. Ablepharon-macrostomia syndrome: follow up of familial case. Abstracts. 2007 ;[citado 2024 nov. 02 ]
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Molecular investigation of developmental genes in a rare craniofacial disorder: blepharocheilodontic syndrome (2007)
Freitas, Erika L.; Lopes, Vera Lúcia Gil da Silva; Martinhago, Ciro D.; Ramos, Ester Silveira; Murray, Jeffrey C.
Source: Abstracts. Conference titles: International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World (IC-BDD-DW). Unidade: FMRP
Assunto: ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
FREITAS, Erika L. et al. Molecular investigation of developmental genes in a rare craniofacial disorder: blepharocheilodontic syndrome. 2007, Anais.. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, 2007. . Acesso em: 02 nov. 2024.
APA
Freitas, E. L., Lopes, V. L. G. da S., Martinhago, C. D., Ramos, E. S., & Murray, J. C. (2007). Molecular investigation of developmental genes in a rare craniofacial disorder: blepharocheilodontic syndrome. In Abstracts. Rio de Janeiro: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo.
NLM
Freitas EL, Lopes VLG da S, Martinhago CD, Ramos ES, Murray JC. Molecular investigation of developmental genes in a rare craniofacial disorder: blepharocheilodontic syndrome. Abstracts. 2007 ;[citado 2024 nov. 02 ]
Vancouver
Freitas EL, Lopes VLG da S, Martinhago CD, Ramos ES, Murray JC. Molecular investigation of developmental genes in a rare craniofacial disorder: blepharocheilodontic syndrome. Abstracts. 2007 ;[citado 2024 nov. 02 ]

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