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Trabalho de evento-resumo periodico
Rare diseases diagnosed through neonatal screening: data from the Brazilian rare diseases network (2024)
Milke, Júlia Cordeiro; Oliveira, Bibiana Mello de; Schmidt, Amanda Maria; Santos, Mariana Lopes dos; Holtz, Annanda Pink; Fighera, Gabriella Zanin; Ponce, Betania; Fermo, Sofia Simoni Rossi; Broch, Monique Sartori; Artifon, Milena; Viegas, Isadora; Lorea, Cláudia Fernandes; Giusti, Marcia; Galera, Marcial Francis; Amorim, Tatiana; Ferraz, Victor Evangelista de Faria ; Alves, Domingos ; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Félix, Têmis Maria
Fonte: Molecular Genetics and Metabolism. Nome do evento: Society for Inherited Metabolic Disorders. Unidade: FMRP
Assuntos: DOENÇAS RARAS, REDE DE COMUNICAÇÃO, MODELO MÉDICO, BRASIL
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ABNT
MILKE, Júlia Cordeiro et al. Rare diseases diagnosed through neonatal screening: data from the Brazilian rare diseases network. Molecular Genetics and Metabolism. Waltham: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2024.108337. Acesso em: 27 jun. 2025. , 2024
APA
Milke, J. C., Oliveira, B. M. de, Schmidt, A. M., Santos, M. L. dos, Holtz, A. P., Fighera, G. Z., et al. (2024). Rare diseases diagnosed through neonatal screening: data from the Brazilian rare diseases network. Molecular Genetics and Metabolism. Waltham: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. doi:10.1016/j.ymgme.2024.108337
NLM
Milke JC, Oliveira BM de, Schmidt AM, Santos ML dos, Holtz AP, Fighera GZ, Ponce B, Fermo SSR, Broch MS, Artifon M, Viegas I, Lorea CF, Giusti M, Galera MF, Amorim T, Ferraz VE de F, Alves D, Schwartz IVD, Félix TM. Rare diseases diagnosed through neonatal screening: data from the Brazilian rare diseases network [Internet]. Molecular Genetics and Metabolism. 2024 ; 141( 4):[citado 2025 jun. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2024.108337
Vancouver
Milke JC, Oliveira BM de, Schmidt AM, Santos ML dos, Holtz AP, Fighera GZ, Ponce B, Fermo SSR, Broch MS, Artifon M, Viegas I, Lorea CF, Giusti M, Galera MF, Amorim T, Ferraz VE de F, Alves D, Schwartz IVD, Félix TM. Rare diseases diagnosed through neonatal screening: data from the Brazilian rare diseases network [Internet]. Molecular Genetics and Metabolism. 2024 ; 141( 4):[citado 2025 jun. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2024.108337
Artigo de periodico
Availability of genetic tests in public health services in Brazil: data from the Brazilian Rare Diseases Network (2023)
Oliveira, Bibiana Mello de ; Neiva, Mariane Barros ; Carvalho, Isabelle ; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein ; Alves, Domingos ; Félix, Têmis Maria
Fonte: Public Health Genomics. Unidades: FMRP, ICMC
Assuntos: DOENÇAS RARAS, SAÚDE PÚBLICA, SISTEMA ÚNICO DE SAÚDE
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ABNT
OLIVEIRA, Bibiana Mello de et al. Availability of genetic tests in public health services in Brazil: data from the Brazilian Rare Diseases Network. Public Health Genomics, v. 26, n. 1, p. 145–158, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1159/000531547. Acesso em: 27 jun. 2025.
APA
Oliveira, B. M. de, Neiva, M. B., Carvalho, I., Schwartz, I. V. D., Alves, D., & Félix, T. M. (2023). Availability of genetic tests in public health services in Brazil: data from the Brazilian Rare Diseases Network. Public Health Genomics, 26( 1), 145–158. doi:10.1159/000531547
NLM
Oliveira BM de, Neiva MB, Carvalho I, Schwartz IVD, Alves D, Félix TM. Availability of genetic tests in public health services in Brazil: data from the Brazilian Rare Diseases Network [Internet]. Public Health Genomics. 2023 ; 26( 1): 145–158.[citado 2025 jun. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1159/000531547
Vancouver
Oliveira BM de, Neiva MB, Carvalho I, Schwartz IVD, Alves D, Félix TM. Availability of genetic tests in public health services in Brazil: data from the Brazilian Rare Diseases Network [Internet]. Public Health Genomics. 2023 ; 26( 1): 145–158.[citado 2025 jun. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1159/000531547
Artigo de periodico
Epidemiology of rare diseases in Brazil: protocol of the Brazilian Rare Diseases Network (RARAS-BRDN) (2022)
Félix, Têmis Maria; Oliveira, Bibiana Mello de; Artifon, Milena; Carvalho, Isabelle; Bernardi, Filipe Andrade ; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Saute, Jonas A.; Ferraz, Victor Evangelista de Faria ; Acosta, Angelina Xavier; Sorte, Ney Boa; Alves, Domingos ; Sarti, Flávia Mori
Fonte: Orphanet Journal of Rare Diseases. Unidades: FMRP, EACH, Interunidades em Bioengenharia
Assuntos: DOENÇAS RARAS, EPIDEMIOLOGIA, SISTEMA DE SAÚDE, SAÚDE PÚBLICA
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ABNT
FÉLIX, Têmis Maria et al. Epidemiology of rare diseases in Brazil: protocol of the Brazilian Rare Diseases Network (RARAS-BRDN). Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 17, n. 1, p. 1-13, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s13023-022-02254-4. Acesso em: 27 jun. 2025.
APA
Félix, T. M., Oliveira, B. M. de, Artifon, M., Carvalho, I., Bernardi, F. A., Schwartz, I. V. D., et al. (2022). Epidemiology of rare diseases in Brazil: protocol of the Brazilian Rare Diseases Network (RARAS-BRDN). Orphanet Journal of Rare Diseases, 17( 1), 1-13. doi:10.1186/s13023-022-02254-4
NLM
Félix TM, Oliveira BM de, Artifon M, Carvalho I, Bernardi FA, Schwartz IVD, Saute JA, Ferraz VE de F, Acosta AX, Sorte NB, Alves D, Sarti FM. Epidemiology of rare diseases in Brazil: protocol of the Brazilian Rare Diseases Network (RARAS-BRDN) [Internet]. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2022 ; 17( 1): 1-13.[citado 2025 jun. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13023-022-02254-4
Vancouver
Félix TM, Oliveira BM de, Artifon M, Carvalho I, Bernardi FA, Schwartz IVD, Saute JA, Ferraz VE de F, Acosta AX, Sorte NB, Alves D, Sarti FM. Epidemiology of rare diseases in Brazil: protocol of the Brazilian Rare Diseases Network (RARAS-BRDN) [Internet]. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2022 ; 17( 1): 1-13.[citado 2025 jun. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13023-022-02254-4
Artigo de periodico
Molecular basis of various forms of maple syrup urine disease in Chilean patients (2021)
Campanholi, Diana Ruffato Resende; Margutti, Ana Vitoria Barban; Silva Junior, Wilson Araújo da ; Garcia, Daniel Fantozzi; Molfetta, Greice Andreotti de ; Marques, Adriana A.; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Cornejo, V.; Hamilton, Valerie; Castro, Gabriela; Sperb-ludwig, Fernanda; Borges, Ester S.; Camelo Júnior, José Simon
Fonte: Molecular Genetics & Genomic Medicine. Unidade: FMRP
Assuntos: AMINOÁCIDOS, ERROS INATOS DO METABOLISMO, LEUCENA, DOENÇA DA URINA DE XAROPE DE BORDO
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ABNT
CAMPANHOLI, Diana Ruffato Resende et al. Molecular basis of various forms of maple syrup urine disease in Chilean patients. Molecular Genetics & Genomic Medicine, v. 9, n. 5, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/mgg3.1616. Acesso em: 27 jun. 2025.
APA
Campanholi, D. R. R., Margutti, A. V. B., Silva Junior, W. A. da, Garcia, D. F., Molfetta, G. A. de, Marques, A. A., et al. (2021). Molecular basis of various forms of maple syrup urine disease in Chilean patients. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 9( 5). doi:10.1002/mgg3.1616
NLM
Campanholi DRR, Margutti AVB, Silva Junior WA da, Garcia DF, Molfetta GA de, Marques AA, Schwartz IVD, Cornejo V, Hamilton V, Castro G, Sperb-ludwig F, Borges ES, Camelo Júnior JS. Molecular basis of various forms of maple syrup urine disease in Chilean patients [Internet]. Molecular Genetics & Genomic Medicine. 2021 ; 9( 5):[citado 2025 jun. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mgg3.1616
Vancouver
Campanholi DRR, Margutti AVB, Silva Junior WA da, Garcia DF, Molfetta GA de, Marques AA, Schwartz IVD, Cornejo V, Hamilton V, Castro G, Sperb-ludwig F, Borges ES, Camelo Júnior JS. Molecular basis of various forms of maple syrup urine disease in Chilean patients [Internet]. Molecular Genetics & Genomic Medicine. 2021 ; 9( 5):[citado 2025 jun. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mgg3.1616
Artigo de periodico
Clinical Characterization of Mucolipidoses II and III: a Multicenter Study (2019)
Alegra, Taciane; Sperb-ludwig, Fernanda; Guarany, Nicole Ruas; Ribeiro, Erlane M; Lourenco, Charles M; Kim, Chong Ae; Valadares, Eugenia R; Galera, Marcial Francis; Acosta, Angelina X; Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein
Fonte: Journal of pediatric genetics. Unidade: FM
Assuntos: DOENÇAS METABÓLICAS, DOENÇAS HEREDITÁRIAS, GLICOSAMINOGLICANAS, ESTUDOS MULTICÊNTRICOS
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ABNT
ALEGRA, Taciane et al. Clinical Characterization of Mucolipidoses II and III: a Multicenter Study. Journal of pediatric genetics, v. 8, n. 4, p. 198-204, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1055/s-0039-1697605. Acesso em: 27 jun. 2025.
APA
Alegra, T., Sperb-ludwig, F., Guarany, N. R., Ribeiro, E. M., Lourenco, C. M., Kim, C. A., et al. (2019). Clinical Characterization of Mucolipidoses II and III: a Multicenter Study. Journal of pediatric genetics, 8( 4), 198-204. doi:10.1055/s-0039-1697605
NLM
Alegra T, Sperb-ludwig F, Guarany NR, Ribeiro EM, Lourenco CM, Kim CA, Valadares ER, Galera MF, Acosta AX, Horovitz DDG, Schwartz IVD. Clinical Characterization of Mucolipidoses II and III: a Multicenter Study [Internet]. Journal of pediatric genetics. 2019 ; 8( 4): 198-204.[citado 2025 jun. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1055/s-0039-1697605
Vancouver
Alegra T, Sperb-ludwig F, Guarany NR, Ribeiro EM, Lourenco CM, Kim CA, Valadares ER, Galera MF, Acosta AX, Horovitz DDG, Schwartz IVD. Clinical Characterization of Mucolipidoses II and III: a Multicenter Study [Internet]. Journal of pediatric genetics. 2019 ; 8( 4): 198-204.[citado 2025 jun. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1055/s-0039-1697605

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