Clinical Characterization of Mucolipidoses II and III: a Multicenter Study (2019)
- Authors:
- Autor USP: KIM, CHONG AE - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.1055/s-0039-1697605
- Subjects: DOENÇAS METABÓLICAS; DOENÇAS HEREDITÁRIAS; GLICOSAMINOGLICANAS; ESTUDOS MULTICÊNTRICOS
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Journal of pediatric genetics
- ISSN: 2146-4596
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 8, n. 4, p. 198-204, 2019
- Status:
- Artigo possui versão em acesso aberto em repositório (Green Open Access)
- Versão do Documento:
- Versão submetida (Pré-print)
- Acessar versão aberta:
-
ABNT
ALEGRA, Taciane et al. Clinical Characterization of Mucolipidoses II and III: a Multicenter Study. Journal of pediatric genetics, v. 8, n. 4, p. 198-204, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1055/s-0039-1697605. Acesso em: 29 mar. 2026. -
APA
Alegra, T., Sperb-ludwig, F., Guarany, N. R., Ribeiro, E. M., Lourenco, C. M., Kim, C. A., et al. (2019). Clinical Characterization of Mucolipidoses II and III: a Multicenter Study. Journal of pediatric genetics, 8( 4), 198-204. doi:10.1055/s-0039-1697605 -
NLM
Alegra T, Sperb-ludwig F, Guarany NR, Ribeiro EM, Lourenco CM, Kim CA, Valadares ER, Galera MF, Acosta AX, Horovitz DDG, Schwartz IVD. Clinical Characterization of Mucolipidoses II and III: a Multicenter Study [Internet]. Journal of pediatric genetics. 2019 ; 8( 4): 198-204.[citado 2026 mar. 29 ] Available from: https://doi.org/10.1055/s-0039-1697605 -
Vancouver
Alegra T, Sperb-ludwig F, Guarany NR, Ribeiro EM, Lourenco CM, Kim CA, Valadares ER, Galera MF, Acosta AX, Horovitz DDG, Schwartz IVD. Clinical Characterization of Mucolipidoses II and III: a Multicenter Study [Internet]. Journal of pediatric genetics. 2019 ; 8( 4): 198-204.[citado 2026 mar. 29 ] Available from: https://doi.org/10.1055/s-0039-1697605 - NK and B cell deficiency in a MPS type II family with novel mutation in the IDS gene
- Frequency of carriers for rare metabolic diseases in a Brazilian cohort of 320 patients
- Single-Nucleotide Polymorphism Array-Based Characterization of Ring Chromosome 18
- Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals
- Parental attitudes and beliefs about sexuality of individuals with intellectual disability: Insights from a Brazilian sample of parents of individuals with Williams syndrome
- Large deletion in PIGL: a common mutational mechanism in CHIME syndrome?
- Expanding the role of SETD5 haploinsufficiency in neurodevelopment and neuroblastoma. [Carta]
- Comprehensive genetic analysis of 57 families with clinically suspected Cornelia de Lange syndrome
- Mosaic Trisomy 12 Associated with Overgrowth Detected in Fibroblast Cell Lines
- Diagnosis and management of classica homocystinuria in Brazil: a summary of 72 late-diagnosed patients
Informações sobre a disponibilidade de versões do artigo em acesso aberto coletadas automaticamente via oaDOI API (Unpaywall).
Por se tratar de integração com serviço externo, podem existir diferentes versões do trabalho (como preprints ou postprints), que podem diferir da versão publicada.
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas