Rare diseases diagnosed through neonatal screening: data from the Brazilian rare diseases network (2024)
- Authors:
- Milke, Júlia Cordeiro
- Oliveira, Bibiana Mello de
- Schmidt, Amanda Maria
- Santos, Mariana Lopes dos
- Holtz, Annanda Pink
- Fighera, Gabriella Zanin
- Ponce, Betania
- Fermo, Sofia Simoni Rossi
- Broch, Monique Sartori
- Artifon, Milena
- Viegas, Isadora
- Lorea, Cláudia Fernandes
- Giusti, Marcia
- Galera, Marcial Francis
- Amorim, Tatiana
- Ferraz, Victor Evangelista de Faria
- Alves, Domingos
- Schwartz, Ida Vanessa Doederlein
- Félix, Têmis Maria
- USP affiliated authors: FERRAZ, VICTOR EVANGELISTA DE FARIA - FMRP ; ALVES, DOMINGOS - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.1016/j.ymgme.2024.108337
- Subjects: DOENÇAS RARAS; REDE DE COMUNICAÇÃO; MODELO MÉDICO; BRASIL
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título: Molecular Genetics and Metabolism
- ISSN: 1096-7192
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 141, n. 4, art. 108337, 2024
- Conference titles: Society for Inherited Metabolic Disorders
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
-
ABNT
MILKE, Júlia Cordeiro et al. Rare diseases diagnosed through neonatal screening: data from the Brazilian rare diseases network. Molecular Genetics and Metabolism. Waltham: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2024.108337. Acesso em: 21 fev. 2026. , 2024 -
APA
Milke, J. C., Oliveira, B. M. de, Schmidt, A. M., Santos, M. L. dos, Holtz, A. P., Fighera, G. Z., et al. (2024). Rare diseases diagnosed through neonatal screening: data from the Brazilian rare diseases network. Molecular Genetics and Metabolism. Waltham: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. doi:10.1016/j.ymgme.2024.108337 -
NLM
Milke JC, Oliveira BM de, Schmidt AM, Santos ML dos, Holtz AP, Fighera GZ, Ponce B, Fermo SSR, Broch MS, Artifon M, Viegas I, Lorea CF, Giusti M, Galera MF, Amorim T, Ferraz VE de F, Alves D, Schwartz IVD, Félix TM. Rare diseases diagnosed through neonatal screening: data from the Brazilian rare diseases network [Internet]. Molecular Genetics and Metabolism. 2024 ; 141( 4):[citado 2026 fev. 21 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2024.108337 -
Vancouver
Milke JC, Oliveira BM de, Schmidt AM, Santos ML dos, Holtz AP, Fighera GZ, Ponce B, Fermo SSR, Broch MS, Artifon M, Viegas I, Lorea CF, Giusti M, Galera MF, Amorim T, Ferraz VE de F, Alves D, Schwartz IVD, Félix TM. Rare diseases diagnosed through neonatal screening: data from the Brazilian rare diseases network [Internet]. Molecular Genetics and Metabolism. 2024 ; 141( 4):[citado 2026 fev. 21 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2024.108337 - Sistema de vigilância de anomalias congênitas no Brasil a partir da implementação de relacionamento (linkage) probabilístico de dados automático: Avaliação preliminar do relacionamento do sistema de informações de nascidos vivos(SINASC) e sistema de internações hospitalates (SIH)
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Informações sobre o DOI: 10.1016/j.ymgme.2024.108337 (Fonte: oaDOI API)
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| Tipo | Nome | Link | |
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