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Artigo de periodico
Imagawa-Matsumoto syndrome: SUZ12-related overgrowth disorder (2023)
Imagawa, Eri ; Seyama, Rie ; Aoi, Hiromi; Uchiyama, Yuri ; Marcarini, Bruno Guimaraes; Furquim, Isabel; Honjo, Rachel Sayuri ; Bertola, Débora Romeo ; Kim, Chong Ae ; Matsumoto, Naomichi
Source: Clinical genetics. Unidade: FM
Subjects: DESENVOLVIMENTO SUSTENTÁVEL, DESENVOLVIMENTO INFANTIL, PSICOMOTRICIDADE
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ABNT
IMAGAWA, Eri et al. Imagawa-Matsumoto syndrome: SUZ12-related overgrowth disorder. Clinical genetics, v. 103, n. 4, p. 383-391, 2023Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53027. Acesso em: 09 nov. 2024.
APA
Imagawa, E., Seyama, R., Aoi, H., Uchiyama, Y., Marcarini, B. G., Furquim, I., et al. (2023). Imagawa-Matsumoto syndrome: SUZ12-related overgrowth disorder. Clinical genetics, 103( 4), 383-391. doi:10.1111/cge.14296
NLM
Imagawa E, Seyama R, Aoi H, Uchiyama Y, Marcarini BG, Furquim I, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA, Matsumoto N. Imagawa-Matsumoto syndrome: SUZ12-related overgrowth disorder [Internet]. Clinical genetics. 2023 ; 103( 4): 383-391.[citado 2024 nov. 09 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53027
Vancouver
Imagawa E, Seyama R, Aoi H, Uchiyama Y, Marcarini BG, Furquim I, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA, Matsumoto N. Imagawa-Matsumoto syndrome: SUZ12-related overgrowth disorder [Internet]. Clinical genetics. 2023 ; 103( 4): 383-391.[citado 2024 nov. 09 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/53027
Artigo de periodico
Parental attitudes and beliefs about sexuality of individuals with intellectual disability: Insights from a Brazilian sample of parents of individuals with Williams syndrome (2023)
Monteiro, Rebeca Orselli; Tafla, Tally Lichtensztejn; Rodriguez, Juliana Dalla Martha; Teixeira, Sabine Triguero; Honjo, Rachel Sayuri ; Kim, Chong Ae ; Teixeira, Maria Cristina Triguero Veloz
Source: Journal of applied research in intellectual disabilities. Unidade: FM
Subjects: SÍNDROME DE WILLIAMS, SEXUALIDADE, RELAÇÕES FAMILIARES
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ABNT
MONTEIRO, Rebeca Orselli et al. Parental attitudes and beliefs about sexuality of individuals with intellectual disability: Insights from a Brazilian sample of parents of individuals with Williams syndrome. Journal of applied research in intellectual disabilities, v. 36, n. 6, p. 1345-1353, 2023Tradução . . Disponível em: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/57482. Acesso em: 09 nov. 2024.
APA
Monteiro, R. O., Tafla, T. L., Rodriguez, J. D. M., Teixeira, S. T., Honjo, R. S., Kim, C. A., & Teixeira, M. C. T. V. (2023). Parental attitudes and beliefs about sexuality of individuals with intellectual disability: Insights from a Brazilian sample of parents of individuals with Williams syndrome. Journal of applied research in intellectual disabilities, 36( 6), 1345-1353. doi:10.1111/jar.13155
NLM
Monteiro RO, Tafla TL, Rodriguez JDM, Teixeira ST, Honjo RS, Kim CA, Teixeira MCTV. Parental attitudes and beliefs about sexuality of individuals with intellectual disability: Insights from a Brazilian sample of parents of individuals with Williams syndrome [Internet]. Journal of applied research in intellectual disabilities. 2023 ; 36( 6): 1345-1353.[citado 2024 nov. 09 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/57482
Vancouver
Monteiro RO, Tafla TL, Rodriguez JDM, Teixeira ST, Honjo RS, Kim CA, Teixeira MCTV. Parental attitudes and beliefs about sexuality of individuals with intellectual disability: Insights from a Brazilian sample of parents of individuals with Williams syndrome [Internet]. Journal of applied research in intellectual disabilities. 2023 ; 36( 6): 1345-1353.[citado 2024 nov. 09 ] Available from: https://observatorio.fm.usp.br/handle/OPI/57482
Artigo de periodico
Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome (2023)
Lazzaro Filho, Ricardo Di; Yamamoto, Guilherme Lopes; Silva, Tiago J; Rocha, Leticia A; Linnenkamp, Bianca D. W; Castro, Matheus Augusto Araújo; Bartholdi, Deborah; Schaller, André; Leeb, Tosso; Kelmann, Samantha; Utagawa, Claudia Y; Steiner, Carlos E; Steinmetz, Leandra; Honjo, Rachel Sayuri; Kim, Chong Ae ; Wang, Lisa; Abourjaili-Bilodeau, Raphaël; Campeau, Philippe M; Warma, Matthew; Passos-Bueno, Maria Rita ; Hoch, Nicolas Carlos ; Bertola, Débora Romeo
Source: Journal of Medical Genetics. Unidades: BIOINFORMÁTICA, FM, IB, IQ
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, ANÁLISE DE SEQUÊNCIA DE DNA, DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
LAZZARO FILHO, Ricardo Di et al. Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome. Journal of Medical Genetics, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-109119. Acesso em: 09 nov. 2024.
APA
Lazzaro Filho, R. D., Yamamoto, G. L., Silva, T. J., Rocha, L. A., Linnenkamp, B. D. W., Castro, M. A. A., et al. (2023). Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome. Journal of Medical Genetics. doi:10.1136/jmg-2022-109119
NLM
Lazzaro Filho RD, Yamamoto GL, Silva TJ, Rocha LA, Linnenkamp BDW, Castro MAA, Bartholdi D, Schaller A, Leeb T, Kelmann S, Utagawa CY, Steiner CE, Steinmetz L, Honjo RS, Kim CA, Wang L, Abourjaili-Bilodeau R, Campeau PM, Warma M, Passos-Bueno MR, Hoch NC, Bertola DR. Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2023 ;[citado 2024 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-109119
Vancouver
Lazzaro Filho RD, Yamamoto GL, Silva TJ, Rocha LA, Linnenkamp BDW, Castro MAA, Bartholdi D, Schaller A, Leeb T, Kelmann S, Utagawa CY, Steiner CE, Steinmetz L, Honjo RS, Kim CA, Wang L, Abourjaili-Bilodeau R, Campeau PM, Warma M, Passos-Bueno MR, Hoch NC, Bertola DR. Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2023 ;[citado 2024 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg-2022-109119
Artigo de periodico
Pathogenic variants detected by RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome (2022)
Seyama, Rie; Uchiyama, Yuri; Ceroni, Jose Ricard Magliocco; Kim, Veronica Eun Hue; Furquim, Isabel; Honjo, Rachel Sayuri; Castro, Matheus Augusto Araujo; Pires, Lucas Vieira Lacerda; Aoi, Hiromi; Kim, Chong Ae
Source: Genomics. Unidade: FM
Subjects: SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
SEYAMA, Rie et al. Pathogenic variants detected by RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome. Genomics, v. 114, n. 5, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2022.110468. Acesso em: 09 nov. 2024.
APA
Seyama, R., Uchiyama, Y., Ceroni, J. R. M., Kim, V. E. H., Furquim, I., Honjo, R. S., et al. (2022). Pathogenic variants detected by RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome. Genomics, 114( 5). doi:10.1016/j.ygeno.2022.110468
NLM
Seyama R, Uchiyama Y, Ceroni JRM, Kim VEH, Furquim I, Honjo RS, Castro MAA, Pires LVL, Aoi H, Kim CA. Pathogenic variants detected by RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome [Internet]. Genomics. 2022 ; 114( 5):[citado 2024 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2022.110468
Vancouver
Seyama R, Uchiyama Y, Ceroni JRM, Kim VEH, Furquim I, Honjo RS, Castro MAA, Pires LVL, Aoi H, Kim CA. Pathogenic variants detected by RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome [Internet]. Genomics. 2022 ; 114( 5):[citado 2024 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2022.110468
Artigo de periodico
Cardiovascular findings in Williams-Beuren Syndrome: Experience of a single center with 127 cases (2022)
Honjo, Rachel Sayuri; Monteleone, Vanessa Figueiredo; Aiello, Vera Demarchi; Wagenfuhr, Jaqueline; Issa, Victor Sarli; Pomerantzeff, Pablo Maria Alberto ; Furusawa, Erika Arai; Zanardo, Evelin Aline; Kulikowski, Leslie Domenici; Bertola, Débora Romeo ; Kim, Chong Ae
Source: American journal of medical genetics part a. Unidades: FM, IB
Subjects: ESTENOSE DA VALVA AÓRTICA, PROLIFERAÇÃO CELULAR, INSUFICIÊNCIA RESPIRATÓRIA
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ABNT
HONJO, Rachel Sayuri et al. Cardiovascular findings in Williams-Beuren Syndrome: Experience of a single center with 127 cases. American journal of medical genetics part a, v. 188, n. 2, p. 676-682, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62542. Acesso em: 09 nov. 2024.
APA
Honjo, R. S., Monteleone, V. F., Aiello, V. D., Wagenfuhr, J., Issa, V. S., Pomerantzeff, P. M. A., et al. (2022). Cardiovascular findings in Williams-Beuren Syndrome: Experience of a single center with 127 cases. American journal of medical genetics part a, 188( 2), 676-682. doi:10.1002/ajmg.a.62542
NLM
Honjo RS, Monteleone VF, Aiello VD, Wagenfuhr J, Issa VS, Pomerantzeff PMA, Furusawa EA, Zanardo EA, Kulikowski LD, Bertola DR, Kim CA. Cardiovascular findings in Williams-Beuren Syndrome: Experience of a single center with 127 cases [Internet]. American journal of medical genetics part a. 2022 ; 188( 2): 676-682.[citado 2024 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62542
Vancouver
Honjo RS, Monteleone VF, Aiello VD, Wagenfuhr J, Issa VS, Pomerantzeff PMA, Furusawa EA, Zanardo EA, Kulikowski LD, Bertola DR, Kim CA. Cardiovascular findings in Williams-Beuren Syndrome: Experience of a single center with 127 cases [Internet]. American journal of medical genetics part a. 2022 ; 188( 2): 676-682.[citado 2024 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62542
Artigo de periodico
Phenotype-genotype analysis of 242 individuals with RASopathies: 18-year experience of a tertiary center in Brazil (2020)
Bertola, Débora R; Castro, Matheus A. A; Yamamoto, Guilherme Lopes ; Honjo, Rachel Sayuri ; Ceroni, José Ricardo; Buscarilli, Michele M; Freitas, Amanda B; Malaquias, Alexsandra C; Pereira, Alexandre C; Jorge, Alexander A. L; Passos-Bueno, Maria Rita ; Kim, Chong A
Source: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. Unidades: IB, FM
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, ANOMALIA CRANIOFACIAL, FENÓTIPOS
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ABNT
BERTOLA, Débora R et al. Phenotype-genotype analysis of 242 individuals with RASopathies: 18-year experience of a tertiary center in Brazil. American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, v. 184, n. 4, p. 896-911, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31851. Acesso em: 09 nov. 2024.
APA
Bertola, D. R., Castro, M. A. A., Yamamoto, G. L., Honjo, R. S., Ceroni, J. R., Buscarilli, M. M., et al. (2020). Phenotype-genotype analysis of 242 individuals with RASopathies: 18-year experience of a tertiary center in Brazil. American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 184( 4), 896-911. doi:10.1002/ajmg.c.31851
NLM
Bertola DR, Castro MAA, Yamamoto GL, Honjo RS, Ceroni JR, Buscarilli MM, Freitas AB, Malaquias AC, Pereira AC, Jorge AAL, Passos-Bueno MR, Kim CA. Phenotype-genotype analysis of 242 individuals with RASopathies: 18-year experience of a tertiary center in Brazil [Internet]. American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. 2020 ; 184( 4): 896-911.[citado 2024 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31851
Vancouver
Bertola DR, Castro MAA, Yamamoto GL, Honjo RS, Ceroni JR, Buscarilli MM, Freitas AB, Malaquias AC, Pereira AC, Jorge AAL, Passos-Bueno MR, Kim CA. Phenotype-genotype analysis of 242 individuals with RASopathies: 18-year experience of a tertiary center in Brazil [Internet]. American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. 2020 ; 184( 4): 896-911.[citado 2024 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31851
Artigo de periodico
Clinical and radiological findings in Brazilian patients with mucolipidosis types II/III (2019)
Ceroni, Jose Ricardo Magliocco; Spolador, Gustavo Marquezani; Bermeo, Diana Salazar; Honjo, Rachel Sayuri; Oliveira, Luiz Antonio Nunes de; Bertola, Debora Romeo; Kim, Chong Ae
Source: Skeletal radiology. Unidade: FM
Subjects: OSTEOPATIAS METABÓLICAS, RADIOGRAFIA, DIAGNÓSTICO CLÍNICO, TESTES ENZIMÁTICOS, ESTUDOS RETROSPECTIVOS, CRIANÇAS, ADULTOS
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ABNT
CERONI, Jose Ricardo Magliocco et al. Clinical and radiological findings in Brazilian patients with mucolipidosis types II/III. Skeletal radiology, v. 48, n. 8, p. 1201-1207, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s00256-019-3159-x. Acesso em: 09 nov. 2024.
APA
Ceroni, J. R. M., Spolador, G. M., Bermeo, D. S., Honjo, R. S., Oliveira, L. A. N. de, Bertola, D. R., & Kim, C. A. (2019). Clinical and radiological findings in Brazilian patients with mucolipidosis types II/III. Skeletal radiology, 48( 8), 1201-1207. doi:10.1007/s00256-019-3159-x
NLM
Ceroni JRM, Spolador GM, Bermeo DS, Honjo RS, Oliveira LAN de, Bertola DR, Kim CA. Clinical and radiological findings in Brazilian patients with mucolipidosis types II/III [Internet]. Skeletal radiology. 2019 ; 48( 8): 1201-1207.[citado 2024 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s00256-019-3159-x
Vancouver
Ceroni JRM, Spolador GM, Bermeo DS, Honjo RS, Oliveira LAN de, Bertola DR, Kim CA. Clinical and radiological findings in Brazilian patients with mucolipidosis types II/III [Internet]. Skeletal radiology. 2019 ; 48( 8): 1201-1207.[citado 2024 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s00256-019-3159-x
Artigo de periodico
Diagnosis and management of systemic hypertension due to renovascular and aortic stenosis in patients with Williams-Beuren syndrome (2018)
Furusawa, Erika Arai; Esposito, Camila Sanches Lanetzki; Honjo, Rachel Sayuri; Suzuki, Lisa; Leal, Gabriela Nunes; Kim, Chong Ae; Schvartsman, Benito Galassi Soares
Source: Revista da associacao medica brasileira. Unidade: FM
Subjects: HIPERTENSÃO, ESTENOSE DA VALVA AÓRTICA, SÍNDROME DE WILLIAMS, NEFROPATIAS, CRIANÇAS
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ABNT
FURUSAWA, Erika Arai et al. Diagnosis and management of systemic hypertension due to renovascular and aortic stenosis in patients with Williams-Beuren syndrome. Revista da associacao medica brasileira, v. 64, n. 8, p. 723-728, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/1806-9282.64.08.723. Acesso em: 09 nov. 2024.
APA
Furusawa, E. A., Esposito, C. S. L., Honjo, R. S., Suzuki, L., Leal, G. N., Kim, C. A., & Schvartsman, B. G. S. (2018). Diagnosis and management of systemic hypertension due to renovascular and aortic stenosis in patients with Williams-Beuren syndrome. Revista da associacao medica brasileira, 64( 8), 723-728. doi:10.1590/1806-9282.64.08.723
NLM
Furusawa EA, Esposito CSL, Honjo RS, Suzuki L, Leal GN, Kim CA, Schvartsman BGS. Diagnosis and management of systemic hypertension due to renovascular and aortic stenosis in patients with Williams-Beuren syndrome [Internet]. Revista da associacao medica brasileira. 2018 ; 64( 8): 723-728.[citado 2024 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1806-9282.64.08.723
Vancouver
Furusawa EA, Esposito CSL, Honjo RS, Suzuki L, Leal GN, Kim CA, Schvartsman BGS. Diagnosis and management of systemic hypertension due to renovascular and aortic stenosis in patients with Williams-Beuren syndrome [Internet]. Revista da associacao medica brasileira. 2018 ; 64( 8): 723-728.[citado 2024 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1806-9282.64.08.723
Artigo de periodico
Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia (2016)
Pegler, José Roberto Mendes; Soares, Diogo Cordeiro de Queiroz; Quaio, Caio Robledo D’Angioli Costa; Fernandes, Natalia; Oliveira, Luiz Antonio Nunes de; Honjo, Rachel Sayuri; Bertola, Debora Romeo; Kim, Chong Ae
Source: Revista da Associação Médica Brasileira. Unidades: FM, IB
Subjects: ASSIMETRIA FACIAL, PROGNÓSTICO, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, PROCEDIMENTOS CIRÚRGICOS RECONSTRUTIVOS
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ABNT
PEGLER, José Roberto Mendes et al. Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia. Revista da Associação Médica Brasileira, v. 62, n. 3, p. 202-206, 2016Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/1806-9282.62.03.202. Acesso em: 09 nov. 2024.
APA
Pegler, J. R. M., Soares, D. C. de Q., Quaio, C. R. D. ’A. C., Fernandes, N., Oliveira, L. A. N. de, Honjo, R. S., et al. (2016). Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia. Revista da Associação Médica Brasileira, 62( 3), 202-206. doi:10.1590/1806-9282.62.03.202
NLM
Pegler JRM, Soares DC de Q, Quaio CRD’AC, Fernandes N, Oliveira LAN de, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA. Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia [Internet]. Revista da Associação Médica Brasileira. 2016 ; 62( 3): 202-206.[citado 2024 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1806-9282.62.03.202
Vancouver
Pegler JRM, Soares DC de Q, Quaio CRD’AC, Fernandes N, Oliveira LAN de, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA. Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia [Internet]. Revista da Associação Médica Brasileira. 2016 ; 62( 3): 202-206.[citado 2024 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1806-9282.62.03.202
Artigo de periodico-carta/editorial
Multicentric study on the diagnosis of Fabry's disease using angiokeratoma biopsy registries [Carta] (2015)
Kelmann, Samantha Vernaschi; Quaio, Caio Robledo D'Angioli Costa; Honjo, Rachel Sayuri; Bertola, Debora Romeo; Rosa Neto, Nilton Salles; Lourenço, Charles Marques; d'Almeida, Vânia; Lellis, Rute Facchini; Rivitti-Machado, Maria Cecília; Enokihara, Milvia Maria Simões e Silva; Michalany, Nilceo S.; Kim, Chong Ae
Source: International Journal of Dermatology. Unidades: FM, IB
Subjects: BIÓPSIA, NEOPLASIAS CUTÂNEAS, ENSAIO CLÍNICO
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ABNT
KELMANN, Samantha Vernaschi et al. Multicentric study on the diagnosis of Fabry's disease using angiokeratoma biopsy registries [Carta]. International Journal of Dermatology. Philadelphia: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. Disponível em: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ijd.12713/epdf. Acesso em: 09 nov. 2024. , 2015
APA
Kelmann, S. V., Quaio, C. R. D. 'A. C., Honjo, R. S., Bertola, D. R., Rosa Neto, N. S., Lourenço, C. M., et al. (2015). Multicentric study on the diagnosis of Fabry's disease using angiokeratoma biopsy registries [Carta]. International Journal of Dermatology. Philadelphia: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. doi:10.1111/ijd.12713
NLM
Kelmann SV, Quaio CRD'AC, Honjo RS, Bertola DR, Rosa Neto NS, Lourenço CM, d'Almeida V, Lellis RF, Rivitti-Machado MC, Enokihara MMS e S, Michalany NS, Kim CA. Multicentric study on the diagnosis of Fabry's disease using angiokeratoma biopsy registries [Carta] [Internet]. International Journal of Dermatology. 2015 ; 54( 6): e241–e249.[citado 2024 nov. 09 ] Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ijd.12713/epdf
Vancouver
Kelmann SV, Quaio CRD'AC, Honjo RS, Bertola DR, Rosa Neto NS, Lourenço CM, d'Almeida V, Lellis RF, Rivitti-Machado MC, Enokihara MMS e S, Michalany NS, Kim CA. Multicentric study on the diagnosis of Fabry's disease using angiokeratoma biopsy registries [Carta] [Internet]. International Journal of Dermatology. 2015 ; 54( 6): e241–e249.[citado 2024 nov. 09 ] Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ijd.12713/epdf
Artigo de periodico
Menkes disease: importance of diagnosis with molecular analysis in the neonatal period (2015)
Costa, Larissa Sampaio de Athayde; Pegler, Stephanie Pucci; Lellis, Rute Facchini; Krebs, Vera Lúcia Jornada; Robertson, Stephen; Morgan, Tim; Honjo, Rachel Sayuri; Bertola, Débora Romeo; Kim, Chong Ae
Source: Revista da Associação Médica Brasileira. Unidades: FM, IB
Subjects: DOENÇAS CEREBRAIS, ERROS INATOS DO METABOLISMO, DOENÇAS METABÓLICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
COSTA, Larissa Sampaio de Athayde et al. Menkes disease: importance of diagnosis with molecular analysis in the neonatal period. Revista da Associação Médica Brasileira, v. 61, n. 5, p. 407-410, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/1806-9282.61.05.407. Acesso em: 09 nov. 2024.
APA
Costa, L. S. de A., Pegler, S. P., Lellis, R. F., Krebs, V. L. J., Robertson, S., Morgan, T., et al. (2015). Menkes disease: importance of diagnosis with molecular analysis in the neonatal period. Revista da Associação Médica Brasileira, 61( 5), 407-410. doi:10.1590/1806-9282.61.05.407
NLM
Costa LS de A, Pegler SP, Lellis RF, Krebs VLJ, Robertson S, Morgan T, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA. Menkes disease: importance of diagnosis with molecular analysis in the neonatal period [Internet]. Revista da Associação Médica Brasileira. 2015 ; 61( 5): 407-410.[citado 2024 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1806-9282.61.05.407
Vancouver
Costa LS de A, Pegler SP, Lellis RF, Krebs VLJ, Robertson S, Morgan T, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA. Menkes disease: importance of diagnosis with molecular analysis in the neonatal period [Internet]. Revista da Associação Médica Brasileira. 2015 ; 61( 5): 407-410.[citado 2024 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1806-9282.61.05.407
Artigo de periodico
O estresse em crianças e adolescentes com síndrome de Williams-Beuren no contexto escolar (2013)
Assumpção Junior, Francisco Baptista ; Kim, Chong Ae; Nunes, Michele Moreira; Honjo, Rachel Sayuri
Source: Revista Semestral da Associação Brasileira de Psicologia Escolar e Educacional. Unidade: IP
Subjects: SÍNDROME DE WILLIAMS, ESTRESSE, CRIANÇAS, ESCOLAS, ADOLESCENTES
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ABNT
ASSUMPÇÃO JUNIOR, Francisco Baptista et al. O estresse em crianças e adolescentes com síndrome de Williams-Beuren no contexto escolar. Revista Semestral da Associação Brasileira de Psicologia Escolar e Educacional, v. 17, n. 1, p. 105-114, 2013Tradução . . Disponível em: http://abrapee.files.wordpress.com/2012/02/abrapee_v17n1.pdf. Acesso em: 09 nov. 2024.
APA
Assumpção Junior, F. B., Kim, C. A., Nunes, M. M., & Honjo, R. S. (2013). O estresse em crianças e adolescentes com síndrome de Williams-Beuren no contexto escolar. Revista Semestral da Associação Brasileira de Psicologia Escolar e Educacional, 17( 1), 105-114. Recuperado de http://abrapee.files.wordpress.com/2012/02/abrapee_v17n1.pdf
NLM
Assumpção Junior FB, Kim CA, Nunes MM, Honjo RS. O estresse em crianças e adolescentes com síndrome de Williams-Beuren no contexto escolar [Internet]. Revista Semestral da Associação Brasileira de Psicologia Escolar e Educacional. 2013 ; 17( 1): 105-114.[citado 2024 nov. 09 ] Available from: http://abrapee.files.wordpress.com/2012/02/abrapee_v17n1.pdf
Vancouver
Assumpção Junior FB, Kim CA, Nunes MM, Honjo RS. O estresse em crianças e adolescentes com síndrome de Williams-Beuren no contexto escolar [Internet]. Revista Semestral da Associação Brasileira de Psicologia Escolar e Educacional. 2013 ; 17( 1): 105-114.[citado 2024 nov. 09 ] Available from: http://abrapee.files.wordpress.com/2012/02/abrapee_v17n1.pdf
Tese (Doutorado)
Detecção da microdeleção 7q11.23 por MLPA® e estudo clínico dos pacientes com síndrome de Williams-Beuren (2012)
Honjo, Rachel Sayuri; Kim, Chong Ae (Orientador)
Unidade: FM
Subjects: SÍNDROME DE WILLIAMS, ELASTINA, ESTENOSE DA VALVA AÓRTICA, BIOLOGIA MOLECULAR
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ABNT
HONJO, Rachel Sayuri. Detecção da microdeleção 7q11.23 por MLPA® e estudo clínico dos pacientes com síndrome de Williams-Beuren. 2012. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2012. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-13082012-100426/. Acesso em: 09 nov. 2024.
APA
Honjo, R. S. (2012). Detecção da microdeleção 7q11.23 por MLPA® e estudo clínico dos pacientes com síndrome de Williams-Beuren (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-13082012-100426/
NLM
Honjo RS. Detecção da microdeleção 7q11.23 por MLPA® e estudo clínico dos pacientes com síndrome de Williams-Beuren [Internet]. 2012 ;[citado 2024 nov. 09 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-13082012-100426/
Vancouver
Honjo RS. Detecção da microdeleção 7q11.23 por MLPA® e estudo clínico dos pacientes com síndrome de Williams-Beuren [Internet]. 2012 ;[citado 2024 nov. 09 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-13082012-100426/
Artigo de periodico
Microduplication of the ICR2 domain at chromosome 11p15 and familial Silver–Russell syndrome (2011)
Bonaldi, Adriano; Mazzeu, Juliana Forte; Costa, Silvia Souza da; Honjo, Rachel Sayuri; Bertola, Débora Romeo; Albano, Lilian Maria José; Furquim, Isabel M; Kim, Chong A; Vianna-Morgante, Angela M
Source: American Journal of Medical Genetics Part A. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, EXPRESSÃO GÊNICA, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
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ABNT
BONALDI, Adriano et al. Microduplication of the ICR2 domain at chromosome 11p15 and familial Silver–Russell syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A, v. 155, n. 10, p. 2479-2483, 2011Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34023. Acesso em: 09 nov. 2024.
APA
Bonaldi, A., Mazzeu, J. F., Costa, S. S. da, Honjo, R. S., Bertola, D. R., Albano, L. M. J., et al. (2011). Microduplication of the ICR2 domain at chromosome 11p15 and familial Silver–Russell syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A, 155( 10), 2479-2483. doi:10.1002/ajmg.a.34023
NLM
Bonaldi A, Mazzeu JF, Costa SS da, Honjo RS, Bertola DR, Albano LMJ, Furquim IM, Kim CA, Vianna-Morgante AM. Microduplication of the ICR2 domain at chromosome 11p15 and familial Silver–Russell syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2011 ; 155( 10): 2479-2483.[citado 2024 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34023
Vancouver
Bonaldi A, Mazzeu JF, Costa SS da, Honjo RS, Bertola DR, Albano LMJ, Furquim IM, Kim CA, Vianna-Morgante AM. Microduplication of the ICR2 domain at chromosome 11p15 and familial Silver–Russell syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2011 ; 155( 10): 2479-2483.[citado 2024 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34023
Artigo de periodico
High frequency of autistic traits in Williams-Beuren patients (2011)
Nunes, Michele Moreira; Honjo, Rachel Sayuri; LelisDutra, Roberta; Assumpção Junior, Francisco Baptista ; Amaral, Vera Alice Alcântara dos Santos; Hong Keun Oh; Bertola, Débora Romeo; Chong, Ae Kim
Source: Pediatria São Paulo. Unidade: IP
Subjects: AUTISMO, SÍNDROME DE WILLIAMS
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ABNT
NUNES, Michele Moreira et al. High frequency of autistic traits in Williams-Beuren patients. Pediatria São Paulo, v. 33 n. 2, p. 81-88, 2011Tradução . . Disponível em: http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/1380.pdf. Acesso em: 09 nov. 2024.
APA
Nunes, M. M., Honjo, R. S., LelisDutra, R., Assumpção Junior, F. B., Amaral, V. A. A. dos S., Hong Keun Oh,, et al. (2011). High frequency of autistic traits in Williams-Beuren patients. Pediatria São Paulo, 33 n. 2, 81-88. Recuperado de http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/1380.pdf
NLM
Nunes MM, Honjo RS, LelisDutra R, Assumpção Junior FB, Amaral VAA dos S, Hong Keun Oh, Bertola DR, Chong AK. High frequency of autistic traits in Williams-Beuren patients [Internet]. Pediatria São Paulo. 2011 ; 33 n. 2 81-88.[citado 2024 nov. 09 ] Available from: http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/1380.pdf
Vancouver
Nunes MM, Honjo RS, LelisDutra R, Assumpção Junior FB, Amaral VAA dos S, Hong Keun Oh, Bertola DR, Chong AK. High frequency of autistic traits in Williams-Beuren patients [Internet]. Pediatria São Paulo. 2011 ; 33 n. 2 81-88.[citado 2024 nov. 09 ] Available from: http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/1380.pdf
Artigo de periodico
Iris coloboma, blepharophimosis, arachnodactyly, joint contractures: beals syndrome and Van den Ende-Gupta syndrome phenotypic similarities (2009)
Rebelo, Camila Carvalho; Furtado, João Marcello Fortes; Honjo, Rachel Sayuri; Veiga, Kledione Falcão; Ramos, Ester Silveira; Ferraz, Victor Evangelista de Faria; Paula, Jayter Silva de
Source: Clinical Dysmorphology. Unidade: FMRP
Subjects: DOENÇAS DA CÓRNEA, CRIANÇAS
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ABNT
REBELO, Camila Carvalho et al. Iris coloboma, blepharophimosis, arachnodactyly, joint contractures: beals syndrome and Van den Ende-Gupta syndrome phenotypic similarities. Clinical Dysmorphology, v. 18, n. 3, p. 142-144, 2009Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1097/mcd.0b013e32831368ff. Acesso em: 09 nov. 2024.
APA
Rebelo, C. C., Furtado, J. M. F., Honjo, R. S., Veiga, K. F., Ramos, E. S., Ferraz, V. E. de F., & Paula, J. S. de. (2009). Iris coloboma, blepharophimosis, arachnodactyly, joint contractures: beals syndrome and Van den Ende-Gupta syndrome phenotypic similarities. Clinical Dysmorphology, 18( 3), 142-144. doi:10.1097/mcd.0b013e32831368ff
NLM
Rebelo CC, Furtado JMF, Honjo RS, Veiga KF, Ramos ES, Ferraz VE de F, Paula JS de. Iris coloboma, blepharophimosis, arachnodactyly, joint contractures: beals syndrome and Van den Ende-Gupta syndrome phenotypic similarities [Internet]. Clinical Dysmorphology. 2009 ; 18( 3): 142-144.[citado 2024 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1097/mcd.0b013e32831368ff
Vancouver
Rebelo CC, Furtado JMF, Honjo RS, Veiga KF, Ramos ES, Ferraz VE de F, Paula JS de. Iris coloboma, blepharophimosis, arachnodactyly, joint contractures: beals syndrome and Van den Ende-Gupta syndrome phenotypic similarities [Internet]. Clinical Dysmorphology. 2009 ; 18( 3): 142-144.[citado 2024 nov. 09 ] Available from: https://doi.org/10.1097/mcd.0b013e32831368ff
Trabalho de evento-resumo
Microduplication at 11p15 in a family with five children affected by Silver-Russel syndrome provides further evidence of ICR2 involvement in the syndrome (2009)
Bonaldi, A.; Mazzeu, Juliana Forte; Honjo, Rachel Sayuri; Bertola, Débora Romeo; Albano, Lilian Maria José; Furquim, I. M.; Kim, C. A.; Vianna-Morgante, Angela M
Source: Resumo. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética. Unidade: IB
Assunto: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
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ABNT
BONALDI, A. et al. Microduplication at 11p15 in a family with five children affected by Silver-Russel syndrome provides further evidence of ICR2 involvement in the syndrome. 2009, Anais.. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2009. . Acesso em: 09 nov. 2024.
APA
Bonaldi, A., Mazzeu, J. F., Honjo, R. S., Bertola, D. R., Albano, L. M. J., Furquim, I. M., et al. (2009). Microduplication at 11p15 in a family with five children affected by Silver-Russel syndrome provides further evidence of ICR2 involvement in the syndrome. In Resumo. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Bonaldi A, Mazzeu JF, Honjo RS, Bertola DR, Albano LMJ, Furquim IM, Kim CA, Vianna-Morgante AM. Microduplication at 11p15 in a family with five children affected by Silver-Russel syndrome provides further evidence of ICR2 involvement in the syndrome. Resumo. 2009 ;[citado 2024 nov. 09 ]
Vancouver
Bonaldi A, Mazzeu JF, Honjo RS, Bertola DR, Albano LMJ, Furquim IM, Kim CA, Vianna-Morgante AM. Microduplication at 11p15 in a family with five children affected by Silver-Russel syndrome provides further evidence of ICR2 involvement in the syndrome. Resumo. 2009 ;[citado 2024 nov. 09 ]
Trabalho de evento-resumo
Duplication restricted to ICR2 (KCNQ1, KCNQ1OT1 genes) at 11p15 segregating in a family with five children affected by Silver-Russel syndrome (2008)
Vianna-Morgante, Angela M ; Bonaldi, A.; Honjo, Rachel Sayuri; Bertola, Débora Romeo; Albano, Lilian Maria José; Furquim, I. M.; Kim, C. A.; Mazzeu, Juliana Forte
Source: Resumo. Conference titles: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Unidade: IB
Assunto: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
VIANNA-MORGANTE, Angela M et al. Duplication restricted to ICR2 (KCNQ1, KCNQ1OT1 genes) at 11p15 segregating in a family with five children affected by Silver-Russel syndrome. 2008, Anais.. Philadelphia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2008. . Acesso em: 09 nov. 2024.
APA
Vianna-Morgante, A. M., Bonaldi, A., Honjo, R. S., Bertola, D. R., Albano, L. M. J., Furquim, I. M., et al. (2008). Duplication restricted to ICR2 (KCNQ1, KCNQ1OT1 genes) at 11p15 segregating in a family with five children affected by Silver-Russel syndrome. In Resumo. Philadelphia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Vianna-Morgante AM, Bonaldi A, Honjo RS, Bertola DR, Albano LMJ, Furquim IM, Kim CA, Mazzeu JF. Duplication restricted to ICR2 (KCNQ1, KCNQ1OT1 genes) at 11p15 segregating in a family with five children affected by Silver-Russel syndrome. Resumo. 2008 ;[citado 2024 nov. 09 ]
Vancouver
Vianna-Morgante AM, Bonaldi A, Honjo RS, Bertola DR, Albano LMJ, Furquim IM, Kim CA, Mazzeu JF. Duplication restricted to ICR2 (KCNQ1, KCNQ1OT1 genes) at 11p15 segregating in a family with five children affected by Silver-Russel syndrome. Resumo. 2008 ;[citado 2024 nov. 09 ]
Artigo de periodico
Trissomia, tetrassomia e pentassomia do cromossomo X: relato de 11 casos (2008)
Vasconcelos, Beatriz; Antonini, Sylvie; Albano, Lilian Maria José; Bertola, Débora Romeo; Honjo, Rachel Sayuri; Furquim, Isabel Mosca; Castro, Cláudia Irene Emílio de; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Kim, Chong Ae
Source: Pediatria (São Paulo). Unidade: IB
Subjects: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
VASCONCELOS, Beatriz et al. Trissomia, tetrassomia e pentassomia do cromossomo X: relato de 11 casos. Pediatria (São Paulo), v. 30, n. 3, p. 151-157, 2008Tradução . . Disponível em: http://pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/1277.pdf. Acesso em: 09 nov. 2024.
APA
Vasconcelos, B., Antonini, S., Albano, L. M. J., Bertola, D. R., Honjo, R. S., Furquim, I. M., et al. (2008). Trissomia, tetrassomia e pentassomia do cromossomo X: relato de 11 casos. Pediatria (São Paulo), 30( 3), 151-157. Recuperado de http://pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/1277.pdf
NLM
Vasconcelos B, Antonini S, Albano LMJ, Bertola DR, Honjo RS, Furquim IM, Castro CIE de, Koiffmann CP, Kim CA. Trissomia, tetrassomia e pentassomia do cromossomo X: relato de 11 casos [Internet]. Pediatria (São Paulo). 2008 ; 30( 3): 151-157.[citado 2024 nov. 09 ] Available from: http://pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/1277.pdf
Vancouver
Vasconcelos B, Antonini S, Albano LMJ, Bertola DR, Honjo RS, Furquim IM, Castro CIE de, Koiffmann CP, Kim CA. Trissomia, tetrassomia e pentassomia do cromossomo X: relato de 11 casos [Internet]. Pediatria (São Paulo). 2008 ; 30( 3): 151-157.[citado 2024 nov. 09 ] Available from: http://pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/1277.pdf
Artigo de periodico
Anormalidades cromossômicas nos pacientes atendidos em serviço de genética* (2007)
Fagundes, Simone Nascimento; Albano, Lílian Maria José; Bertola, Débora Romeo; Sbruzzi, Ivanete; Honjo, Rachel Sayuri; Moreira, Marília; Brasil, Amanda Sallem; Castro, Claudia; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Kim, Chong Ae
Source: Pediatria (São Paulo). Unidade: FM
Subjects: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, ACONSELHAMENTO GENÉTICO, CITOGENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
FAGUNDES, Simone Nascimento et al. Anormalidades cromossômicas nos pacientes atendidos em serviço de genética*. Pediatria (São Paulo), v. 29, n. 1, p. 26-32, 2007Tradução . . Acesso em: 09 nov. 2024.
APA
Fagundes, S. N., Albano, L. M. J., Bertola, D. R., Sbruzzi, I., Honjo, R. S., Moreira, M., et al. (2007). Anormalidades cromossômicas nos pacientes atendidos em serviço de genética*. Pediatria (São Paulo), 29( 1), 26-32.
NLM
Fagundes SN, Albano LMJ, Bertola DR, Sbruzzi I, Honjo RS, Moreira M, Brasil AS, Castro C, Koiffmann CP, Kim CA. Anormalidades cromossômicas nos pacientes atendidos em serviço de genética*. Pediatria (São Paulo). 2007 ; 29( 1): 26-32.[citado 2024 nov. 09 ]
Vancouver
Fagundes SN, Albano LMJ, Bertola DR, Sbruzzi I, Honjo RS, Moreira M, Brasil AS, Castro C, Koiffmann CP, Kim CA. Anormalidades cromossômicas nos pacientes atendidos em serviço de genética*. Pediatria (São Paulo). 2007 ; 29( 1): 26-32.[citado 2024 nov. 09 ]

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