Menu



Exportar registro bibliográfico

Tese

Detecção da microdeleção 7q11.23 por MLPA® e estudo clínico dos pacientes com síndrome de Williams-Beuren (2012)

  • Authors:
  • Autor USP: HONJO, RACHEL SAYURI - FM
  • Unidade: FM
  • Sigla do Departamento: MPE
  • Subjects: SÍNDROME DE WILLIAMS; ELASTINA; ESTENOSE DA VALVA AÓRTICA; BIOLOGIA MOLECULAR
  • Keywords: Aortic stenosis, supravalvular; Elastin; Estenose aórtica supravalvular; Molecular Biology; Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification®; Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification®; Williams syndrome
  • Language: Português
  • Abstract: INTRODUÇÃO: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma doença genética causada por uma microdeleção na região 7q11.23 e caracterizada por dismorfismos faciais típicos, deficiência intelectual, comportamento hipersociável, cardiopatia congênita, principalmente a estenose aórtica supravalvar (EASV), e outras malformações variáveis. MÉTODOS: Foram avaliados 65 pacientes (40 do sexo masculino, 25 do sexo feminino), com idades entre 2 e 59 anos (mediana = 14 anos), com características clínicas sugestivas de SWB. Todos os pacientes eram filhos de pais normais. A técnica de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification® (MLPA®) foi usada com kit específico com sondas da região da SWB (MRC Holland). As sondas foram hibridadas ao DNA e os fragmentos ligados foram amplificados por PCR e analisados com software específico. RESULTADOS: A deleção de todas as sondas da região 7q11.23 testadas foi detectada por MLPA® em 55/65 pacientes. Um caso de deleção atípica, ou seja, menor que 1,5 Mb, foi observada em um paciente com quadro clínico parcial da síndrome. Os nove pacientes sem deleção tinham um diagnóstico clínico duvidoso da SWB. Dois pacientes tiveram MLPA® positivo para SWB embora apresentassem resultados de FISH negativos. Os achados clínicos dos pacientes com deleção típica foram: fácies típica (98,2%), atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (98,2%), comportamento hipersociável (94,5%), hiperacusia (94,5%) e cardiopatia (81,8%). Dentre os pacientes com cardiopatia, 42,2% apresentavam EASV (isolada ou associada a outras anomalias cardíacas), 26,7% apresentavam estenose pulmonar e 31,1% apresentavam outras cardiopatias isoladas ou em associação. Outros achados dos pacientes com deleção foram: anormalidades geniturinárias (85,4%), escoliose (56,4%), baixa estatura (43,6%), hérnias inguinais e/ou umbilicais (36,4%), hipertensão arterial (36,4%, com 20% destes apresentando estenosede artérias renais), estrabismo (34,5%), microcefalia (30,9%), sinostose radioulnar (10,9%), hipotireoidismo (14,5%) e hipotireoidismo subclínico (7,3%). Hipercalcemia foi detectada em um paciente apenas. Outros dois pacientes apresentaram nefrocalcinose e um paciente apresentou hipercalciúria, com níveis de cálcio sérico normais. Três pacientes adolescentes foram a óbito por causas cardiovasculares, incluindo um caso de óbito após transplante cardíaco. CONCLUSÕES: A técnica de MLPA® foi eficaz na detecção da microdeleção na região 7q11.23 possibilitando a confirmação diagnóstica da SWB em 84,6% dos pacientes estudados. Além disso, foi possível detectar uma deleção menor atípica em um paciente com fenótipo parcial e confirmar o diagnóstico em dois pacientes com quadro clínico típico de SWB e resultados de FISH negativos. Portanto, o MLPA® constitui-se um método promissor na investigação diagnóstica da SWB. Por ser uma doença multissistêmica, a SWB exige cuidados multidisciplinares e acompanhamento específico a fim de se prevenir complicações
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 30.05.2012
    • Acesso à fonte
    How to cite
    A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas

    • ABNT

      HONJO, Rachel Sayuri. Detecção da microdeleção 7q11.23 por MLPA® e estudo clínico dos pacientes com síndrome de Williams-Beuren. 2012. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2012. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-13082012-100426/. Acesso em: 13 fev. 2026.

    • APA

      Honjo, R. S. (2012). Detecção da microdeleção 7q11.23 por MLPA® e estudo clínico dos pacientes com síndrome de Williams-Beuren (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-13082012-100426/

    • NLM

      Honjo RS. Detecção da microdeleção 7q11.23 por MLPA® e estudo clínico dos pacientes com síndrome de Williams-Beuren [Internet]. 2012 ;[citado 2026 fev. 13 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-13082012-100426/

    • Vancouver

      Honjo RS. Detecção da microdeleção 7q11.23 por MLPA® e estudo clínico dos pacientes com síndrome de Williams-Beuren [Internet]. 2012 ;[citado 2026 fev. 13 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-13082012-100426/

    Últimas obras dos mesmos autores vinculados com a USP cadastradas na BDPI:

Digital Library of Intellectual Production of Universidade de São Paulo     2012 - 2026