Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia (2016)
- Authors:
- USP affiliated authors: KIM, CHONG AE - FM ; BERTOLA, DÉBORA ROMEO - IB
- Unidades: FM; IB
- DOI: 10.1590/1806-9282.62.03.202
- Subjects: ASSIMETRIA FACIAL; PROGNÓSTICO; ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS; PROCEDIMENTOS CIRÚRGICOS RECONSTRUTIVOS
- Language: Inglês
- Abstract: Objetivo: descrever os principais achados clínicos de uma coorte de pacientes com a displasia óculo-aurículo-vertebral (OAV). Método: revisão de prontuários médicos dos pacientes com diagnóstico de OAV no período de 1990 a 2010, acompanhados em um centro de genética médica. Resultados: foram incluídos no estudo 41 pacientes. A média de idade ao diagnóstico foi de 2 anos e 10 meses (34,4±48,8 meses) e a proporção de pacientes do sexo feminino foi de 53,7%. A média de idade dos pais ao nascimento do paciente foi de 28,5±6,9 anos para as mães e 31,4±7,4 anos para os pais. A maioria dos indivíduos (97,5%) possuía acometimento auricular, 90,2% tinham manifestações faciais, 65,9%, vertebrais, 53,7%, oculares, 36,6%, cardiovasculares, 29,3%, urogenitais e 17%, no sistema nervoso central. Além disso, 34% dos pacientes apresentavam a tríade clássica óculo-aurículo-vertebral, e todos os pacientes exceto um apresentavam concomitantemente problemas em outros órgãos ou sistemas. Conclusão: já que o diagnóstico desta entidade é eminentemente clínico, é imprescindível que os médicos das mais diversas especialidades conheçam os achados mais frequentes na OAV. Diante de um paciente com suspeita diagnóstica, deve ser realizada avaliação detalhada de outros órgãos, tanto clínica como por meio de exames complementares. O tratamento é baseado na correção cirúrgica das malformações e na reabilitação
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- Source:
- Título: Revista da Associação Médica Brasileira
- ISSN: 0104-4230
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 62, n. 3, p. 202-206, 2016
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by-nc
-
ABNT
PEGLER, José Roberto Mendes et al. Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia. Revista da Associação Médica Brasileira, v. 62, n. 3, p. 202-206, 2016Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/1806-9282.62.03.202. Acesso em: 02 out. 2024. -
APA
Pegler, J. R. M., Soares, D. C. de Q., Quaio, C. R. D. ’A. C., Fernandes, N., Oliveira, L. A. N. de, Honjo, R. S., et al. (2016). Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia. Revista da Associação Médica Brasileira, 62( 3), 202-206. doi:10.1590/1806-9282.62.03.202 -
NLM
Pegler JRM, Soares DC de Q, Quaio CRD’AC, Fernandes N, Oliveira LAN de, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA. Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia [Internet]. Revista da Associação Médica Brasileira. 2016 ; 62( 3): 202-206.[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1806-9282.62.03.202 -
Vancouver
Pegler JRM, Soares DC de Q, Quaio CRD’AC, Fernandes N, Oliveira LAN de, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA. Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia [Internet]. Revista da Associação Médica Brasileira. 2016 ; 62( 3): 202-206.[citado 2024 out. 02 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1806-9282.62.03.202 - Displasias esqueléticas
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Informações sobre o DOI: 10.1590/1806-9282.62.03.202 (Fonte: oaDOI API)
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