Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia (2016)
- Authors:
- USP affiliated authors: KIM, CHONG AE - FM ; BERTOLA, DÉBORA ROMEO - IB
- Unidades: FM; IB
- DOI: 10.1590/1806-9282.62.03.202
- Subjects: ASSIMETRIA FACIAL; PROGNÓSTICO; ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS; PROCEDIMENTOS CIRÚRGICOS RECONSTRUTIVOS
- Language: Inglês
- Abstract: Objetivo: descrever os principais achados clínicos de uma coorte de pacientes com a displasia óculo-aurículo-vertebral (OAV). Método: revisão de prontuários médicos dos pacientes com diagnóstico de OAV no período de 1990 a 2010, acompanhados em um centro de genética médica. Resultados: foram incluídos no estudo 41 pacientes. A média de idade ao diagnóstico foi de 2 anos e 10 meses (34,4±48,8 meses) e a proporção de pacientes do sexo feminino foi de 53,7%. A média de idade dos pais ao nascimento do paciente foi de 28,5±6,9 anos para as mães e 31,4±7,4 anos para os pais. A maioria dos indivíduos (97,5%) possuía acometimento auricular, 90,2% tinham manifestações faciais, 65,9%, vertebrais, 53,7%, oculares, 36,6%, cardiovasculares, 29,3%, urogenitais e 17%, no sistema nervoso central. Além disso, 34% dos pacientes apresentavam a tríade clássica óculo-aurículo-vertebral, e todos os pacientes exceto um apresentavam concomitantemente problemas em outros órgãos ou sistemas. Conclusão: já que o diagnóstico desta entidade é eminentemente clínico, é imprescindível que os médicos das mais diversas especialidades conheçam os achados mais frequentes na OAV. Diante de um paciente com suspeita diagnóstica, deve ser realizada avaliação detalhada de outros órgãos, tanto clínica como por meio de exames complementares. O tratamento é baseado na correção cirúrgica das malformações e na reabilitação
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- Source:
- Título do periódico: Revista da Associação Médica Brasileira
- ISSN: 0104-4230
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 62, n. 3, p. 202-206, 2016
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by-nc
-
ABNT
PEGLER, José Roberto Mendes; SOARES, Diogo Cordeiro de Queiroz; QUAIO, Caio Robledo D’Angioli Costa; et al. Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia. Revista da Associação Médica Brasileira, São Paulo, v. 62, n. 3, p. 202-206, 2016. Disponível em: < http://www.scielo.br/pdf/ramb/v62n3/0104-4230-ramb-62-3-0202.pdf > DOI: 10.1590/1806-9282.62.03.202. -
APA
Pegler, J. R. M., Soares, D. C. de Q., Quaio, C. R. D. ’A. C., Fernandes, N., Oliveira, L. A. N. de, Honjo, R. S., et al. (2016). Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia. Revista da Associação Médica Brasileira, 62( 3), 202-206. doi:10.1590/1806-9282.62.03.202 -
NLM
Pegler JRM, Soares DC de Q, Quaio CRD’AC, Fernandes N, Oliveira LAN de, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA. Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia [Internet]. Revista da Associação Médica Brasileira. 2016 ; 62( 3): 202-206.Available from: http://www.scielo.br/pdf/ramb/v62n3/0104-4230-ramb-62-3-0202.pdf -
Vancouver
Pegler JRM, Soares DC de Q, Quaio CRD’AC, Fernandes N, Oliveira LAN de, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA. Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia [Internet]. Revista da Associação Médica Brasileira. 2016 ; 62( 3): 202-206.Available from: http://www.scielo.br/pdf/ramb/v62n3/0104-4230-ramb-62-3-0202.pdf - New Insights in mucopolysaccharidosis type VI: Neurological perspective
- Mucopolysaccharidosis Type IVA: Evidence of Primary and Secondary Central Nervous System Involvement
- New insight in mucopolysaccharidosis type VI: Neurological perspective
- Síndromes genéticas associadas à obesidade
- Williams-Beuren Syndrome: A Clinical Study of 55 Brazilian Patients and the Diagnostic Use of MLPA
- Patients with a Kabuki syndrome phenotype demonstrate DNA methylation abnormalities
- Displasias esqueléticas
- Impact of early enzyme-replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: results of a long-term follow-up of Brazilian siblings
- Comparison of Illumina Infinium 450K Methylation Bead-Chip preprocessing methods in an Epigenome Wide Asso-ciation Study
- Abordagem genético-clínica na síndrome de Down
Informações sobre o DOI: 10.1590/1806-9282.62.03.202 (Fonte: oaDOI API)
How to cite
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Referências citadas na obra
| Autor: Salvitti C Título: Oculo-auriculo-vertebral dysplasia: presentation of a case and attempt at organizing the symptomatology Título do periódico: Rev Ass Med Bras Volume: 24 Fascículo: 5 Primeira página: 160 Ano: 1978 |
|---|
| Autor: Gorlin RL Primeira página: 790 Ano: 2001 |
| Autor: Sugar HS Título: The oculoauriculovertebral dysplasia syndrome of Goldenhar Título do periódico: Am J Ophthalmol Volume: 62 Fascículo: 4 Primeira página: 678 Ano: 1966 DOI: 10.1016/0002-9394(66)92193-3 |
| Autor: Grabb WC Título: The first and second branchial arch syndrome Título do periódico: Plast Reconstr Surg Volume: 36 Fascículo: 5 Primeira página: 485 Ano: 1965 DOI: 10.1097/00006534-196511000-00001 |
| Autor: Stoll C Título: Discordance for skeletal and cardiac defect in monozygotic twins Título do periódico: Acta Genet Med Gemellol Volume: 33 Fascículo: 3 Primeira página: 501 Ano: 1984 DOI: 10.1017/S0001566000005961 |
| Autor: Melnick M Título: The etiology of external ear malformations and its relation to abnormalities of the middle ear, inner ear and other organ systems Título do periódico: Birth Defects Orig Artic Ser Volume: 16 Fascículo: 4 Primeira página: 303 Ano: 1980 |
| Autor: Cohen Jr MM Título: Oculoauriculoveretbral spectrum: an updated critique Título do periódico: Cleft Palate J Volume: 26 Fascículo: 4 Primeira página: 276 Ano: 1989 |
| Autor: Pearson A Primeira página: 1 Ano: 1978 |
| Autor: Scholtz AW Título: Goldenhar’s syndrome: congenital hearing deficit of conductive or sensorineural origin? Temporal bone histopathologic study Título do periódico: Otol Neurotol Volume: 22 Fascículo: 4 Primeira página: 501 Ano: 2001 DOI: 10.1097/00129492-200107000-00016 |
| Autor: Phelps PD Título: The ear deformities in craniofacial microsomia and oculo-auriculo-vertebral dysplasia Título do periódico: J Laryngol Otol Volume: 97 Fascículo: 11 Primeira página: 995 Ano: 1983 DOI: 10.1017/S0022215100095888 |
| Autor: Bisdas S Título: Inner ear abnormalities in patients with Goldenhar syndrome Título do periódico: Otol Neurotol Volume: 26 Fascículo: 3 Primeira página: 398 Ano: 2005 DOI: 10.1097/01.mao.0000169796.83695.56 |
| Autor: Strömland K Título: Oculo-auriculo-vertebral spectrum: associated anomalies, functional deficits and possible development risk factors Título do periódico: Am J Med Genet Volume: 143A Fascículo: 12 Primeira página: 1317 Ano: 2007 DOI: 10.1002/ajmg.a.31769 |
| Autor: Mehta B Título: Goldenhar syndrome with unusal features Título do periódico: Indian J Venerol Dermatol Leprol Volume: 74 Fascículo: 3 Primeira página: 254 Ano: 2008 DOI: 10.4103/0378-6323.41374 |
| Autor: Nakajima H Título: Goldenhar syndrome associated with various cardiovascular malformations Título do periódico: Jpn Circ J Volume: 62 Fascículo: 8 Primeira página: 617 Ano: 1998 DOI: 10.1253/jcj.62.617 |
| Autor: Das A Título: A case of Goldenhar-Gorlin syndrome with unusual association of hypoplastic thumb Título do periódico: Indian J Ophthamol Volume: 56 Fascículo: 2 Primeira página: 150 Ano: 2008 DOI: 10.4103/0301-4738.39123 |
| Autor: Mounoud RL Título: A case of Goldenhar syndrome: acute vitamin A intoxication in the mother during pregnancy Título do periódico: J Genet Hum Volume: 23 Fascículo: 2 Primeira página: 135 Ano: 1975 |
| Autor: Maj V Título: Golden-har syndrome Título do periódico: Mjafi Volume: 56 Primeira página: 231 Ano: 2000 |
| Autor: Ishitoya S Título: Left retrocaval ureter associated with the Goldenhar syndrome (branchial arch syndrome) Título do periódico: J Urol Volume: 158 Fascículo: 2 Primeira página: 572 Ano: 1997 DOI: 10.1016/S0022-5347(01)64555-5 |
| Autor: Ritchey ML Título: Urologic manifestations of Goldenhar syndrome Título do periódico: Urology Volume: 43 Fascículo: 1 Primeira página: 88 Ano: 1994 DOI: 10.1016/S0090-4295(94)80273-4 |
| Autor: Kumar A Título: Pattern of cardiac malformation in oculoauriculovertebral spectrum Título do periódico: Am J Med Genet Volume: 46 Fascículo: 3 Primeira página: 423 Ano: 1993 DOI: 10.1002/ajmg.1320460415 |
| Autor: Brieger P Título: Oculo-auriculo-vertebral spectrum disorder (Goldenhar “syndrome”) coexisting with schizophreniform disorder Título do periódico: J Neurol Neurosurg Psychiatry Volume: 65 Fascículo: 1 Primeira página: 135 Ano: 1998 DOI: 10.1136/jnnp.65.1.135 |
| Autor: Lleonart M Título: Displasia oculoauriculovertebral o síndrome de Goldenhar: estudio multidisciplinario de un caso clínico Título do periódico: Rev Cubana Oftalmol Volume: 14 Fascículo: 1 Primeira página: 42 Ano: 2001 |
| Autor: Hoch B Título: Four-year-old girl with Goldenhar-sequence and severe obstructive sleep apnea, symptoms, diagnosis and therapy Título do periódico: Int J Pediatr Otorhinolaryngol Volume: 43 Fascículo: 3 Primeira página: 277 Ano: 1998 DOI: 10.1016/S0165-5876(98)00005-6 |
| Autor: Rollnick BR Título: Oculo auriculovertebral dysplasia and variants: phenotypic characteristic of 294 patients Título do periódico: Am J Med Genet Volume: 26 Fascículo: 2 Primeira página: 361 Ano: 1987 DOI: 10.1002/ajmg.1320260215 |
| Autor: Kelberman D Título: Hemifacial microsomia: progress in understanding the genetic basis of a complex malformation syndrome Título do periódico: Hum Genet Volume: 109 Fascículo: 6 Primeira página: 638 Ano: 2001 DOI: 10.1007/s00439-001-0626-x |
| Autor: Brosco KC Título: Audiology profile in patients with Goldenhar’s syndrome Título do periódico: Rev Bras Otorrinolaringol Volume: 70 Fascículo: 5 Primeira página: 645 Ano: 2004 |
| Autor: Smith DW Ano: 1985 |
