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Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia (2016)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: KIM, CHONG AE - FM ; BERTOLA, DÉBORA ROMEO - IB
  • Unidades: FM; IB
  • DOI: 10.1590/1806-9282.62.03.202
  • Subjects: ASSIMETRIA FACIAL; PROGNÓSTICO; ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS; PROCEDIMENTOS CIRÚRGICOS RECONSTRUTIVOS
  • Language: Inglês
  • Abstract: Objetivo: descrever os principais achados clínicos de uma coorte de pacientes com a displasia óculo-aurículo-vertebral (OAV). Método: revisão de prontuários médicos dos pacientes com diagnóstico de OAV no período de 1990 a 2010, acompanhados em um centro de genética médica. Resultados: foram incluídos no estudo 41 pacientes. A média de idade ao diagnóstico foi de 2 anos e 10 meses (34,4±48,8 meses) e a proporção de pacientes do sexo feminino foi de 53,7%. A média de idade dos pais ao nascimento do paciente foi de 28,5±6,9 anos para as mães e 31,4±7,4 anos para os pais. A maioria dos indivíduos (97,5%) possuía acometimento auricular, 90,2% tinham manifestações faciais, 65,9%, vertebrais, 53,7%, oculares, 36,6%, cardiovasculares, 29,3%, urogenitais e 17%, no sistema nervoso central. Além disso, 34% dos pacientes apresentavam a tríade clássica óculo-aurículo-vertebral, e todos os pacientes exceto um apresentavam concomitantemente problemas em outros órgãos ou sistemas. Conclusão: já que o diagnóstico desta entidade é eminentemente clínico, é imprescindível que os médicos das mais diversas especialidades conheçam os achados mais frequentes na OAV. Diante de um paciente com suspeita diagnóstica, deve ser realizada avaliação detalhada de outros órgãos, tanto clínica como por meio de exames complementares. O tratamento é baseado na correção cirúrgica das malformações e na reabilitação
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    Informações sobre o DOI: 10.1590/1806-9282.62.03.202 (Fonte: oaDOI API)
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    • Cor do Acesso Aberto: gold
    • Licença: cc-by-nc

    How to cite
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    • ABNT

      PEGLER, José Roberto Mendes; SOARES, Diogo Cordeiro de Queiroz; QUAIO, Caio Robledo D’Angioli Costa; et al. Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia. Revista da Associação Médica Brasileira, São Paulo, v. 62, n. 3, p. 202-206, 2016. Disponível em: < http://www.scielo.br/pdf/ramb/v62n3/0104-4230-ramb-62-3-0202.pdf > DOI: 10.1590/1806-9282.62.03.202.
    • APA

      Pegler, J. R. M., Soares, D. C. de Q., Quaio, C. R. D. ’A. C., Fernandes, N., Oliveira, L. A. N. de, Honjo, R. S., et al. (2016). Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia. Revista da Associação Médica Brasileira, 62( 3), 202-206. doi:10.1590/1806-9282.62.03.202
    • NLM

      Pegler JRM, Soares DC de Q, Quaio CRD’AC, Fernandes N, Oliveira LAN de, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA. Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia [Internet]. Revista da Associação Médica Brasileira. 2016 ; 62( 3): 202-206.Available from: http://www.scielo.br/pdf/ramb/v62n3/0104-4230-ramb-62-3-0202.pdf
    • Vancouver

      Pegler JRM, Soares DC de Q, Quaio CRD’AC, Fernandes N, Oliveira LAN de, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA. Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia [Internet]. Revista da Associação Médica Brasileira. 2016 ; 62( 3): 202-206.Available from: http://www.scielo.br/pdf/ramb/v62n3/0104-4230-ramb-62-3-0202.pdf

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