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Artigo de periodico
Nemaline myopathy in Brazilian patients: molecular and clinical characterization (2022)
Gurgel-Giannetti, Juliana; Souza, Lucas Santos; Yamamoto, Guilherme L ; Belisario, Marina; Lazar, Monize; Campos, Wilson; Pavanello, Rita de Cassia M; Zatz, Mayana ; Reed, Umbertina Conti ; Zanoteli, Edmar ; Oliveira, Acary Bulle; Lehtokari, Vilma-Lotta; Casella, Erasmo B; Machado-Costa, Marcela C; Wallgren-Pettersson, Carina; Laing, Nigel G; Nigro, Vincenzo; Vainzof, Mariz
Fonte: International Journal of Molecular Sciences. Unidades: IB, FM
Assuntos: GENÉTICA MÉDICA, DOENÇAS NEUROMUSCULARES, NEUROLOGIA, MIOPATIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS
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ABNT
GURGEL-GIANNETTI, Juliana et al. Nemaline myopathy in Brazilian patients: molecular and clinical characterization. International Journal of Molecular Sciences, v. 23, n. 19, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.3390/ijms231911995. Acesso em: 26 jul. 2024.
APA
Gurgel-Giannetti, J., Souza, L. S., Yamamoto, G. L., Belisario, M., Lazar, M., Campos, W., et al. (2022). Nemaline myopathy in Brazilian patients: molecular and clinical characterization. International Journal of Molecular Sciences, 23( 19). doi:10.3390/ijms231911995
NLM
Gurgel-Giannetti J, Souza LS, Yamamoto GL, Belisario M, Lazar M, Campos W, Pavanello R de CM, Zatz M, Reed UC, Zanoteli E, Oliveira AB, Lehtokari V-L, Casella EB, Machado-Costa MC, Wallgren-Pettersson C, Laing NG, Nigro V, Vainzof M. Nemaline myopathy in Brazilian patients: molecular and clinical characterization [Internet]. International Journal of Molecular Sciences. 2022 ; 23( 19):[citado 2024 jul. 26 ] Available from: https://doi.org/10.3390/ijms231911995
Vancouver
Gurgel-Giannetti J, Souza LS, Yamamoto GL, Belisario M, Lazar M, Campos W, Pavanello R de CM, Zatz M, Reed UC, Zanoteli E, Oliveira AB, Lehtokari V-L, Casella EB, Machado-Costa MC, Wallgren-Pettersson C, Laing NG, Nigro V, Vainzof M. Nemaline myopathy in Brazilian patients: molecular and clinical characterization [Internet]. International Journal of Molecular Sciences. 2022 ; 23( 19):[citado 2024 jul. 26 ] Available from: https://doi.org/10.3390/ijms231911995
Artigo de periodico
Sarcoglycanopathies: an update (2021)
Vainzof, Mariz ; Souza, Lucas S; Gurgel-Giannetti, Juliana; Zatz, Mayana
Fonte: Neuromuscular Disorders. Unidade: IB
Assuntos: DISTROFIA MUSCULAR, EXPRESSÃO GÊNICA, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENES
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ABNT
VAINZOF, Mariz et al. Sarcoglycanopathies: an update. Neuromuscular Disorders, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.014. Acesso em: 26 jul. 2024.
APA
Vainzof, M., Souza, L. S., Gurgel-Giannetti, J., & Zatz, M. (2021). Sarcoglycanopathies: an update. Neuromuscular Disorders. doi:10.1016/j.nmd.2021.07.014
NLM
Vainzof M, Souza LS, Gurgel-Giannetti J, Zatz M. Sarcoglycanopathies: an update [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2021 ;[citado 2024 jul. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.014
Vancouver
Vainzof M, Souza LS, Gurgel-Giannetti J, Zatz M. Sarcoglycanopathies: an update [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2021 ;[citado 2024 jul. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2021.07.014
Artigo de periodico-carta/editorial
Muscle regeneration in spastic muscles of children with cerebral palsy (2021)
Vainzof, Mariz ; Gurgel-Giannetti, Juliana
Fonte: Developmental Medicine and Child Neurology. Unidade: IB
Assuntos: PARALISIA CEREBRAL, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
VAINZOF, Mariz e GURGEL-GIANNETTI, Juliana. Muscle regeneration in spastic muscles of children with cerebral palsy. Developmental Medicine and Child Neurology. West Sussex: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1111/dmcn.14953. Acesso em: 26 jul. 2024. , 2021
APA
Vainzof, M., & Gurgel-Giannetti, J. (2021). Muscle regeneration in spastic muscles of children with cerebral palsy. Developmental Medicine and Child Neurology. West Sussex: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. doi:10.1111/dmcn.14953
NLM
Vainzof M, Gurgel-Giannetti J. Muscle regeneration in spastic muscles of children with cerebral palsy [Internet]. Developmental Medicine and Child Neurology. 2021 ;( Ju 2021):[citado 2024 jul. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1111/dmcn.14953
Vancouver
Vainzof M, Gurgel-Giannetti J. Muscle regeneration in spastic muscles of children with cerebral palsy [Internet]. Developmental Medicine and Child Neurology. 2021 ;( Ju 2021):[citado 2024 jul. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1111/dmcn.14953
Artigo de periodico
Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita (2021)
Souza, Lucas Santos; Calyjur, Priscila; Ribeiro Jr, Antonio Fernando; Gurgel-Giannetti, Juliana; Pavanello, Rita de Cássia Mingroni; Zatz, Mayana ; Vainzof, Mariz
Fonte: Journal of Molecular Neuroscience. Unidade: IB
Assuntos: DOENÇAS NEUROMUSCULARES, MUTAÇÃO GENÉTICA, MIOPATIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS, DOENÇAS GENÉTICAS, FENÓTIPOS
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ABNT
SOUZA, Lucas Santos et al. Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita. Journal of Molecular Neuroscience, n. Ja 2021, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s12031-020-01785-4. Acesso em: 26 jul. 2024.
APA
Souza, L. S., Calyjur, P., Ribeiro Jr, A. F., Gurgel-Giannetti, J., Pavanello, R. de C. M., Zatz, M., & Vainzof, M. (2021). Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita. Journal of Molecular Neuroscience, ( Ja 2021). doi:10.1007/s12031-020-01785-4
NLM
Souza LS, Calyjur P, Ribeiro Jr AF, Gurgel-Giannetti J, Pavanello R de CM, Zatz M, Vainzof M. Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita [Internet]. Journal of Molecular Neuroscience. 2021 ;( Ja 2021):[citado 2024 jul. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12031-020-01785-4
Vancouver
Souza LS, Calyjur P, Ribeiro Jr AF, Gurgel-Giannetti J, Pavanello R de CM, Zatz M, Vainzof M. Association of three diferent mutations in the CLCN1 Gene Modulating the phenotype in a consanguineous family with myotonia congenita [Internet]. Journal of Molecular Neuroscience. 2021 ;( Ja 2021):[citado 2024 jul. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12031-020-01785-4
Artigo de periodico
Dominant or recessive mutations in the RYR1 gene causing central core myopathy in Brazilian patients (2020)
Leão, Leonardo Galleni; Souza, Lucas Santos; Nogueira, Letícia; Pavanello, Rita de Cássia Mingroni; Gurgel-Giannetti, Juliana; Reed, Umbertina C; Oliveira, Acary S.B; Cuperman, Thais; Cotta, Ana; Paim, Julia F; Zatz, Mayana ; Vainzof, Mariz
Fonte: Acta Myologica. Unidades: FM, IB
Assuntos: DOENÇAS NEUROMUSCULARES, MUTAÇÃO GENÉTICA, MIOPATIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS
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ABNT
LEÃO, Leonardo Galleni et al. Dominant or recessive mutations in the RYR1 gene causing central core myopathy in Brazilian patients. Acta Myologica, v. 39, n. 4, p. 274–282, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.36185/2532-1900-030. Acesso em: 26 jul. 2024.
APA
Leão, L. G., Souza, L. S., Nogueira, L., Pavanello, R. de C. M., Gurgel-Giannetti, J., Reed, U. C., et al. (2020). Dominant or recessive mutations in the RYR1 gene causing central core myopathy in Brazilian patients. Acta Myologica, 39( 4), 274–282. doi:10.36185/2532-1900-030
NLM
Leão LG, Souza LS, Nogueira L, Pavanello R de CM, Gurgel-Giannetti J, Reed UC, Oliveira ASB, Cuperman T, Cotta A, Paim JF, Zatz M, Vainzof M. Dominant or recessive mutations in the RYR1 gene causing central core myopathy in Brazilian patients [Internet]. Acta Myologica. 2020 ; 39( 4): 274–282.[citado 2024 jul. 26 ] Available from: https://doi.org/10.36185/2532-1900-030
Vancouver
Leão LG, Souza LS, Nogueira L, Pavanello R de CM, Gurgel-Giannetti J, Reed UC, Oliveira ASB, Cuperman T, Cotta A, Paim JF, Zatz M, Vainzof M. Dominant or recessive mutations in the RYR1 gene causing central core myopathy in Brazilian patients [Internet]. Acta Myologica. 2020 ; 39( 4): 274–282.[citado 2024 jul. 26 ] Available from: https://doi.org/10.36185/2532-1900-030
Artigo de periodico
Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives (2017)
Araujo, Alexandra P. Q. C.; Carvalho, Alzira A. S. de; Cavalcanti, Eduardo B. U.; Saute, Jonas Alex M.; Carvalho, Elmano; França Junior, Marcondes C.; Martinez, Alberto R. M.; Navarro, Monica de M. M.; Nucci, Anamarli; Resende, Maria Bernadete D. de; Gonçalves, Marcus Vinicius M.; Gurgel-Giannetti, Juliana; Scola, Rosana H.; Sobreira, Cláudia F. da R.; Reed, Umbertina C.; Zanoteli, Edmar
Fonte: Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Unidades: FM, FMRP
Assuntos: DISTROFIA MUSCULAR, CONSENSO, PROGNÓSTICO, HORMÔNIOS DO CÓRTEX ADRENAL
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ABNT
ARAUJO, Alexandra P. Q. C. et al. Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 75, n. 8, p. 589-599, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/0004-282x20170112. Acesso em: 26 jul. 2024.
APA
Araujo, A. P. Q. C., Carvalho, A. A. S. de, Cavalcanti, E. B. U., Saute, J. A. M., Carvalho, E., França Junior, M. C., et al. (2017). Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 75( 8), 589-599. doi:10.1590/0004-282x20170112
NLM
Araujo APQC, Carvalho AAS de, Cavalcanti EBU, Saute JAM, Carvalho E, França Junior MC, Martinez ARM, Navarro M de MM, Nucci A, Resende MBD de, Gonçalves MVM, Gurgel-Giannetti J, Scola RH, Sobreira CF da R, Reed UC, Zanoteli E. Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2017 ; 75( 8): 589-599.[citado 2024 jul. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1590/0004-282x20170112
Vancouver
Araujo APQC, Carvalho AAS de, Cavalcanti EBU, Saute JAM, Carvalho E, França Junior MC, Martinez ARM, Navarro M de MM, Nucci A, Resende MBD de, Gonçalves MVM, Gurgel-Giannetti J, Scola RH, Sobreira CF da R, Reed UC, Zanoteli E. Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2017 ; 75( 8): 589-599.[citado 2024 jul. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1590/0004-282x20170112
Artigo de periodico
Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency (2012)
Capelli, Leonardo P; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Gurgel-Giannetti, Juliana; Mendes, Mirian Fabiola S; Rodrigues, Tatiane; Varela, Monica C; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Rosenberg, Carla
Fonte: European Journal of Medical Genetics. Unidade: IB
Assuntos: EPILEPSIA, GENÉTICA MÉDICA, DEFICIÊNCIA MENTAL, DELEÇÃO DE GENES
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ABNT
CAPELLI, Leonardo P et al. Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency. European Journal of Medical Genetics, v. 55, n. 2, p. 132-134, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2011.10.004. Acesso em: 26 jul. 2024.
APA
Capelli, L. P., Krepischi, A. C. V., Gurgel-Giannetti, J., Mendes, M. F. S., Rodrigues, T., Varela, M. C., et al. (2012). Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency. European Journal of Medical Genetics, 55( 2), 132-134. doi:10.1016/j.ejmg.2011.10.004
NLM
Capelli LP, Krepischi ACV, Gurgel-Giannetti J, Mendes MFS, Rodrigues T, Varela MC, Koiffmann CP, Rosenberg C. Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2012 ; 55( 2): 132-134.[citado 2024 jul. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2011.10.004
Vancouver
Capelli LP, Krepischi ACV, Gurgel-Giannetti J, Mendes MFS, Rodrigues T, Varela MC, Koiffmann CP, Rosenberg C. Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2012 ; 55( 2): 132-134.[citado 2024 jul. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2011.10.004
Artigo de periodico
Thomsen or Becker myotonia?: a novel autosomal recessive nonsense mutation in the CLCN1 gene associated with a mild phenotype (2012)
Gurgel-Giannetti, Juliana; Senkevics, Adriano S; Zilbersztajn-Gotlieb, Dinorah; Yamamoto, Lydia Uraco; Muniz, Viviane P; Pavanello, Rita C M; Oliveira, Acary B; Zatz, Mayana ; Vainzof, Mariz
Fonte: Muscle & Nerve. Unidade: IB
Assuntos: DOENÇAS GENÉTICAS, FENÓTIPOS, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GURGEL-GIANNETTI, Juliana et al. Thomsen or Becker myotonia?: a novel autosomal recessive nonsense mutation in the CLCN1 gene associated with a mild phenotype. Muscle & Nerve, v. 45, n. 2, p. 279-283, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/mus.22252. Acesso em: 26 jul. 2024.
APA
Gurgel-Giannetti, J., Senkevics, A. S., Zilbersztajn-Gotlieb, D., Yamamoto, L. U., Muniz, V. P., Pavanello, R. C. M., et al. (2012). Thomsen or Becker myotonia?: a novel autosomal recessive nonsense mutation in the CLCN1 gene associated with a mild phenotype. Muscle & Nerve, 45( 2), 279-283. doi:10.1002/mus.22252
NLM
Gurgel-Giannetti J, Senkevics AS, Zilbersztajn-Gotlieb D, Yamamoto LU, Muniz VP, Pavanello RCM, Oliveira AB, Zatz M, Vainzof M. Thomsen or Becker myotonia?: a novel autosomal recessive nonsense mutation in the CLCN1 gene associated with a mild phenotype [Internet]. Muscle & Nerve. 2012 ; 45( 2): 279-283.[citado 2024 jul. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mus.22252
Vancouver
Gurgel-Giannetti J, Senkevics AS, Zilbersztajn-Gotlieb D, Yamamoto LU, Muniz VP, Pavanello RCM, Oliveira AB, Zatz M, Vainzof M. Thomsen or Becker myotonia?: a novel autosomal recessive nonsense mutation in the CLCN1 gene associated with a mild phenotype [Internet]. Muscle & Nerve. 2012 ; 45( 2): 279-283.[citado 2024 jul. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mus.22252
Trabalho de evento-resumo periodico
Mitochondrial cardioencephalomyopathy: new SCO2 gene mutations in a Brazilian patiente (2010)
Gurgel-Giannetti, Juliana; Lara, M T; Concentino, E L C; Martins-Machado, M C P; Yamamoto, L U; Onofre-Oliveira, Poliana; Vainzof, Mariz
Fonte: Acta Myologica. Nome do evento: International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD). Unidade: IB
Assuntos: MUTAÇÃO GENÉTICA, GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GURGEL-GIANNETTI, Juliana et al. Mitochondrial cardioencephalomyopathy: new SCO2 gene mutations in a Brazilian patiente. Acta Myologica. Ospedaletto: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 26 jul. 2024. , 2010
APA
Gurgel-Giannetti, J., Lara, M. T., Concentino, E. L. C., Martins-Machado, M. C. P., Yamamoto, L. U., Onofre-Oliveira, P., & Vainzof, M. (2010). Mitochondrial cardioencephalomyopathy: new SCO2 gene mutations in a Brazilian patiente. Acta Myologica. Ospedaletto: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Gurgel-Giannetti J, Lara MT, Concentino ELC, Martins-Machado MCP, Yamamoto LU, Onofre-Oliveira P, Vainzof M. Mitochondrial cardioencephalomyopathy: new SCO2 gene mutations in a Brazilian patiente. Acta Myologica. 2010 ; 29 240.[citado 2024 jul. 26 ]
Vancouver
Gurgel-Giannetti J, Lara MT, Concentino ELC, Martins-Machado MCP, Yamamoto LU, Onofre-Oliveira P, Vainzof M. Mitochondrial cardioencephalomyopathy: new SCO2 gene mutations in a Brazilian patiente. Acta Myologica. 2010 ; 29 240.[citado 2024 jul. 26 ]
Artigo de periodico
Genetic variability in the myostatin gene does not explain the muscle hypertrophy and clinical penetrance in myotonia congenita (2010)
Muniz, Viviane Palhares; Senkevics, Adriano S; Zilbersztajn, Dinorah; Gurgel-Giannetti, Juliana; Silva, Helga Cristina Almeida da; Yamamoto, Lydia Uraco; Pavanello, Rita C. M; Pearson, Peter Lees; Zatz, Mayana ; Vainzof, Mariz
Fonte: Muscle & Nerve. Unidade: IB
Assuntos: VARIAÇÃO GENÉTICA, MÚSCULO ESQUELÉTICO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MUNIZ, Viviane Palhares et al. Genetic variability in the myostatin gene does not explain the muscle hypertrophy and clinical penetrance in myotonia congenita. Muscle & Nerve, v. 41, n. 3, p. 427-428, 2010Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/MUS21627. Acesso em: 26 jul. 2024.
APA
Muniz, V. P., Senkevics, A. S., Zilbersztajn, D., Gurgel-Giannetti, J., Silva, H. C. A. da, Yamamoto, L. U., et al. (2010). Genetic variability in the myostatin gene does not explain the muscle hypertrophy and clinical penetrance in myotonia congenita. Muscle & Nerve, 41( 3), 427-428. doi:10.1002/MUS21627
NLM
Muniz VP, Senkevics AS, Zilbersztajn D, Gurgel-Giannetti J, Silva HCA da, Yamamoto LU, Pavanello RCM, Pearson PL, Zatz M, Vainzof M. Genetic variability in the myostatin gene does not explain the muscle hypertrophy and clinical penetrance in myotonia congenita [Internet]. Muscle & Nerve. 2010 ; 41( 3): 427-428.[citado 2024 jul. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1002/MUS21627
Vancouver
Muniz VP, Senkevics AS, Zilbersztajn D, Gurgel-Giannetti J, Silva HCA da, Yamamoto LU, Pavanello RCM, Pearson PL, Zatz M, Vainzof M. Genetic variability in the myostatin gene does not explain the muscle hypertrophy and clinical penetrance in myotonia congenita [Internet]. Muscle & Nerve. 2010 ; 41( 3): 427-428.[citado 2024 jul. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1002/MUS21627
Trabalho de evento-resumo periodico
The value of cardiovascular magnetic resonance in the follow-up of Duchenne/Becker muscular dystrophy (2010)
Gurgel-Giannetti, Juliana; Silva, Marly; Meira, Zilda; Ferreira, R. A; Yamamoto, L U; Vainzof, Mariz ; Zatz, Mayana ; Rochitte, C E
Fonte: Acta Myologica. Nome do evento: International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD). Unidade: IB
Assuntos: DISTROFIA MUSCULAR, RESSONÂNCIA MAGNÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GURGEL-GIANNETTI, Juliana et al. The value of cardiovascular magnetic resonance in the follow-up of Duchenne/Becker muscular dystrophy. Acta Myologica. Ospedaletto: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 26 jul. 2024. , 2010
APA
Gurgel-Giannetti, J., Silva, M., Meira, Z., Ferreira, R. A., Yamamoto, L. U., Vainzof, M., et al. (2010). The value of cardiovascular magnetic resonance in the follow-up of Duchenne/Becker muscular dystrophy. Acta Myologica. Ospedaletto: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Gurgel-Giannetti J, Silva M, Meira Z, Ferreira RA, Yamamoto LU, Vainzof M, Zatz M, Rochitte CE. The value of cardiovascular magnetic resonance in the follow-up of Duchenne/Becker muscular dystrophy. Acta Myologica. 2010 ; 29 99 res.S6.PP2.[citado 2024 jul. 26 ]
Vancouver
Gurgel-Giannetti J, Silva M, Meira Z, Ferreira RA, Yamamoto LU, Vainzof M, Zatz M, Rochitte CE. The value of cardiovascular magnetic resonance in the follow-up of Duchenne/Becker muscular dystrophy. Acta Myologica. 2010 ; 29 99 res.S6.PP2.[citado 2024 jul. 26 ]
Artigo de periodico
Central core disease due to recessive mutations in RYR1 gene: is it more common than described? (2007)
Kossugue, Patricia Mayumi; Paim, Julia F.; Navarro, Monica M.; Silva, Helga Cristina Almeida da; Pavanello, Rita de Cássia M.; Gurgel-Giannetti, Juliana; Zatz, Mayana ; Vainzof, Mariz
Fonte: Muscle & Nerve. Unidade: IB
Assuntos: MIOPATIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
KOSSUGUE, Patricia Mayumi et al. Central core disease due to recessive mutations in RYR1 gene: is it more common than described?. Muscle & Nerve, v. 35, n. 5, p. 670-674, 2007Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/mus.20715. Acesso em: 26 jul. 2024.
APA
Kossugue, P. M., Paim, J. F., Navarro, M. M., Silva, H. C. A. da, Pavanello, R. de C. M., Gurgel-Giannetti, J., et al. (2007). Central core disease due to recessive mutations in RYR1 gene: is it more common than described? Muscle & Nerve, 35( 5), 670-674. doi:10.1002/mus.20715
NLM
Kossugue PM, Paim JF, Navarro MM, Silva HCA da, Pavanello R de CM, Gurgel-Giannetti J, Zatz M, Vainzof M. Central core disease due to recessive mutations in RYR1 gene: is it more common than described? [Internet]. Muscle & Nerve. 2007 ; 35( 5): 670-674.[citado 2024 jul. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mus.20715
Vancouver
Kossugue PM, Paim JF, Navarro MM, Silva HCA da, Pavanello R de CM, Gurgel-Giannetti J, Zatz M, Vainzof M. Central core disease due to recessive mutations in RYR1 gene: is it more common than described? [Internet]. Muscle & Nerve. 2007 ; 35( 5): 670-674.[citado 2024 jul. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mus.20715
Artigo de periodico
Lack of the C-terminal domain of nebulin in a patient with nemaline myopathy (2002)
Gurgel-Giannetti, Juliana; Bang, Marie Louise; Reed, Umbertina Conti; Marie, Suely Kazue Nagahashi; Zatz, Mayana ; Labeit, Siegfried; Vainzof, Mariz
Fonte: Muscle & Nerve. Unidades: FM, IB
Assuntos: DOENÇAS MUSCULARES, MUTAÇÃO GENÉTICA, NEUROLOGIA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GURGEL-GIANNETTI, Juliana et al. Lack of the C-terminal domain of nebulin in a patient with nemaline myopathy. Muscle & Nerve, v. 25, n. 5, p. 747-752, 2002Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/mus.10097. Acesso em: 26 jul. 2024.
APA
Gurgel-Giannetti, J., Bang, M. L., Reed, U. C., Marie, S. K. N., Zatz, M., Labeit, S., & Vainzof, M. (2002). Lack of the C-terminal domain of nebulin in a patient with nemaline myopathy. Muscle & Nerve, 25( 5), 747-752. doi:10.1002/mus.10097
NLM
Gurgel-Giannetti J, Bang ML, Reed UC, Marie SKN, Zatz M, Labeit S, Vainzof M. Lack of the C-terminal domain of nebulin in a patient with nemaline myopathy [Internet]. Muscle & Nerve. 2002 ; 25( 5): 747-752.[citado 2024 jul. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mus.10097
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Gurgel-Giannetti J, Bang ML, Reed UC, Marie SKN, Zatz M, Labeit S, Vainzof M. Lack of the C-terminal domain of nebulin in a patient with nemaline myopathy [Internet]. Muscle & Nerve. 2002 ; 25( 5): 747-752.[citado 2024 jul. 26 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mus.10097

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