Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives (2017)
- Authors:
- Araujo, Alexandra P. Q. C.
- Carvalho, Alzira A. S. de
- Cavalcanti, Eduardo B. U.
- Saute, Jonas Alex M.
- Carvalho, Elmano
- França Junior, Marcondes C.
- Martinez, Alberto R. M.
- Navarro, Monica de M. M.
- Nucci, Anamarli
- Resende, Maria Bernadete D. de
- Gonçalves, Marcus Vinicius M.
- Gurgel-Giannetti, Juliana
- Scola, Rosana H.
- Sobreira, Cláudia F. da R.
- Reed, Umbertina C.
- Zanoteli, Edmar
- USP affiliated authors: REED, UMBERTINA CONTI - FM ; ZANOTELI, EDMAR - FM ; SOBREIRA, CLAUDIA FERREIRA DA ROSA - FMRP
- Unidades: FM; FMRP
- DOI: 10.1590/0004-282x20170112
- Subjects: DISTROFIA MUSCULAR; CONSENSO; PROGNÓSTICO; HORMÔNIOS DO CÓRTEX ADRENAL
- Language: Inglês
- Abstract: Avanços na compreensão e no manejo da distrofia muscular de Duchenne (DMD) ocorreram desde a publicação de diretrizes internacionais em 2010. Nosso objetivo foi elaborar um consenso nacional baseado em evidências de cuidado multidisciplinar dos pacientes com DMD no Brasil. Utilizamos a técnica de Delphi combinada com revisão sistemática da literatura de 2010 a 2016 classificando níveis de evidência e graus de recomendação. Nossas recomendações foram divididas em duas partes. Apresentamos aqui a parte 1, descrevendo a metodologia utilizada e conceitos gerais da doença, e fornecemos recomendações sobre diagnóstico, tratamento com corticosteroides e novas perspectivas de tratamentos medicamentosos. As principais recomendações: 1) testes genéticos deveriam ser a primeira linha para confirmação de casos suspeitos; 2) pacientes com diagnóstico de DMD devem receber corticosteroides; 3) por enquanto, a falta de publicações de resultados dos ensaios clínicos de fase 3, dificulta recomendações de uso medicamentos que “saltam exons” ou “passam” por código de parada prematura
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Arquivos de Neuro-Psiquiatria
- ISSN: 0004-282X
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 75, n. 8, p. 589-599, 2017
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by
-
ABNT
ARAUJO, Alexandra P. Q. C.; CARVALHO, Alzira A. S. de; CAVALCANTI, Eduardo B. U.; et al. Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, São Paulo, v. 75, n. 8, p. 589-599, 2017. Disponível em: < http://www.scielo.br/pdf/anp/v75n8/0004-282X-anp-75-08-0589.pdf > DOI: 10.1590/0004-282x20170112. -
APA
Araujo, A. P. Q. C., Carvalho, A. A. S. de, Cavalcanti, E. B. U., Saute, J. A. M., Carvalho, E., França Junior, M. C., et al. (2017). Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 75( 8), 589-599. doi:10.1590/0004-282x20170112 -
NLM
Araujo APQC, Carvalho AAS de, Cavalcanti EBU, Saute JAM, Carvalho E, França Junior MC, Martinez ARM, Navarro M de MM, Nucci A, Resende MBD de, Gonçalves MVM, Gurgel-Giannetti J, Scola RH, Sobreira CF da R, Reed UC, Zanoteli E. Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2017 ; 75( 8): 589-599.Available from: http://www.scielo.br/pdf/anp/v75n8/0004-282X-anp-75-08-0589.pdf -
Vancouver
Araujo APQC, Carvalho AAS de, Cavalcanti EBU, Saute JAM, Carvalho E, França Junior MC, Martinez ARM, Navarro M de MM, Nucci A, Resende MBD de, Gonçalves MVM, Gurgel-Giannetti J, Scola RH, Sobreira CF da R, Reed UC, Zanoteli E. Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2017 ; 75( 8): 589-599.Available from: http://www.scielo.br/pdf/anp/v75n8/0004-282X-anp-75-08-0589.pdf - Atypical phenotype in a case of MYH7 congenital myopathy
- Clinical and imaging hallmarks of the MYH7-related myopathy with severe axial involvement
- Muscle biopsy with dystrophic pattern and rimmed vacuoles: GNE myopathy in a Brazilian patient
- Clinicogenetic lessons from 370 patients with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy
- Global Central Nervous System Atrophy in Spinal Muscular Atrophy Type 0 [Carta]
- A novel acta 1 mutation in a patient with nemaline myopathy
- Clinical and histological features of brazilian patients with nemaline myopathy
- RYR1-related exertional rhabdomyolysis: Expanding spectrum and diagnostic challenges
- Mutations in INPP5K, Encoding a Phosphoinositide 5-Phosphatase, Cause Congenital Muscular Dystrophy with Cataracts and Mild Cognitive Impairment
- Translation and validation of the Life Satisfaction Index for Adolescents scale with neuromuscular disorders: LSI-A Brazil
Informações sobre o DOI: 10.1590/0004-282x20170112 (Fonte: oaDOI API)
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