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Artigo de periodico
Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil (2022)
Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Villela, Darine; Costa, Silvia Souza da; Bertola, Débora R. ; Vianna-Morgante, Angela M ; Pearson, Peter L; Rosenberg, Carla
Source: Scientific Reports. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS CONGÊNITAS, CROMOSSOMOS, GENÉTICA, ACONSELHAMENTO GENÉTICO
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ABNT
KREPISCHI, Ana Cristina Victorino et al. Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil. Scientific Reports, v. 12, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41598-022-19274-6. Acesso em: 16 nov. 2024.
APA
Krepischi, A. C. V., Villela, D., Costa, S. S. da, Bertola, D. R., Vianna-Morgante, A. M., Pearson, P. L., & Rosenberg, C. (2022). Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil. Scientific Reports, 12. doi:10.1038/s41598-022-19274-6
NLM
Krepischi ACV, Villela D, Costa SS da, Bertola DR, Vianna-Morgante AM, Pearson PL, Rosenberg C. Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil [Internet]. Scientific Reports. 2022 ; 12[citado 2024 nov. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41598-022-19274-6
Vancouver
Krepischi ACV, Villela D, Costa SS da, Bertola DR, Vianna-Morgante AM, Pearson PL, Rosenberg C. Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil [Internet]. Scientific Reports. 2022 ; 12[citado 2024 nov. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1038/s41598-022-19274-6
Artigo de periodico
Two novel pathogenic variants in MED13L: one familial and one isolated case (2021)
Carvalho, L. M. L ; Costa, S. S. da; Campagnari, F; Kaufman, A; Bertola, Débora R. ; Silva, I. T. da ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Rosenberg, Carla
Source: Journal of Intellectual Disability Research. Unidades: FM, IB
Subjects: PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, GENES
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ABNT
CARVALHO, L. M. L et al. Two novel pathogenic variants in MED13L: one familial and one isolated case. Journal of Intellectual Disability Research, v. 65, n. 12, p. 1049-1057, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/jir.12891. Acesso em: 16 nov. 2024.
APA
Carvalho, L. M. L., Costa, S. S. da, Campagnari, F., Kaufman, A., Bertola, D. R., Silva, I. T. da, et al. (2021). Two novel pathogenic variants in MED13L: one familial and one isolated case. Journal of Intellectual Disability Research, 65( 12), 1049-1057. doi:10.1111/jir.12891
NLM
Carvalho LML, Costa SS da, Campagnari F, Kaufman A, Bertola DR, Silva IT da, Krepischi ACV, Koiffmann CP, Rosenberg C. Two novel pathogenic variants in MED13L: one familial and one isolated case [Internet]. Journal of Intellectual Disability Research. 2021 ; 65( 12): 1049-1057.[citado 2024 nov. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1111/jir.12891
Vancouver
Carvalho LML, Costa SS da, Campagnari F, Kaufman A, Bertola DR, Silva IT da, Krepischi ACV, Koiffmann CP, Rosenberg C. Two novel pathogenic variants in MED13L: one familial and one isolated case [Internet]. Journal of Intellectual Disability Research. 2021 ; 65( 12): 1049-1057.[citado 2024 nov. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1111/jir.12891
Artigo de periodico
IRF6 is a risk factor for nonsyndromic cleft lip in the Brazilian population (2012)
Brito, Luciano A.; Bassi, Camila F. S.; Masotti, Cibele; Malcher, Carolina; Rocha, Kátia M.; Schlesinger, David; Bueno, Daniela F.; Cruz, Lucas A.; Barbara, Ligia K.; Bertola, Débora R.; Meyer, Diogo ; Franco, Diogo; Alonso, Nivaldo; Passos-Bueno, Maria Rita
Source: American journal of medical genetics part. A. Unidades: IB, FM
Subjects: DOENÇAS HEREDITÁRIAS, FATORES DE RISCO, EXPRESSÃO GÊNICA, GENÉTICA MÉDICA, ANCESTRAIS
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ABNT
BRITO, Luciano A. et al. IRF6 is a risk factor for nonsyndromic cleft lip in the Brazilian population. American journal of medical genetics part. A, v. 158A, n. 9, p. 2170\20132175, 2012Tradução . . Disponível em: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.35526/pdf. Acesso em: 16 nov. 2024.
APA
Brito, L. A., Bassi, C. F. S., Masotti, C., Malcher, C., Rocha, K. M., Schlesinger, D., et al. (2012). IRF6 is a risk factor for nonsyndromic cleft lip in the Brazilian population. American journal of medical genetics part. A, 158A( 9), 2170\20132175. doi:10.1002/ajmg.a.35526
NLM
Brito LA, Bassi CFS, Masotti C, Malcher C, Rocha KM, Schlesinger D, Bueno DF, Cruz LA, Barbara LK, Bertola DR, Meyer D, Franco D, Alonso N, Passos-Bueno MR. IRF6 is a risk factor for nonsyndromic cleft lip in the Brazilian population [Internet]. American journal of medical genetics part. A. 2012 ; 158A( 9): 2170\20132175.[citado 2024 nov. 16 ] Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.35526/pdf
Vancouver
Brito LA, Bassi CFS, Masotti C, Malcher C, Rocha KM, Schlesinger D, Bueno DF, Cruz LA, Barbara LK, Bertola DR, Meyer D, Franco D, Alonso N, Passos-Bueno MR. IRF6 is a risk factor for nonsyndromic cleft lip in the Brazilian population [Internet]. American journal of medical genetics part. A. 2012 ; 158A( 9): 2170\20132175.[citado 2024 nov. 16 ] Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.35526/pdf
Artigo de periodico
A Novel Mutation of IL1RN in the Deficiency of Interleukin-1 Receptor Antagonist Syndrome (2011)
Jesus, Adriana A.; Osman, Mazen; Silva, Clovis A.; Kim, Peter W.; Pham, Tuyet-Hang; Gadina, Massimo; Yang, Barbara; Bertola, Débora R.; Carneiro-Sampaio, Magda; Ferguson, Polly J.; Renshaw, Blair R.; Schooley, Ken; Brown, Michael; Al-Dosari, Asma; Al-Alami, Jamil; Sims, John E.; Goldbach-Mansky, Raphaela; El-Shanti, Hatem
Source: Arthritis & Rheumatism. Unidade: FM
Subjects: INTERLEUCINA 1 (DEFICIÊNCIA), MUTAÇÃO GENÉTICA, REAÇÃO EM CADEIA POR POLIMERASE, WESTERN BLOTTING, DOENÇAS AUTOIMUNES, AUTOANTICORPOS, FENÓTIPOS, IMUNOFENOTIPAGEM
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ABNT
JESUS, Adriana A. et al. A Novel Mutation of IL1RN in the Deficiency of Interleukin-1 Receptor Antagonist Syndrome. Arthritis & Rheumatism, v. 63, n. 12, p. 4007-4017, 2011Tradução . . Disponível em: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/art.30588/pdf. Acesso em: 16 nov. 2024.
APA
Jesus, A. A., Osman, M., Silva, C. A., Kim, P. W., Pham, T. -H., Gadina, M., et al. (2011). A Novel Mutation of IL1RN in the Deficiency of Interleukin-1 Receptor Antagonist Syndrome. Arthritis & Rheumatism, 63( 12), 4007-4017. Recuperado de http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/art.30588/pdf
NLM
Jesus AA, Osman M, Silva CA, Kim PW, Pham T-H, Gadina M, Yang B, Bertola DR, Carneiro-Sampaio M, Ferguson PJ, Renshaw BR, Schooley K, Brown M, Al-Dosari A, Al-Alami J, Sims JE, Goldbach-Mansky R, El-Shanti H. A Novel Mutation of IL1RN in the Deficiency of Interleukin-1 Receptor Antagonist Syndrome [Internet]. Arthritis & Rheumatism. 2011 ; 63( 12): 4007-4017.[citado 2024 nov. 16 ] Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/art.30588/pdf
Vancouver
Jesus AA, Osman M, Silva CA, Kim PW, Pham T-H, Gadina M, Yang B, Bertola DR, Carneiro-Sampaio M, Ferguson PJ, Renshaw BR, Schooley K, Brown M, Al-Dosari A, Al-Alami J, Sims JE, Goldbach-Mansky R, El-Shanti H. A Novel Mutation of IL1RN in the Deficiency of Interleukin-1 Receptor Antagonist Syndrome [Internet]. Arthritis & Rheumatism. 2011 ; 63( 12): 4007-4017.[citado 2024 nov. 16 ] Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/art.30588/pdf
Artigo de periodico-carta/editorial
Omodysplasia: the first reported Brazilian case (2007)
Albano, Lilian Maria José; Oliveira, Luiz A. N.; Bertola, Débora R.; Mazzu, Juliana F.; Kim, Chong Ae
Source: Clinics. Unidade: FM
Subjects: OSTEOCONDRODISPLASIAS, PARENTESCO
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ABNT
ALBANO, Lilian Maria José et al. Omodysplasia: the first reported Brazilian case. Clinics. São Paulo: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/clin/v62n4/a23v62n4.pdf. Acesso em: 16 nov. 2024. , 2007
APA
Albano, L. M. J., Oliveira, L. A. N., Bertola, D. R., Mazzu, J. F., & Kim, C. A. (2007). Omodysplasia: the first reported Brazilian case. Clinics. São Paulo: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. Recuperado de http://www.scielo.br/pdf/clin/v62n4/a23v62n4.pdf
NLM
Albano LMJ, Oliveira LAN, Bertola DR, Mazzu JF, Kim CA. Omodysplasia: the first reported Brazilian case [Internet]. Clinics. 2007 ; 62( 4): 531-534.[citado 2024 nov. 16 ] Available from: http://www.scielo.br/pdf/clin/v62n4/a23v62n4.pdf
Vancouver
Albano LMJ, Oliveira LAN, Bertola DR, Mazzu JF, Kim CA. Omodysplasia: the first reported Brazilian case [Internet]. Clinics. 2007 ; 62( 4): 531-534.[citado 2024 nov. 16 ] Available from: http://www.scielo.br/pdf/clin/v62n4/a23v62n4.pdf
Trabalho de evento-resumo
Prader-Willi-Like phenotype: investigation of 1p36 deletion in 41 patients with delayed psychomotor development, hypotonia, obesity and/or hyperphagia, learning disabilities and behavioral problems (2005)
D'Angelo, Carla Sustek; Paz, José A. da; Kim, Chong A.; Bertola, Débora R.; Castro, Cláudia Irene Emílio de; Varela, Monica Castro; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: Abstracts. Conference titles: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Unidade: IB
Subjects: OBESIDADE, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, RETARDO MENTAL
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ABNT
D'ANGELO, Carla Sustek et al. Prader-Willi-Like phenotype: investigation of 1p36 deletion in 41 patients with delayed psychomotor development, hypotonia, obesity and/or hyperphagia, learning disabilities and behavioral problems. 2005, Anais.. Salt Lake City: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2005. . Acesso em: 16 nov. 2024.
APA
D'Angelo, C. S., Paz, J. A. da, Kim, C. A., Bertola, D. R., Castro, C. I. E. de, Varela, M. C., & Koiffmann, C. P. (2005). Prader-Willi-Like phenotype: investigation of 1p36 deletion in 41 patients with delayed psychomotor development, hypotonia, obesity and/or hyperphagia, learning disabilities and behavioral problems. In Abstracts. Salt Lake City: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
D'Angelo CS, Paz JA da, Kim CA, Bertola DR, Castro CIE de, Varela MC, Koiffmann CP. Prader-Willi-Like phenotype: investigation of 1p36 deletion in 41 patients with delayed psychomotor development, hypotonia, obesity and/or hyperphagia, learning disabilities and behavioral problems. Abstracts. 2005 ;[citado 2024 nov. 16 ]
Vancouver
D'Angelo CS, Paz JA da, Kim CA, Bertola DR, Castro CIE de, Varela MC, Koiffmann CP. Prader-Willi-Like phenotype: investigation of 1p36 deletion in 41 patients with delayed psychomotor development, hypotonia, obesity and/or hyperphagia, learning disabilities and behavioral problems. Abstracts. 2005 ;[citado 2024 nov. 16 ]
Trabalho de evento-resumo
Deleção intersticial 6q16.2 e fenótipo "Prader-Willi-like": investigação da deleção do gene SIM1 em 87 pacientes com obesidade sindrômica e apresentação de um novo caso (2005)
Varela, M. C.; Kim, Chong A.; Bertola, Débora R.; Simões-Sato, A. Y.; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: Resumo. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética. Unidade: IB
Subjects: OBESIDADE, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, DELEÇÃO DE GENES
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ABNT
VARELA, M. C. et al. Deleção intersticial 6q16.2 e fenótipo "Prader-Willi-like": investigação da deleção do gene SIM1 em 87 pacientes com obesidade sindrômica e apresentação de um novo caso. 2005, Anais.. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2005. . Acesso em: 16 nov. 2024.
APA
Varela, M. C., Kim, C. A., Bertola, D. R., Simões-Sato, A. Y., & Koiffmann, C. P. (2005). Deleção intersticial 6q16.2 e fenótipo "Prader-Willi-like": investigação da deleção do gene SIM1 em 87 pacientes com obesidade sindrômica e apresentação de um novo caso. In Resumo. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Varela MC, Kim CA, Bertola DR, Simões-Sato AY, Koiffmann CP. Deleção intersticial 6q16.2 e fenótipo "Prader-Willi-like": investigação da deleção do gene SIM1 em 87 pacientes com obesidade sindrômica e apresentação de um novo caso. Resumo. 2005 ;[citado 2024 nov. 16 ]
Vancouver
Varela MC, Kim CA, Bertola DR, Simões-Sato AY, Koiffmann CP. Deleção intersticial 6q16.2 e fenótipo "Prader-Willi-like": investigação da deleção do gene SIM1 em 87 pacientes com obesidade sindrômica e apresentação de um novo caso. Resumo. 2005 ;[citado 2024 nov. 16 ]
Trabalho de evento-resumo
Fenótipo Prader-Willi-like: investigação de deleções em 1p36 em 41 pacientes com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, obesidade e/ou hiperfagia, dificuldade de aprendizado e problemas de comportamento (2005)
D'Angelo, Carla Sustek; Paz, José Albino da; Kim, Chong A.; Bertola, Débora R.; Castro, Cláudia Irene Emílio de; Varela, Monica Castro; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: Resumo. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética. Unidade: IB
Subjects: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, RETARDO MENTAL, DELEÇÃO DE GENES
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
D'ANGELO, Carla Sustek et al. Fenótipo Prader-Willi-like: investigação de deleções em 1p36 em 41 pacientes com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, obesidade e/ou hiperfagia, dificuldade de aprendizado e problemas de comportamento. 2005, Anais.. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2005. . Acesso em: 16 nov. 2024.
APA
D'Angelo, C. S., Paz, J. A. da, Kim, C. A., Bertola, D. R., Castro, C. I. E. de, Varela, M. C., & Koiffmann, C. P. (2005). Fenótipo Prader-Willi-like: investigação de deleções em 1p36 em 41 pacientes com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, obesidade e/ou hiperfagia, dificuldade de aprendizado e problemas de comportamento. In Resumo. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
D'Angelo CS, Paz JA da, Kim CA, Bertola DR, Castro CIE de, Varela MC, Koiffmann CP. Fenótipo Prader-Willi-like: investigação de deleções em 1p36 em 41 pacientes com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, obesidade e/ou hiperfagia, dificuldade de aprendizado e problemas de comportamento. Resumo. 2005 ;[citado 2024 nov. 16 ]
Vancouver
D'Angelo CS, Paz JA da, Kim CA, Bertola DR, Castro CIE de, Varela MC, Koiffmann CP. Fenótipo Prader-Willi-like: investigação de deleções em 1p36 em 41 pacientes com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, obesidade e/ou hiperfagia, dificuldade de aprendizado e problemas de comportamento. Resumo. 2005 ;[citado 2024 nov. 16 ]
Artigo de periodico
Hydronephrosis in Schinzel-Giedion syndrome: an important clue for the diagnosis (2004)
Albano, Lilian Maria José; Sakae, Paula Priscila Ohara; Mataloun, Marta Maria Galli Bozzo; Leone, Clea Rodrigues; Bertola, Débora R.; Kim, Chong Ae
Source: Revista do Hospital das Clínicas. Unidade: FM
Assunto: PEDIATRIA
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ABNT
ALBANO, Lilian Maria José et al. Hydronephrosis in Schinzel-Giedion syndrome: an important clue for the diagnosis. Revista do Hospital das Clínicas, v. 59, n. 2, p. 89-92, 2004Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s0041-87812004000200008. Acesso em: 16 nov. 2024.
APA
Albano, L. M. J., Sakae, P. P. O., Mataloun, M. M. G. B., Leone, C. R., Bertola, D. R., & Kim, C. A. (2004). Hydronephrosis in Schinzel-Giedion syndrome: an important clue for the diagnosis. Revista do Hospital das Clínicas, 59( 2), 89-92. doi:10.1590/s0041-87812004000200008
NLM
Albano LMJ, Sakae PPO, Mataloun MMGB, Leone CR, Bertola DR, Kim CA. Hydronephrosis in Schinzel-Giedion syndrome: an important clue for the diagnosis [Internet]. Revista do Hospital das Clínicas. 2004 ; 59( 2): 89-92.[citado 2024 nov. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0041-87812004000200008
Vancouver
Albano LMJ, Sakae PPO, Mataloun MMGB, Leone CR, Bertola DR, Kim CA. Hydronephrosis in Schinzel-Giedion syndrome: an important clue for the diagnosis [Internet]. Revista do Hospital das Clínicas. 2004 ; 59( 2): 89-92.[citado 2024 nov. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0041-87812004000200008
Trabalho de evento-resumo
Risco de recorrência da síndrome de Cri du Chat: estudo citogenético molecular dos progenitores (2004)
Koh, I.; Kim, C. A.; Bertola, Débora R.; Castro, C. I. E.; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: Resumos. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética. Unidade: IB
Subjects: RETARDO MENTAL (CONGRESSOS), CROMOSSOMOS HUMANOS (CONGRESSOS), DOENÇAS GENÉTICAS (CONGRESSOS), MALFORMAÇÕES (CONGRESSOS), CITOGENÉTICA MOLECULAR (CONGRESSOS)
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
KOH, I. et al. Risco de recorrência da síndrome de Cri du Chat: estudo citogenético molecular dos progenitores. 2004, Anais.. Florianópolis: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2004. . Acesso em: 16 nov. 2024.
APA
Koh, I., Kim, C. A., Bertola, D. R., Castro, C. I. E., & Koiffmann, C. P. (2004). Risco de recorrência da síndrome de Cri du Chat: estudo citogenético molecular dos progenitores. In Resumos. Florianópolis: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Koh I, Kim CA, Bertola DR, Castro CIE, Koiffmann CP. Risco de recorrência da síndrome de Cri du Chat: estudo citogenético molecular dos progenitores. Resumos. 2004 ;[citado 2024 nov. 16 ]
Vancouver
Koh I, Kim CA, Bertola DR, Castro CIE, Koiffmann CP. Risco de recorrência da síndrome de Cri du Chat: estudo citogenético molecular dos progenitores. Resumos. 2004 ;[citado 2024 nov. 16 ]
Trabalho de evento-resumo
Diagnóstico diferencial da síndrome de Prader-Willi: investigação da deleção do gene SIM1, localizado em 6q16.3 (2004)
Simões-Sato, A. Y.; Varela, M. C.; Bertola, Débora R.; Kim, C. A.; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: Resumo. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética. Unidade: IB
Subjects: RETARDO MENTAL (CONGRESSOS), DOENÇAS GENÉTICAS (CONGRESSOS), REAÇÃO EM CADEIA POR POLIMERASE (CONGRESSOS)
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
SIMÕES-SATO, A. Y. et al. Diagnóstico diferencial da síndrome de Prader-Willi: investigação da deleção do gene SIM1, localizado em 6q16.3. 2004, Anais.. Florianópolis: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2004. . Acesso em: 16 nov. 2024.
APA
Simões-Sato, A. Y., Varela, M. C., Bertola, D. R., Kim, C. A., & Koiffmann, C. P. (2004). Diagnóstico diferencial da síndrome de Prader-Willi: investigação da deleção do gene SIM1, localizado em 6q16.3. In Resumo. Florianópolis: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Simões-Sato AY, Varela MC, Bertola DR, Kim CA, Koiffmann CP. Diagnóstico diferencial da síndrome de Prader-Willi: investigação da deleção do gene SIM1, localizado em 6q16.3. Resumo. 2004 ;[citado 2024 nov. 16 ]
Vancouver
Simões-Sato AY, Varela MC, Bertola DR, Kim CA, Koiffmann CP. Diagnóstico diferencial da síndrome de Prader-Willi: investigação da deleção do gene SIM1, localizado em 6q16.3. Resumo. 2004 ;[citado 2024 nov. 16 ]
Trabalho de evento-resumo
Möbius sequence: clinical and pathogenic analysis of 68 patients (2004)
Marques-Dias, Maria Joaquina; Paz, J. A.; Bertola, Débora R.; Albano, Lilian Maria José; Moreira, M. B.; Gonzalez, Claudette Hajaj; Kuczynski, Evelyn; Valente, M.; Kim, C. A.
Source: Abstracts. Conference titles: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Unidades: FM, IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, LESÃO CEREBRAL CRÔNICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MARQUES-DIAS, Maria Joaquina et al. Möbius sequence: clinical and pathogenic analysis of 68 patients. 2004, Anais.. Toronto: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, 2004. . Acesso em: 16 nov. 2024.
APA
Marques-Dias, M. J., Paz, J. A., Bertola, D. R., Albano, L. M. J., Moreira, M. B., Gonzalez, C. H., et al. (2004). Möbius sequence: clinical and pathogenic analysis of 68 patients. In Abstracts. Toronto: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo.
NLM
Marques-Dias MJ, Paz JA, Bertola DR, Albano LMJ, Moreira MB, Gonzalez CH, Kuczynski E, Valente M, Kim CA. Möbius sequence: clinical and pathogenic analysis of 68 patients. Abstracts. 2004 ;[citado 2024 nov. 16 ]
Vancouver
Marques-Dias MJ, Paz JA, Bertola DR, Albano LMJ, Moreira MB, Gonzalez CH, Kuczynski E, Valente M, Kim CA. Möbius sequence: clinical and pathogenic analysis of 68 patients. Abstracts. 2004 ;[citado 2024 nov. 16 ]
Trabalho de evento-resumo
Monossomia 1p36: correlação da extensão da deleção com a gravidade do fenótipo clínico e comportamental (2004)
D'Angelo, C. S.; Castro, C. I. E.; Kim, C. A.; Bertola, Débora R.; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: Resumo. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética. Unidade: IB
Subjects: DELEÇÃO DE GENES (CONGRESSOS), MUTAÇÃO GENÉTICA (CONGRESSOS)
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
D'ANGELO, C. S. et al. Monossomia 1p36: correlação da extensão da deleção com a gravidade do fenótipo clínico e comportamental. 2004, Anais.. Florianópolis: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2004. . Acesso em: 16 nov. 2024.
APA
D'Angelo, C. S., Castro, C. I. E., Kim, C. A., Bertola, D. R., & Koiffmann, C. P. (2004). Monossomia 1p36: correlação da extensão da deleção com a gravidade do fenótipo clínico e comportamental. In Resumo. Florianópolis: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
D'Angelo CS, Castro CIE, Kim CA, Bertola DR, Koiffmann CP. Monossomia 1p36: correlação da extensão da deleção com a gravidade do fenótipo clínico e comportamental. Resumo. 2004 ;[citado 2024 nov. 16 ]
Vancouver
D'Angelo CS, Castro CIE, Kim CA, Bertola DR, Koiffmann CP. Monossomia 1p36: correlação da extensão da deleção com a gravidade do fenótipo clínico e comportamental. Resumo. 2004 ;[citado 2024 nov. 16 ]
Trabalho de evento-resumo
Síndrome de "Cri-Du-Chat": estudo genético e correlação com o fenótipo clínico e comportamental (2003)
Kohl, I.; Kim, C. A.; Bertola, Débora R.; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: Resumo. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética. Unidade: IB
Subjects: DELEÇÃO DE GENES, DOENÇAS GENÉTICAS, CROMOSSOMOS HUMANOS (ALTERAÇÃO)
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
KOHL, I. et al. Síndrome de "Cri-Du-Chat": estudo genético e correlação com o fenótipo clínico e comportamental. 2003, Anais.. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2003. . Acesso em: 16 nov. 2024.
APA
Kohl, I., Kim, C. A., Bertola, D. R., & Koiffmann, C. P. (2003). Síndrome de "Cri-Du-Chat": estudo genético e correlação com o fenótipo clínico e comportamental. In Resumo. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Kohl I, Kim CA, Bertola DR, Koiffmann CP. Síndrome de "Cri-Du-Chat": estudo genético e correlação com o fenótipo clínico e comportamental. Resumo. 2003 ;[citado 2024 nov. 16 ]
Vancouver
Kohl I, Kim CA, Bertola DR, Koiffmann CP. Síndrome de "Cri-Du-Chat": estudo genético e correlação com o fenótipo clínico e comportamental. Resumo. 2003 ;[citado 2024 nov. 16 ]
Artigo de periodico
Are noonan syndrome and noonan-like/multiple giant cell lesion syndrome distinct entities? (2001)
Bertola, Débora R.; Kim, Chong A.; Pereira, Alexandre C.; Mota, Glória F.A.; Krieger, José Eduardo; Vieira, Inês C.; Valente, Marcelo; Loreto, Marcos Roberto; Magalhães, Roberto Pereira de; Gonzalez, Claudette Hajaj
Source: American Journal of Medical Genetics. Unidades: FM, IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, MALFORMAÇÕES
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
BERTOLA, Débora R. et al. Are noonan syndrome and noonan-like/multiple giant cell lesion syndrome distinct entities?. American Journal of Medical Genetics, v. 98, p. 230-234, 2001Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/1096-8628(20010122)98:3%3C230::aid-ajmg1080%3E3.0.co;2-k. Acesso em: 16 nov. 2024.
APA
Bertola, D. R., Kim, C. A., Pereira, A. C., Mota, G. F. A., Krieger, J. E., Vieira, I. C., et al. (2001). Are noonan syndrome and noonan-like/multiple giant cell lesion syndrome distinct entities? American Journal of Medical Genetics, 98, 230-234. doi:10.1002/1096-8628(20010122)98:3%3C230::aid-ajmg1080%3E3.0.co;2-k
NLM
Bertola DR, Kim CA, Pereira AC, Mota GFA, Krieger JE, Vieira IC, Valente M, Loreto MR, Magalhães RP de, Gonzalez CH. Are noonan syndrome and noonan-like/multiple giant cell lesion syndrome distinct entities? [Internet]. American Journal of Medical Genetics. 2001 ; 98 230-234.[citado 2024 nov. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1002/1096-8628(20010122)98:3%3C230::aid-ajmg1080%3E3.0.co;2-k
Vancouver
Bertola DR, Kim CA, Pereira AC, Mota GFA, Krieger JE, Vieira IC, Valente M, Loreto MR, Magalhães RP de, Gonzalez CH. Are noonan syndrome and noonan-like/multiple giant cell lesion syndrome distinct entities? [Internet]. American Journal of Medical Genetics. 2001 ; 98 230-234.[citado 2024 nov. 16 ] Available from: https://doi.org/10.1002/1096-8628(20010122)98:3%3C230::aid-ajmg1080%3E3.0.co;2-k
Trabalho de evento-resumo periodico
Trissomia 8 em mosaico e duplicação do braço longo do cromossomo E: correlação fenotípica (2000)
Castro, C. I. E.; Bertola, Débora R.; Kim, C. A.; Sugayama, Sofia Mizuho Miura; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: Genetics and Molecular Biology. Conference titles: Congresso Nacional de Genética. Unidade: IB
Subjects: BIOLOGIA MOLECULAR, CROMOSSOMOS HUMANOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CASTRO, C. I. E. et al. Trissomia 8 em mosaico e duplicação do braço longo do cromossomo E: correlação fenotípica. Genetics and Molecular Biology. Ribeirão Preto: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 16 nov. 2024. , 2000
APA
Castro, C. I. E., Bertola, D. R., Kim, C. A., Sugayama, S. M. M., & Koiffmann, C. P. (2000). Trissomia 8 em mosaico e duplicação do braço longo do cromossomo E: correlação fenotípica. Genetics and Molecular Biology. Ribeirão Preto: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Castro CIE, Bertola DR, Kim CA, Sugayama SMM, Koiffmann CP. Trissomia 8 em mosaico e duplicação do braço longo do cromossomo E: correlação fenotípica. Genetics and Molecular Biology. 2000 ; 23( 3): 657-658.[citado 2024 nov. 16 ]
Vancouver
Castro CIE, Bertola DR, Kim CA, Sugayama SMM, Koiffmann CP. Trissomia 8 em mosaico e duplicação do braço longo do cromossomo E: correlação fenotípica. Genetics and Molecular Biology. 2000 ; 23( 3): 657-658.[citado 2024 nov. 16 ]
Trabalho de evento-resumo
Disostose espôndilo-costal: Estudo de 14 pacientes (1999)
Utagawa, Claudia Y.; Kim, Chong A.; Sugayama, Sofia M. M.; Bertola, Débora R.; Oliveira, Luis Antônio N.; Gonzalez, Claudette Hajaj
Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Unidade: FM
Assunto: ORTOPEDIA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
UTAGAWA, Claudia Y. et al. Disostose espôndilo-costal: Estudo de 14 pacientes. 1999, Anais.. Salvador: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, 1999. . Acesso em: 16 nov. 2024.
APA
Utagawa, C. Y., Kim, C. A., Sugayama, S. M. M., Bertola, D. R., Oliveira, L. A. N., & Gonzalez, C. H. (1999). Disostose espôndilo-costal: Estudo de 14 pacientes. In . Salvador: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo.
NLM
Utagawa CY, Kim CA, Sugayama SMM, Bertola DR, Oliveira LAN, Gonzalez CH. Disostose espôndilo-costal: Estudo de 14 pacientes. 1999 ;[citado 2024 nov. 16 ]
Vancouver
Utagawa CY, Kim CA, Sugayama SMM, Bertola DR, Oliveira LAN, Gonzalez CH. Disostose espôndilo-costal: Estudo de 14 pacientes. 1999 ;[citado 2024 nov. 16 ]
Trabalho de evento-anais periodico
Cromossomo 4 em anel: estrutura e correlação genótipo-fenótipo (1999)
Castro, Cláudia Irene Emílio de; Bertola, Débora R.; Sugayama, Sofia Mizuho Miura; Kim, Chong A.; Koiffmann, Celia Priszkulnik
Source: Genetics and Molecular Biology. Conference titles: Congresso Nacional de Genética. Unidade: IB
Assunto: GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CASTRO, Cláudia Irene Emílio de et al. Cromossomo 4 em anel: estrutura e correlação genótipo-fenótipo. Genetics and Molecular Biology. Ribeirão Preto: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 16 nov. 2024. , 1999
APA
Castro, C. I. E. de, Bertola, D. R., Sugayama, S. M. M., Kim, C. A., & Koiffmann, C. P. (1999). Cromossomo 4 em anel: estrutura e correlação genótipo-fenótipo. Genetics and Molecular Biology. Ribeirão Preto: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Castro CIE de, Bertola DR, Sugayama SMM, Kim CA, Koiffmann CP. Cromossomo 4 em anel: estrutura e correlação genótipo-fenótipo. Genetics and Molecular Biology. 1999 ; 22( 3): 129-130.[citado 2024 nov. 16 ]
Vancouver
Castro CIE de, Bertola DR, Sugayama SMM, Kim CA, Koiffmann CP. Cromossomo 4 em anel: estrutura e correlação genótipo-fenótipo. Genetics and Molecular Biology. 1999 ; 22( 3): 129-130.[citado 2024 nov. 16 ]

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