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Tese (Doutorado)
Mutational and functional study of Tuberous Sclerosis Complex 1 and 2 genes (TSC1 and TSC2) (2019)
Almeida, Luiz Gustavo Dufner de; Haddad, Luciana Amaral (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENES, CÓDIGO GENÉTICO
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ABNT
ALMEIDA, Luiz Gustavo Dufner de. Mutational and functional study of Tuberous Sclerosis Complex 1 and 2 genes (TSC1 and TSC2). 2019. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27082019-100610/. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Almeida, L. G. D. de. (2019). Mutational and functional study of Tuberous Sclerosis Complex 1 and 2 genes (TSC1 and TSC2) (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27082019-100610/
NLM
Almeida LGD de. Mutational and functional study of Tuberous Sclerosis Complex 1 and 2 genes (TSC1 and TSC2) [Internet]. 2019 ;[citado 2024 nov. 14 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27082019-100610/
Vancouver
Almeida LGD de. Mutational and functional study of Tuberous Sclerosis Complex 1 and 2 genes (TSC1 and TSC2) [Internet]. 2019 ;[citado 2024 nov. 14 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27082019-100610/
Mestrado Profissionalizante
Sequenciamento de nova geração e sua aplicação no estudo genético da síndrome de Waardenburg (2019)
Torres, William Bertani; Mingroni Netto, Regina Celia (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, PERDA AUDITIVA, SURDEZ, PIGMENTOS, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENÉTICA MOLECULAR
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ABNT
TORRES, William Bertani. Sequenciamento de nova geração e sua aplicação no estudo genético da síndrome de Waardenburg. 2019. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-13022020-114854/. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Torres, W. B. (2019). Sequenciamento de nova geração e sua aplicação no estudo genético da síndrome de Waardenburg (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-13022020-114854/
NLM
Torres WB. Sequenciamento de nova geração e sua aplicação no estudo genético da síndrome de Waardenburg [Internet]. 2019 ;[citado 2024 nov. 14 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-13022020-114854/
Vancouver
Torres WB. Sequenciamento de nova geração e sua aplicação no estudo genético da síndrome de Waardenburg [Internet]. 2019 ;[citado 2024 nov. 14 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-13022020-114854/
Artigo de periodico
Association of thoracic spine deformity and cardiovascular disease in a mouse model for Marfan syndrome (2019)
Souza, Rodrigo Barbosa de ; Farinha-Arcieri, Luis Ernesto ; Catroxo, Márcia Helena Braga ; Martins, Ana Maria Cristina Rebelo Pinto da Fonseca ; Tedesco, Roberto Carlos; Alonso, Luís Garcia; Koh, Ivan Hong Jun ; Pereira, Lygia da Veiga
Source: PLOS ONE. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, COLUNA VERTEBRAL, SISTEMA CARDIOVASCULAR, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS
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ABNT
SOUZA, Rodrigo Barbosa de et al. Association of thoracic spine deformity and cardiovascular disease in a mouse model for Marfan syndrome. PLOS ONE, v. No 2019, n. 11, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0224581. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Souza, R. B. de, Farinha-Arcieri, L. E., Catroxo, M. H. B., Martins, A. M. C. R. P. da F., Tedesco, R. C., Alonso, L. G., et al. (2019). Association of thoracic spine deformity and cardiovascular disease in a mouse model for Marfan syndrome. PLOS ONE, No 2019( 11). doi:10.1371/journal.pone.0224581
NLM
Souza RB de, Farinha-Arcieri LE, Catroxo MHB, Martins AMCRP da F, Tedesco RC, Alonso LG, Koh IHJ, Pereira L da V. Association of thoracic spine deformity and cardiovascular disease in a mouse model for Marfan syndrome [Internet]. PLOS ONE. 2019 ; No 2019( 11):[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0224581
Vancouver
Souza RB de, Farinha-Arcieri LE, Catroxo MHB, Martins AMCRP da F, Tedesco RC, Alonso LG, Koh IHJ, Pereira L da V. Association of thoracic spine deformity and cardiovascular disease in a mouse model for Marfan syndrome [Internet]. PLOS ONE. 2019 ; No 2019( 11):[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0224581
Texto na web
Como nossos dentes podem ajudar a ciência. [Depoimento] (2019)
Imparato, José Carlos ; Pereira, Dayliz Quinto; Passos-Bueno, Maria Rita
Unidades: FO, IB
Subjects: DENTE, POLPA DENTÁRIA, DOENÇAS GENÉTICAS, CÉLULAS-TRONCO, REGENERAÇÃO ÓSSEA
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ABNT
IMPARATO, José Carlos e PEREIRA, Dayliz Quinto e PASSOS-BUENO, Maria Rita. Como nossos dentes podem ajudar a ciência. [Depoimento]. . Sao Paulo: Faculdade de Odontologia, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2019/05/23/como-nossos-dentes-podem-ajudar-a-ciencia.ghtml. Acesso em: 14 nov. 2024. , 2019
APA
Imparato, J. C., Pereira, D. Q., & Passos-Bueno, M. R. (2019). Como nossos dentes podem ajudar a ciência. [Depoimento]. Sao Paulo: Faculdade de Odontologia, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2019/05/23/como-nossos-dentes-podem-ajudar-a-ciencia.ghtml
NLM
Imparato JC, Pereira DQ, Passos-Bueno MR. Como nossos dentes podem ajudar a ciência. [Depoimento] [Internet]. 2019 ;[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2019/05/23/como-nossos-dentes-podem-ajudar-a-ciencia.ghtml
Vancouver
Imparato JC, Pereira DQ, Passos-Bueno MR. Como nossos dentes podem ajudar a ciência. [Depoimento] [Internet]. 2019 ;[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2019/05/23/como-nossos-dentes-podem-ajudar-a-ciencia.ghtml
Artigo de periodico
Loss-of-function mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) results in abnormal synchrony in resting-state EEG (2019)
Walker, Christopher P ; Pessoa, Andre L. S; Figueiredo, Thalita; Rafferty, Megan; Melo, Uirá S; Nóbrega, Paulo R; Murphy, Nicholas; Kok, Fernando; Zatz, Mayana ; Santos, Silvana; Cho, Raymond Y
Source: Orphanet Journal of Rare Diseases. Unidades: FM, IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
WALKER, Christopher P et al. Loss-of-function mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) results in abnormal synchrony in resting-state EEG. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 14, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s13023-018-0977-1. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Walker, C. P., Pessoa, A. L. S., Figueiredo, T., Rafferty, M., Melo, U. S., Nóbrega, P. R., et al. (2019). Loss-of-function mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) results in abnormal synchrony in resting-state EEG. Orphanet Journal of Rare Diseases, 14. doi:10.1186/s13023-018-0977-1
NLM
Walker CP, Pessoa ALS, Figueiredo T, Rafferty M, Melo US, Nóbrega PR, Murphy N, Kok F, Zatz M, Santos S, Cho RY. Loss-of-function mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) results in abnormal synchrony in resting-state EEG [Internet]. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019 ; 14[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13023-018-0977-1
Vancouver
Walker CP, Pessoa ALS, Figueiredo T, Rafferty M, Melo US, Nóbrega PR, Murphy N, Kok F, Zatz M, Santos S, Cho RY. Loss-of-function mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) results in abnormal synchrony in resting-state EEG [Internet]. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019 ; 14[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s13023-018-0977-1
Artigo de periodico
A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype- phenotype correlation and identification of an atypical case (2019)
Samogy-Costa, Claudia Ismania ; Varella-Branco, Elisa; Monfardini, Frederico; Ferraz, Helen ; Fock, Rodrigo Ambrosio; Barbosa, Ricardo Henrique Almeida ; Pessoa, André Luiz Santos ; Perez, Ana Beatriz Alvarez; Lourenço, Naila ; Vibranovski, Maria ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla ; Passos-Bueno, Maria Rita
Source: Journal of Neurodevelopmental Disorders. Unidades: IB, BIOINFORMÁTICA
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, MUTAÇÃO GENÉTICA, TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA, DELEÇÃO DE GENES
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ABNT
SAMOGY-COSTA, Claudia Ismania et al. A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype- phenotype correlation and identification of an atypical case. Journal of Neurodevelopmental Disorders, v. 11, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s11689-019-9273-1. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Samogy-Costa, C. I., Varella-Branco, E., Monfardini, F., Ferraz, H., Fock, R. A., Barbosa, R. H. A., et al. (2019). A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype- phenotype correlation and identification of an atypical case. Journal of Neurodevelopmental Disorders, 11. doi:10.1186/s11689-019-9273-1
NLM
Samogy-Costa CI, Varella-Branco E, Monfardini F, Ferraz H, Fock RA, Barbosa RHA, Pessoa ALS, Perez ABA, Lourenço N, Vibranovski M, Krepischi ACV, Rosenberg C, Passos-Bueno MR. A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype- phenotype correlation and identification of an atypical case [Internet]. Journal of Neurodevelopmental Disorders. 2019 ; 11[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s11689-019-9273-1
Vancouver
Samogy-Costa CI, Varella-Branco E, Monfardini F, Ferraz H, Fock RA, Barbosa RHA, Pessoa ALS, Perez ABA, Lourenço N, Vibranovski M, Krepischi ACV, Rosenberg C, Passos-Bueno MR. A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype- phenotype correlation and identification of an atypical case [Internet]. Journal of Neurodevelopmental Disorders. 2019 ; 11[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s11689-019-9273-1
Tese (Doutorado)
Investigating the pathogenic mechanism underlying Richieri-Costa-Pereira syndrome (2019)
Musso, Camila Manso; Passos-Bueno, Maria Rita (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, ANOMALIA CRANIOFACIAL, MALFORMAÇÕES, PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENÉTICA MÉDICA, MODELOS ANIMAIS
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ABNT
MUSSO, Camila Manso. Investigating the pathogenic mechanism underlying Richieri-Costa-Pereira syndrome. 2019. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27112019-160620/. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Musso, C. M. (2019). Investigating the pathogenic mechanism underlying Richieri-Costa-Pereira syndrome (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27112019-160620/
NLM
Musso CM. Investigating the pathogenic mechanism underlying Richieri-Costa-Pereira syndrome [Internet]. 2019 ;[citado 2024 nov. 14 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27112019-160620/
Vancouver
Musso CM. Investigating the pathogenic mechanism underlying Richieri-Costa-Pereira syndrome [Internet]. 2019 ;[citado 2024 nov. 14 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27112019-160620/
Dissertação (Mestrado)
Análise do efeito do gene Hspg2 na variabilidade dos fenótipos esquelético e vascular da Síndrome de Marfan (2019)
Gyuricza, Isabela Gerdes; Pereira, Lygia da Veiga (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, MALFORMAÇÕES, SINAIS E SINTOMAS, FENÓTIPOS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
GYURICZA, Isabela Gerdes. Análise do efeito do gene Hspg2 na variabilidade dos fenótipos esquelético e vascular da Síndrome de Marfan. 2019. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-16122019-142458/. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Gyuricza, I. G. (2019). Análise do efeito do gene Hspg2 na variabilidade dos fenótipos esquelético e vascular da Síndrome de Marfan (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-16122019-142458/
NLM
Gyuricza IG. Análise do efeito do gene Hspg2 na variabilidade dos fenótipos esquelético e vascular da Síndrome de Marfan [Internet]. 2019 ;[citado 2024 nov. 14 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-16122019-142458/
Vancouver
Gyuricza IG. Análise do efeito do gene Hspg2 na variabilidade dos fenótipos esquelético e vascular da Síndrome de Marfan [Internet]. 2019 ;[citado 2024 nov. 14 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-16122019-142458/
Artigo de jornal-dep/entr
Ciência cria 1o ser 100% editado e sintético. [Depoimento a Júlia Marques] (2019)
Zatz, Mayana
Source: O Estado de São Paulo. Unidade: IB
Subjects: BIOLOGIA SINTÉTICA, BIOLOGIA MOLECULAR, PESQUISA CIENTÍFICA, DOENÇAS GENÉTICAS, BIOLOGIA SINTÉTICA, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, ESCHERICHIA COLI, CÓDIGO GENÉTICO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ZATZ, Mayana. Ciência cria 1o ser 100% editado e sintético. [Depoimento a Júlia Marques]. O Estado de São Paulo. Sao Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 14 nov. 2024. , 2019
APA
Zatz, M. (2019). Ciência cria 1o ser 100% editado e sintético. [Depoimento a Júlia Marques]. O Estado de São Paulo. Sao Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Zatz M. Ciência cria 1o ser 100% editado e sintético. [Depoimento a Júlia Marques]. O Estado de São Paulo. 2019 ;22 maio 2019. 04 .[citado 2024 nov. 14 ]
Vancouver
Zatz M. Ciência cria 1o ser 100% editado e sintético. [Depoimento a Júlia Marques]. O Estado de São Paulo. 2019 ;22 maio 2019. 04 .[citado 2024 nov. 14 ]
Artigo de jornal-dep/entr
Grupo da USP transforma segredos dos genes humanos em tratamentos para todos. [Depoimento] (2019)
Zatz, Mayana
Source: Jornal da USP. Unidade: IB
Subjects: CÉLULAS-TRONCO, DOENÇAS GENÉTICAS, GENOMAS, FINANCIAMENTO
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ZATZ, Mayana. Grupo da USP transforma segredos dos genes humanos em tratamentos para todos. [Depoimento]. Jornal da USP. Sao Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://jornal.usp.br/universidade/grupo-da-usp-transforma-segredos-dos-genes-humanos-em-tratamentos-para-todos/. Acesso em: 14 nov. 2024. , 2019
APA
Zatz, M. (2019). Grupo da USP transforma segredos dos genes humanos em tratamentos para todos. [Depoimento]. Jornal da USP. Sao Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://jornal.usp.br/universidade/grupo-da-usp-transforma-segredos-dos-genes-humanos-em-tratamentos-para-todos/
NLM
Zatz M. Grupo da USP transforma segredos dos genes humanos em tratamentos para todos. [Depoimento] [Internet]. Jornal da USP. 2019 ;[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://jornal.usp.br/universidade/grupo-da-usp-transforma-segredos-dos-genes-humanos-em-tratamentos-para-todos/
Vancouver
Zatz M. Grupo da USP transforma segredos dos genes humanos em tratamentos para todos. [Depoimento] [Internet]. Jornal da USP. 2019 ;[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://jornal.usp.br/universidade/grupo-da-usp-transforma-segredos-dos-genes-humanos-em-tratamentos-para-todos/
Tese (Doutorado)
Skeletal muscle regeneration in DNM2-related centronuclear myopathy (2019)
Almeida, Camila de Freitas; Vainzof, Mariz (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS NEUROMUSCULARES, MÚSCULO ESQUELÉTICO, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ALMEIDA, Camila de Freitas. Skeletal muscle regeneration in DNM2-related centronuclear myopathy. 2019. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27082019-090701/. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Almeida, C. de F. (2019). Skeletal muscle regeneration in DNM2-related centronuclear myopathy (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27082019-090701/
NLM
Almeida C de F. Skeletal muscle regeneration in DNM2-related centronuclear myopathy [Internet]. 2019 ;[citado 2024 nov. 14 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27082019-090701/
Vancouver
Almeida C de F. Skeletal muscle regeneration in DNM2-related centronuclear myopathy [Internet]. 2019 ;[citado 2024 nov. 14 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27082019-090701/
Artigo de periodico
Motor impairment in a rare form of spastic paraplegia (Spoan syndrome): a 10-year follow-up (2019)
Galvão, Cláudia R. C; Cavalcante, Priscilla M. A; Olinda, Ricardo; Graciani, Zodja; Zatz, Mayana ; Kok, Fernando; Santos, Silvana ; Lancman, Selma
Source: BMC Neurology. Unidades: IB, FM
Subjects: DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS, DOENÇAS GENÉTICAS, DOENÇAS RARAS
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ABNT
GALVÃO, Cláudia R. C et al. Motor impairment in a rare form of spastic paraplegia (Spoan syndrome): a 10-year follow-up. BMC Neurology, v. 19, 2019Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/s12883-019-1465-5. Acesso em: 14 nov. 2024.
APA
Galvão, C. R. C., Cavalcante, P. M. A., Olinda, R., Graciani, Z., Zatz, M., Kok, F., et al. (2019). Motor impairment in a rare form of spastic paraplegia (Spoan syndrome): a 10-year follow-up. BMC Neurology, 19. doi:10.1186/s12883-019-1465-5
NLM
Galvão CRC, Cavalcante PMA, Olinda R, Graciani Z, Zatz M, Kok F, Santos S, Lancman S. Motor impairment in a rare form of spastic paraplegia (Spoan syndrome): a 10-year follow-up [Internet]. BMC Neurology. 2019 ; 19[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s12883-019-1465-5
Vancouver
Galvão CRC, Cavalcante PMA, Olinda R, Graciani Z, Zatz M, Kok F, Santos S, Lancman S. Motor impairment in a rare form of spastic paraplegia (Spoan syndrome): a 10-year follow-up [Internet]. BMC Neurology. 2019 ; 19[citado 2024 nov. 14 ] Available from: https://doi.org/10.1186/s12883-019-1465-5

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